भवतः वा भवतः बालस्य वा शरीरं मन्दं भवति वा ? किं नेमालिन मायोपैथी इति भवितुम् अर्हति ?

किं भवतः कदाचित् भवतः शरीरं अतीव दुर्बलं भवति, अथवा भवतः लघुः अन्येभ्यः बालकेभ्यः किञ्चित् पश्चात् कार्यं करोति, अथवा बलस्य अभावः इव दृश्यते? एतानि विविधकारणात् भवितुम् अर्हन्ति । तथापि अद्य वयं एकस्याः दुर्लभायाः किन्तु महत्त्वपूर्णायाः स्थितिः विषये वक्तुं गच्छामः यस्य विषये अवगन्तुं महत्त्वपूर्णम् अस्ति। सा नेमालिन मायोपैथी इति अवस्था अस्ति |

नेमालिन मायोपैथी इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् नेमालिन मायोपैथी इति एकः स्थितिः अस्ति या अस्माकं शरीरस्य गतिं कर्तुं साहाय्यं कुर्वतां मांसपेशिनां प्रभावं करोति ( कंकालस्नायुः इति अपि ज्ञायते) । अनेन शरीरस्य विभिन्नेषु भागेषु मांसपेशीनां दुर्बलता (मायोपैथी) भवति । एते लक्षणानि कदाचित् जन्मसमये, बाल्यकाले वा भवितुं शक्नुवन्ति, प्रौढतायां च अत्यल्पानि भवन्ति । एषा मांसपेशीदुर्बलता अधिकतया निम्नलिखितम् प्रभावितं करोति:

• भवतः मुखं प्रति
• कण्ठं प्रति
• नितम्बक्षेत्रं प्रति
• स्कन्धेभ्यः
• ऊर्ध्वबाहुपादयोः कृते

अस्मिन् नेमालिन-मायोपैथी-विषये अन्यत् किञ्चित् विशेषम् अस्ति । अर्थात् यदा वयं मांसपेशिनां परीक्षणं कुर्मः (वयं बायोप्सी कुर्मः ), तदा मांसपेशीनां अन्तः सूत्रसदृशानि, लघुयष्टिसदृशानि वस्तूनि पश्यामः (एतत् नेमालिनशरीरम् इति कथ्यते) "नेमा" इति ग्रीकशब्दस्य "सूत्रसदृशः" इति अपि अर्थः । अतः एवम् अस्य रोगस्य नाम अभवत्। अन्यैः नाम्ना अपि उच्यते, भवन्तः श्रुतवन्तः स्यात्।

• जन्मजात दण्ड रोग
• नेमालिन शरीर रोग
• रॉड मायोपैथी

नेमालिन - मायोपैथी - रोगयुक्ताः अधिकांशजना: मातापितृभ्यः आनुवंशिक - उत्परिवर्तनेन सह जन्म प्राप्नुवन्ति | परन्तु अत्यन्तं दुर्लभतया, एषा स्थितिः कस्यापि कुल-इतिहासस्य विना भवितुं शक्नोति, तथा च, यादृच्छिकजीन-उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवितुम् अर्हति ।

महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् नेमालिन-मायोपैथी-रोगस्य चिकित्सा नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् नियन्त्रणं कृत्वा जीवनं सुलभं कर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति इति विविधाः उपचाराः सन्ति । नेमालिन-मायोपैथी-प्रकारस्य सर्वाधिकं सामान्यं जनाः प्रायः सामान्यं, सक्रियं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।

नेमालिन मायोपैथी इत्यस्य विभिन्नाः प्रकाराः सन्ति वा ?

आम्, नेमालिन-मायोपैथी-रोगस्य मुख्याः षट् प्रकाराः सन्ति । लक्षणानाम् आरम्भकालः, रोगस्य तीव्रता च प्रकारानुसारं भिन्ना भवति । 1. विशिष्टः जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : एषः सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः अस्ति . सर्वेषां नेमालिन-मायोपैथी-रोगिणां प्रायः अर्धभागः अस्य प्रकारस्य भवति । एषा स्थितिः जन्मसमये एव भवति । 2. मध्यवर्ती जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : १.अस्मिन् प्रकारे तीव्रप्रकारस्य अपेक्षया लक्षणं न्यूनं भवति, परन्तु सामान्यप्रकारस्य अपेक्षया अधिकं तीव्रं भवति । प्रायः २०% रोगिणां एषः प्रकारः भवति । 3. गम्भीर जन्मजात (नवजात) नेमालिन मायोपैथी : एषा गम्भीरा स्थितिः जन्मसमये एव भवति | प्रायः १६% रोगिणां एषः प्रकारः भवति । 4. बाल्यकाले- आरम्भः नेमालिन-मायोपैथी : एषः प्रकारः 10 तः 20 वयसः मध्ये दृश्यते ।10% तः किञ्चित् अधिकेषु रोगिषु एषः प्रकारः भवति । 5. प्रौढ-प्रारम्भ-नेमालिन- मायोपैथी : एषा स्थितिः 20 तः 50 वयसः मध्ये भवति ।प्रायः 4% रोगिणां एतादृशः प्रकारः भवति । 6. अमीश नेमालिन मायोपैथी : अमीशसमुदायस्य मध्ये एषः विशिष्टः प्रकारः दृश्यते । अतीव दुर्लभं भवति, बाल्यकाले प्रायः मृत्युं जनयितुं शक्नोति ।

एषा स्थितिः केन विकसितुं शक्यते ?

नेमालिन-मायोपैथी कस्यचित् अपि प्रभावं कर्तुं शक्नोति, लिङ्गं, जातिं, धर्मं वा न कृत्वा । परन्तु यदि भवतः मातापितरौ एकः वा द्वौ वा रोगस्य जीन-उत्परिवर्तनं वहतः तर्हि भवतः अधिकं जोखिमः भवति . अमीशसमुदायस्य जनाः अपि अधिकं जोखिमं प्राप्नुवन्ति । अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति . शोधकर्तारः वदन्ति यत् एषः रोगः प्रायः ५०,००० जीवितजन्मसु एकस्मिन् भवति । परन्तु अमीशसमुदाये ५०० जनानां मध्ये एकः अस्याः स्थितिः प्रभावितः भवितुम् अर्हति इति कथ्यते ।

नेमालिन मायोपैथी इत्यस्य कारणानि कानि सन्ति ?

नेमालिन मायोपैथी अस्माकं कङ्कालस्य मांसपेशीतन्त्रस्य च रोगः अस्ति | प्रायः जीनपरिवर्तनस्य कारणेन भवति, यत् जीन उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते । एते जीन-उत्परिवर्तनानि एकस्मात् मातापितृभ्यां वा उत्तराधिकारं प्राप्तुं शक्यन्ते ।

• कदाचित्, एषा स्थितिः भवितुम् अर्हति यदि मातापितरौ असामान्यजीनं वहतः (अर्थात्, एतत् आटोसोमल रिसेसिव लक्षणरूपेण वंशानुगतं भवति) .
• दुर्लभतया, केवलं एकः मातापिता असामान्यजीनः (अर्थात् आटोसोमल् प्रबलगुणरूपेण ) उत्तराधिकारं प्राप्नोति चेदपि तस्य विकासः भवितुम् अर्हति ।
• कदाचित्, एषा स्थितिः शुक्राणुषु अण्डे वा नूतनेन, यादृच्छिकेन आनुवंशिक-उत्परिवर्तनात् अपि भवितुम् अर्हति ।

प्रायः एतत् Nebulin (NEB) जीनस्य अथवा Actin alpha-1 (ACTA1) जीनस्य उत्परिवर्तनस्य कारणेन भवति । नेबुलिन्, एक्टिन् च द्वौ प्रकारौ प्रोटीनौ स्तः ये अस्माकं मांसपेशिनां संकोचनं कर्तुं साहाय्यं कुर्वन्ति । तान् यन्त्रस्य भागाः इव चिन्तयन्तु। यदा एतेषु भागेषु समस्या भवति तदा स्नायुः सम्यक् कार्यं त्यजन्ति ।

अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?

नेमालिन-मायोपैथी-रोगस्य मुख्यानि लक्षणानि सन्ति- १.

• मांसपेशीस्वरस्य न्यूनता (Hypotonia) : शरीरे दुर्बलतायाः भावः, रबरगोलकवत् ।
• प्रतिबिम्बानां न्यूनता वा नष्टा वा : यदा वैद्यः लघुमुद्गरेन जानुनि टङ्कयति तदा पादस्य चालनस्य क्षमता न्यूनीभवति ।
• मांसपेशीदुर्बलता : शरीरे दुर्बलतायाः भावः .

यदि भवतः नवजातशिशुः एतानि लक्षणानि दर्शयति तर्हि अन्ये अपि वस्तूनि द्रष्टुं शक्नुवन्ति यथा-

• एकः असामान्यः डोलितः चालनः (गतिविकारः) .
• विलम्बः मोटरकौशलः : उपविष्टः, स्थितः, शिरःनियन्त्रणम् इत्यादिषु विषयेषु विलम्बः ।
• वक्तुं निगलने च कष्टं (dysarthria and dysphagia) .
• जबड़ाक्षेत्रं सामान्यतः अधिकं पृष्ठतः स्थितं भवति (retrognathia) .
• लम्बमुखाकारं गृहीत्वा .
• मुखस्य उपरितनतालुस्य असामान्यवक्रता .
• धुंधला वाक् (वेलोफैरिन्जियल विकार) .
• निद्रायाः समये श्वसनस्य दुर्बलता (रात्रौ हाइपोवेंटिलेशन) , यत् रक्ते कार्बनडाय-आक्साइड्-स्तरस्य वृद्धिं जनयितुं शक्नोति (हाइपरकार्बिया) ।
• श्वसनस्य कष्टं (श्वासप्रश्वासयोः कष्टं) .

एतादृशी स्थितिः येषां जनानां वृद्धावस्था भवति तथा अन्ये लक्षणानि अपि भवितुं शक्नुवन्ति :

• मेरुदण्डस्य असामान्यं कठोरता .
• स्कोलियोसिस .
• संयुक्तसंकुचनानि .
• एकं डुबन्तं वक्षःस्थलं (pectus excavatum) .

कथं अस्य रोगस्य निदानं भवति ?

प्रथमं वैद्यः भवन्तं वा भवतः बालकं वा भवतः लक्षणं पृच्छति, भवतः कुटुम्बे कस्यचित् अपि एतादृशी स्थितिः अभवत् वा इति । ततः, ते शारीरिकपरीक्षां करिष्यन्ति। यदि वैद्यः नेमालिन-मायोपैथी-शङ्कां करोति तर्हि सः मांसपेशी- बायोप्सी- इत्यस्य आदेशं दास्यति . अस्मिन् शल्यक्रियायाः समये मांसपेशीनां ऊतकस्य लघुखण्डं निष्कास्य तस्य परीक्षणं भवति । यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशी स्थितिः अस्ति तर्हि तस्मिन् मांसपेशीखण्डे सूत्रसदृशानि संरचनानि (नेमालिनशरीराणि) द्रक्ष्यन्ति । वैद्यः आनुवंशिकपरीक्षणमपि करिष्यति .अनुशंसितुं अपि शक्यते । एतेन नेमालिन-मायोपैथी-रोगस्य स्थितिः पुष्टयितुं शक्यते ।

कथं चिकित्स्यते ?

यथोक्तं तस्य विशिष्टं चिकित्सां नास्ति । अतः लक्षणं न्यूनीकर्तुं जीवनं सुलभं कर्तुं च साहाय्यं कर्तुं चिकित्सायाः उद्देश्यं भवति . चिकित्सायां निम्नलिखितम् अन्तर्भवितुं शक्यते : १.

• श्वसनकठिनतासु सहायता: अस्मिन् श्वासनलीच्छेदनं , यांत्रिकवायुप्रवाहयन्त्रेण सह सम्बद्धता, अथवा BiPAP यन्त्रस्य उपयोगः वा अन्तर्भवति
• न्यूनप्रभावयुक्तः व्यायामः : मांसपेशीनां शक्तिं निर्वाहयन्तु ।
• मालिशचिकित्सा शारीरिकचिकित्सा च : मांसपेशीनां कार्यं निर्वाहयन्तु।
• वाक् चिकित्सा : वाक्-कठिनता, हकलाहटं च न्यूनीकरोतु।
• खिंचाव तकनीकाः : मांसपेशीनां गतिं वर्धयन्तु।
• पादचालनसाधनम् : वेष्टनं, बैसाखी, जानुबन्धनम्, चक्रचालकः इत्यादीनि वस्तूनि ।

यदि लक्षणं तीव्रं भवति, अथवा अन्ये स्वास्थ्यजटिलताः सन्ति तर्हि भवन्तः आस्पतेः स्थापनस्य आवश्यकतां अनुभवन्ति . आस्पतेः स्थापनेन निम्नलिखितचिकित्साः प्राप्यन्ते ।

• श्वसनसमर्थनम् : यथा निद्रायाः समये श्वसनस्य सहायतायै यांत्रिकवायुप्रवाहः ।
• शल्यक्रिया : सन्धिसंकुचनस्य अथवा स्कोलियोसिसस्य चिकित्सा .
• आन्तरिकपोषणम् : यदि भवतः भोजनं निगलने कष्टं भवति।

किं एतत् जोखिमं न्यूनीकर्तुं शक्यते ?

प्रामाणिकतया, स्वस्य वा भवतः बालकस्य वा नेमालिन-मायोपैथी-रोगस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति । परन्तु लक्षणानाम् विषये अवगतं भवितुं, पूर्वमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं प्राप्तुं, आवश्यकतानुसारं चिकित्सां आरभ्यतुं च अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .

एतादृशी स्थितिः कश्चित् कीदृशं भविष्यं अपेक्षितुं शक्नोति ?

एतत् वस्तुतः रोगस्य प्रकारानुसारं बहु भिद्यते |

• विशिष्टा जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : मांसपेशीनां दुर्बलता प्रायः कालान्तरे समाना एव भवति । परन्तु यथा यथा भवन्तः वृद्धाः भवन्ति तथा तथा वृद्ध्या सह दुर्बलता किञ्चित् वर्धयितुं शक्नोति ।
• गम्भीर जन्मजात (नवजात) नेमालिन मायोपैथी : एतेन जटिलताः उत्पद्यन्ते . उदाहरणतया:
• अनेकाः सन्धिः झुके वा विस्तारिते वा स्थाने अटन्ति (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• अन्नस्य द्रवस्य वा निःश्वासःआकांक्षा निमोनिया .
• भग्नाः ।
• हृदयस्नायुरोगः (Cardiomyopathy) .
• श्वसनविफलता .
• मध्यवर्ती जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : अनेकेषां जनानां श्वसनसहायतायाः चक्रचालकस्य च आवश्यकता भवितुम् अर्हति ।
• बाल्यकाले आरभ्यमाणः नेमालिन-मायोपैथी : एतेन पादस्य पतनं भवितुम् अर्हति, यत् नूपुरस्य उपरि पादं मोचयितुं असमर्थता । गुल्फस्य हानिः, अधोपादस्नायुगतिः च भवितुम् अर्हति ।
• प्रौढ-प्रारम्भः नेमालिन-मायोपैथी : एतेन जटिलताः अपि भवितुम् अर्हन्ति :
• श्वसनस्य कष्टम्।
• कण्ठस्नायुषु दुर्बलत्वेन शिरः ऊर्ध्वं धारयितुं कष्टम्।
• हृदयरोगजटिलता।
• क्रमेण मांसपेशीनां दुर्बलता वर्धते।
• अमीश नेमालिन मायोपैथी : अस्मिन् अवस्थायां जटिलतासु प्रगतिशीलमांसपेशीदुर्बलता, श्वसनविफलता, मांसपेशीशोषः च सन्ति ।

अतः भविष्यस्य विषये तु रोगस्य प्रकारेण लक्षणानाम् तीव्रता च निर्भरं भवति . रोगस्य मृदुतमरूपं (विशिष्टं जन्मजातं नेमालिनमायोपैथी) यस्य कस्यचित् समर्थनं विना गन्तुं शक्नोति । परन्तु अत्यन्तं तीव्ररूपं (Amish nemaline myopathy) येषां जनाः प्रायः वर्षद्वयं यावत् जीवन्ति ।

परन्तु चिन्ता मा कुरुत। यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि सम्यक् चिकित्सायाम् नेमालिन-मायोपैथी-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः दीर्घायुषः जीवितुं शक्नुवन्ति . रोगस्य प्रकारानुसारं आयुः कतिपयेभ्यः मासेभ्यः आयुषः यावत् भवितुम् अर्हति ।

यदि ते एतादृशी स्थितिं प्राप्नुवन्ति तर्हि भवन्तः स्वस्य वा बालकस्य वा कथं पालनं कुर्वन्ति?

निम्नलिखितकार्यं कृत्वा अस्याः स्थितिः जटिलतां न्यूनीकर्तुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।

• नियमितरूपेण हृदयस्य कार्यं पश्यन्तु।
• यदि भवतः निम्न श्वसनमार्गस्य संक्रमणं (e.g. bronchitis , chest congestion, neumonia ) भवति तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सकस्य सल्लाहं चिकित्सां च प्राप्नुवन्तु ।

यदि भवान् अस्य रोगस्य जीनस्य वाहकः अस्ति तथा च भवान् अपि बालकं प्राप्तुं आशां कुर्वन् अस्ति तर्हि सल्लाहार्थं आनुवंशिकपरामर्शदातृणा सह मिलितुं साधु विचारः

सारांशरूपेण स्मर्यताम्

नेमालिन मायोपैथी (NM) एकः दुर्लभः रोगः अस्ति यः कङ्कालस्य मांसपेशिनां प्रभावं करोति । मुख्यलक्षणं मांसपेशीनां स्वरस्य न्यूनता, मांसपेशीनां दुर्बलता च भवति । अस्य रोगस्य अनेकाः प्रकाराः सन्ति, प्रत्येकस्य लक्षणानाम् आरम्भः, तीव्रता च भिन्ना भवति । यद्यपि विशिष्टचिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं न्यूनीकर्तुं चिकित्साः सन्ति ।. अधिकांशजनानां सर्वाधिकं सामान्यप्रकारस्य (विशिष्टजन्मनि नेमालिनमायोपैथी) समुचितचिकित्सायाः सह स्वतन्त्रजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । अन्येषां प्रकाराणां पूर्वानुमानं लक्षणानाम् तीव्रतानुसारं भिन्नं भवति । अतः चिकित्सापरामर्शस्य अनुसरणं कृत्वा सम्यक् परिचर्या प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति . नेमालिन मायोपैथी, मांसपेशी दुर्बलता, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, तंत्रिका मांसपेशी रोग, श्वसन समस्या, मांसपेशी बायोप्सी