ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි, විශේෂයෙන්ම පොඩි බබෙක්ට, පොම්පේ රෝගය (Pompe Disease) තියෙනවා කියලා දොස්තර මහත්තයෙක් කිව්වොත්, හිතට ලොකු බයක්, කම්පනයක් දැනෙන එක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. මේක ඉතාම දුර්ලභ, ජානමය රෝගයක් නිසා ඒ ගැන හිතලා කනස්සලු වෙන එක සාධාරණයි. හැබැයි, මම ඔයාට කියන්නම්, කලබල වෙන්න එපා. අද වෙනකොට මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, රෝගීන්ට දිගු කාලයක්, අඩු සංකූලතා එක්ක ජීවත් වෙන්න උදව් වෙන ගොඩක් සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
පොම්පේ රෝගයේ ප්රධානතම ප්රතිකාරය - ERT (Enzyme Replacement Therapy)
සරලවම කිව්වොත්, පොම්පේ රෝගය හැදෙන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන මාංශ පේශී සෛල වලට අත්යවශ්ය එන්සයිමයක් (enzyme) අඩු නිසා. මේ එන්සයිමය නැති වුණාම, 'ග්ලයිකොජන්' (glycogen) කියන සීනි වර්ගයක් සෛල ඇතුළේ එකතු වෙලා, මාංශ පේශී වලට හානි කරනවා. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ වැඩ කරන පුංචි සේවකයෝ වගයක් ඉන්නවා කියලා, ඒ අයට තමයි අපි එන්සයිම කියන්නේ. පොම්පේ රෝගයේදී, මේ සේවකයෙක් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ.
ඉතින්, එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT) කියන්නේ, ශරීරයේ නැති මේ එන්සයිමය, එහෙම නැත්නම් ඒ සේවකයව, අපි පිටතින් ලබා දෙන එක. මේ සඳහා `alglucosidase alfa` කියන කෘත්රිමව හදපු එන්සයිමය අඩංගු ඖෂධයක් නහරයක් හරහා (IV infusion) ශරීරයට ලබා දෙනවා. මේ ප්රතිකාරය තමයි දැනට පොම්පේ රෝගය සඳහා අනුමත කරලා තියෙන එකම ප්රතිකාර ක්රමය.
මේ ERT ප්රතිකාරය නිසා පොම්පේ රෝගීන්ගේ, විශේෂයෙන්ම බිළිඳුන්ගේ ජීවිත අපේක්ෂාව නාටකාකාර ලෙස ඉහළ ගිහින් තියෙනවා. ඉස්සර නම් මේ රෝගය තියෙන බබෙක්ට අවුරුද්දකට වඩා ජීවත් වෙන්න ලැබුණේ හරිම කලාතුරකින්.
ERT ප්රතිකාරය නැතුව, පොම්පේ රෝගය තියෙන බබාලගේ හෘද පේශිය ක්රමයෙන් ඝන වෙනවා, ඇඟේ අනිත් මාංශ පේශී දුර්වල වෙලා, ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත මරණයට පත් වෙනවා. ඒ වගේම හුස්ම ගැනීමට අවශ්ය පේශී වලටත් හානි වෙනවා. ERT ප්රතිකාරය පටන් ගත්තට පස්සේ, මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් වුණා. මුලින්ම ERT ප්රතිකාරය ගත්ත බබාලා අද වෙනකොට අවුරුදු 20 ගණන්වල තරුණයෝ.
ප්රතිකාර ඉක්මනින් පටන් ගැනීම ඇයි මෙතරම් වැදගත්?
මේක තමයි වැදගත්ම කාරණය. ERT ප්රතිකාරයට පුළුවන් රෝගය තවත් නරක අතට හැරෙන එක නවත්වන්න, නමුත් දැනටමත් මාංශ පේශී වලට වෙලා තියෙන හානිය ආපහු හැරවන්න බෑ. ඒ කියන්නේ, ප්රතිකාර පටන් ගන්න පරක්කු වුණොත්, හුස්ම ගැනීමේ හෝ ඇවිදීමේ හැකියාව වගේ දේවල් නැති වෙන්න පුළුවන්.
විශේෂයෙන්ම බිළිඳුන්ට, රෝග විනිශ්චය කරලා ජීවිතේ මුල්ම දවස් කිහිපය ඇතුළත ERT ප්රතිකාර පටන් ගන්න දොස්තරවරු උත්සාහ කරනවා. පොඩි පරක්කුවක් වුණත් ඒ බබාලට ඇවිදීමේ හැකියාව සදහටම අහිමි කරන්න හේතු වෙන්න පුළුවන්.
ප්රමාද වී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන (late-onset) පොම්පේ රෝගය තියෙන අයට, දොස්තර මහත්තයා නිතරම පරීක්ෂණ කරලා රෝග ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉඳලා, ERT පටන් ගන්න හොඳම වෙලාව තීරණය කරනවා.
මේක තනි ගමනක් නෙවෙයි - විශේෂඥ කණ්ඩායමක සහයෝගය
ERT ප්රතිකාරය ජීවිතය බේරගන්න උදව් වුණත්, ඒක විතරක් මදි. පොම්පේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ට හොඳම ජීවන තත්ත්වයක් ලබා දෙන්න නම් විවිධ ක්ෂේත්රවල විශේෂඥයින්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක සහයෝගය අවශ්ය වෙනවා. සාමාන්යයෙන් ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (clinical geneticist) තමයි ප්රධාන වශයෙන් ප්රතිකාර කළමනාකරණය කරන්නේ.
පහත වගුවෙන් බලන්න මේ සඳහා අවශ්ය වෙන්න පුළුවන් විශේෂඥයින් සහ ඔවුන්ගෙන් ලැබෙන සහයෝගය මොන වගේද කියලා.
| විශේෂඥ වෛද්යවරයා/චිකිත්සකවරයා | ඔවුන්ගෙන් ලැබෙන උදව්ව මොකක්ද? |
|---|---|
| හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්ය (Cardiologist) | හදවතට වෙන බලපෑම් නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්ය ප්රතිකාර නියම කරනවා. |
| ශ්වසන රෝග විශේෂඥ වෛද්ය (Pulmonologist) | හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ගැන බලලා, අවශ්ය නම් හුස්ම ගැනීමට උදව් වෙන උපකරණ (ventilators) ලබා දෙනවා. |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ වෛද්ය (Gastroenterologist) | ආහාර ගිලීමේ සහ ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටලු සඳහා ප්රතිකාර කරනවා. |
| පෝෂණවේදී (Nutritionist) | හොඳ වර්ධනයට අවශ්ය පෝෂණය ලබා දෙන්න, අවශ්ය නම් විශේෂ ආහාර වේල් හෝ බට මගින් ආහාර දීම (feeding tube) නිර්දේශ කරනවා. |
| භෞත චිකිත්සක (Physical Therapist) | මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන්න, දුර්වලතා අඩු කරන්න ව්යායාම සහ ප්රතිකාර ලබා දෙනවා. |
| වෘත්තීය චිකිත්සක (Occupational Therapist) | දිනපතා වැඩ කටයුතු (ඇඳුම් ඇඳීම, කෑම කෑම වැනි) තනිවම කරගන්න උදව් කරනවා. අවශ්ය නම් සැරයටි වැනි උපකාරක උපාංග පාවිච්චි කරන්න පුරුදු කරනවා. |
| කථන චිකිත්සක (Speech Therapist) | මුහුණේ සහ දිවේ පේශී දුර්වල වීම නිසා ඇතිවන කතා කිරීමේ අපහසුතා මඟහරවා ගන්න උදව් කරනවා. |
ERT වලට අමතරව තියෙන වෙනත් ප්රතිකාර
ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපාන ඖෂධ
සමහර බබාලගේ ශරීරය, මේ පිටතින් දෙන එන්සයිම ප්රතිකාරය (ERT) 'ආගන්තුක දෙයක්' විදියට හඳුනගෙන ඒකට විරුද්ධව ප්රතිදේහ හදන්න පටන් ගන්නවා. මේකට කියන්නේ `CRIM-negative` තත්ත්වය කියලා. මෙහෙම වුණොත් ERT ප්රතිකාරය හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ.
මෙය වළක්වා ගන්න, දොස්තරවරු ප්රතිශක්ති ඉවසීම ඇති කිරීමේ ප්රතිකාරයක් (immune tolerance induction - ITI) පටන් ගන්නවා. මෙහිදී ERT ප්රතිකාරයත් එක්කම, ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය පාලනය කරන ඖෂධ කිහිපයක් ලබා දෙනවා.
- රිටුක්සිමැබ් (Rituximab)
- මෙතොට්රෙක්සේට් (Methotrexate)
- ඉන්ට්රාවීනස් ඉමියුනොග්ලොබියුලින් (Intravenous immunoglobulin, or IVIG)
මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ, ERT කියන්නේ ශරීරයට අයිති දෙයක් කියලා ප්රතිශක්ති පද්ධතියව "රවට්ටන" එක. එතකොට ශරීරය ERT වලට විරුද්ධව සටන් කරන්නේ නෑ.
භෞත චිකිත්සාව සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව
මාංශ පේශී දුර්වල වීම පොම්පේ රෝගයේ ප්රධාන ලක්ෂණයක් නිසා, භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy) කියන්නේ අත්යවශ්යම දෙයක්. මේ හරහා මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරගන්න, ශරීරයේ ක්රියාකාරීත්වය පවත්වාගන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy) මගින් දෛනික වැඩ තනියම කරගන්න අවශ්ය කුසලතා වර්ධනය කරගන්න උදව් කරනවා.
කථන සහ පෝෂණ චිකිත්සාව
ආහාර සැපීමට සහ ගිලීමට අවශ්ය පේශී දුර්වල වෙන්න පුළුවන් නිසා, කථන චිකිත්සකවරයෙක් (Speech Therapist) ගිලීමේ ව්යායාම සඳහා උදව් කරනවා. ඒ වගේම බබාලට අවශ්ය පෝෂණය ලබාදෙන්න සමහර වෙලාවට බටයක් මගින් ආහාර දෙන්නත් (feeding tube) සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. පෝෂණවේදියෙක් (Nutritionist) මේ සඳහා අවශ්ය මගපෙන්වීම ලබා දෙනවා.
ඔබේ කාර්යභාරයත් ඉතා වැදගත්
පොම්පේ රෝගය එක්ක ජීවත් වෙනකොට, රෝගියා හෝ දෙමව්පියන් විදියට ඔයාලගේ දායකත්වය හරිම වැදගත්.
"මම කරපු වැදගත්ම දේ තමයි පොම්පේ රෝගය ගැන හොඳට ඉගෙන ගත්ත එක. ඒකෙන් මට මේ රෝගයත් එක්ක දිනපතා ජීවත් වෙන්න ලොකු විශ්වාසයක් සහ පහසුවක් ලැබුණා," කියලා මේ රෝගය තියෙන රයන් කෝල්බර්න් කියනවා.
ඒ නිසා, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක එකතු වෙලා, ඔයාගේ අවශ්යතා හරියටම තේරුම් කරලා දීලා, හොඳම ප්රතිකාරය ලබාගන්න ඔයාම මූලික වෙන්න ඕන. මේ රෝගය ගැන, ප්රතිකාර ගැන ඔයාට තියෙන ඕනම ප්රශ්නයක් දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න කවදාවත් බය වෙන්න එපා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- පොම්පේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න බැරි වුණත්, අද තියෙන ප්රතිකාර ක්රම වලින් රෝගීන්ට දිගු සහ වඩාත් හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්.
- ප්රධානම ප්රතිකාරය තමයි එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (ERT). මේක ජීවිතය බේරගන්න උදව් වෙන ප්රතිකාරයක්.
- ප්රතිකාර හැකි ඉක්මනින් පටන් ගැනීම ඉතාම වැදගත්. මොකද මාංශ පේශී වලට වුණු හානිය ආපහු හැරවන්න බෑ.
- ERT වලට අමතරව භෞත චිකිත්සාව, පෝෂණය, කථන චිකිත්සාව වගේ විවිධ විශේෂඥයින්ගේ සහයෝගය අත්යවශ්යයි.
- රෝගියෙක් හෝ දෙමව්පියෙක් විදියට, රෝගය ගැන හොඳින් දැනුවත් වෙලා, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ සමීපව වැඩ කිරීමෙන් හොඳම ප්රතිඵල ලබාගන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න