ඔයාගේ පොඩි දුවගේ වර්ධනය ගැන හිතට පොඩි සැකයක් තියෙනවද? එයා හොඳට දුව පැනලා සෙල්ලම් කර කර ඉඳලා, කතා කර කර ඉඳලා, එකපාරටම ඒ දේවල් ටික ටික අඩු වෙනවා වගේ ඔයාට දැනෙනවද? මේ වගේ දෙයක් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදිහට ඔයාට බයක් දැනෙන එක, හිත කලබල වෙන එක හරිම සාමාන්ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ තත්ත්වයක් ගැන. මේක තමයි රෙට් සින්ඩ්රෝමය (Rett Syndrome) කියලා කියන්නේ. මේක ඉතාම දුර්ලභ, ඒ වගේම වැඩිපුරම ගැහැණු දරුවන්ට බලපාන තත්ත්වයක්. කලබල වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදෙයක්ම පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
Rett සින්ඩ්රෝමය හැදෙන්න ඇත්තම හේතුව මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, රෙට් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ජානමය (genetic) ගැටළුවක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම තියෙනවා වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා දෙයක්. ගැහැණු දරුවෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකක් (XX) තියෙනවා. මේ X වර්ණදේහයක තියෙන MECP2 කියන ජානයේ (gene) සිදුවෙන යම් වෙනසක්, නැත්නම් විකෘතියක් (mutation) තමයි රෙට් සින්ඩ්රෝමයට ප්රධානම හේතුව වෙන්නේ.
මේ MECP2 ජානය මොළයේ වර්ධනයට ගොඩක් වැදගත් කාර්යභාරයක් කරනවා කියලා තමයි විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ. මේ ජානයේ යම් දෝෂයක් ඇතිවුණාම, දරුවාගේ මොළයේ වර්ධනයට ඒක සෘජුවම බලපානවා. ඒක තමයි කතා කිරීම, ඇවිදීම, අත් පා පාවිච්චි කිරීම වගේ දේවල් වලට බලපෑම් ඇති කරන්නේ.
වැදගත්ම දේ තමයි, රෙට් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් වුණාට, මේක සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවට උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක දරුවාගේ සෛල තුළ අහඹු ලෙස (randomly) සිදුවන විකෘතියක්. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ පවුලේ කාටවත් මේ තත්ත්වය තිබුණේ නැතත්, දරුවෙකුට මේක ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ ගැන ඔයා හෝ ඔයාගේ සහකරු හෝ සහකාරිය තමන්ටම දොස් පවරාගන්න එපා.
මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic test) කරන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් මේක කරන්නේ ලේ සාම්පලයකින්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා අවශ්ය නම් මේ පරීක්ෂණයට යොමු කරාවි.
Rett සින්ඩ්රෝමය සහ ඕටිසම් (Autism) අතර වෙනස මොකක්ද?
සමහර රෝග ලක්ෂණ සමාන නිසා, සමහර වෙලාවට මේ තත්ත්ව දෙක එකිනෙකා එක්ක පටලවා ගන්න පුළුවන්. දෙකේදීම දරුවාට සමාජ සම්බන්ධතා සහ සන්නිවේදනයේදී අපහසුතා ඇතිවෙනවා. ඒත් මේ අතර පැහැදිලි වෙනස්කම් තියෙනවා.
| ලක්ෂණය | රෙට් සින්ඩ්රෝමය (Rett Syndrome) | ඕටිසම් (Autism Spectrum Disorder) |
|---|---|---|
| බලපෑම | බොහෝ දුරට ගැහැණු දරුවන්ට පමණයි බලපාන්නේ. | පිරිමි දරුවන් අතර බහුලව දකින්න පුළුවන්. |
| හිසේ වර්ධනය | හිසේ වර්ධනය කාලයත් එක්ක මන්දගාමී වෙනවා (microcephaly). | සාමාන්යයෙන් හිසේ වර්ධනයට බලපෑමක් නෑ. |
| අත් භාවිතය | ඉගෙනගත් අත්වල ක්රියාකාරීත්වය නැතිවී යනවා. අත් එකට පිරිමැදීම, අත සේදීම වැනි පුනරාවර්තන චලන (repetitive movements) පෙන්වනවා. | අත් භාවිතය නැතිවී යෑමක් දකින්නට නැහැ. වෙනත් පුනරාවර්තන චර්යා තිබිය හැකියි. |
| සමාජ සම්බන්ධතා | සාමාන්යයෙන් මිනිසුන්ට වැඩි කැමැත්තක් දක්වනවා. ආදරය, සෙනෙහස පෙන්වනවට කැමතියි. | සමහර දරුවන් මිනිසුන්ට වඩා සෙල්ලම් බඩු වැනි දේට කැමතියි. සමාජයෙන් ඈත්වෙලා ඉන්න කැමතියි. |
| හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු | හුස්ම වේගවත් වීම, හුස්ම අල්ලාගෙන සිටීම වැනි අක්රමවත් රටා දකින්න පුළුවන්. | මෙවැනි හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු සාමාන්යයෙන් දකින්න නැහැ. |
පිරිමි දරුවන්ට මේ තත්ත්වය බලපාන්නේ කොහොමද?
මේක හරිම දුර්ලභ දෙයක්. මොකද පිරිමි දරුවෙක්ට තියෙන්නේ එක X වර්ණදේහයයි (XY). ඒ නිසා ඒ එකම X වර්ණදේහයේ MECP2 ජානයට හානි වුණොත්, ඒකේ බලපෑම ඉතාම දරුණුයි. ගොඩක් වෙලාවට ඒ වගේ පිරිමි දරුවන් උපතේදීම හෝ ඉන් ටික කලකට පස්සේ මිය යනවා.
Rett සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
මේ රෝග ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් දරුවෙක්ගේ ජීවිතේ පළමු මාස 6-18 අතර කාලයේදී තමයි මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පටන් ගන්නේ. මුලදී දරුවා සාමාන්ය විදිහට වර්ධනය වෙනවා වගේ පෙනුනත්, හෙමින් හෙමින් හෝ එකපාරටම වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්.
ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් මෙන්න:
- වර්ධනය මන්දගාමී වීම: දරුවාගේ මොළයේ වර්ධනය හරිහැටි සිදු නොවන නිසා හිසේ ප්රමාණය කුඩා වෙනවා. දොස්තර මහත්වරු මේකට කියන්නේ මයික්රොසෙෆලි (Microcephaly) කියලා.
- අත්වල ක්රියාකාරීත්වය නැතිවීම: ඉස්සර හොඳට අතින් සෙල්ලම් බඩු අල්ලපු, දේවල් කරපු දරුවාට ඒ හැකියාව නැතිවෙලා යනවා. ඒ වෙනුවට, අත් දෙක එකට පිරිමැදීම, අත් සේදීම වගේ එකම චලනයක් දිගින් දිගටම කරනවා.
- කතා කිරීමේ හැකියාව නැතිවීම: වයස අවුරුදු 1ත් 4ත් අතර කාලයේදී කතා කර කර හිටපු දරුවා එකපාරටම කතාව නවත්වනවා.
- ඇවිදීමේ සහ චලනය වීමේ ගැටළු: මාංශ පේශි සහ සමබරතාවයේ ගැටළු නිසා ඇවිදීම අසාමාන්ය වෙනවා. ඇවිදින්න බැරි තත්ත්වයටම පත්වෙන්නත් පුළුවන්.
- හුස්ම ගැනීමේ ගැටළු: එක දිගට වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම (hyperventilation), හුස්ම අල්ලාගෙන සිටීම වැනි දේවල් දකින්න පුළුවන්.
- අපස්මාර තත්ත්ව (Seizures): රෙට් සින්ඩ්රෝමය තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට ජීවිතේ යම් අවස්ථාවකදී අපස්මාර තත්ත්ව ඇතිවෙනවා.
- වෙනත් ලක්ෂණ: කොන්ද ඇදවීම (scoliosis), අසාමාන්ය අක්ෂි චලන, නින්දේ ගැටළු, දත්මිටි කෑම, සහ කේන්ති යෑම හෝ නිතර ඇඬීම වැනි චර්යාත්මක වෙනස්කම්ද දකින්න පුළුවන්.
Rett සින්ඩ්රෝමයේ අවධි (Stages) හතර
මේ තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් අවධි හතරක් ඔස්සේ තමයි වර්ධනය වෙන්නේ. හැබැයි හැම දරුවෙක්ටම මේක එකම විදිහට බලපාන්නේ නැහැ.
| අවධිය (Stage) | කාලය | දකින්න ලැබෙන දේවල් |
|---|---|---|
| අවධිය I: මුල් අවධිය | මාස 6 - 18 | ලක්ෂණ ඉතා සියුම්. ඇස් දිහා බැලීම අඩු වීම, සෙල්ලම් බඩු ගැන උනන්දුව අඩු වීම, බඩගාන්න, වාඩිවෙන්න පරක්කු වීම. |
| අවධිය II: වේගවත් පසුබෑම | අවුරුදු 1 - 4 | දරුවා ඉගෙනගත් හැකියාවන් (කතා කිරීම, අත් භාවිතය) වේගයෙන් නැතිවී යනවා. හිසේ වර්ධනය මන්දගාමී වීම, අසාමාන්ය අත් චලන පටන් ගැනීම. |
| අවධිය III: සානුව (Plateau) | අවුරුදු 2 - 10 සිට වැඩිහිටි විය දක්වා | පසුබෑම නතර වෙනවා. චලනය වීමේ ගැටළු තිබුණත්, චර්යාව (ඇඬීම, කේන්ති යෑම) යම්තාක් දුරට යහපත් වෙනවා. සන්නිවේදනය සහ අත් භාවිතය ටිකක් දියුණු වෙන්න පුළුවන්. අපස්මාරය ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| අවධිය IV: චලන හැකියාව තවදුරටත් අඩුවීම | අවුරුදු 10න් පසු | චලනය තවත් සීමා වෙනවා. මාංශ පේශි දුර්වල වීම, කොන්ද ඇදවීම (scoliosis) වැඩි වෙනවා. නමුත් අපස්මාරය සහ සන්නිවේදනය යහපත් වෙන්න පුළුවන්. |
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, රෙට් සින්ඩ්රෝමය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නැහැ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට හැකි තරම් හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ලබාදෙන්න පුළුවන් ප්රතිකාර ක්රම ගොඩක් තියෙනවා. මේක කණ්ඩායමක් එකතුවෙලා කරන දෙයක්. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා, භෞත චිකිත්සකවරු, කථන චිකිත්සකවරු වගේ ගොඩක් අය මේකට එකතු වෙනවා.
- ඖෂධ: අපස්මාරය, මාංශ පේශි තදවීම, නින්දේ ගැටළු වැනි දේවල් පාලනය කරන්න ඖෂධ ලබා දෙනවා. මෑතකදී ට්රොෆිනෙටයිඩ් (trofinetide - Daybue) නමින් අලුත් ඖෂධයක් අනුමත වෙලා තියෙනවා, මේකෙන් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් පාලනය කරන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy): දරුවාගේ චලනය, සමබරතාවය සහ ඇවිදීමේ හැකියාව දියුණු කරන්න මේක උදව් වෙනවා. කොන්ද ඇදවීමටත් මේක වැදගත්.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy): ඇඳුම් ඇඳගැනීම, කෑම කෑම වගේ දෛනික වැඩ තනියම කරගන්න දරුවාගේ අත්වල හැකියාව දියුණු කරන්න මේක උදව් වෙනවා.
- කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy): කතා කරන්න බැරි වුණත්, ඇස් පාවිච්චි කරලා, පින්තූර පාවිච්චි කරලා වගේ වෙනත් ක්රමවලින් අදහස් ප්රකාශ කරන්න දරුවාට උගන්වනවා.
- හොඳ පෝෂණය: දරුවාගේ වර්ධනයට සමබර ආහාර වේලක් අත්යවශ්යයි. කෑම ගිලීමේ අපහසුතා තියෙන නිසා, ඒ ගැන දොස්තර මහත්තයාගෙන් උපදෙස් ගන්න ඕන.
රෙට් සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවෙක් බලාගන්න එක අභියෝගයක්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. දරුවාට අවශ්ය සහයෝගය දෙන්න පුළුවන් ආයතන, දෙමාපියන්ගේ සහය කණ්ඩායම් (support groups) තියෙනවා. ඒ අය එක්ක සම්බන්ධ වීමෙන් ඔයාට ලොකු ශක්තියක් ලැබෙයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- රෙට් සින්ඩ්රෝමය (Rett Syndrome) කියන්නේ වැඩිපුරම ගැහැණු දරුවන්ට බලපාන දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- මේක සාමාන්යයෙන් දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි, එය දරුවාගේ ජානවල අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනසක්.
- ප්රධානම ලක්ෂණය තමයි දරුවා ඉගෙනගත් හැකියාවන් (කතා කිරීම, ඇවිදීම, අත් භාවිතය) කාලයත් එක්ක නැතිවී යාම (regression).
- මේ තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුණත්, ඖෂධ සහ විවිධ චිකිත්සක ක්රම මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා දරුවාට හොඳ ජීවිතයක් ලබා දෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාගේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන මොනයම් හෝ සැකයක් තියෙනවා නම්, වහාම ඒ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න. කලබල නොවී, නිවැරදි තොරතුරු මත පදනම්ව තීරණ ගැනීම ඉතා වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න