किं भवन्तः होमोसिस्टिन्यूरिया (HCU) इति दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये अवगताः सन्ति? तस्य विषये वदामः !

अद्य वयं एकस्याः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अस्माभिः पूर्वं न श्रुतम्, परन्तु सर्वेषां कृते ज्ञातुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतत् होमोसिस्टिन्युरिया, अथवा संक्षेपेण `(HCU)` इति उच्यते । कदाचित् यदा अस्माकं शरीरस्य अन्तः भवन्ति केचन रासायनिकप्रक्रियाः सम्यक् न गच्छन्ति तदा अप्रत्याशितसमस्याः उत्पद्यन्ते । एषा तादृशी एकः शर्तः `(HCU)` इति । मा भयम्, एतस्य विषये सरलतया वदामः।

होमोसिस्टिन्यूरिया (HCU) इति किम् ?

सरलतया `(HCU)` दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति . अस्मिन् किं भवति यत् अस्माकं शरीरं `(Homocysteine)` इति अमीनो अम्लस्य सम्यक् नियन्त्रणं कर्तुं न शक्नोति अर्थात् तस्य उपयोगं दूरीकर्तुं च न शक्नोति । कल्पयतु, यदि अस्माकं शरीरे व्यर्थवस्तूनि सञ्चिताः भवन्ति तर्हि किं भवति? एवमेव एतत् `(होमोसिस्टीन्)` रक्ते मूत्रे च अनावश्यकरूपेण सञ्चयति । एतेन सञ्चयेन नेत्रेषु, कंकालतन्त्रे (अस्माकं कंकालः), केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रे (मस्तिष्कं मेरुदण्डे च), नाडीतन्त्रे (रक्तवाहिनीषु) च गम्भीराः जटिलताः उत्पद्यन्ते अधुना भवतः प्रश्नः अस्ति , एते अमीनो अम्लाः के सन्ति ? अमीनो अम्लानि प्रोटीनस्य मूलभूतनिर्माणखण्डाः सन्ति । भवनस्य निर्माणार्थं यथा इष्टकानां आवश्यकता भवति तथा अस्माकं शरीरे प्रोटीनस्य निर्माणार्थं अमीनो अम्लस्य आवश्यकता भवति । अस्माकं शरीरं `(Methionine)` इति अन्यस्मात् अमीनो अम्लात् अस्य `(Homocysteine)` इत्यस्य भागं निर्माति । अपि च, उच्चप्रोटीनयुक्ताहाराः वयं खादामः, यथा मांसं, मत्स्यं, अण्डानि च, तस्मात् अधिकं `(Methionine)` प्राप्नुमः । सामान्यतया अस्माकं शरीरं एतत् `(Methionine)` भङ्ग्य `(Homocysteine)` इति परिणमयति । परन्तु `(Homocystinuria)-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य शरीरे अस्य `(Homocysteine)` इत्यस्य सम्यक् नियन्त्रणार्थं अर्थात् आवश्यकस्तरं स्थापयितुं शेषं परिवर्तयितुं च आवश्यकं एन्जाइमं लुप्तं भवति, अथवा सम्यक् कार्यं न करोति एन्जाइम इति एकः प्रकारः प्रोटीनः यः अस्माकं शरीरे रासायनिकविक्रियाः त्वरयति । अतः यदा एतत् एन्जाइमं गम्यते तदा `(Homocysteine)` इत्यस्य स्तरः वर्धते ।

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

शोधकर्तारः होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य अन्तर्निहितानाम् आनुवंशिककारणानां आधारेण अनेकप्रकारेषु विभक्तवन्तः । मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः- १.

1. सिस्टैथियोनिन बीटा-सिन्थेज (CBS) अभावः (Classical Homocystinuria) 1.1.

एषः एव होमसिस्टिन्यूरिया- प्रकारः सर्वाधिकं प्रचलितः अस्ति । सिस्टैथियोनिन् बीटा-सिन्थेज् (CBS) एकः एन्जाइमः अस्ति यः होमोसिस्टिन् इत्यस्य अन्यस्मिन् अमीनो अम्ले सिस्टीन् इत्यस्मिन् परिवर्तने सहायकः भवति । एषः प्रकारः रोगः तदा भवति यदा CBS जीनः CBS एन्जाइमम् अत्यल्पं वा न वा उत्पादयति, अथवा CBS एन्जाइमं सम्यक् कार्यं न करोति । सीबीएस एन्जाइमस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं विटामिन बी ६ इत्यस्य आवश्यकता भवति, यत् पाइरिडोक्सिन् इति अपि ज्ञायते । अयं प्रकारः अधिकं विभक्तः अस्ति यत् भवन्तः विटामिन बी ६ पूरकस्य प्रति कियत् उत्तमं प्रतिक्रियां ददति ।

2. कोबालामिन (cbl) चयापचयदोष

अस्माकं शरीरे होमोसिस्टिन् इत्यस्य किञ्चित् भागं पुनः मेथियोनिन् इत्यत्र परिवर्तयितुं आवश्यकम् अस्ति । अस्मिन् प्रक्रियायां विटामिन बी १२ भवति, यत् कोबालामिन् इति अपि ज्ञायते । अस्माकं शरीरं होमोसिस्टीनं पुनः मेथियोनिन् इत्यत्र परिवर्तयितुं अनेकपदार्थैः गच्छति । कोबालामिनस्य न्यूनतायाः कारणेन होमोसिस्टिन्यूरिया तदा भवति यदा शरीरं एतत् पदं पूर्णं कर्तुं न शक्नोति, सम्यक् एन्जाइमं न निर्माति, अथवा दोषपूर्णान् एन्जाइम्स् उत्पादयति

होमोसिस्टिन्यूरिया तथा मार्फान् सिण्ड्रोम इत्येतयोः मध्ये किं भेदः अस्ति ?

मार्फान् सिण्ड्रोम इति दुर्लभः आनुवंशिकविकारः यः सम्पूर्णशरीरे संयोजी ऊतकं प्रभावितं करोति । अस्य विकारस्य बहवः लक्षणानि होमसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य सदृशानि सन्ति । यथा दीर्घाङ्गाः दीर्घाः कृशाः अङ्गुलीः, एक्टोपिया लेन्टिस्, अदूरदर्शिता च । परन्तु मार्फान्-लक्षणं फाइब्रिलिन्-१ (FBN1) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । मार्फान् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितानां जनानां होमोसिस्टीन -मेथियोनिन्-इत्येतयोः सामान्यस्तरः भवति ।

अस्याः स्थितिः कस्य अधिकतया प्रभावितः भवति ? कियत् सामान्यम् ?

होमोसिस्टिन्यूरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । अतः कोऽपि तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति। परन्तु केषुचित् अध्ययनेषु ज्ञातं यत् एषा स्थितिः केषुचित् देशेषु जनान् अन्येभ्यः अधिकं प्रभावितं करोति । एते देशाः सन्ति : १.

• आयर्लैण्ड्
• नॉर्वेदेशः
• जर्मनीदेशः
• कतार

होमोसिस्टिन्यूरिया अतीव दुर्लभः आनुवंशिकः रोगः अस्ति | अस्य रोगस्य सर्वाधिकं सामान्यं रूपं विश्वे द्विलक्षेषु एकस्य तः ३३५,००० जनानां मध्ये एकः यावत् भवति । तत् वस्तुतः दुर्लभम् अस्ति।

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

`(Homocystinuria)` इत्यस्य लक्षणं भवतः प्रकारस्य आधारेण भिन्नं भवति । प्रायः जीवनस्य प्रथमेषु कतिपयेषु वर्षेषु ते प्रादुर्भवितुं आरभन्ते । परन्तु केषाञ्चन जनानां प्रौढतां यावत् किमपि लक्षणं न भवति । `(Homocystinuria)` इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः प्रायः एतानि तन्त्राणि प्रभावितं करोति :

• नेत्राः
• कंकालतन्त्रम्
• केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र
• नाडीतन्त्रम्

`(Homocystinuria)` इत्यस्य लक्षणं भवितुं शक्नोति : १.

नेत्रेषु प्रभावं जनयन्तः लक्षणाः : १.

• नेत्रस्य चक्षुः सामान्यस्थानात् (ectopia lentis) बहिः गच्छति । एतेन दृष्टिदोषः भवितुम् अर्हति |
• नेत्रदृष्टिः भृशं विकृता (मायोपिया) इति दूरं द्रष्टुं असमर्थता इति अर्थः ।

कंकालतन्त्रं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणाः : १.

• अतिवृद्धिं दर्शयन् .
• बाहुपादाङ्गुलयोः असामान्यदीर्घता ।
• जानुनि अन्तः नतानि भवन्ति, जानुः च एकत्र ठोकन्ति यदा पादौ ऋजुः भवति (एतत् ``जानुनि ठोकन्तु'' इति अपि उच्यते) ।
• वक्षःस्थलं निमग्नं वा अग्रे निर्गतं वा भवति।
• मेरुदण्डस्य वक्रता (स्कोलियोसिस) ।
• होमोसिस्टिन्यूरियारोगयुक्तानां जनानां अस्थिरोगस्य अपि जोखिमः भवति |

केन्द्रीयतंत्रिकातन्त्रं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणाः : १.

• विकासात्मकविलम्बः . वयसः अनुरूपं बौद्धिकं शारीरिकं वा विकासं न दर्शयितव्यम् इति भावः ।
• शिक्षणकठिनताः।

हृदयतन्त्रं प्रभावितं कुर्वन्तः लक्षणाः : १.

• रक्तपिण्डस्य जोखिमः वर्धते । एतेषां रक्तपिण्डानां कारणेन आघातः अथवा फुफ्फुसस्य एम्बोलिज्म इत्यादीनि खतरनाकानि स्थितिः भवितुम् अर्हति ।

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

अनेकाः प्रकाराः होमोसिस्टिन्यूरिया विविधजीनेषु आनुवंशिकपरिवर्तनेन अथवा उत्परिवर्तनेन भवन्ति ।

आनुवंशिककारणानि

`(Homocystinuria)` इत्यस्य सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः `(CBS)` जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । एषः `(CBS)` जीनः अस्माकं शरीरं `(Cystathionine beta-synthase)` इति एन्जाइमं कथं निर्मातव्यम् इति वदति । इदं एन्जाइमं रासायनिकमार्गस्य उत्तरदायी भवति यत् `(होमोसिस्टीन)` अम्लं `(मेथियोनिन्)` इति परिवर्तयति । `(होमोसिस्टिन्यूरिया)` `(MTHFR)`, `(MTR)`, `(MTRR)` तथा `(MMADHC)` इत्येतयोः जीनयोः उत्परिवर्तनस्य कारणेन अपि भवितुम् अर्हति । एते सर्वे जीनाः `(Homocysteine)` अम्लं `(Methionine) इति परिवर्तयितुं उत्तरदायी भवन्ति । यदि एतेषु कस्यापि जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तर्हि प्रासंगिकः एन्जाइमः सम्यक् कार्यं न करोति । ततः `(Homocysteine)` शरीरे सञ्चयः भवितुं आरभते। परन्तु अद्यापि शोधकर्तारः सम्पूर्णतया निश्चिताः न सन्ति यत् होमोसिस्टीनस्य उच्चस्तरस्य कारणेन होमोसिस्टिन्यूरियायाः लक्षणं किमर्थं भवति । भवन्तः ऑटोसोमल रिसेसिव् पैटर्न् इत्यस्मिन् होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति। अस्य अर्थः अस्ति यत् भवतः जैविकमातापितरौ, ययोः प्रायः लक्षणं नास्ति, प्रभावितं जीनं भवतः कृते प्रसारयति चेत् एव भवतः रोगः उत्तराधिकारः भविष्यति ।

किं होमोसिस्टिन्यूरिया विटामिनस्य अभावेन भवितुं शक्नोति ?

आम्, अ-आनुवंशिककारणात् अपि होमोसिस्टिन्यूरिया भवितुम् अर्हति । एषा स्थितिः विटामिन-बी-६, विटामिन-बी-९ (फोलेट्), अथवा विटामिन-बी-१२ (कोबालामिन्) इत्यस्य तीव्र-अभावेन अपि भवितुम् अर्हति ।

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य निदानं कथं भवति ?

अमेरिका इत्यादिषु देशेषु नवजातशिशुपरीक्षणपरीक्षाणां उपयोगः होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यादीनां चयापचयस्य अनेकानाम् अवस्थितीनां परीक्षणार्थं भवति । होमोसिस्टीनपरीक्षायां भवतः शिशुस्य रक्ते होमोसिस्टीन-मेथियोनिन्-इत्येतयोः स्तरः माप्यते । यदि परीक्षणस्य परिणामाः सकारात्मकाः सन्ति, यत् सूचयति यत् स्थितिः उपस्थिता भवितुम् अर्हति तर्हि भवतः शिशुस्य वैद्यः परिणामस्य पुष्ट्यर्थं अतिरिक्तपरीक्षाणां आदेशं दास्यति । परन्तु एते नवजातपरीक्षाः सर्वदा शतप्रतिशतम् समीचीनाः न भवन्ति । कदाचित् ते केचन परिस्थितयः ज्ञातुं न शक्नुवन्ति । अतः केषाञ्चन जनानां लक्षणानाम् आगमनानन्तरं होमोसिस्टिन्यूरिया इति निदानं भवति । यद्यपि शैशवे वा प्रारम्भिकबाल्यकाले वा बहवः लक्षणानि दृश्यन्ते तथापि कदाचित् प्रौढावस्थायां दृश्यन्ते । यदि भवतः `(Homocystinuria)` इत्यस्य लक्षणं भवति तर्हि भवतः चिकित्सकः `(Homocysteine ​​test)` इत्यस्य आदेशं दास्यति यत् एतस्य स्थितिः पुष्टी भवति । यदि परिणामेषु ज्ञायते यत् भवतः `(classical homocystinuria)` (अर्थात् `(CBS)` अभावः अस्ति), तर्हि भवतः चिकित्सकः अन्यपरीक्षां आदेशयिष्यति यत् भवतः कः उपप्रकारः अस्ति इति ज्ञातुं शक्नोति। एतत् `(विटामिन बी६ आव्हानम्)` इति उच्यते । अस्मिन् परीक्षणे ज्ञायते यत् भवन्तः विटामिन बी ६ पूरकस्य प्रति कथं प्रतिक्रियां ददति। ततः भवतः वैद्यः भवतः कृते योग्यं चिकित्सायोजनां निर्मातुम् अर्हति । `(Classical homocystinuria)` इत्यस्य वर्गीकरणं निम्नलिखितरूपेण कर्तुं शक्यते ।

• विटामिन बी ६-प्रतिक्रियाशीलः : भवतः शरीरं ``(CBS)'' इति एन्जाइमस्य पर्याप्तं निर्माणं करोति, अतः विटामिन बी ६ तस्य एन्जाइमस्य सम्यक् कार्यं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।
• आंशिकरूपेण विटामिन- बी६-प्रतिक्रियाशीलः : भवतः शरीरे ``(CBS)'' इति एन्जाइमस्य किञ्चित् परिमाणं निर्माति, अतः विटामिन-बी६ आंशिकरूपेण सहायकं भवितुम् अर्हति ।
• विटामिन बी ६-अप्रतिक्रियाशीलः : भवतः शरीरे ``(CBS)'' इति एन्जाइमस्य पर्याप्तं निर्माणं न भवति, अतः विटामिन बी ६ एन्जाइमस्य सहायतायाः सम्भावना नास्ति ।

आनुवंशिकपरीक्षणेन होमोसिस्टिन्यूरिया-कारणानां जीनानां उत्परिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते । परन्तु वैद्याः प्रायः एतेषां उपयोगं न कुर्वन्ति यतोहि होमोसिस्टिन् परीक्षणेन एव एतस्य स्थितिः निदानं कर्तुं शक्यते ।

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

होमोसिस्टिन्यूरिया इत्यस्य चिकित्सायां भवतः रक्ते होमोसिस्टीनस्य स्तरं नियन्त्रयितुं भवतः लक्षणानाम् प्रबन्धनं च भवति । चिकित्सायां प्रायः विटामिन बी ६ पूरकं सेवनं भवति । यदि भवतः समीपे विटामिन-बी-६ (शास्त्रीय-होमोसिस्टिन्यूरिया) प्रति प्रतिक्रियां ददाति इति प्रकारः अस्ति, तर्हि विटामिन-बी-६-पूरकं भवतः होमोसिस्टीन-स्तरं न्यूनीकर्तुं नियन्त्रयितुं च पर्याप्तं भवितुम् अर्हति परन्तु यदि भवतः प्रकारः अस्ति यः विटामिन-बी-६ (शास्त्रीय-होमोसिस्टिन्यूरिया) प्रति प्रतिक्रियां न ददाति अथवा आंशिकरूपेण प्रतिक्रियां ददाति, तर्हि केवलं विटामिन-बी६-पूरकं पर्याप्तं न भवेत् भवतः अतिरिक्तचिकित्साविकल्पानां आवश्यकता भवितुम् अर्हति । एतेषु अन्तर्भवन्ति : १.

• `(Betaine)` (Betaine) अथवा `(Cystadane): `(Betaine)` इति औषधं भवतः रक्ते `( Homocysteine ​​)` इत्यस्य स्तरं न्यूनीकर्तुं साहाय्यं करोति ।
• `(Homocystinuria)` कृते विशेषः आहारः : भवद्भिः एतादृशं आहारं अनुसरणं कर्तव्यं भविष्यति यस्मिन् प्रोटीन् तथा `(Methionine)` युक्तानि आहारपदार्थानि प्रतिबन्धितानि सन्ति।
• अतिरिक्तपूरकपदार्थाः : यदि भवतः अन्यप्रकारस्य होमोसिस्टिन्यूरिया अस्ति तर्हि भवतः फोलेट् ( विटामिन बी ९ ) अथवा कोबालामिन् ( विटामिन बी १२ ) पूरकं अपि सेवितुं आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् एतत् चिकित्सा जीवनपर्यन्तं निरन्तरं भवितव्यम् | तदा एव भवन्तः स्वस्य होमोसिस्टीनस्तरं नियन्त्रयितुं, जटिलतां न्यूनीकर्तुं, स्वस्थजीवनं च जीवितुं शक्नुवन्ति ।

कियत्कालं यावत् भवन्तः होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगेण सह जीवितुं शक्नुवन्ति ?

यदि प्रारम्भे निदानं कृत्वा जीवनपर्यन्तं सम्यक् चिकित्सा क्रियते तर्हि होमोसिस्टिन्यूरिया-रोगेण पीडितानां अधिकांशबालानां सामान्यं, स्वस्थं जीवनं जीवितुं अपेक्षितुं शक्यते . अतः शीघ्रं निदानं निरन्तरं चिकित्सा च अतीव महत्त्वपूर्णा अस्ति ।

होमोसिस्टिन्यूरिया निवारयितुं शक्यते वा ?

आनुवंशिकत्वात् होमसिस्टिन्यूरिया निवारयितुं न शक्यते । परन्तु यदि भवान् गर्भवती अस्ति वा भविष्ये बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तर्हि आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह वार्तालापः करणीयः । आनुवंशिकपरामर्शः भवन्तं होमसिस्टिन्यूरिया-रोगेण पीडितस्य बालकस्य जोखिमं ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति । भवतः वा भवतः शिशुस्य वा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति इति ज्ञात्वा अभिभूतः भवितुं सामान्यम् । होमोसिस्टिन्यूरियाविषये सर्वं ज्ञातुं समयं गृह्यताम्। ततः, भवतः स्थितिं पूर्णतया अवगच्छति वैद्यं अन्वेष्टुम्। चयापचयविशेषज्ञेन सह कार्यं कृत्वा नियन्त्रणस्य भावः प्राप्तुं शक्यते । सूचनाभिः, संसाधनैः च स्वं सशक्तं कृत्वा भवन्तः उत्तमं परिणामं प्राप्तुं शक्नुवन्ति ।

अन्ते सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु (Take-Home Message)

ठीकम्, अतः आशासे यत् भवद्भ्यः इदानीं वयं किं विषये वदन्तः आस्मः (Homocystinuria) इति अधिकतया अवगताः सन्ति। अत्र स्मर्तव्याः केचन प्रमुखाः विषयाः सन्ति-

• `(होमोसिस्टिन्युरिया)` इति किम् ?दुर्लभः, परन्तु सम्भाव्यः गम्भीरः आनुवंशिकः रोगः ।
• अस्मिन् किं भवति यत् शरीरं ``होमोसिस्टीन्'' इति रसायनं सम्यक् नियन्त्रयितुं न शक्नोति, तत् च शरीरे सञ्चयति ।
• एतेन नेत्रयोः, कङ्कालस्य, तंत्रिकातन्त्रस्य, रक्तवाहिनीनां च समस्याः उत्पद्यन्ते .
• सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् रोगं शीघ्रमेव ज्ञात्वा जीवनपर्यन्तं सम्यक् चिकित्सां प्राप्नुयात् | यदि भवन्तः तत् कुर्वन्ति तर्हि भवन्तः सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति।
• विटामिन बी ६, विशेषः आहारः, केचन औषधानि च अस्य मुख्यचिकित्साः सन्ति ।
• यदि भवतः अस्मिन् विषये अन्ये प्रश्नाः सन्ति, अथवा भवतः कुटुम्बे कस्यचित् एतानि लक्षणानि सन्ति चेत्, तर्हि चिकित्सकस्य परामर्शं अवश्यं गृह्यताम् ।

मा भयम्, कस्यापि चिकित्सास्थितेः निवारणस्य सर्वोत्तमः उपायः अस्ति यत् तस्य विषये सुविज्ञप्तिः भवति । होमोसिस्टिन्यूरिया, आनुवंशिक रोगाः, होमोसिस्टीन, अमीनो अम्लाः, विटामिन बी ६, विटामिन बी १२, मेथियोनिन्