Что такое порфирия? Не бойтесь, давайте поговорим об этом простым языком.

Вы когда-нибудь испытывали невыносимое жжение или появление волдырей на коже после пребывания на солнце? Или вас когда-нибудь мучила сильная боль в животе, сопровождающаяся тошнотой и рвотой без видимой причины? Эти симптомы отличаются от симптомов обычных заболеваний . Возможно, за этим скрывается очень редкое заболевание, о котором многие даже не слышали. Это порфирия . Не пугайтесь, услышав это название. Сегодня мы расскажем об этом очень просто и понятно.

Проще говоря, что такое порфирия?

Чтобы это понять, давайте сначала представим себе небольшую фабрику в нашем организме. Там есть очень важный белок, который придает нашим красным кровяным клеткам красный цвет и переносит кислород из легких в остальную часть тела. Он называется «гем». Этот гем вырабатывается в нашем организме в несколько этапов, как на конвейере. Точно так же, как при сборке автомобиля. На каждом этапе работают специальные белки, называемые ферментами .

Теперь представьте, что произойдет, если один этап в этой производственной цепочке остановится или если один из «работников» (фермент) не будет работать должным образом? Следующий этап не сможет быть выполнен, и сырье будет накапливаться, верно? Аналогично, когда возникает дефект на этапе производства гема, химические вещества, произведенные на предыдущем этапе, называемые «порфиринами» и «предшественниками порфиринов», начинают накапливаться в организме. Именно накопление этих химических веществ в организме вызывает симптомы порфирии. Они могут повредить нервную систему или кожу.

Какие основные типы порфирии существуют?

Порфирию можно разделить на две основные категории в зависимости от проявления симптомов. Понимание этой классификации поможет вам лучше понять это заболевание.

В рамках этих двух основных типов существует несколько других подтипов. Например, реже встречаются тип, называемый «острая перемежающаяся порфирия (ОПП)», который относится к острой порфирии, и тип, называемый «поздняя кожная порфирия (ПКП)», который относится к кожной порфирии.

Какие факторы провоцируют появление симптомов?

Хотя порфирия имеет генетическую природу, симптомы проявляются не всегда. Существуют определенные факторы, которые могут спровоцировать симптомы или «приступ». Их называют «триггерами». Избегание этих факторов — лучший способ контролировать заболевание.

• Некоторые лекарства: некоторые обезболивающие , противозачаточные таблетки, анестетики и некоторые противосудорожные препараты могут вызывать это. Если у вас порфирия, обязательно проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства.
• Алкоголь и курение : злоупотребление алкоголем и курение, особенно одновременно, являются основными факторами, провоцирующими обострение.
• Диета и голодание: такие методы, как низкоуглеводные диеты , строгие диеты для похудения и голодание, могут спровоцировать появление симптомов.
• Психический и физический стресс: на него могут влиять такие факторы, как переутомление, психический стресс и хирургические операции.
• Инфекции: Симптомы могут возникать из-за стресса, которому подвергается организм в результате другого заболевания или инфекции.
• Солнечный свет: Солнечный свет является основным фактором, провоцирующим развитие кожной порфирии.

Когда следует обратиться к врачу? Как ставится диагноз?

Поскольку это заболевание встречается редко, а симптомы схожи с симптомами других распространенных заболеваний, диагностика может занять некоторое время. Важно обратиться к врачу, если у вас есть какие-либо из следующих симптомов, особенно если они возникают часто.

При острой порфирии

Если вы испытываете сильную боль в животе, сопровождающуюся такими симптомами, как тошнота, рвота, запор, учащенное сердцебиение, высокое кровяное давление, мышечная слабость, спутанность сознания или судороги, очень важно немедленно обратиться в больницу, особенно в отделение неотложной помощи, поскольку это состояние иногда может быть опасным для жизни.

При кожной порфирии

Если после пребывания на солнце на вашей коже легко появляются волдыри, язвы, воспаление, покраснение или царапины, обратитесь к дерматологу.

Процесс диагностики:

1. Медицинский осмотр: Сначала врач осмотрит вас, внимательно расспросив о ваших симптомах и семейном анамнезе.

2. Лабораторные анализы: При подозрении на порфирию будут исследованы образцы мочи, крови и, возможно, кала на содержание порфиринов. В тяжелых случаях моча может приобрести темно-красный или фиолетовый цвет.

3. Генетические тесты: Если заболевание подтверждено лабораторными исследованиями, могут быть проведены генетические тесты для выявления конкретной генетической мутации, вызвавшей его.

Какие существуют варианты лечения?

Лечение порфирии варьируется в зависимости от типа заболевания и тяжести симптомов. Хотя полного излечения не существует, симптомы можно контролировать и вести нормальную жизнь.

Лечение острой порфирии

При тяжелом течении симптомов (острый приступ) требуется госпитализация и лечение.

• Введение физиологического раствора (внутривенных жидкостей): баланс солей и воды в организме.
• Инъекции гема: позволяют контролировать дефицит гема в организме и уменьшают количество накапливающегося порфирина.
• Введение глюкозы: внутривенное или пероральное введение сахаров, таких как декстроза, сигнализирует печени о необходимости снизить выработку порфиринов.
• Другие методы лечения: обезболивающие при сильной боли, а также препараты от тошноты и рвоты.
• Новые препараты, такие как Гивосиран (Гивлаари): Людям с частыми симптомами этот препарат назначают ежемесячно для уменьшения их частоты и тяжести.

Лечение кожной порфирии

• Защита от солнца:Это самое важное. Ношение одежды с длинными рукавами, головных уборов и использование солнцезащитного крема с высоким уровнем защиты, например, SPF 50+, крайне необходимы.
• Флеботомия: Эта процедура включает в себя забор небольшого количества крови (примерно одной единицы) из организма каждые несколько недель. Это помогает уменьшить количество избыточного железа в организме и способствует удалению порфиринов, накопившихся в печени.
• Лекарственные препараты: Низкие дозы таких препаратов, как хлорохин или гидроксихлорохин, могут ускорить выведение порфиринов из печени.