नवजातशिशुं पश्यन् मातुः पिता वा यः आनन्दं अनुभवति सः शब्दैः व्यक्तः कर्तुं न शक्यते । परन्तु अतीव दुर्लभतया केषाञ्चन मातापितृभ्यः महती समस्यायाः सामना कर्तव्यः भवति । अर्थात् नवजातस्य जननेन्द्रियं दृष्ट्वा शिशुः बालिका वा बालकः इति स्पष्टतया निर्धारयितुं न शक्नुवन्ति । वयं जानीमः यत् एतत् अतीव संवेदनशीलं हृदयविदारकं च वस्तु अस्ति। त्वं न एकाकी। अद्य वयं तादृशसमये भवद्भिः ज्ञातव्यानां महत्त्वपूर्णानां विषयाणां विषये वदामः।
अस्पष्टजननाङ्गः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एषा स्थितिः जन्मसमये एव भवति । एवं सति बालस्य बाह्यजननाङ्गं पुरुषं स्त्री वा इति स्पष्टतया ज्ञातुं कठिनं भवति । कदाचित् अवयवानां सम्यक् विकासः न भवति, अथवा तेषु स्त्रीपुरुषयोः लक्षणं भवति ।
महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् एषः रोगः नास्ति। एषः यौनविकासस्य भेदः अस्ति । चिकित्साशास्त्रे वयं एतत् "लिंगविकासस्य भेदाः" ( DSD ) इति वदामः ।
प्रायः बालस्य बाह्यरूपं तेषां आन्तरिकलिंगं (गर्भाशयः, अण्डकोषः, वृषणः वा) आनुवंशिकलिंगं वा न मेलति । एषा अत्यन्तं सामान्या स्थितिः नास्ति । १,००० तः ४,५०० शिशुषु प्रायः १ शिशुः अस्य रोगः भवति ।
अस्मिन् परिस्थितौ कानि लक्षणानि दृश्यन्ते ?
मुख्यं वैशिष्ट्यं यत् बाह्यजननाङ्गाः सामान्यलिंगं योनिं वा इव न दृश्यन्ते । परन्तु एतत् बालके बालके भिन्नं भवितुम् अर्हति । यत् कारणं यौनविकासं प्रभावितं कृतवान् तस्य उपरि निर्भरं भवति । पश्यामः यत् एषा स्थितिः बालिकानां बालकानां च आनुवंशिकरूपेण कथं दृश्यते।
| बालकः आनुवंशिकरूपेण स्त्री अस्ति चेत् दृश्यमानानि लक्षणानि (XX) | बालकः आनुवंशिकरूपेण पुरुषः अस्ति चेत् दृश्यमानानि लक्षणानि (XY) |
|---|
| भगशेषः सामान्यतः बृहत्तरः भवति, लघुलिंगः इव दृश्यते च । | लिंगं अतीव लघु (लघुलिंग इव दृश्यते) अथवा सर्वथा न विकसितं भवेत् । |
| लेबियाः एकत्र अटन्ति, अण्डकोषवत् दृश्यन्ते । | मूत्रमार्गस्य उद्घाटनं लिंगस्य आधारे भवति, न तु अग्रभागे । (एतत् हाइपोस्पैडिया इति उच्यते) २. |
| मूत्रमार्गस्य उद्घाटनस्य असामान्यं स्थानं । | अण्डकोषः लघुः, मुक्तः, लेबिया इव दृश्यते । |
| लेबिया-अन्तर्गतस्य ऊतकस्य स्थानं यत् वृषणम् इति भ्रान्त्या ज्ञातुं शक्यते । | वृषणाः अण्डकोषे न अवतरन्ति । |
तदतिरिक्तं हार्मोन-असन्तुलनं, विलम्बं वा प्रारम्भिकं यौवनं, अन्ये च स्थितिः पश्चात् द्रष्टुं शक्यते ।
एषा स्थितिः कथं निदानं भवति ? (निदानम्) ९.
चिकित्सादलः प्रायः जन्मसमये एव अस्याः स्थितिः निदानं करोति । कदाचित् गर्भावस्थायां स्कैन् कृत्वा सूचकं दातुं शक्यते, परन्तु शिशुजन्मानन्तरं यावत् तस्य पुष्टिः न भवति । भवतः
वैद्यः चिकित्सादलः च प्रथमं भवतः परिवारस्य चिकित्सा-इतिहासस्य विषये पृच्छति। ततः, तेषां शिशुस्य यथार्थं लिंगं, स्थितिस्य सटीककारणं च निर्धारयितुं केचन परीक्षणानि कर्तव्यानि भविष्यन्ति ।
- रक्तपरीक्षा : शिशुस्य गुणसूत्रस्य (XX अथवा XY) हार्मोनस्य स्तरस्य च जाँचं कुर्वन्तु ।
- इमेजिंग् परीक्षणम् : अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् , एक्स-रे , अथवा एमआरआइ स्कैन् इत्यादीनि परीक्षणानि शिशुस्य शरीरस्य अन्तः अङ्गानाम् परीक्षणं कुर्वन्ति, यथा गर्भाशयः , अण्डकोषः, अथवा अंडकोषः
- विशेषपरीक्षाः - केषुचित् सन्दर्भेषु जननाङ्गात् परीक्षणार्थं ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीतुं शक्यते (`बायोप्सी`) अथवा शरीरस्य अन्तः द्रष्टुं लघुकॅमेरा उपयुज्यते (`Laparoscopy`)
एतस्य किं कारणम् ?
एषा स्थितिः तदा भवति यदा गर्भे शिशुस्य विकासस्य प्रारम्भिकपदेषु जननेन्द्रियस्य विकासे बाधा भवति । अत्र अनेकानि मुख्यकारणानि सन्ति- १.
- हार्मोनलसमस्याः : १.आनुवंशिकरूपेण पुरुषः (XY) भ्रूणं पुरुषजननाङ्गविकासाय पर्याप्तं पुरुषहार्मोनं न प्राप्नोति, अथवा आनुवंशिकरूपेण स्त्री (XX) भ्रूणं पुरुषहार्मोनस्य संपर्कं प्राप्नोति
- आनुवंशिकपरिवर्तनम् : केषुचित् जीनेषु उत्परिवर्तनं यत् यौनविकासं प्रभावितं करोति (`उत्परिवर्तितजीनानि`)।
- गुणसूत्रविकृतयः : शिशुस्य गुणसूत्रेषु असामान्यता, यथा गुणसूत्रस्य हानिः लाभः वा ।
जोखिमकारकाः
पारिवारिक-इतिहासः अपि भूमिकां कर्तुं शक्नोति । यदि भवतः कुटुम्बे कस्यचित् निम्नलिखितस्थितिः अभवत् तर्हि भवतः जोखिमः किञ्चित् अधिकं भवितुम् अर्हति ।
- अज्ञातकारणात् शिशुमृत्युः ।
- कुटुम्बे स्त्रियः प्रसवस्य कष्टं, मासिकधर्मस्य निवृत्तिः, मुखरोमानां अतिवृद्धिः वा अनुभवन्ति ।
- कुले अन्यस्य कस्यचित् जननेन्द्रियं असामान्यं भवति ।
- यौवनकाले असामान्यताः।
- वंशानुगतरोगाः ये अधिवृक्कग्रन्थिं प्रभावितयन्ति, यथा Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) .
यदि भवान् बालकं प्राप्तुं योजनां करोति तथा च अस्य पारिवारिक-इतिहासः अस्ति तर्हि
विशेषज्ञं दृष्ट्वा तस्य विषये चर्चां कर्तुं अतीव महत्त्वपूर्णम् ।
कथं चिकित्सा क्रियते ततः परं किं कर्तव्यम् ?
यतो हि एषः एतादृशः जटिलः संवेदनशीलः च विषयः अस्ति, अतः केवलम् एकेन वैद्येन निर्णयाः न क्रियन्ते ।
विशेषज्ञानाम् एकः दलः भवतः भवतः बालकस्य च सहायतां करिष्यति। अस्मिन् दले सामान्यतया अन्तर्भवितुं शक्नोति:
- नवजातशिशुविशेषज्ञः - नवजातशिशुविशेषज्ञः वैद्यः ।
- अन्तःस्रावीविज्ञानी : हार्मोनविशेषज्ञः वैद्यः ।
- आनुवंशिकीविदः - जीनानां गुणसूत्राणां च विशेषज्ञः ।
- मूत्ररोगविशेषज्ञः - मूत्रप्रजननतन्त्रस्य विशेषज्ञः ।
- शल्यचिकित्सकः - आवश्यकतानुसारं शल्यक्रियां कुर्वन् वैद्यः ।
- मनोवैज्ञानिकः : एकः विशेषज्ञः यः भवन्तं भवतः बालकं च मनोवैज्ञानिकं समर्थनं प्रदाति।
एतत् दलं मिलित्वा परीक्षाफलानाम् आधारेण भवतः बालकस्य कृते सर्वाधिकं उपयुक्तं लिङ्गनिर्देशं निर्धारयितुं भवतः सहायं करिष्यति। उपचारे
हार्मोनप्रतिस्थापनचिकित्सा अथवा
पुनर्निर्माणशल्यक्रिया वा भवितुं शक्नोति | शिशुकाले मूत्रमार्गस्य उद्घाटनस्य मरम्मतम् इत्यादीनि चिकित्सकीयदृष्ट्या आवश्यकानि शल्यक्रियाणि कर्तुं शक्यन्ते । परन्तु प्रसाधनशल्यक्रियाः यावत् बालकः अवगन्तुं वयसि न भवति तावत् स्थगितुं शक्यते, मातापितरौ चिकित्सादलेन च मिलित्वा स्वइच्छानुसारं प्रक्रिया स्थगितव्या वा इति निर्णयं कर्तुं शक्यते
बालस्य भविष्यम्
भवतः कृते स्वाभाविकं यत् "किं मम बालकः भविष्ये सन्तानं प्राप्तुं शक्नोति?" तथा "किं तस्य यौनपरिचयविषये मुद्देः भविष्यन्ति?"
- सन्तानं कृत्वा : १.रोगस्य कारणानुसारं केचन जनाः भविष्ये सन्तानं प्राप्तुं शक्नुवन्ति । यथा - Congenital Adrenal Hyperplasia इति बालिकाः हार्मोनचिकित्सायाः अनन्तरं गर्भधारणं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
- लिङ्गपरिचयः : केवलं गुणसूत्राः एव व्यक्तिस्य लिङ्गपरिचयं न निर्धारयन्ति । मस्तिष्कस्य कार्यं सामाजिककारकाणां च भूमिका भवति । अतः अनुभविना चिकित्सादलेन सह एतस्य विषये चर्चां कृत्वा एतादृशः निर्णयः करणीयः यत् बालकस्य उत्तमं भविष्यं दास्यति।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् भवतः बालस्य मानसिकस्वास्थ्यस्य सदैव पालनं करणीयम् यथा सः वर्धते। अस्मिन् यात्रायां भवन्तं भवतः बालकं च आवश्यकं समर्थनं प्रदातुं अनुभविनो वैद्याः परामर्शदातारः च सर्वदा सन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- अस्पष्टजननाङ्गं दुर्लभं भवति, मातापितृदोषेण न भवति ।
- एषा स्थितिः निदानमात्रेण विशेषज्ञचिकित्सदलस्य साहाय्यं प्राप्तुं अत्यावश्यकम् । केवलं निर्णयान् मा कुरुत।
- बालकस्य लिङ्गपरिचयं दातुं अतीव जटिलः निर्णयः भवति । तत्र सर्वाणि चिकित्साप्रतिवेदनानि, सल्लाहानि च अवश्यं गृह्णीयुः।
- उपचारात् अधिकं महत्त्वपूर्णं बालकस्य सम्पूर्णपरिवारस्य च भावनात्मकं समर्थनं प्रेम च।
- भवतः यत्किमपि प्रश्नं, भयं, संशयं वा भवति तस्य विषये वैद्येन सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु ।
अस्पष्ट जननांग, डी एस डी, शिशु के लिंग, हार्मोन, गुणसूत्र, आनुवंशिक रोग, जन्मजात अधिवृक्क अतिवृद्धि
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु