Jekk għandek kundizzjoni fit-tul, jew kronika, bħal amilojdożi ereditarja ATTR, għandek bżonn tim kbir ta’ tobba u professjonisti tal-kura tas-saħħa biex jgħinuk timmaniġġjaha. Dan hu veru speċjalment għal nies b’amilojdożi hATTR. Din hija kundizzjoni ġenetika. Dak li jiġri hu li proteina anormali msejħa amilojde tinbena f’organi vitali bħal qalbek, il-kliewi, is-sistema nervuża u l-imsaren tiegħek. Għalhekk, minħabba li din il-kundizzjoni taffettwa tant partijiet ta’ ġismek, it-tim tal-kura tas-saħħa hATTR tiegħek se jinkludi diversi speċjalisti.
Min hu fit-tim mediku tal-amilojdożi hATTR tiegħek?
Issa ejja nagħtu ħarsa lejn il-professjonisti mediċi ewlenin li se jgħinuk bil-kura tas-saħħa tiegħek. Flimkien, dawn se jgħinuk timmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek bl-aħjar mod.
Newrologu
Fl-hATTR, kundizzjoni msejħa newropatija periferali hija komuni ħafna. Fi kliem sempliċi, din hija ħsara lin-nervituri f'idejk, saqajk, u riġlejk t'isfel. Tista' tesperjenza sintomi bħal dawn:
- Uġigħ
- Tnemnim
- Infjammazzjoni
- Dgħufija fir-riġlejn
- Iħoss bħallikieku qed jiġi mtaqqab bħal stikka.
Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, il-muskoli tiegħek jistgħu jsiru iebsin u dgħajfa, u dan jagħmilha diffiċli biex timxi u tagħmel xi ħaġa li teħtieġ ħiliet bil-mutur fini.
Newrologu se jwettaq testijiet, bħal test tal-konduzzjoni tan-nervituri, biex jimmonitorja mill-qrib il-funzjoni tan-nervituri periferali tiegħek. Dan jgħin biex jiddetermina jekk għandekx kundizzjoni newroloġika u kemm hi severa.
Ħafna mit-trattamenti approvati għall-hATTR jistgħu wkoll jgħinu fit-trattament tal-kundizzjoni newroloġika tiegħek. It-tabib tiegħek jista’ wkoll jippreskrivi mediċini oħra biex jgħinu bl-uġigħ fin-nervituri.
| Kategorija tad-droga | Eżempji ta’ drogi |
|---|---|
| Trattamenti approvati għal hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Mediċini għal uġigħ fin-nervituri | Amitriptilina, Duloxetine (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Kardjologu
Dan it-tabib jikkura mard tal-qalb u tal-vini tad-demm. Nies b'hATTR huma f'riskju akbar ta' mard tal-qalb. Dan għaliex id-depożiti tal-amilojde jistgħu jakkumulaw fil-qalb. Dan jista' jwassal għall-kundizzjonijiet li ġejjin:
L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju ta’ dawn is-sintomi u tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli jekk ikun meħtieġ.
| Effetti possibbli fuq il-qalb | Spjegazzjoni sempliċi |
|---|---|
| Insuffiċjenza Kardijaka Konġestiva | Il-qalb tiddgħajjef u l-fluwidu jakkumula fil-pulmuni u f'tessuti oħra. |
| Kardjomijopatija Ipertrofika | Tħaxxin tal-muskolu tal-qalb. |
| Mard Koronarju tal-Qalb | Imblukkar tal-vini tad-demm li jipprovdu l-qalb. |
| Arritmija | Taħbit tal-qalb irregolari. |
| Sinkope | Sturdament jew ħass ħażin. |
Jekk tiġi djanjostikat b'hATTR, il-kardjologu tiegħek se jagħmillek diversi testijiet biex jara kemm qed taħdem tajjeb qalbek. Dawn jistgħu jinkludu ekokardjogramma , skan MRI , test tal-mixja ta' 6 minuti, u testijiet tad-demm. Jekk qalbek hija dgħajfa, se tingħata mediċini biex timmaniġġja l-kundizzjoni, bħal dijuretiċi, restrizzjonijiet tal-melħ u l-fluwidi, u possibilment pacemaker .
Oftalmologu
Jekk għandek hATTR, huwa importanti li tara speċjalista tal-għajnejn regolarment. Madwar 20% tal-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw hATTR jaffettwaw l-għajnejn. Dan jista' jikkawża sintomi bħal:
- Tikketti suwed li jgħumu quddiem l-għajnejn (tikek suwed li jgħumu quddiem l-għajnejn)
- Għajnejn xotti
- Glawkoma jew żieda fil-pressjoni tal-għajn
- Opaċità vitruża (imċajpar tal-ġell ċar li jimla l-boċċa tal-għajn)
- Bidliet oħra fil-vista
Jekk ikun meħtieġ, it-tabib tal-għajnejn tiegħek jista’ jwettaq kirurġija msejħa trabekulektomija biex jikkura l-glawkoma. Hu jew hi jistgħu jwettqu wkoll kirurġija msejħa vitrektomija biex ineħħi l-ġell mill-għajn.
Konsulent Ġenetiku
Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek hATTR, hu jew hi se jirreferuk għand konsulent ġenetiku . Jistgħu jagħmlu test għall-mutazzjoni tal-ġene li tista' tikkawża l-marda. Ukoll, jekk xi ħadd fil-familja immedjata tiegħek (ġenitur, aħwa, jew tifel/tifla) ġie djanjostikat b'hATTR, żgur għandek tagħmel test. Dan għaliex membri tal-familja mill-qrib għandhom ċans ta' 50% li jirtu din il-mutazzjoni tal-ġene. Il-konsulent ġenetiku se jispjegalek dawn it-testijiet u jiddiskutihom miegħek ladarba jkunu r-riżultati.
Membri importanti oħra tat-tim mediku tiegħek
Minbarra l-ispeċjalisti msemmija hawn fuq, diversi oħrajn għandhom rwol importanti fil-benesseri tiegħek.
| Professjonali | Kif jistgħu jgħinuk? |
|---|---|
| Nefrologu | Madwar terz tan-nies b'hATTR jistgħu jiżviluppaw depożiti ta' amilojde fil-kliewi tagħhom. Jista' jkun li ma jkollokx bżonn tara dan l-ispeċjalista sakemm ma jkollokx sintomi ta' mard tal-kliewi. It-tabib tal-kura primarja tiegħek se jiċċekkja l-funzjoni tal-kliewi tiegħek b'testijiet tad-demm annwali (bħal kreatinina fis-serum ). Jekk dawn it-testijiet ikunu anormali, inti tiġi riferut għand nefrologu. |
| Speċjalista Ortopediku | Pazjenti b'hATTR huma f'riskju akbar li jiżviluppaw is-sindromu tal-mina karpali . Dan jista' jkun ikkawżat minn depożiti ta' amilojde fil-polz. Jistgħu jiġu rakkomandati splints tal-polz u eżerċizzji waqt l-irqad. F'każijiet severi, tista' tkun meħtieġa kirurġija. |
| Terapista Fiżiku/Okkupazzjonali | L-hATTR jista’ jagħmilha diffiċli biex timxi u twettaq attivitajiet ta’ kuljum. It-terapisti fiżiċi u t-terapisti okkupazzjonali jistgħu jgħinuk tagħmel dawn il-kompiti aktar faċli. Studji wrew li l-kombinazzjoni ta’ dawn it-terapiji ma’ trattamenti oħra, bħal mediċini, tista’ tipproduċi riżultati tajbin. |
| Fornitur tal-Kura Primarja | Anke jekk tara diversi speċjalisti, it-tabib tal-familja tiegħek jew it-tabib tal-kura primarja huwa parti essenzjali mit-tim tiegħek. Hu jew hi jista’ jagħmillek il-kontrolli tas-saħħa annwali, jikkurak meta tkun marid, u jaġixxi bħala l-“mexxej” tat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek, billi jikkomunika mat-tobba l-oħra kollha. |
Spiss, tkun tista' tikseb is-servizzi kollha li għandek bżonn f'ċentru mediku jew sptar kbir li jispeċjalizza fit-trattament tal-amilojdożi hATTR. Dan jagħmilha aktar faċli għat-tobba kollha tiegħek biex jaħdmu flimkien bħala tim. Kellem lit-tabib tal-kura primarja tiegħek dwar il-koordinazzjoni tat-trattament tiegħek.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-amilojdożi hATTR hija marda kumplessa li taffettwa diversi organi fil-ġisem, għalhekk teħtieġ tim ta' tobba b'kompetenza differenti biex jikkurawha.
- It-tim mediku tiegħek jista' jinkludi speċjalisti f'oqsma bħan-newroloġija, il-kardjoloġija, l-oftalmoloġija, u n-nefroloġija.
- It-tabib tal-kura primarja tiegħek (it-tabib tal-familja) huwa l-ħolqa ewlenija li tikkoordina dan it-tim kollu.
- Tkellem bil-miftuħ mat-tim mediku tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħek, il-kura, u kwalunkwe tħassib li jista' jkollok. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet. Inti membru attiv tat-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek