किं भवन्तः कदापि Rapp-Hodgkin syndrome अथवा AEC syndrome इति श्रुतवन्तः? सम्भवतः न। एतानि अतीव दुर्लभानि परिस्थितयः सन्ति, अर्थात् अधिकांशजनानां एतानि न प्राप्यन्ते । ते आनुवंशिककारणानां कारणेन भवन्ति . सरलतया वक्तुं शक्यते यत् इदानीं एतौ द्वौ स्थितिः अतीव समानौ, एकस्मिन् रोगसमूहे अन्तर्गतौ इति मन्यते । एतानि स्थितिः भवतः केशान्, नखान्, त्वचां, स्वेदग्रन्थिं , दन्तं च प्रभावितं कर्तुं शक्नुवन्ति । अतः तेषां विषये किञ्चित् अधिकं विस्तरेण वदामः, अतीव सरलतया।
किमर्थं एषा स्थितिः भवति ?
ठीकम्, प्रथमं पश्यामः यत् एतस्य कारणं किम् अस्ति। अस्माकं शरीरे प्रत्येकं कोशिकायां जीननामकं किमपि भवति । एतानि वयं मातुः पितुः च प्राप्नुमः। सटीकं वक्तुं शक्यते यत् अस्माकं प्रत्येकस्य जीनस्य द्वौ प्रतिलिपौ स्तः, एकः अस्माकं मातुः, एकः अस्माकं पितुः ।
एईसी सिण्ड्रोम अस्माकं एकस्मिन् जीनस्य दोषेण भवति, विशेषतः TP63 जीनस्य . यदि TP63 जीनस्य द्वयोः प्रतियोः कस्यापि एषः दोषः भवति तर्हि तस्य व्यक्तिस्य AEC सिण्ड्रोम इति रोगः भवितुम् अर्हति ।
कदाचित् एषा स्थितिः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण भवति । अस्य अर्थः अस्ति यत् एषः आनुवंशिकदोषः यस्य मातापितुः अस्ति तस्य बालकस्य कृते एषा स्थितिः प्रसारयितुं प्रायः ५०% सम्भावना भवति । परन्तु अधिकांशतः, एषा यादृच्छिकस्थितिः भवति, अर्थात् जन्मसमये एव एषा भवति यत्र कोऽपि कुल-इतिहासः नास्ति । अतः एतस्य विषये चिन्तायाः आवश्यकता नास्ति।
अस्य रोगस्य कानि लक्षणानि सन्ति ?
एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। एईसी-लक्षणस्य लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति । एकस्मिन् कुटुम्बे जनानां कृते एषा स्थितिः भवति चेदपि तेषां लक्षणं भिन्नं भवितुम् अर्हति । अतः सर्वेषां लक्षणसमूहः समानः न भविष्यति।
सामान्यतया दृश्यमानानि कानिचन मुख्यलक्षणानि पश्यामः ।
| लक्षणम् | सरलं व्याख्यानम् |
|---|---|
| विच्छिन्नः अधरः तालुः च | ऊर्ध्वोष्ठं न पूर्णतया निर्मितं, विदारणं त्यक्त्वा । मुखस्य ऊर्ध्वतालुस्य च विदारणं भवेत् । |
| स्वेदः न्यूनः अभवत् | शरीरे स्वेदग्रन्थिः न्यूनाः वा न वा भवन्ति । अनेन स्वेदस्य उत्पादनं अत्यल्पं भवति । फलतः शरीरं सहजतया अतितप्तं भवति, उष्णतां च अनुभवितुं शक्नोति । |
| संलयिताः नेत्रपक्षिणः | पलकाः एकत्र अटन्ति, आंशिकरूपेण वा पूर्णतया वा निमीलिताः भवन्ति । अश्रुनालिकेषु अपि समस्याः भवितुम् अर्हन्ति, येन शुष्कनेत्राः, गुलाबीनेत्राः इत्यादयः परिस्थितयः उत्पद्यन्ते । |
| वृद्धिसमस्याः | बालस्य वृद्धेः, वजनवृद्धेः च समस्याः भवितुम् अर्हन्ति । |
| श्रवणशक्तिक्षयः | एतेन बालस्य वक्तुं शिक्षे विलम्बः भवितुम् अर्हति । |
| नखेषु परिवर्तनम् | नखानां अभावः अथवा असामान्यः आकारः भवति । |
| त्वचा क्षरण | त्वक्स्य उपरितनस्तरः केषुचित् स्थानेषु छिलति । नवजातशिशुनां कृते एतत् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति । अतः अनेन सह विशेषसावधानी कर्तव्या। |
| दन्तसमस्याः | केचन दन्ताः लुप्ताः भवेयुः, दन्तयोः मध्ये महतीः अन्तराः स्युः, शङ्कुरूपाः दन्ताः दृश्यन्ते, दन्तानाम् बाह्यावरणं च तामचीनीनामकं कृशं भवेत् |
| केशसमस्याः | अत्यल्पानि शिरसि मुखे च केशाः शुष्काः भंगुराः च भवन्ति । |
| बालकेषु मूत्रमार्गस्य समस्याः | मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं सामान्यस्थानस्य स्थाने लिंगस्य अधःभागे भवितुं शक्नोति । |
रोगस्य निदानं कथं करणीयम् ?
भवतः वैद्यः प्रायः भवतः लक्षणानाम्, चिकित्सा-इतिहासस्य , शारीरिकपरीक्षायाः च आधारेण एतस्याः स्थितिः निदानं कर्तुं शक्नोति । यदा एते लक्षणानि एकत्र आगच्छन्ति तदा एईसी-लक्षणस्य शङ्का भवितुं शक्नोति ।
तदतिरिक्तं TP63 जीनस्य जाँचार्थं आनुवंशिकपरीक्षा कर्तुं शक्यते । परन्तु श्रीलङ्कादेशस्य प्रत्येकस्मिन् प्रयोगशालायां एतत् परीक्षणं कर्तुं न शक्यते। किञ्चित् विशेषपरीक्षा अस्ति ।
येषां मातापितरौ अस्याः स्थितिः जोखिमे सन्ति तेषां जन्मतः पूर्वं, गर्भावस्थायां स्वस्य बालस्य परीक्षणस्य अवसरः भवितुम् अर्हति . एतस्य विषये भवान् स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा अधिकं ज्ञातुं शक्नोति।
कथं चिकित्स्यते ?
यतो हि एतत् आजीवनं भवति, अतः एतस्य सम्पूर्णं चिकित्सा कर्तुं न शक्यते । But don't worry , तस्य बहवः लक्षणानि सफलतया चिकित्सां कर्तुं शक्यन्ते। एतत् कर्तुं भवद्भिः वैद्यदलेन सह कार्यं कर्तव्यं भविष्यति, न केवलं एकेन । उदाहरणतया:
- शल्यचिकित्सकाः
- चर्मरोगविशेषज्ञाः
- दन्तचिकित्सकाः
- नेत्रवैद्याः
भवन्तः विविधक्षेत्रविशेषज्ञानाम् साहाय्यस्य आवश्यकतां अनुभवितुं शक्नुवन्ति। एतादृशेन दुर्लभेन रोगेन सह जीवनस्य तनावस्य सामना कर्तुं भवतः परिवारस्य च कृते परामर्शं प्राप्तुं अपि महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
अत्र मुख्यलक्षणानाम् केचन उपचाराः सन्ति- १.
| उपचार | वर्णनम् |
|---|---|
| विदारितोष्ठस्य तालुस्य च शल्यक्रिया | एतानि दारणानि शल्यक्रियाद्वारा सफलतया मरम्मतं कर्तुं शक्यन्ते । |
| दन्तचिकित्सा | स्थायी दन्तानाम् स्थाने दन्तप्रत्यारोपणं कर्तुं शक्यते | लघुबालाः हटनीयाः कृत्रिमदन्तस्य उपयोगं कर्तुं शक्नुवन्ति । |
| पलकस्य शल्यक्रिया | अटन्तानां पलकानाम् पृथक्करणाय शल्यक्रिया भवति । कदाचित् पलकं पलकं प्रति लसति चेत् शल्यक्रियां विना पृथक् भवितुम् अर्हति । |
| त्वचायाः छिलनस्य चिकित्सा | त्वक्छिलितव्रणानां सुमृदुतया चिकित्सा कर्तव्या । कदाचित् भवतः वैद्यः भवन्तं सल्लाहं ददाति यत् रोगाणुनाशार्थं दुर्बलेन प्रक्षालकेन , यथा Dakins solution इत्यनेन व्रणं स्वच्छं कुर्वन्तु। |
| श्रवणसमस्यानां कृते | यदि कर्णे द्रवसञ्चयस्य कारणेन श्रवणशक्तिक्षयः, कर्णसंक्रमणं च भवति तर्हि चिकित्सायां कर्णे लघुनलिकां प्रविष्टं भवति । |
| वाक् चिकित्सा | येषां बालकानां श्रवणशक्तिहीनतायाः वा तालुविदारणस्य वा कारणेन वाक्समस्या भवति तेषां कृते एषः उपचारः अतीव सहायकः भवति । |
| अतिरिक्त समाधान | शुष्कनेत्रस्य चिकित्सायाम् नेत्रबिन्दवः, केशक्षयः वा कृशतां वा आच्छादयितुं विग्स् च उपयोक्तुं शक्नुवन्ति । |
गृहं नेतु-सन्देशः
- एईसी सिण्ड्रोम अतीव दुर्लभा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।
- एषः संक्रामकः रोगः नास्ति । स्पर्शेन वा अन्येन वा न प्रसरति इति भावः ।
- लक्षणं व्यक्तिगतरूपेण बहु भिन्नं भवितुम् अर्हति अतः अन्यैः सह स्वस्य तुलनां मा कुरुत ।
- यद्यपि एषा स्थितिः पूर्णतया निवारयितुं न शक्यते तथापि अनेके प्रभाविणः उपचाराः सन्ति ये अनेकेषां लक्षणानाम् प्रबन्धने सामान्यजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- एतदर्थं विविधविशेषज्ञवैद्यानां दलस्य साहाय्यं प्राप्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।
- यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतादृशाः लक्षणाः सन्ति, अथवा यदि भवतः एतस्य विषये किमपि प्रश्नं अस्ति तर्हि कृपया स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु