किं भवतः पादौ दुर्बलाः, गमनस्य कष्टं च प्राप्नुवन्ति ? चार्कोट्-मैरी-टूथ् (CMT) रोगस्य विषये वदामः

किं भवतः पादयोः सहसा दुर्बलता वा ज्वलनं वा भवितुं आरब्धम्? किं भवन्तः प्रायः गमनसमये संतुलनं नष्टं कृत्वा पतन्ति? पादानाम् आकारे अपि केचन परिवर्तनानि भवन्तः अवलोकयितुं शक्नुवन्ति । एतानि सामान्यक्लान्तिः इति मा निराकरोतु। यतः एते Charcot-Marie-Tooth (CMT) इति विशिष्टस्य, आनुवंशिक -न्यूरोलॉजिकल- स्थितेः लक्षणं भवितुम् अर्हन्ति । यद्यपि नाम किञ्चित् क्लिष्टं तथापि तत्र किमपि भयं नास्ति । अद्य अस्य रोगस्य विषये, तस्य लक्षणस्य विषये, अस्य विषये किं कर्तुं शक्यते इति च अतीव सरलतया, मैत्रीपूर्णतया च वदामः ।

चार्कोट्-मैरी-टूथ (CMT) रोगः किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् CMT एकः स्थितिः अस्ति या अस्माकं मस्तिष्कस्य बहिः तंत्रिकाः मेरुदण्डस्य च प्रभावं करोति . एताः तंत्रिकाः वयं परिधीय-तंत्रिकाः इति वदामः । एताः तंत्रिकाः अस्माकं मस्तिष्कात् अस्माकं अङ्गं प्रति सन्देशं वहन्ति, अस्माकं अङ्गात् संवेदनाः (तापः, शीतः, वेदना) पुनः मस्तिष्कं प्रति आनयन्ति । सीएमटी इत्यस्मिन् एताः तंत्रिकाः क्षतिग्रस्ताः भवन्ति ।

एतत् विचित्रं नाम १८८६ तमे वर्षे प्रथमवारं अस्य रोगस्य आविष्कारं कृतवन्तः त्रयाणां वैद्यानाम् (जीन्-मार्टिन् चार्कोट्, पियरे मैरी, हावर्ड हेनरी टूथ् च) नामतः अभवत् `(आनुवंशिकमोटर एण्ड इन्द्रिय न्यूरोपैथी)` तथा `(पेरोनियल मस्कुलर एट्रोफी)` इति अपि कथ्यते । एषः वस्तुतः एकः रोगः नास्ति, अपितु आनुवंशिककारणजन्यरोगाणां समूहः अस्ति । एतावता ९० तः अधिकाः सीएमटी-प्रकाराः चिह्निताः सन्ति ।

सीएमटी-रोगस्य कारणं किम् ?

अस्माकं जीनेषु आनुवंशिक उत्परिवर्तनस्य कारणेन अयं रोगः भवति | एतत् किमपि मातापितृभ्यः बालकं प्रति प्रसारितं भवति । अस्माकं तंत्रिकातन्त्रं दूरभाषतारजालम् इति चिन्तयन्तु। मस्तिष्कं मुख्यं केन्द्रम् अस्ति । ततः अस्माकं बाहुपादयोः मांसपेशिषु "प्रसारणं" "प्रसारणं" च कर्तुं सन्देशान् प्रेषयति । CMT इत्यत्र यत् भवति तत् अस्ति यत् एते दूरभाषताराः, अथवा तंत्रिकाः सम्यक् कार्यं न कुर्वन्ति ।

एषः आनुवंशिकदोषः तंत्रिकाः सम्यक् शीघ्रं च सन्देशं प्रसारयितुं न शक्नुवन्ति । कालान्तरे एताः तंत्रिकाः क्रमेण दुर्बलाः भवन्ति, क्षतिग्रस्ताः भवन्ति, अन्तर्धानमपि कर्तुं शक्नुवन्ति । एतत् यदा स्नायुदुर्बलता, संवेदनाहानिः इत्यादयः लक्षणानि दृश्यन्ते ।

अस्य रोगस्य सामान्यलक्षणं कानि सन्ति ?

प्रायः बाल्यकाले किशोरावस्थायां वा CMT इत्यस्य लक्षणं दृश्यते | एतानि लक्षणानि प्रथमं पादयोः पादयोः च दृश्यन्ते ।

यथा यथा रोगः प्रगच्छति तथा तथा एते लक्षणानि हस्तबाहुस्नायुषु अपि प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति । तथापि अस्य रोगस्य जनाः प्रायः दीर्घकालं पूर्णं आयुः जीवितुं शक्नुवन्ति .

वैद्यः अस्य रोगस्य सम्यक् निदानं कथं करोति ?

यदि भवतः वा भवतः बालकस्य वा एतानि लक्षणानि सन्ति तर्हि सर्वोत्तमं कार्यं वैद्यं द्रष्टुं शक्यते . भवतः वैद्यः भवन्तं तंत्रिकाविशेषज्ञस्य समीपं प्रेषयितुं शक्नोति, यः वैद्यः तंत्रिकातन्त्रे विशेषज्ञः अस्ति ।

ते रोगस्य निदानार्थं अनेकानि परीक्षणानि कुर्वन्ति, यथा- १.

• पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तः : पृच्छन्तु यत् भवतः परिवारे कस्यचित् एतानि लक्षणानि अभवन् वा।
• शारीरिकपरीक्षा : १.ते जानु-झटका-प्रतिबिम्बम् इत्यादीनि परीक्षणानि कुर्वन्ति, यस्मिन् लघुमुद्गरेण जानुनि टङ्कणं भवति । एते प्रतिबिम्बाः सीएमटी-रोगयुक्तेषु जनासु अतीव दुर्बलाः भवन्ति । ते तलवयोः उपरि गन्तुं वदन्तः मांसपेशीदुर्बलतायाः परीक्षणमपि कुर्वन्ति ।
• तंत्रिकासञ्चारवेगपरीक्षा : अस्मिन् त्वचायां लघुविद्युत्प्रवाहं संलग्नं कृत्वा अत्यल्पं विद्युत्प्रवाहं प्रेषयित्वा तंत्रिकाः कियत् शीघ्रं सन्देशं चालयन्ति इति मापनं भवति सीएमटी-रोगिषु एषः वेगः मन्दः भवति ।
• विद्युत्स्नायुविज्ञानम् (EMG) : मांसपेशीयां अतीव पतली सुई प्रविष्टा भवति तथा च भवन्तः मुष्टिसंकोचनादिकं क्रियां कुर्वन्तः मांसपेशीयाः विद्युत्क्रियाकलापस्य मापनं भवति
• डीएनए परीक्षणम् : रक्तस्य नमूना गृह्यते यत् आनुवंशिकदोषाणां जाँचः भवति येन सीएमटी भवति । परन्तु परीक्षणेन दोषः न प्राप्यते इति कारणेन एव सीएमटी नास्ति इति न भवति, यतः रोगस्य कारणभूताः सर्वे जीनाः न चिह्निताः

सीएमटी इत्यस्य चिकित्साः के सन्ति ?

दुर्भाग्येन अद्यापि CMT इत्यस्य चिकित्सा नास्ति . परन्तु लक्षणं नियन्त्रयितुं सुजीवनं च जीवितुं साहाय्यं कर्तुं शक्नुवन्ति अनेके उपचाराः सन्ति ।

• शारीरिकचिकित्सा : एतत् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति। मांसपेशीसुदृढीकरणं, व्यायामं च चिकित्सकस्य मार्गदर्शनेन क्रियते । ये व्यायामाः सन्धिषु भारं न स्थापयन्ति, यथा तरणं, सायकलयानं च, ते अतीव उत्तमाः भवन्ति । It is very important to start this treatment in the early stages , मांसपेशिकाः दुर्बलाः भवितुं पूर्वं।
• व्यावसायिकचिकित्सा : एषा चिकित्सा तदा सहायकं भवति यदा रोगः हस्तान् प्रभावितं करोति तथा च दैनन्दिनकार्यं (भोजनं, वासः) कर्तुं कठिनं करोति। एतत् पकडं सुदृढं कर्तुं, कार्याणि सुलभानि कर्तुं च कौशलं शिक्षयति ।
• सहायकयन्त्राणि : पादौ ब्रेसिज्, कस्टम् पादपरिधानं च चलनं सुलभं कर्तुं शक्नोति तथा च शरीरस्य कृते उत्तमं समर्थनं दातुं शक्नोति।
• औषधम् : मांसपेशीवेदना, तंत्रिकावेदना इत्यादीनां विषयेषु वेदनाशामकाः अन्ये च औषधानि उपलभ्यन्ते । एतस्य विषये भवन्तः स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कृत्वा योग्यं चिनुत।
• शल्यक्रिया : केषुचित् सन्दर्भेषु पादयोः तीव्रविकृतिः, सन्धिसमस्या च सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया अनुशंसितुं शक्यते । परन्तु शल्यक्रियायाः कारणेन तंत्रिकाक्षतिः न भवति ।

किं एषः रोगः अन्यजटिलतां जनयितुं शक्नोति ?

आम्, CMT इत्यनेन कदाचित् अन्याः स्वास्थ्यसमस्याः उत्पद्यन्ते ।

• श्वसनस्य निगलनस्य च कष्टम् : एतत् किञ्चित् दुर्लभम् अस्ति । परन्तु यदि डायफ्रामं नियन्त्रयन्ति स्नायुः प्रभाविताः भवन्ति तर्हि नियमितरूपेण श्वसनं कर्तुं कष्टं भवितुम् अर्हति । यदि एतत् भवति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु। आपत्कालः भवितुम् अर्हति ।
• संक्रमणम् : पादयोः संवेदना न्यूना भवति इति कारणतः कदाचित् लघु-लघु-खरचनानि, व्रणाः अपि अप्रत्यक्षाः भवन्ति । यदि एतेषां व्रणानां सम्यक् चिकित्सा न क्रियते तर्हि तेषां संक्रमणं भवितुम् अर्हति । अतः नियमितरूपेण पादौ परीक्षितुं स्वच्छतां च स्थापयितुं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति .
• नितम्बस्य विकृतता : यदि नितम्बसन्धिः सम्यक् न स्थापितः तर्हि CMT इत्यनेन स्थितिः अधिका भवितुम् अर्हति ।
• गर्भावस्थायां जोखिमाः : सीएमटी-रोगयुक्तानां महिलानां गर्भावस्थायां कतिपयानां जटिलतानां विकासस्य किञ्चित् अधिकं जोखिमः भवति ।