تصور وکړئ، پرته له کوم څرګند دلیل څخه، تاسو ناڅاپه د نه زغملو وړ معدې درد ولرئ. د دې سره سره، ستاسو غړي بې هوښه کیږي، تاسو احساس کوئ چې تاسو به بې هوښه شئ، او تاسو د زړه بدوالي احساس کوئ. حتی د ډیرو ډاکټرانو لیدلو او ډیرو معایناتو کولو وروسته، د ناروغۍ دقیق لامل نشي موندل کیدی. ایا تاسو یا کوم بل څوک چې تاسو پیژنئ دا تجربه کړې ده؟ شاید لامل یې یو ډیر نادر جینیاتي حالت وي چې زموږ په هیواد کې ډیری خلکو حتی نه وي اوریدلی. نن موږ د داسې یو حالت په اړه خبرې کوو، حاد هیپاټیک پورفیریا ، یا AHP.

په ساده ډول، د حاد جگر پورفیریا (AHP) څه شی دی؟

AHP یوه نادره جینیاتي ناروغي ده چې زموږ عصبي سیسټم او ځینې وختونه زموږ پوټکی اغیزمن کوي. دا دومره نادره ده چې دا په 100,000 خلکو کې شاوخوا 5 اغیزه کوي. دا کولی شي ناڅاپي، شدید، دردناک نښې رامینځته کړي. ځینې وختونه، دا د ژوند ګواښونکي کیدی شي.

د دې د پوهیدو لپاره، راځئ چې زموږ په بدن کې د وینې په اړه لږ څه وغږیږو. زموږ د وینې سره حجرات د " هیموګلوبین " په نوم یو پروټین لري. د دې اصلي دنده دا ده چې هغه اکسیجن راټول کړي چې سږو ته راځي کله چې موږ تنفس کوو او د بدن هر بل غړي او نسج ته یې رسوي. دا د "رسولو خدمت" په څیر دی چې اکسیجن لیږدوي.

د دې پروټین د جوړولو لپاره یو بل اړین جز هم شته چې "هیموګلوبین" نومیږي، او موږ ورته "هیم" وایو.

هغه څه چې د AHP ناروغۍ لرونکي کس په بدن کې پیښیږي د یو انزایم کمښت یا ضایع کول دي چې د دې برخې د تولید په پروسه کې په یوه مرحله کې ورته اړتیا وي چې "هیم" نومیږي. دا داسې ده لکه کله چې یو ډوډۍ پخوئ، که چیرې یو اجزا ورک وي، نو ډوډۍ په سمه توګه نشي چمتو کیدی.

د دې انزایم کمښت په عمده توګه زموږ په ځیګر کې رامنځته کیږي. موږ ځیګر ته "(جګر)" هم وایو. له همدې امله دې ناروغۍ ته "حاد جگر پورفیریا" نوم ورکړل شوی دی.

اوس، څه پیښیږي کله چې موږ "(هیم)" نشو جوړولی؟ هغه خام مواد چې د دې لپاره کارول شوي وو، لکه "(پورفوبیلینوجن - PBG)" او "(امینو لیولینک اسید - ALA)"، په ځیګر کې راټولیدل پیل کوي. دا زهرجن مواد په وینه کې راټولیږي او په ټول بدن کې سفر کوي، په ځانګړي توګه زموږ عصبي سیسټم ته زیان رسوي. دا د هغه اعصابو زیان له امله دی چې د شدید درد ، بې حسۍ او خواګرځۍ په څیر نښې نښانې رامینځته کیږي.

د AHP ناروغۍ اصلي ډولونه کوم دي؟

د AHP څلور اصلي ډولونه شتون لري. هر ډول د "(هیم)" جوړولو په پروسه کې د مختلف انزایم کمښت له امله رامینځته کیږي. مګر ټول څلور په عمده توګه په ځیګر او عصبي سیسټم اغیزه کوي.

حاد متقابل پورفیریا (AIP)

دا هغه ډول دی چې د AHP ناروغانو 80٪ اغیزه کوي، دا چې اکثریت دي. پدې کې، د انزایم "(هایډروکسی میتیلبیلین سینتیس - HMBS)" کمښت شتون لري. د دې دلیل د "(HMBS)" جین کې بدلون دی. په طب کې، موږ دې ته "(میوټیشن)" جین وایو. دا ځینې وختونه له والدینو څخه ماشومانو ته په میراث پاتې کیدی شي. یا ځینې وختونه دا په ناڅاپي ډول په یو کس کې د کورنۍ تاریخ پرته پیښ کیدی شي.

د AHP نښې نښانې څه ډول احساس کوي؟

د AHP سره ټول خلک ورته نښې نښانې نلري. ځینې خلک ممکن په ټول ژوند کې هیڅ ډول نښې ونه لري. مګر ځینې خلک ممکن مکرر او شدید بریدونه ولري. دا مهمه ده چې دا نښې وپیژندل شي.

هغه عوامل کوم دي چې د ناروغۍ د خرابېدو لامل کیږي؟

هغه کس چې د AHP ناروغي لري کولی شي عادي ژوند وکړي. په هرصورت، ځینې شیان کولی شي ناروغي رامینځته کړي. د دې څخه خبرتیا خورا مهمه ده.

• ځینې ​​درمل: په ځانګړې توګه ځینې درمل لکه انټي بیوټیکونه چې ``باربیټوریټس'' او ``سلفاء'' لري. که تاسو AHP لرئ، نو دا اړینه ده چې د هر ډول درملو اخیستو دمخه له خپل ډاکټر سره خبرې وکړئ.
• د الکولو څښل: الکول د دې ناروغۍ د زیاتوالي اصلي لامل دی.
• سخت غذايي رژیم یا روژه نیول: د کالوري او کاربوهایډریټ (نشایسته) کم خواړه خوړل کولی شي ناروغي نوره هم خرابه کړي.
• هورموني بدلونونه: د هورمونونو په کچه کې بدلونونه، په ځانګړې توګه په ښځو کې، چې د دوی د میاشتني دورې سره تړاو لري.
• فشار او انتانات: په بدن باندې هر ډول فشار، حتی د تبې یا زکام په څیر ساري حالت، کولی شي ناروغي نوره هم زیاته کړي.

کله باید ډاکټر ته مراجعه وکړئ؟

که تاسو دا نښې نښانې لرئ، مهرباني وکړئ دا د عادي په توګه مه ردوئ. دا ډیره مهمه ده چې طبي مشوره وغواړئ، په ځانګړې توګه په لاندې قضیو کې:

• که تاسو ناڅرګند، تکراري شدید معدې درد لرئ.
• که چیرې عصبي نښې لکه بې حسي او ضعف په ورته وخت کې واقع شي.
• که تاسو پوهیږئ چې ستاسو په کورنۍ کې څوک د "(پورفیریا)" ناروغي لري.
• که تاسو وګورئ چې ستاسو ادرار تیاره سور / نسواري رنګ بدلوي.

که تاسو سختې نښې نښانې تجربه کړئ، لکه د نه زغملو درد، تنفس کې ستونزه، ذهني ګډوډي، یا د غړو له لاسه ورکول، نو سمدلاسه د روغتون د بیړني درملنې څانګې (ETU) ته لاړ شئ.

آیا د AHP لپاره درملنه شته؟

څرنګه چې دا یوه جینیاتي ناروغي ده، نو تر اوسه یې درملنه نشته. په هرصورت، د ناروغۍ د زیاتوالي کنټرول او مخنیوي لپاره خورا مؤثره درملنې شتون لري.

په سختو حالتونو کې، روغتون ته بستر کیدل او درملنې ته اړتیا ده.

• اصلي خبره دا ده چې هغه محرک وپیژندل شي چې د ناروغۍ د خپریدو لامل شوی او ودروي یې.
• د شدید درد د کنټرول لپاره قوي درد وژونکي ورکول کیږي.
• د زړه بدوالي او کانګې د کنټرول لپاره درمل ورکول کیږي.
• بدن ته د ګلوکوز (شکر) په ورکولو سره، یعنې د رګ له لارې د مالګې سره ګلوکوز، په ځیګر کې د زهرجنو موادو تولید کمولی شي.
• د یوې ځانګړې درملنې په توګه، "(هیم)" انجیکشنونه "(هیم انفیوژن)" ترسره کیږي. دا د "هیم)" په بهرنۍ توګه ورکولو سره ترسره کیږي، ځیګر ته یو سیګنال لیږل کیږي چې وايي، "تاسو "(هیم)" لرئ، تاسو اړتیا نلرئ نور یې جوړ کړئ،" او د زهرجنو موادو تولید ودروي.
• د دې تر څنګ، اوس د جینیاتي ټیکنالوژۍ له لارې تولید شوي عصري درمل شتون لري ترڅو د هغو کسانو لپاره چې په مکرر ډول د ناروغۍ زیاتوالی لري د ناروغۍ د بیا تکرار مخه ونیسي.

هغه ډاکټر چې تاسو معاینه کوي ستاسو لپاره به ترټولو مناسبه درملنه وټاکي.

AHP، حاد جگر پورفیریا، پورفیریا، د معدې درد، عصبي ناروغۍ، جینیاتي ناروغۍ، هیم، هیموګلوبین، پورفیرین، نادره ناروغۍ