Kan hemofili forebygges? La oss snakke om dette

Har du noen gang hørt om en tilstand der du ikke kan stoppe blødningen selv fra et lite kutt? Kanskje noen i familien din har en. Den vanligste sykdommen der du ikke kan kontrollere blødningen kalles hemofili. Så spørsmålet mange har er, hvis dette er arvelig, kan vi forhindre at det skjer? La oss snakke om dette, enkelt og greit.

Først av alt, hva er hemofili?

Enkelt sagt, når vi får et kutt eller en skade hvor som helst på kroppen, stopper blødningen etter en stund, ikke sant? Det kalles blodpropp. Akkurat som når man bygger en vegg, legges sement mellom mursteinene for å fylle hullene. Noen proteiner i blodet vårt samler seg og danner en "propp" på skadestedet og stopper blødningen. Vi kaller disse proteinene koagulasjonsfaktorer . En person med hemofili produserer ikke en eller flere av disse koagulasjonsfaktorene i kroppen i den nødvendige mengden. Eller de fungerer ikke som de skal. Derfor stopper ikke selv en liten skade blødningen og fortsetter. Noen ganger kan blødning oppstå inne i kroppen, spesielt i ledd og muskler, uten at det oppstår noen skade.

Hvordan utvikler hemofili seg? Er det arvelig?

Ja, hemofili er en genetisk lidelse . Det vil si at det er noe vi arver fra foreldrene våre gjennom gener . Det defekte genet for denne sykdommen ligger på X-kromosomet. Som du vet har kvinner to X-kromosomer (XX), og menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom (XY). Derfor er denne sykdommen vanligst blant menn.

• Kvinner er vanligvis bare bærere av sykdommen. Dette betyr at selv om de har det defekte genet på et av X-kromosomene sine, viser de ikke symptomer på grunn av det andre friske X-kromosomet. De kan imidlertid overføre det defekte genet til barna sine.
• Hvis et guttebarn arver dette defekte X-kromosomet fra moren sin, vil han utvikle hemofili fordi det er det eneste X-kromosomet han har.

Så hovedspørsmålet er: Kan hemofili forhindres fra å bli arvet?

Det korteste og mest ærlige svaret på dette er «nei».I følge dagens medisinske vitenskap finnes det ingen måte å forhindre at noen arver et defekt gen. Dette betyr at hvis det er en familiehistorie med hemofili, er det en viss sjanse for at du eller barnet ditt vil arve genet. Det finnes ingen kur eller vaksine ennå. Men ikke bekymre deg! Selv om vi ikke kan forhindre at sykdommen arves, er det noen svært viktige ting vi kan gjøre.

Hva som kan gjøres: Genetisk rådgivning

Hvis noen i familien din har hemofili, er det beste du kan gjøre før du gifter deg eller planlegger å få barn å søke genetisk veiledning .

• Hvem bør henvise til dette?
• Hvis det er hemofili i familien (på mors- eller farssiden).
• Hvis du er kvinne og vil vite om du er bærer.
• Hvis foreldre som allerede har et barn med hemofili vurderer å få barn.

• Hva skjer i denne konsultasjonen?

En genetisk veileder eller genetisk veileder vil gjennomgå din og partnerens families sykehistorie. Deretter vil de forklare risikoen for at barnet ditt utvikler hemofili. Om nødvendig kan spesielle blodprøver tas for å avgjøre om du er bærer. Denne konsultasjonen vil hjelpe deg med å ta en informert beslutning. Legen din kan også diskutere prenatale tester (f.eks. fostervannsprøve, chorionvillusprøvetaking - CVS) som kan oppdage sykdommen hos babyen mens den fortsatt er i livmoren.

Hvis sykdommen ikke kan forebygges, hvordan kan man forhindre komplikasjoner?

Dette er den viktigste delen. Selv om vi ikke kan forhindre at hemofili blir arvet, er det mange ting vi kan gjøre for å forhindre komplikasjonene og risikoene det kan forårsake. Disse tingene kan hjelpe deg med å leve et sunt og normalt liv med hemofili. Hvis disse tingene følges riktig, kan selv en hemofilipasient leve et godt liv uten farlige komplikasjoner. Derfor, i stedet for å bekymre seg for ikke å kunne forhindre at sykdommen blir arvet, er det viktigste å være bevisst på hvordan man skal leve med sykdommen og hvordan man kan forhindre komplikasjoner. Hemofili, blodpropp, genetisk veiledning, genetiske sykdommer, blødning, koagulasjonsfaktorer