किं त्वं गर्भवती असि ? भवन्तः यत् आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्नुवन्ति तस्य विषये ज्ञास्यामः।

किं त्वं माता-भविष्यसि ? अथवा शीघ्रमेव एकः भवितुम् योजनां करोति वा ? ततः अद्य वयं केषाञ्चन विशेषपरीक्षाणां विषये वदामः ये भवतः भवतः अजन्मशिशुस्य च स्वास्थ्यस्य विषये अधिकं ज्ञातुं साहाय्यं करिष्यन्ति। एतानि एव वयं ' आनुवंशिकपरीक्षणम् ' इति वदामः । एतेषु अधिकांशपरीक्षा अनिवार्यं न भवति, परन्तु तेषु प्रदत्ता सूचना भवतः भवतः परिवारस्य च भविष्यस्य योजनायां महतीं साहाय्यं कर्तुं शक्नोति ।

गर्भावस्थापूर्वम् : आनुवंशिकवाहकपरीक्षणम्

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् प्रथमं पश्यामः यत् कः 'वाहकः' अस्ति। कल्पयतु यत् भवतः जीनेषु कस्यचित् रोगस्य जीनः अस्ति, परन्तु भवतः रोगः नास्ति । अथ त्वं 'वाहकः' इति उच्यते। अतः, एषा परीक्षा भवन्तं सूचयितुं शक्नोति यत् भवन्तः भवतः सहचरः च कस्यचित् रोगस्य जीनं वहन्ति वा, यदि भवति तर्हि भवतः बालकस्य तत् जीनं उत्तराधिकारं प्राप्स्यति इति किं सम्भावना अस्ति

यद्यपि एषा परीक्षणं गर्भधारणात् पूर्वं वा गर्भावस्थायां वा कर्तुं शक्यते तथापि गर्भधारणात् पूर्वं करणं सर्वाधिकं उपयोगी भवति । एतत् परीक्षणं कर्तुं भवतः वैद्यः भवतः रक्तस्य नमूना वा लारस्य नमूना वा गृह्णीयात् । अत्र अनेकाः मुख्याः परिस्थितयः सन्ति येषां परीक्षणं प्रायः अस्मिन् परीक्षणेन क्रियते ।

कतिपयजातीयानां जनानां कतिपयानां रोगानाम् वाहकाः अधिकाः भवन्ति । यथा, आफ्रिका-भूमध्यसागरीय-दक्षिण-पूर्व-एशिया-वंशीयानां जनाः सिकल-सेल्-रोगस्य वाहकाः अधिकाः भवन्ति । अतः, भवतः पारिवारिक-इतिहासः ज्ञातुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति।भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा निर्णयं कर्तुं शक्नोति यत् एतादृशपरीक्षायाः आवश्यकता अस्ति वा इति।

गर्भावस्थायाः प्रथमत्रिमासे (३ मासाभ्यन्तरे) परीक्षणम्

एकदा भवन्तः गर्भवतीः भवन्ति तदा अनेके परीक्षणाः सन्ति ये भवतः शिशुस्य स्वास्थ्यजोखिमानां विषये ज्ञातुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति। एतानि स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् इति उच्यन्ते . ते केवलं पश्यन्ति यत् भवतः कस्यचित् रोगस्य 'जोखिमः' अस्ति वा इति।

• कोशिकारहितं भ्रूणस्य DNA परीक्षणम् : आश्चर्यवत् भवतः रक्ते भवतः शिशुस्य DNA इत्यस्य अल्पमात्रायां भवति । अतः, भवतः गर्भधारणस्य १० सप्ताहस्य समीपे भवतः शिशुस्य DNA परीक्षणार्थं भवतः शिशुस्य DNA परीक्षणार्थं उपयोक्तुं शक्यते यत् भवतः कतिपयानां परिस्थितीनां (उदा., Down syndrome, trisomy 18, trisomy 13) जोखिमे अस्ति वा इति।

• क्रमिकपरीक्षणं तथा एकीकृतपरीक्षणम् : एतयोः द्वयोः पद्धतयोः अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् तथा रक्तपरीक्षा च संयोजनेन डाउन सिण्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, अन्येषां समस्यानां जाँचः भवति ये शिशुस्य मस्तिष्कं मेरुदण्डं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति एतानि परीक्षणानि १० तः १३ सप्ताहेषु आरभ्यन्ते |

द्वितीयत्रिमासे (३-६ मासानां मध्ये) कृताः परीक्षणाः ।

गर्भधारणस्य अस्मिन् स्तरे अनेकाः महत्त्वपूर्णाः परीक्षणाः सन्ति ।

• मातृसीरम क्वाड् स्क्रीन् : एषा अपि रक्तपरीक्षा अस्ति । एतत् भवतः रक्ते अनेकप्रकारस्य प्रोटीनस्य मापनं करोति यत् भवतः शिशुः Down syndrome , trisomy 18, अथवा मस्तिष्कस्य मेरुदण्डस्य च समस्यायाः जोखिमे अस्ति वा इति। एतत् १५ तः २१ सप्ताहपर्यन्तं कर्तुं शक्यते |

• विस्तृतम् अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् (Anomaly Scan): २० सप्ताहाणां परितः भवति एतत् स्कैन् सम्भवतः अधिकांशजनानां कृते परिचितम् अस्ति । शिशुस्य अङ्गानाम् परीक्षणार्थं ध्वनितरङ्गानाम् उपयोगं करोति । हृदयसमस्या, वृक्कसमस्या, तालुविदारणं च इत्यादीन् जन्मदोषान् ज्ञातुं शक्नोति ।

निदानपरीक्षाः : एम्नियोसेन्टेसिस् तथा सीवीएस

यदि स्क्रीनिंग् परीक्षणेन शिशुः जोखिमे अस्ति इति ज्ञायते तर्हि एतानि परीक्षणानि सन्ति ये तस्य शतप्रतिशतम् पुष्ट्यर्थं क्रियन्ते । एते स्क्रीनिङ्ग् टेस्ट् इत्यस्मात् अधिकं सटीकाः भवन्ति । एतानि Diagnostic Tests इति उच्यन्ते ।

एतेषु परीक्षणेषु डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां आनुवंशिकस्थितीनां सम्यक् परिचयः कर्तुं शक्यते । परन्तु एतानि परीक्षणानि सर्वे न कुर्वन्ति। यतः यद्यपि अत्यल्पं तथापि एतैः परीक्षणैः सह गर्भपातस्य जोखिमः भवति । अतः वैद्यः केवलं तदा एव एतानि सूचयति यदा स्क्रीनिंग् परीक्षणं जोखिमं सूचयति, अथवा यदि भवान् अधिकसटीकपरीक्षां कर्तुम् इच्छति।

यदि भवतः वैद्यः एतादृशपरीक्षायाः विषये वदति तर्हि तस्य अर्थः न भवति यत् भवतः शिशुस्य समस्या अवश्यमेव अस्ति । केवलं तस्य अर्थः अस्ति यत् तेषां पूर्वपरीक्षणपरीक्षायाः परिणामस्य पुष्टिः करणीयः। अतः, तस्य विषये स्वचिकित्सकेन सह सावधानीपूर्वकं वार्तालापं कुर्वन्तु, पक्षपातान् अवगच्छन्तु, भवतः कृते योग्यं निर्णयं च कुर्वन्तु ।