किं भवतः hATTR एमिलोइडोसिस् अस्ति ? यदा भवन्तः वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा एतानि वस्तूनि ज्ञातव्यम्

यदा भवन्तः ज्ञास्यन्ति यत् भवतः hATTR amyloidosis इति दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति भवन्तः अतीव चिन्तिताः भवेयुः। वस्तुतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति । विश्वे केवलं ५०,००० जनानां एषः रोगः अस्ति । तत् श्रुत्वा भीता, भ्रमः च भवति इति सामान्यम् । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं शरीरे TTR इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन अयं रोगः भवति । फलतः अस्माकं हृदयं, वृक्कं, तंत्रिकातन्त्रं, जठरान्त्रतन्त्रं च इत्यादिषु अङ्गेषु एमिलोइड्स् इति असामान्यप्रकारस्य प्रोटीनस्य निक्षेपः भवति तदा तानि अवयवानि सम्यक् कार्यं कर्तुं न शक्नुवन्ति। यदा भवन्तः प्रथमवारं वैद्यं द्रष्टुं गच्छन्ति तदा सः भवन्तं बहु प्रश्नान् पृच्छति। पूर्वमेव सज्जता अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति। तदा भवन्तः वैद्यः च भवतः कृते उत्तमं चिकित्सां चिन्वितुं शक्नुवन्ति।

वैद्यं द्रष्टुं गमनात् पूर्वं कथं सज्जता भवति ?

वैद्यस्य समीपं गमनात् पूर्वं एतेषु बिन्दुषु ध्यानं दातुं योग्यम् अस्ति।

स्वस्य पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं सम्यक् ज्ञातव्यम्

hATTR एमिलोइडोसिस् एकः आनुवंशिकः रोगः अस्ति । चिकित्सकीयदृष्ट्या एषा स्वयंप्रधान अवस्था अस्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि भवतः कस्यचित् मातापितृणां जीन-उत्परिवर्तनं भवति यत् अस्य रोगस्य कारणं भवति तर्हि भवतः तस्य उत्तराधिकारस्य सम्भावना ५०% भवति । यदि भवतः मातापितृणां कश्चन, भ्राता, बालकः वा अस्य रोगस्य निदानं कृतवान् अस्ति तर्हि भवतः लक्षणं नास्ति चेदपि आनुवंशिकपरीक्षणं करणं अतीव महत्त्वपूर्णम्

स्मर्यतां यत् भवतः कुटुम्बे कस्यचित् रोगः अस्ति इति कारणेन एव भवतः रोगस्य शतप्रतिशतम् सम्भावना नास्ति इति न भवति । परन्तु भवतः जीनम् अस्ति वा इति ज्ञात्वा भवतः चिकित्सां प्राप्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्यते |

भवता कृतानि सर्वाणि परीक्षणप्रतिवेदनानि गृह्यताम्।

यदि भवता पूर्वं TTR जीन उत्परिवर्तनं अन्वेष्टुं किमपि आनुवंशिकपरीक्षणं कृतम् अस्ति तर्हि तस्य विषये स्वचिकित्सकं वदतु । अपि च यदि भवतः परीक्षणस्य परिणामाः भवतः जीनम् अस्ति इति पुष्टिं कुर्वन्ति तर्हि भवतः वैद्यः अधिकानि कानिचन परीक्षणानि अनुशंसयिष्यति । यतो हि hATTR रोगः अन्येषां अङ्गानाम् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति, यथा हृदयं, यकृत्, वृक्कं च । यदि भवान् अद्यैव हृदयपरीक्षा (इकोकार्डियोग्राम) अथवा रक्तपरीक्षां कृतवान् तर्हि तानि सर्वाणि प्रतिवेदनानि अवश्यं आनयन्तु।

भवन्तः यत् औषधं सेवन्ते तस्य सूचीं आनयन्तु।

भवतः वैद्यः भवतः सर्वाणि औषधानि ज्ञातुम् इच्छति। अस्मिन् न केवलं भवतः वैद्येन निर्धारिताः, अपितु भवता सेविताः कानिचन वेदनानिवारणानि, विटामिनानि, पूरकाणि च औषधविक्रेतानि अपि सन्ति ।

प्रश्नाः वैद्यः भवन्तं पृच्छति

भवतः प्रश्नानाम् उत्तरं दातुं सज्जः भवितुं भवतः चिकित्सकः भवतः कृते उत्तमचिकित्सायाः निर्णये सहायकः भविष्यति। भवतः यत्किमपि प्रश्नं भवति तत् पृच्छितुं अपि समयं दास्यति।

अत्र वैद्यः भवन्तं किं पृच्छति इति संक्षिप्तः सारांशः अस्ति ।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

वैद्यः चिकित्साविधिविषये अपि कथयति।

भवतः स्थितिं पुष्ट्य वैद्यः भवता सह चिकित्साविकल्पानां विषये चर्चां करिष्यति ।

किं भवता पूर्वमेव औषधं सेवितम् ?

hATTR इत्यस्य नियन्त्रणार्थं तस्य प्रगतिम् मन्दं कर्तुं च सम्प्रति अनेकानि औषधानि अनुमोदितानि सन्ति । उदाहरणानि सन्ति एप्लोन्टर्सेन् (वैनुआ), इनोटर्सेन् (तेगसेडी), पटिसिरन (ओन्पैट्रो), वुत्रिसिरन (अम्वुत्रा), तफामिडिस् (विण्डमैक्स), तथा तफामिडिस् मेग्लुमाइन् (विण्डकेल्) एतेषु औषधेषु पूर्वं प्रयोगः कृतः वा, तेषां साहाय्यं कृतम् वा, दुष्प्रभावः वा अभवत् वा इति चिकित्सकं वक्तुं महत्त्वपूर्णम् ।

यकृत्प्रत्यारोपणस्य विषये भवतः किं मतम् ?

दशकानि यावत् hATTR इत्यस्य सर्वोत्तमः चिकित्सा यकृत् प्रत्यारोपणम् आसीत् । परन्तु जटिलतायाः, विशेषतः हृदयस्य जटिलतायाः, उच्चजोखिमेन सह आगच्छति । नूतनसंशोधनेन ज्ञायते यत् केचन नूतनाः औषधाः यकृत्प्रत्यारोपणवत् प्रभाविणः भवितुम् अर्हन्ति । अतः भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह अस्य शल्यक्रियायाः अन्येषां चिकित्सानां च पक्षपातानां विषये वार्तालापं कर्तुं शक्नुवन्ति।

किं भवान् चिकित्सापरीक्षणे भागं ग्रहीतुं इच्छति ?

वैद्याः hATTR-रोगिणां परिचर्यायाः उत्तममार्गान् सर्वदा अन्विषन्ति । एतस्य एकः उपायः चिकित्सापरीक्षायाः माध्यमेन अस्ति । अद्य अनुमोदितस्य प्रत्येकस्य औषधस्य एवं परीक्षणं कृतम् अस्ति। सामान्यजनस्य कृते नूतनं चिकित्सां प्राप्तुं पूर्वं एषः महान् अवसरः अस्ति। परन्तु केचन जोखिमाः सन्ति। एतस्य विषये अपि भवान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुं शक्नोति।