ඔයා කවදාහරි "පොර්ෆයිරියා" (Porphyria) ගැන අහලා තියෙනවද? අපි මේ දුර්ලභ රෝගය ගැන කතා කරමු!

ඔයාගේ ඇඟ ඇතුළේ සිද්ධ වෙන හරිම සංකීර්ණ, ඒ වගේම පුදුමාකාර ක්‍රියාවලියක් තමයි "හීම්" `(Heme)` කියන දේ හදන එක. මේ හීම් `(Heme)` කියන්නේ අපේ ලේ වල රතු පාටට වගකියන, මුළු ඇඟටම ඔක්සිජන් අරන් යන හිමොග්ලොබින් `(Hemoglobin)` හදන්න අත්‍යවශ්‍යම දෙයක්. ඒ විතරක් නෙවෙයි, අපේ සෛල ඇතුළේ තවත් වැදගත් වැඩ ගොඩකට මේ හීම් `(Heme)` උදව් වෙනවා. හැබැයි ඉතින්, සමහර වෙලාවට මේ හීම් `(Heme)` හදන ක්‍රියාවලිය අවුල් වෙන්න පුළුවන්. අන්න එතකොට තමයි "පොර්ෆයිරියා" `(Porphyria)` කියන දුර්ලභ රෝග කාණ්ඩයට අයිති තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්නේ. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලවම කතා කරමු.

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) කියන්නේ හරියටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` කියන්නේ අපේ ශරීරයේ හීම් `(Heme)` නිෂ්පාදනය කරන ක්‍රියාවලියට බලපාන දුර්ලභ රෝග සමූහයකට කියන පොදු නමක්. හිතන්නකෝ, මේ හීම් `(Heme)` හදන එක හරියට පියවර අටක සංකීර්ණ වැඩපිළිවෙලක් වගේ. මේ හැම පියවරකටම හරියට වැඩ කරන්න ඕන විශේෂ එන්සයිම `(enzyme)` වර්ග අටක් තියෙනවා. එන්සයිම `(enzyme)` කියන්නේ අපේ ඇඟේ රසායනික ක්‍රියාවලීන් වේගවත් කරන ප්‍රෝටීන වර්ගයක්. මේ ක්‍රියාවලියේදී "පොර්ෆයිරින්" `(porphyrins)` සහ "පොර්ෆයිරින් පූර්වගාමීන්" `(porphyrin precursors)` කියන රසායනික ද්‍රව්‍යත් සම්බන්ධ වෙනවා.

දැන් හිතන්න, මේ පියවර අටෙන් එකක තියෙන එන්සයිමයක් `(enzyme)` හරියට වැඩ කරන්නේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? අන්න එතකොට තමයි ප්‍රශ්නේ පටන් ගන්නේ. හරියට දාම ප්‍රතික්‍රියාවක් වගේ, ඒ එන්සයිමය `(enzyme)` වැඩ නොකරනකොට, ඒකට කලින් තියෙන පොර්ෆයිරින් `(porphyrins)` සහ පොර්ෆයිරින් පූර්වගාමීන් `(porphyrin precursors)` ඇඟේ සෛල ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මෙන්න මේ රසායනික ද්‍රව්‍ය එකතු වීම තමයි පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` රෝග ලක්ෂණ ඇති කරන්නේ.

ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්, "ඇයි මේ එන්සයිම `(enzyme)` හරියට වැඩ නොකරන්නේ?" කියලා. ගොඩක් වෙලාවට මේකට හේතුව තමයි ජානමය වෙනස්කමක්. ඒ කියන්නේ, හීම් `(Heme)` හදන ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ එන්සයිමයක් `(enzyme)` හදන්න අවශ්‍ය "සැලැස්ම" තියෙන ජානයක යම්කිසි වෙනසක් සිද්ධ වෙනවා. මේ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` කියන රෝගය බොහෝ විට පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්. ඒ කියන්නේ, මේ ජානමය වෙනස්කම පවුලේ අනිත් අයටත් යන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, ඒ අයත් පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` රෝගියෙක් වෙන්න හෝ රෝග වාහකයෙක් වෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

හැබැයි බය වෙන්න දෙයක් නෑ. ඔයාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තොත්, වෛද්‍යවරුන්ට පුළුවන් ඔයාට රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරගන්න, සමහරවිට ඒවා වළක්වගන්නත් උදව් කරන්න. එතකොට මේ රෝග තත්ත්වයන් ඔයාගේ ජීවිතේට කරන බලපෑම අඩු කරගන්න පුළුවන්.

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) වර්ග තියෙනවද?

ඔව්, පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ග අටක් විතර තියෙනවා. වෛද්‍යවරු මේවා ඔක්කොටම එකට "පොර්ෆයිරියා කාණ්ඩයේ රෝග" (the porphyrias) කියලත් කියනවා. ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ සහ අර මම කලින් කිව්ව අමතර රසායනික ද්‍රව්‍ය ඇඟේ කොතනද එකතු වෙන්නේ කියන එක අනුව තමයි ඔයාට තියෙන්නේ මොන වර්ගයේ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` එකක්ද කියලා දොස්තර මහත්තුරු තීරණය කරන්නේ.

පොදුවේ ගත්තම, මේ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ග රෝග ලක්ෂණ අනුව ප්‍රධාන කාණ්ඩ දෙකකට බෙදන්න පුළුවන්:

• හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyrias)` (සමහර වෙලාවට "හදිසි අක්මා පොර්ෆයිරියා" `(Acute Hepatic Porphyrias)` කියලත් කියනවා)
• සමේ ඇතිවෙන පොර්ෆයිරියා `(Cutaneous Porphyrias)`

හදිසි පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias)

මේ කාණ්ඩයේ රෝග නිසා දරුණු විදිහට බඩේ කැක්කුම සහ තවත් රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්. සමහර හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyrias)` වර්ග නිසා ඔයාගේ සම ඉර එළියට සංවේදී වෙලා, හමේ බිබිලි වගේ දේවල් එන්නත් පුළුවන්.

හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyrias)` වර්ග කිහිපයක් තමයි මේ:

• ඇකියුට් ඉන්ටර්මිටන්ට් පොර්ෆයිරියා `(Acute Intermittent Porphyria - AIP)`: මේක තමයි හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyrias)` අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. මේකෙදි හදිසියේ දරුණු බඩේ කැක්කුම් එන්න පුළුවන්, ඒත් ඉර එළියට සංවේදී වීමක්වත්, හමේ බිබිලි ඒමක්වත් වෙන්නේ නෑ.
• හෙරෙඩිටරි කොප්‍රොපොර්ෆයිරියා `(Hereditary Coproporphyria - HCP)`: මේකෙදි හදිසි බඩේ කැක්කුම් එක්කම, ඔයාගේ සම ඉර එළියට සංවේදී වෙලා බිබිලි දාන්නත් පුළුවන්.
• වැරිගේට් පොර්ෆයිරියා `(Variegate Porphyria - VP)`: මේ තත්ත්වයේදී ඔයාට හදිසි බඩේ කැක්කුම් සහ/හෝ හමේ බිබිලි එන්න පුළුවන්. ඉර එළියට නිරාවරණය වුණාම මේවා තවත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්.
• ALAD-ඌනතා පොර්ෆයිරියාව `(ALAD-deficiency porphyria)`: ALAD කියන්නේ "ඩෙල්ටා-ඇමයිනොලෙවුලිනික් ඇසිඩ් ඩිහයිඩ්‍රටේස් `(delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase)`" කියන එන්සයිමයට. මේක හරිම දුර්ලභ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගයක්, සාමාන්‍යයෙන් පොඩි කාලෙදිම තමයි මේකේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්නේ.

සමේ ඇතිවෙන පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias)

මේ කාණ්ඩයේ රෝග නිසා ඉර එළියට නිරාවරණය වුණාම හමේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා. මේවා අතර වේදනාව, හමේ පාට වෙනස් වීම, ඉදිමීම සහ/හෝ බිබිලි දැමීම තියෙන්න පුළුවන්. මූලික හේතුව අනුව, සමහර අයට බිබිලි එන විදිහේ සමේ පොර්ෆයිරියා `(Cutaneous Porphyrias)` එකකුත්, තවත් අයට බිබිලි නැති විදිහේ එකකුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

බිබිලි එන සමේ පොර්ෆයිරියා `(Blistering Cutaneous Porphyrias)` වර්ග:

• පොර්ෆයිරියා කියුටේනියා ටාර්ඩා `(Porphyria Cutanea Tarda - PCT)`: මේක තමයි පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ග අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය.
• සංජානනීය එරිත්‍රොපොයිටික් පොර්ෆයිරියා `(Congenital Erythropoietic Porphyria - CEP)`: "එරිත්‍රොපොයිටික්" `(Erythropoietic)` කියන්නේ ඔයාගේ ඇට මිදුළු වලට. මේ රෝගයේදී අර අමතර පොර්ෆයිරින් `(porphyrins)` වැඩිපුරම එකතු වෙන ප්‍රධාන තැනක් තමයි ඒක. මේකත් හරිම දුර්ලභ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගයක්.

බිබිලි නැති සමේ පොර්ෆයිරියා `(Non-blistering Cutaneous Porphyrias)` වර්ග:

• එරිත්‍රොපොයිටික් ප්‍රොටොපොර්ෆයිරියා `(Erythropoietic Protoporphyria - EPP)` සහ X-ලින්ක්ඩ් පොර්ෆයිරියා `(X-linked Porphyria - XLP)`: මේ දෙකටම එකට "ප්‍රොටොපොර්ෆයිරියා කාණ්ඩය" (the protoporphyrias) කියලත් කියනවා. ඒකට හේතුව තමයි මේ රෝගයේදී එකතු වෙන රසායනික ද්‍රව්‍යය "ප්‍රොටොපොර්ෆයිරින්" `(protoporphyrin)` වීම. "X-ලින්ක්ඩ්" `(X-linked)` කියන්නේ X වර්ණදේහයේ ජානමය වෙනස්කමක් තියෙනවා කියන එකයි.
• හෙපටොඑරිත්‍රොපොයිටික් පොර්ෆයිරියා `(Hepatoerythropoietic porphyria)`: මේකත් අතිශයින්ම දුර්ලභ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගයක්.

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ඔයාට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවා කොච්චර කල් තියෙනවද කියන එක ඔයාට තියෙන පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා. රෝග ලක්ෂණ සමහරවිට හරිම පොඩියට තියෙන්නත් පුළුවන්, නැත්නම් හරිම දරුණු වෙන්නත් පුළුවන්. සමහර පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` තියෙන අයට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතිව ඉන්නත් පුළුවන්. හැබැයි, සමහර අවස්ථාවලදී, හරියට ප්‍රතිකාර නොකළොත් මේ රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයටත් තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

හදිසි පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) රෝග ලක්ෂණ

"ඇමයිනොලෙවුලිනික් ඇසිඩ් `(aminolevulinic acid - ALA)`" සහ "පොර්ෆොබිලිනොජන් `(porphobilinogen - PBG)`" කියන හීම් `(Heme)` පූර්වගාමීන් වැඩිවීම නිසා තමයි හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyrias)` ඇතිවෙන්නේ. මේ ද්‍රව්‍ය ඔයාගේ ස්නායු පද්ධතිය ක්‍රියා කරන විදිහට බලපානවා. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ මාංශ පේශී චලනය කරන එකේ ඉඳලා, කෑම දිරවන එක දක්වා හැමදේම පාලනය කරන්නේ ස්නායු පද්ධතියෙන්. පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` නිසා ස්නායු පද්ධතියේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වෙලා, "හදිසි තත්ත්ව" (attacks) විදිහට රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.

හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` තත්ත්වයකදී මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්:

• දරුණු බඩේ කැක්කුමක්
• ඔක්කාරය සහ වමනය
• මලබද්ධය
• පපුවේ, පිටේ, අත් සහ/හෝ කකුල් වල වේදනාව
• කාංසාව (Anxiety)
• නින්ද නොයාම (Insomnia)
• ව්‍යාකූල බව, කලබලකාරී බව, මායාවන් පෙනීම වගේ මානසික වෙනස්කම්
• තද මහන්සිය
• හද ගැස්ම වේගවත් වීම (`(Tachycardia)`)
• අධික රුධිර පීඩනය
• අතපය හිරිවැටීම, කටු අනිනවා වගේ දැනීම (`(Paresthesia)`)
• මාංශ පේශී දුර්වල වීම හෝ අංශභාගය (මේක සමහරවිට හුස්ම ගන්න උදව් වෙන මාංශ පේශී වලටත් බලපාන්න පුළුවන්)
• අපස්මාර තත්ත්ව (Seizures)
• තද පාට හෝ රතු පාට මුත්‍රා (පොර්ෆයිරින් `(porphyrins)` සහ වෙනත් රසායනික ද්‍රව්‍ය නිසා මුත්‍රා වල පාට වෙනස් වෙනවා)

ඔයාට හෙරෙඩිටරි කොප්‍රොපොර්ෆයිරියා `(HCP)` හරි වැරිගේට් පොර්ෆයිරියා `(VP)` හරි තියෙනවා නම්, ඔයාගේ සම ඉර එළියට සංවේදී වෙන්න පුළුවන්. ඉර එළියට නිරාවරණය වුණාම හමේ බිබිලි, හමේ පාට වෙනස්වීම් සහ/හෝ කැලැල් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හදිසි පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyria) තත්ත්වයක් කොච්චර කල් තියෙන්න පුළුවන්ද?

මේ වගේ "ඇටෑක්" එකක් දවස් තුනේ ඉඳන් හතක් විතර යනකල් තියෙන්න පුළුවන්. ඒත්, විශේෂයෙන්ම ප්‍රතිකාර නොකළොත්, ඊට වඩා ගොඩක් කල් තියෙන්නත් පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වෙන්න සති ගාණක ඉඳන් මාස ගාණක් යන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ ජීවිත කාලෙටම එක පාරක් හරි, කිහිප පාරක් හරි විතරක් මේ වගේ තත්ත්වයන් එන්න පුළුවන්. ඒත්, සමහර අයට එක අවුරුද්දක් ඇතුළත කීප සැරයක්ම මේ වගේ "ඇටෑක්ස්" එන්නත් පුළුවන්.

හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` නිසා දිගු කාලීනව අධික රුධිර පීඩනය, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම සහ දුර්ලභව අක්මාවේ පිළිකා වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හමේ බිබිලි නැති පොර්ෆයිරියා (Non-blistering Cutaneous Porphyrias - EPP/XLP) රෝග ලක්ෂණ

සමේ ඇතිවෙන පොර්ෆයිරියා `(Cutaneous Porphyrias)` නිසා ඔයා ඉර එළියට නිරාවරණය වුණාම හමේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා. මේකට එළියේ කෙලින්ම ඉර එළියට අහුවෙන එක වගේම, ජනේල වලින් ඇතුළට එන ඉර එළියත් අයිතියි. සමහර කෘත්‍රිම ආලෝක වර්ග නිසාත් රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්. මේ වර්ගයේ පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` නිසා අර හදිසි, දරුණු බඩේ කැක්කුම් හරි, "ඇටෑක්" වලට සාමාන්‍ය අනිත් රෝග ලක්ෂණ හරි එන්නේ නෑ.

ඉර එළියට සංවේදී වෙලා ප්‍රතික්‍රියාවක් පටන් ගන්නකොට ඔයාට මුලින්ම හිරිවැටීමක් වගේ දැනෙයි. ඔයා ඉක්මනට ඉර එළියෙන් අයින් වුණේ නැත්නම්, දොස්තර මහත්තුරු "ෆොටෝටොක්සික් ප්‍රතික්‍රියාවක්" `(phototoxic reaction)` කියලා කියන තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ මුහුණේ, අත්වල සහ පාදවල මේ වගේ හමේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙයි:

• කැසීම
• හිරිවැටීම
• ඉදිමීම
• බලපෑමට ලක්වුණ තැන දරුණු වේදනාවක්
• හමේ පොඩි පොඩි දම්, රතු හෝ දුඹුරු පාට තිත් (`(Petechiae)`)

මේ ප්‍රතික්‍රියා හරිම වේදනාකාරීයි, සාමාන්‍යයෙන් දවස් දෙකේ ඉඳන් පහක් විතර යනකල් තියෙනවා. ඔයාට ගේ ඇතුළටම වෙලා ඉන්නත්, බලපෑමට ලක්වුණ තැන් සිසිල් කරන්නත් (උදාහරණයක් විදිහට, `(air conditioner)` එකකින් එන සීතල හුළඟින්) උත්සාහ කරන්න වෙනවා.

හමේ බිබිලි එන පොර්ෆයිරියා (Blistering Cutaneous Porphyrias) රෝග ලක්ෂණ

පොර්ෆයිරියා කියුටේනියා ටාර්ඩා (Porphyria Cutanea Tarda - PCT)

PCT තියෙන අයට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ එන්න පුළුවන්:

• හමේ බිබිලි (ගොඩක් වෙලාවට අත්වල පිට පැත්තේ)
• කැලැල්
• හමේ පාට වෙනස් වීම
• හම ඝන වීම
• සුළු තුවාලයකින් හරි, පීඩනයකින් හරි ඉක්මනට ඉරෙන, බිඳෙනසුලු හමක්
• අධික ලෙස රෝම වර්ධනය (බොහෝවිට මුහුණේ, නළල දෙපැත්තේ හෝ නිකට වගේ තැන්වල)

සංජානනීය එරිත්‍රොපොයිටික් පොර්ෆයිරියා (Congenital Erythropoietic Porphyria - CEP)

මේ දරුණු පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගය උපතින් ටික කලකට පස්සේ හරි, හරිම පොඩි කාලෙදි හරි රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. පළවෙනියටම පේන ලකුණ තමයි රතු පාට මුත්‍රා. බබාලගේ නැපි රතු පාටට පැල්ලම් වෙන නිසා, දොස්තර මහත්තුරු මුලින්ම මුත්‍රා ආසාදනයක්ද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පෙළඹෙනවා.

CEP වල තවත් ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ තමයි:

• සුළු ඉර එළියකට හරි, ෆ්ලොරසන්ට් ලයිට් එළියකට හරි නිරාවරණය වුණත් දරුණු හමේ බිබිලි ඒම
• බිබිලි ආසාදනය වෙලා, අස්ථි ආසාදන සහ අස්ථි හානිවීම් ඇතිවීම
• මුහුණේ සමහර කොටස් (කන් සහ නාසයේ කාටිලේජ) නැතිවී යාම
• දත් අළු-දුඹුරු පාටට වෙනස් වීම
• රක්තහීනතාවය (`(Anemia)`) - ඒ කියන්නේ ලේ වල රතු රුධිරානු අඩුකම. සමහර වෙලාවට ලේ දෙන්නත් (`(blood transfusion)`) සිද්ධ වෙනවා.
• ප්ලීහාව විශාල වීම
• රුධිර පට්ටිකා ප්‍රමාණය අඩුවීම (`(Low platelet count)`)

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

සමහර ජානවල වෙනස්කම් නිසා තමයි හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` ඇතිවෙන්නේ. ඒත්, ඔයාට ජානමය වෙනස්කමක් පරම්පරාවෙන් ආවා කියන එකෙන්ම ඔයාට පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා කියන්න බෑ. පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වලට සම්බන්ධ ජාන වෙනස්කම් තියෙන ගොඩක් අයට රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, ජාන පරීක්ෂණයකින් (`(genetic testing)`) විතරක්ම රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන්න බෑ. ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ වලට හේතුව හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` ද කියලා හරියටම දැනගන්න එකම ක්‍රමය තමයි ඔයාගේ මුත්‍රා වල ALA සහ PBG මට්ටම් පරීක්ෂා කරන එක.

විශේෂඥයෝ හිතන්නේ හෝමෝන `(hormones)`, සමහර බෙහෙත් වර්ග, ඔයා කන බොන දේවල් වගේ තවත් සාධක හදිසි "ඇටෑක්ස්" ඇතිවෙන්න ලොකු බලපෑමක් කරනවා කියලා. ඔයාට හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` වලට සම්බන්ධ ජාන වෙනස්කමක් එක්ක ඉපදුණොත්, මේ අනිත් දේවල් තමයි "ඇටෑක්ස්" උත්සන්න කරන්නේ.

මේ වගේ "ඇටෑක්ස්" උත්සන්න කරන්න පුළුවන් දේවල් (`(Triggers)`) තමයි:

• කාන්තා ලිංගික හෝමෝන `(female sex hormones)` මට්ටම වැඩිවීම (උදාහරණයක් විදිහට, ඔයාගේ මාසික ඔසප් චක්‍රයේ ලුටියල් අවධියේදී)
• සමහර බෙහෙත් වර්ග (උදාහරණයක් විදිහට, නිදි ගන්වන බෙහෙත්, උපත් පාලන පෙති)
• අධික ලෙස මත්පැන් පානය
• දුම්පානය
• කාබෝහයිඩ්‍රේට් `(carbohydrate)` අඩුවෙන් ගැනීම (උදාහරණයක් විදිහට, ඔයා නිරාහාරව ඉන්නකොට හරි, විශේෂ කෑම පාලන ක්‍රමයක් අනුගමනය කරනකොට හරි)

පොර්ෆයිරියා කියුටේනියා ටාර්ඩා (Porphyria Cutanea Tarda - PCT) හැදෙන්න හේතු

PCT කියන වර්ගය ගොඩක් වෙලාවට වැඩිහිටියන්ට තමයි හැදෙන්නේ, ඒ වගේම මේක අනිත් පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ග වලට වඩා ටිකක් වෙනස්. දොස්තර මහත්තුරු කියන විදිහට මේකට "අත්පත් කරගත් හේතු" `(acquired causes)` තියෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ඔයාට ජානමය වෙනස්කමක් පරම්පරාවෙන් ආවේ නැතත් මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

සාමාන්‍යයෙන්, අවදානම් සාධක දෙකක් හරි ඊට වැඩියෙන් හරි එකතු වෙලා තමයි සාමාන්‍ය හීම් `(Heme)` නිෂ්පාදනය අවුල් කරන්නේ. ඒ වගේ සාධක තමයි:

• ඊස්ට්‍රජන් `(Estrogen)` භාවිතය (උදාහරණයක් විදිහට, උපත් පාලන පෙති හෝ හෝමෝන ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාර `(hormone replacement therapy)`)
• අධික ලෙස මත්පැන් පානය
• ශරීරයේ යකඩ ප්‍රමාණය වැඩිවීම (`(Iron overload / hemochromatosis)`)
• හෙපටයිටිස් සී `(Hepatitis C)` ආසාදනය
• HIV ආසාදනය
• දුම්පානය

දොස්තර මහත්වරු මේ ලෙඩේ හොයාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරු පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` රෝගය විනිශ්චය කරන්නේ ඔයාව ශාරීරිකව පරීක්ෂා කරලා සහ විද්‍යාගාර පරීක්ෂණ `(lab tests)` කරලා. ඔයාට මේ පරීක්ෂණ වලින් එකක් හරි කීපයක් හරි කරන්න වෙන්න පුළුවන්:

• ලේ පරීක්ෂණ `(Blood tests)`
• මුත්‍රා පරීක්ෂණ `(Urine tests)`
• මළපහ පරීක්ෂණ `(Stool tests)`

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට කරන්න ඕන මොන පරීක්ෂණද, ඒ හැම පරීක්ෂණයකින්ම මොනවද හොයාගන්න පුළුවන් කියන එක ගැන පැහැදිලි කරයි. ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අනිත් අයටයි ජාන පරීක්ෂණයක් `(genetic testing)` කරන්නත් දොස්තර මහත්මයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඒකෙන් පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` ඇතිකරන්න පුළුවන් විශේෂිත ජාන වෙනස්කම් හඳුනාගන්න පුළුවන්.

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ප්‍රතිකාර ක්‍රම රඳා පවතින්නේ ඔයාට තියෙන පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගය සහ ඒක ඔයාට බලපාන විදිහ අනුවයි. ඔයාගේ විශේෂිත තත්ත්වයට වඩාත්ම හොඳ මොකක්ද කියන එක ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට තේරුම් කරලා දෙයි. මෙන්න පොදුවේ ඔයාට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් ටිකක්.

හදිසි පොර්ෆයිරියා (Acute Porphyrias) වලට ප්‍රතිකාර

ඔයාට හදිසි පොර්ෆයිරියා `(Acute Porphyria)` තියෙනවා නම්, "ඇටෑක්" එකක් ආවම ඔයාට රෝහල් ගත වෙලා ප්‍රතිකාර ගන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. රෝහලේදී, දොස්තර මහත්තුරු මේ දේවල් එකක් හරි කීපයක් හරි කරයි:

• ALA සහ PBG මට්ටම් අඩු කරන්න බෙහෙත් දීම (හීමින් ඉන්ෆියුෂන් `(hemin infusion)`)
• වේදනාව, ඔක්කාරය සහ/හෝ අපස්මාර තත්ත්ව කළමනාකරණය කරන්න බෙහෙත් දීම
• IV (නහර මාර්ගයෙන්) දියර ලබා දීම
• ඔයාගේ ඉලෙක්ට්‍රොලයිට් `(electrolyte)` මට්ටම් නිරීක්ෂණය කරලා, අවශ්‍ය නම් ඒවා නැවත ලබා දීම
• ඔයාගේ මානසික තත්ත්වයේ වෙනස්කම් ගැන විමසිල්ලෙන් සිටීම

ඉදිරියේදී "ඇටෑක්ස්" එන එක වළක්වගන්න උදව් වෙන්න දොස්තර මහත්මයා ඔයාට "ගිවොසිරාන්" `(givosiran)` කියන බෙහෙත නියම කරන්න පුළුවන්. මේක මාසෙකට සැරයක් දෙන එන්නතක්. මේකෙන් ALA සහ PBG අධිකව නිෂ්පාදනය වෙන එක නවත්තනවා.

ඔයාට මේ වගේ උත්ප්‍රේරක සාධක වලින් වැළකිලා ඉන්නත් සිද්ධ වෙයි:

• සමහර බෙහෙත් වර්ග
• නිරාහාරව සිටීම සහ සමහර කැලරි සීමා කරන ක්‍රම
• මත්පැන් භාවිතය
• දුම්කොළ භාවිතය
• ඉර එළියට නිරාවරණය වීම (ඔයාට VP හරි HCP හරි තියෙනවා නම්)

සමේ පොර්ෆයිරියා (Cutaneous Porphyrias) වලට ප්‍රතිකාර

ඔයාට තියෙන සමේ පොර්ෆයිරියා `(Cutaneous Porphyria)` වර්ගය මොකක් වුණත්, රෝග ලක්ෂණ වළක්වගන්න ඔයාගේ සම ආරක්ෂා කරගන්න එක හරිම වැදගත්. සාමාන්‍යයෙන් අව් කීම් (`(Sunscreen)`) විතරක් මදි වෙන්න පුළුවන්. හොඳම දේ තමයි පුළුවන් තරම් ඉර එළියේ ඉන්න එකෙන් වළකින එක. අනිවාර්යයෙන්ම ඉන්නම වෙනවා නම්, ඉර එළියෙන් ආරක්ෂා වෙන ඇඳුම් (`(sun-protective clothing)`) අඳින්න. ඔයාට වඩාත්ම හොඳ මොකක්ද කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා උපදෙස් දෙයි. ඔයාට සමහර කෘත්‍රිම ආලෝක වර්ග වලිනුත් වළකින්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.

EPP/XLP වලට ප්‍රතිකාර

දොස්තර මහත්මයා ඔයාට "ඇෆමෙලනොටයිඩ්" `(afamelanotide)` කියන බෙහෙත නියම කරන්න පුළුවන්. මේක හරිම පොඩි ඉම්ප්ලාන්ට් `(implant)` එකක්. දොස්තර මහත්මයා ඒක ඔයාගේ බඩ ප්‍රදේශයේ හමට යටින් තැන්පත් කරනවා. මේ ඉම්ප්ලාන්ට් එකෙන් නිකුත් වෙන බෙහෙත, ඉර එළියට නිරාවරණය වීම නිසා ඇතිවෙන වේදනාකාරී රෝග ලක්ෂණ අඩුකරන්න උදව් වෙනවා. ඒ වගේම දොස්තර මහත්මයා ඔයාගේ අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය නිතරම නිරීක්ෂණය කරයි, ඒ වගේම ඔයාගේ විටමින් D මට්ටම අඩු නැති බවටත් වගබලා ගනියි.

EPP/XLP තියෙන අයට පිත්තාශයේ ගල් (`(Gallstones)`) ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩියි. සමහර EPP/XLP රෝගීන්ට අක්මාවේ අසාමාන්‍යතාත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දරුණු අවස්ථාවලදී, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම (`(liver failure)`) වෙන්නත් පුළුවන්. ඒකට සමහරවිට අක්මා බද්ධ කිරීමක් (`(liver transplantation)`), සමහර වෙලාවට ඊට පස්සේ ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමක් (`(bone marrow transplantation)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

PCT වලට ප්‍රතිකාර

දොස්තර මහත්මයා මේ වගේ දේවල් නියම කරන්න පුළුවන්:

• ලේ ඉවත් කිරීම (`(Phlebotomy)`): නියමිත කාල පරතර වලින් ලේ ටිකක් ඉවත් කරන එකෙන් ඇඟේ තියෙන අමතර යකඩ අයින් වෙනවා. යකඩ වැඩිවීම නිසා හීම් `(Heme)` නිෂ්පාදනයට බාධා වෙනවා නම් මේක උදව් වෙන්න පුළුවන්.
• අඩු මාත්‍රාවෙන් "හයිඩ්‍රොක්සික්ලෝරොක්වීන්" `(hydroxychloroquine)`: මේ බෙහෙත අමතර පොර්ෆයිරින් `(porphyrins)` ඇඟෙන් අයින් කරන්න උදව් වෙනවා. ඒවා ඔයාගේ මුත්‍රා එක්ක එළියට යයි.

CEP වලට ප්‍රතිකාර

හමේ බිබිලි ඒම සහ සංකූලතා වළක්වාගන්න ඉර එළියෙන් සහ ෆ්ලොරසන්ට් ලයිට් එළියෙන් දැඩිව ආරක්ෂා වීම අතිශයින්ම වැදගත්. හමේ බිබිලි ආවොත්, ප්‍රතිජීවක ආලේපන (`(antibiotic creams)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ආසාදන දරුණු නම්, කටින් ගන්න හරි නහර මාර්ගයෙන් දෙන හරි ප්‍රතිජීවක (`(oral or IV antibiotics)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ලේ දීමක් (`(blood transfusion)`) අවශ්‍යද කියලා තීරණය කරන්න දොස්තර මහත්මයා ඔයාගේ හිමොග්ලොබින් `(hemoglobin)` මට්ටම නිතරම නිරීක්ෂණය කරයි. රෝගය දරුණුවටම බලපාලා තියෙන අයට, ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමක් (`(bone marrow transplant)`) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. රෝගය සුව කරන්න තියෙන එකම ක්‍රමය ඒක තමයි.

මම දොස්තර කෙනෙක්ව හම්බවෙන්න ඕනෙ කවදද?

ඔයාට පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` තියෙනකොට, දොස්තර මහත්මයාව හම්බවෙලා පරීක්ෂා කරගන්න එක (`(follow-ups)`) ඔයාගේ ජීවිතේ සාමාන්‍ය දෙයක් බවට පත්වෙනවා. ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයා ඔයාට කියයි හමුවීම් වලට එන්න ඕන වෙලාවල්. රෝගය ඔයාගේ ඇඟට කොහොම බලපානවද කියලා නිරීක්ෂණය කරන්නත්, සංකූලතා වල ලකුණු කලින්ම අඳුනගන්නත් මේ හමුවීම් හරිම වැදගත්. ඔයාට නිතරම ලේ සහ මුත්‍රා පරීක්ෂණ වගේම, අනිත් අවයව වල ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන පරීක්ෂණත් කරන්න වෙයි.

පොර්ෆයිරියා (Porphyria) තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ අනාගතයක්ද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

ඔයාගේ ඉදිරි දැක්ම රඳා පවතින්නේ මේ දේවල් මත:

• ඔයාට තියෙන පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වර්ගය
• ඔයාට කොච්චර දරුණුවට බලපාලා තියෙනවද කියන එක
• ඇතිවෙන ඕනෑම සංකූලතාවයක්

ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයට පුළුවන් ඔයාට ඉදිරියට බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන් දේවල් ගැන වඩාත්ම නිවැරදි අදහසක් දෙන්න.

පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` නිසා ඔයාගේ එදිනෙදා ජීවිතේට ලොකු බලපෑමක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. දරුණු රෝග ලක්ෂණ නිසා ඔයාගේ සාමාන්‍ය වැඩකටයුතු වලට බාධා වෙන්න, වැඩ කරන්න, පවුලේ අයව බලාගන්න, විනෝදාංශ වල යෙදෙන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාට ශාරීරිකව වගේම මානසිකවත් හරිම මහන්සියක් දැනෙන්න පුළුවන්.

ඔයාට කොහොමද දැනෙන්නේ කියන එක ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයට කියන්න. එයාට පුළුවන් ඔයාට උදව් වෙන්න පුළුවන් සම්පත් සහ උපකාරක කණ්ඩායම් `(support groups)` ගැන කියන්න. පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` ප්‍රජාවන් එක්ක සම්බන්ධ වෙන එකෙන් ඔයාගේ තත්ත්වය ගැන තවත් ඉගෙනගන්නත්, ඒක කළමනාකරණය කරගන්න ක්‍රම ගැන දැනගන්නත් උදව්වක් ලැබෙයි.

පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` වගේ දුර්ලභ රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක සමහරවිට තනිකමක්, කලකිරීමක්, ඇත්තටම බයක් දැනෙන දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ පවුලේ අයයි යාළුවොයි ඔයාට දැනෙන විදිහ තේරුම් ගත්තා නම් හොඳයි කියලා ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඔයාට පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` ගැන අනිත් අයට පැහැදිලි කරලා, ඔයාට සමහර දේවල් කරන්න බැරි ඇයි කියලා කියලම ඇතිවෙලා ඇති.

ඔයා කොතන හිටියත්, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා දැනගන්න. පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` කියන්නේ අනිත් ගොඩක් ලෙඩ එක්ක බලනකොට දුර්ලභ දෙයක් වුණත්, ඔයාට උදව් කරන්න ලොකු ප්‍රජාවක් බලාගෙන ඉන්නවා. අන්තර්ජාලය හරහා පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` උපකාරක කණ්ඩායම් එක්ක සම්බන්ධ වෙන්න, නැත්නම් ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් ඒ වගේ තැනකට ඔයාව යොමු කරන්න කියලා ඉල්ලන්න. ඔයාට දැනෙන විදිහ තේරුම් ගන්න පුළුවන් මිනිස්සු හොයාගන්න එක, මේ ජීවිතේ උස් පහත් වීම් එක්ක ගනුදෙනු කරන්න ගොඩක් පහසු කරයි.

අපි මේකෙන් ඉගෙනගන්න ඕන වැදගත්ම දේ (Take-Home Message)

පොර්ෆයිරියා `(Porphyria)` කියන්නේ ටිකක් සංකීර්ණ, දුර්ලභ රෝගයක් තමයි. ඒත්, ඒ ගැන හරියට දැනුවත් වුණොත්, දොස්තර මහත්තුරුන්ගේ උපදෙස් පිළිපැද්දොත්, රෝග ලක්ෂණ උත්සන්න කරන දේවල් වලින් වැළකිලා හිටියොත්, මේ තත්ත්වයත් එක්ක සාර්ථකව ජීවත් වෙන්න ඔයාට පුළුවන්. ඔයාගේ ශරීරය ගැන, රෝග ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එක, නියමිත වෙලාවට දොස්තර මහත්මයාව හම්බවෙන එක හරිම වැදගත්. මතක තියාගන්න, ඔයා තනියම නෙවෙයි, උදව් ඉල්ලන්න කවදාවත් පසුබට වෙන්න එපා.

---

` Porphyria, heme, පොර්ෆයිරින්, එන්සයිම, ජානමය රෝග, සමේ රෝග, උදර වේදනාව