किं भवता कदापि अवलोकितं यत् भवतः बालस्य एकः पादः अन्यस्मात् किञ्चित् दीर्घः अस्ति? अथवा तेषां मुखस्य एकः पक्षः अन्यस्मात् पक्षात् बृहत्तरः इव दृश्यते ? कदाचित् एतानि सामान्यानि भवितुम् अर्हन्ति। परन्तु केषाञ्चन बालकानां दुर्लभा स्थितिः भवति यत्र तेषां शरीरस्य भागाः असामान्यरूपेण विशालाः भवन्ति । अद्य वयं एतादृशस्य स्थितिः PROS इति वदामः। एतत् दृष्ट्वा मा भयम् अनुभवन्तु, सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एतत् अवगन्तुम्।
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एते PROS के सन्ति ?
PROS किञ्चित् जटिलं ध्वनितुं शक्नोति। अस्य पूर्णं नाम
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum इति अस्ति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् PROS एकः अपि रोगः नास्ति। दुर्लभानां, सम्बन्धिनां स्थितानां समूहः अस्ति यत् शरीरस्य अङ्गानाम् अतिविशालः असामान्यतया वा वर्धते । यथा इन्द्रधनुषे बहवः वर्णाः सन्ति तथा PROS छत्रस्य अधः बहवः भिन्नाः परिस्थितयः सन्ति । एतेषु सर्वेषु स्थितिषु एकं समानं वस्तु अस्ति यत् एताः शरीरे `PIK3CA` इति जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवन्ति । एषः
कस्यचित् दोषः नास्ति . एषः यादृच्छिकः आनुवंशिकः परिवर्तनः अस्ति यः गर्भे शिशुस्य गर्भधारणानन्तरं भवति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् PROS- युक्ताः सर्वे भिन्नाः सन्ति। एकस्य बालस्य लक्षणं अन्यस्य बालकस्य लक्षणं न स्यात् । अतः भवतः बालस्य स्थितिः अद्वितीया अस्ति।
तत्र अनेकाः सामान्यलक्षणाः सन्ति ये सामान्यतया PROS परिस्थितिषु दृश्यन्ते । ते किम् इति अवलोकयामः।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|
| शरीरस्य अङ्गानाम् विस्तारः | एकस्य वा अधिकस्य वा शरीरस्य बाहुपादाङ्गुली इत्यादीनां असामान्यविस्तारः । |
| मस्तिष्कं परिवर्तते | केषाञ्चन बालकानां मस्तिष्कं विस्तारितं वा मस्तिष्कस्य अर्धभागं वा भवति । |
| मेदःयुक्ताः पिण्डिकाः | शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु विशेषतः उदरादिक्षेत्रेषु मेदःयुक्तानां अर्बुदानां निर्माणम् । |
| अस्थिषु परिवर्तनम् | अस्थिविकृतिः, स्कोलियोसिसः इत्यादयः अवस्थाः । |
| अङ्गुली परिवर्तते | असामान्यतया दीर्घाः, वर्धिताः, अथवा संलयिताः अङ्गुलयोः वा पादाङ्गुलीः वा। |
| त्वक्-बिन्दवः | त्वचायां कृष्णबिन्दवः अथवा केषुचित् क्षेत्रेषु रूक्षपटलानि। |
| रक्तवाहिनी समस्या | रक्तवाहिनीनां असामान्यवृद्धिः (नाडीविकृतिः), येन रक्तपिण्डस्य जोखिमः वर्धयितुं शक्यते । |
| अन्ये विशेषताः | मांसपेशीनां स्वरः न्यूनः, आक्षेपः, शिक्षणस्य वा बौद्धिकविकासस्य वा विलम्बः च । |
विभिन्नप्रकारस्य PROS तथा तेषां लक्षणम्
बालस्य लक्षणानाम् आधारेण वैद्याः PROS-स्थितीनां वर्गीकरणं कुर्वन्ति । केचन मुख्यप्रकाराः तेषां लक्षणं च पश्यामः ।
CLOVES सिण्ड्रोम
एतादृशी बालकानां रक्तवाहिनीपरिवर्तनं भवति यत् जन्मसमये त्वचायां कृष्णबिन्दवः, असामान्याङ्गुलीः च भवन्ति ।
CLOVES syndrome इत्यस्य अन्ये लक्षणम्
| वसायुक्ताः अखरोटाः | शरीरे मेदःनिर्मितानां अर्बुदानां निर्माणम् । |
| त्वचा परिवर्तते | त्वक्बिन्दवः त्वक्वृद्धिः वा । |
| अस्थि परिवर्तनं भवति | स्कोलियोसिस इत्यादीनि अवस्थानि । |
| अङ्गेषु परिवर्तनम् | विस्तारिताङ्गुली, अङ्गानाम् असममितवृद्धिः। |
| वृक्कस्य समस्याः | एकं वृक्कं लुप्तं लघु वा भवति। |
मेगालेन्सेफेली-केशिका विकृति लक्षण (MCAP) 1.1.
एषा स्थितिः मस्तिष्कं शरीरस्य अन्येषां च बहूनां भागानां प्रभावं करोति । एमसीएपी-रोगेण पीडितानां बहवः बालकाः असामान्यतया विशालशिरः कृत्वा जायन्ते । आयुषः प्रथमवर्षे शिरः शीघ्रं वर्धयितुं शक्नोति ।
एमसीएपी सिण्ड्रोमस्य लक्षणम्
| मस्तिष्कस्य विस्तारः | सम्पूर्णमस्तिष्कस्य वा मस्तिष्कस्य अर्धभागस्य वा विस्तारः । |
| मुखस्य परिवर्तनं भवति | पूर्णगण्डौष्ठौ च। |
| त्वक् विवर्णता | लघुरक्तवाहिनीषु (केशिकासु) परिवर्तनेन त्वचायाः (विशेषतः मुखस्य) स्वरूपे परिवर्तनं भवति । |
| मांसपेशी दुर्बलता | शरीरस्य मांसपेशीषु कठोरता न्यूनीभवति। |
| अन्ये विशेषताः | आक्षेपः, बौद्धिकविकलाङ्गता, वाक्विलम्बः, गदायाम् अथवा अतिरिक्ताङ्गुलीः भवन्ति, अत्यधिकं सन्धिमोचनं, हृदयस्य परिवर्तनं च । |
अर्धमस्तिष्करोगः
एषा स्थितिः मुख्यतया मस्तिष्कस्य एकं पक्षं प्रभावितं करोति । एकान्ते अन्यैः लक्षणैः सह वा भवितुम् अर्हति ।
मुख्यलक्षणम् : मस्तिष्कस्य एकस्मिन् पार्श्वे परिवर्तनं, विशालं असमानुपातिकं च शिरः, आक्षेपाः , शरीरस्य एकस्मिन् पार्श्वे आंशिकपक्षाघातः, विकासविलम्बः च
चेहरे घुसपैठ कर लिपोमेटोसिस
अस्य मुख्यं लक्षणं यत् मुखस्य एकः पक्षः अन्यस्मात् अपि बृहत्तरः भवति ।
अन्ये लक्षणम् : तंत्रिका ऊतकयोः (विशेषतः जिह्वायां वा अधरे वा) निर्मिताः अकर्क्कटाः अर्बुदाः, जिह्वायां विस्तारिता, मुखस्य अस्थिषु वर्धिताः , स्थायीदन्तानाम् शीघ्रं विस्फोटः च
एतां स्थितिं कथं प्रबन्धयितव्यम् ?
PROS कालान्तरेण दुर्गतिम् अवाप्तुम् अर्हति। शरीरस्य प्रभावितभागानाम् आधारेण भवतः बालकस्य गमने, दैनन्दिनकार्यं कर्तुं च कष्टं भवितुम् अर्हति । परन्तु
सुसमाचारः अस्ति यत् एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये स्थितिं प्रबन्धने सहायकं भवितुम् अर्हन्ति तथा च भवतः बालस्य जीवनं सुलभं कर्तुं शक्नुवन्ति। एतत् न भवता केवलं व्यवहारः कर्तव्यः । भवतः बालस्य
वैद्येन अन्यैः विशेषज्ञैः (उदाहरणार्थं, अस्थिरोगविशेषज्ञेन, न्यूरोलॉजिस्टेन) सह कार्यं कर्तुं महत्त्वपूर्णं यत् भवतः बालस्य कृते के चिकित्साविकल्पाः सर्वोत्तमाः इति चर्चां कर्तुं अवगन्तुं च। कदाचित्, शल्यक्रिया, औषधं, भौतिकचिकित्सा इत्यादिभिः विषयैः लक्षणानाम् प्रबन्धनं कर्तुं शक्यते ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- PROS एकः रोगः नास्ति, अपितु अनेकदुर्लभस्थितीनां सङ्ग्रहः यस्मिन् शरीरस्य भागाः असामान्यरूपेण वर्धन्ते ।
- एषा स्थितिः आनुवंशिकपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, न तु मातापितृणां कस्यापि दोषेण ।
- PROS-रोगयुक्तः प्रत्येकः बालकः भिन्नः भवति । बालकात् अन्यस्मिन् बालके लक्षणं बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति ।
- यदि भवन्तः स्वस्य बालस्य शरीरस्य कस्मिन् अपि भागे विषमताम्, असामान्यवृद्धिं, अन्ये वा शङ्किताः विशेषताः लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु .
- यद्यपि एषा स्थितिः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि एतादृशाः उपचाराः सन्ति ये लक्षणानाम् नियन्त्रणं कर्तुं बालस्य जीवनस्य गुणवत्तां च सुधारयितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति
PROS, PIK3CA, overgrowth syndrome, CLOVES syndrome, MCAP, बालरोगविज्ञानं, आनुवंशिकरोगाः
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु