O iai ea se faʻafitauli i le tuputupu aʻe o ponaivi o lau pepe? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le Diastrophic Dysplasia

Ua e faʻalogo ea i le upu "Diastrophic Dysplasia"? Atonu e fou lenei mea ia te oe. Ae o se tulaga faʻalesoifua maloloina e seasea tupu ma patino foi lea e tatau ona tatou nofouta i ai. Mafaufau i ai, o nisi taimi pe a tatou vaʻaia ni mea e pei o vae o a tatou fanau laiti e fai si pupuu, ma e le mafai ona faʻaloaloa lelei soʻoga, tatou te lagona le fefe tele, a ea? O se tulaga lea e mafai ona mafua ai ia faʻailoga. O lea la, seʻi o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea i le aso, i se auala e te malamalama lelei ai.

O le ā tonu lava lenei diastrophic dysplasia?

I se faaupuga faigofie, o le dystrophic dysplasia o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai le atinaʻeina lelei o le cartilage ma ponaivi . E fananau mai , o lona uiga e fanau mai se tamaititi ma le tulaga lea. E mafai ona tuufaasolo mai i augatupulaga.

O lenei tulaga e mafai ona taitai atu ai i mea nei:

• Fa'aletonu o le so'oga (joint dysplasia): O lona uiga e le lelei le atina'eina o so'oga i o tatou tino.
• Pupuu o lima ma vae.
• Pupuu le tino .
• Atina'e e le masani ai o le faiga o ivi (skeletal dysplasia).

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai vaega eseese o le tino. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Taliga
• Foliga
• Vae
• Lima
• Vaega o suilapalapa
• Vae
• Tuaoi

O nisi taimi e ta'ua o le `DD` po'o le `DTD`, `Diastrophic dwarfism`, po'o le `Diastrophic nanism syndrome`. Po'o le a lava le ala, e tutusa lava lona uiga.

E seasea tupu lenei tulaga?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E tusa ai ma le fua faatatau e na o le toatasi mai le 500,000 pepe fou e aafia i lenei faamai. Peitai, i nisi atunuu, e pei o Finelani, e sili atu ona vaaia lenei tulaga. O le mafuaaga o lenei mea ua fai mai o latou sootaga tuufaasolo. I lena atunuu, e na o le toatasi mai le 30,000 tamaiti e aafia i lenei tulaga.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le dystrophic dysplasia o se fesuiaʻiga o kenera . E mafua mai i le tofi tuufaasolo. O lona uiga afai e iai se tasi i le aiga e maua i ai, e iai le avanoa e maua ai foʻi a latou fanau.

O lenei suiga o kenera e aʻafia ai se kenera e matuā tāua tele mo le atinaʻeina o le cartilage i o tatou tino. E te iloa, o le cartilage o se aano malosi ma fetuutuunai e faʻaaogaina e fausia ai le auivi o se pepe i le taimi o le pepe, o lona uiga, a o iai i le manava o le tina.

O le tele o le ponaivi e liua i ponaivi a'o tuputupu a'e le pepe. Ae o le ponaivi e tumau pea i nofoaga e pei o pito o ponaivi, le isu, ma taliga. O lea la, a tupu le suiga o le kenera, e le mafai e lena kenera ona saofagā lelei i le fausiaina o le ponaivi ma ponaivi.

O le ā le fesuia'iga o kene e a'afia ai lenei mea?

O le suiga fa'apitoa o kenera e mafua ai lenei tulaga, o le "DTD," e tupu i le kenera "SLC26A2" . E ta'ua fo'i o le "DTDST" (dystrophic dysplasia sulfate transporter). O lenei kenera e gaosia ai se porotini e fesoasoani e fausia ai le cartilage ma liua ai le cartilage i ponaivi.

O le mea tāua, e mafai e se tagata ona avea ma "tagata e feaveaʻi" lenei suiga o kene, ae e le maua i le faʻamaʻi. Peitaʻi, afai o mātua uma e feaveaʻi, e tusa ma le 25% le avanoa e maua ai e la laʻua tama le faʻamaʻi.

O a ni fa'ailoga e mafai ona va'aia i lenei tulaga?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o le diastrophic dwarfism mai lea tagata i lea tagata. E ui o le to'atele o tagata e pu'upu'u ma fa'alavelave le tuputupu a'e, ae e mafai fo'i ona aliali mai isi fa'ailoga i vaega eseese o le tino. Se'i o tatou va'ava'ai po'o a na fa'ailoga.

Fa'ailoga e mafai ona va'aia i tafatafa o le ulu ma le gutu:

• Muulu lautele ma lauulu maualuluga.
• Mafiafia le taliga, fula, pe suia le foliga .
• La'ititi tele o le auvae e le masani ai (micrognathia).
• O fa'aletonu o nifo, mo se fa'ata'ita'iga, o nifo laiti pe fe'ei.
• O le gutu māvaevae o se avanoa e le masani ai i le taualuga o le gutu.
• Faigata ona manava .

Uiga o vae ma lima:

• Tamailima pupuu e le masani ai (brachydactyly).
• "Tamaumatua o le Hitchhiker" – o lona uiga o limamatua ua fa'asaga i fafo.
• E fa'asaga i totonu le tasi pe vae uma e lua ('clubfoot'). E ta'ua fo'i lea o le clubfoot .
• Lima ma vae pupuu ma toso.

Uiga o so'oga:

• Fa'aletonu o so'oga (' contractures' ) – E mafai ona mafua ai ona lē mafai e so'oga ona fa'aloaloa atoatoa ma ono fa'atapula'aina ai le gaioiga.
• E loka faatasi nisi o sooga ma lē mafai ona gaoioi . E fa'atapula'aina ai fo'i le gaioiga.
• Malō pe vāvāō so'oga , pe see ese so'oga.
• Tiga o so'oga e feso'ota'i ma le osteoarthritis.

Uiga o tua:

• O le pi'o i luma o le tuasivi (kyphosis), lea e mafai ona foliga mai ai ua punou le tuasivi.
• Pi'o i autafa o le ivi tuasivi (scoliosis).

E iai se aafiaga o lenei mea i le atinaʻeina o le faiʻai?

E leai ni lipoti o le dystrophic dysplasia e aʻafia ai le faiʻai poʻo le atinaʻeina o le faiʻai . O tagata e maua i lenei tulaga e masani lava lo latou atamai . O lea e leai se mea e popole ai.

E fa'apefea ona iloa lenei tulaga?

O nisi taimi, e mafai ona iloa le dystrophic dwarfism a'o le'i fanau mai se pepe . Afai e iai se tasi i lou aiga e iai le tulaga lea, e ono fautuaina e foma'i le faia o su'ega tau kenera i le amataga o le maitaga.

E mafai fo'i ona iloa le tulaga e ala i le ultrasound o le pepe (fetal ultrasonography) . O lenei suega e pu'eina ai ata o le pepe a'o tuputupu a'e i totonu o le manava. Afai e fa'aalia i ata ni fa'aletonu po'o ni fa'aletonu i ponaivi, e ono fautuaina e le foma'i le faia o su'ega fa'asolopito mo le dystrophic dysplasia.

Peita'i, o le tele o taimi, e iloa ai lenei tulaga pe a uma ona fanau le pepe . E faia le fa'amaoniga e ala i se su'esu'ega fa'aletino o le pepe ma su'ega ata e fa'aalia ai ponaivi ua fa'aletonu pe pupu'u.

O le ā le togafitiga mo lenei mea?

O le mea moni, e leai se fofo mo le DTD. O togafitiga e faʻatatau muamua lava i le puleaina o faʻailoga o tagata taʻitoʻatasi ma fesoasoani ia i latou e tausia le soifua maloloina ma le manuia sili ona lelei.

Atonu e manaʻomia e se tagata e maua i lenei tulaga le fesoasoani a se 'au o tagata tomai faapitoa . Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O le foma'i fa'alogo (audiologist) o se tagata tomai fa'apitoa e togafitia fa'afitauli o le fa'alogo .
• E tatau i se faufautua tau kenera ona fesoasoani i le aiga ia malamalama i lenei tulaga.
• E mafai e tagata tomai faapitoa i mea'ai ona tu'uina atu fautuaga tau taumafa pe a iai ni ou fa'afitauli i le gutu ma mea'ai.
• O le foma'i nifo o se foma'i nifo fa'apitoa e togafitia fa'afitauli e feso'ota'i ma nifo ma auvae.
• O se foma'i ponaivi ma so'oga ( foma'i fa'apitoa i ponaivi ma so'oga).
• O se foma'i tamaiti .
• E fesoasoani foma'i fa'aletino ma foma'i togafitiga fa'atino (occupational therapists) ia te oe e gaoioi lelei ma fa'atino galuega i aso ta'itasi.
• O se foma'i fa'apitoa i mama ( o se foma'i e fa'apitoa i fa'ama'i o mama ) e fesoasoani e pulea faigata o le manava.
• Afai e manaʻomia, e faasaʻo e fomaʻi tipitipi ni faʻaletonu.

Faatasi ai ma le fesoasoani a nei tagata uma, e mafai ona matou tuuina atu le lagolago e manaomia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i le olaga sili ona lelei.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

E leai se auala e puipuia ai le dystrophic dwarfism. Afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le tulaga lea, e fautuaina le faia o se suega o le kenera a'o le'i ma'itaga.O se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i lenei mea. O suʻega ma fautuaga e mafai ona fesoasoani e iloa ai pe o oe o se fafine e feaveaʻi ma pe faʻapefea ona aʻafia ai lou aiga.

Ia, o le a faapeʻī la le olaga pe a iai lenei tulaga?

E mafai e le diastrophic dysplasia ona oo atu ai i le oti i pepe fou e iai faigata i le manava . Peitaʻi, e toʻatele tagata e ola i le matutua . E fuafua i le ogaoga o le faʻamaʻi, atonu e tatau ona latou ola ma nisi o tiga ma le le atoatoa. Peitaʻi, faatasi ai ma le tausiga faafomaʻi ma le lagolago talafeagai, e mafai foʻi ona latou ola i se olaga lelei.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

Afai e maua lau tama i le dystrophic dysplasia, e taua le aʻoaʻoina atili e ala i le fai atu o fesili e pei o nei:

• O a vaega o le tino o la'u tama ua a'afia?
• Pe o se mea ea lenei o le a aʻafia ai oe i lou olaga atoa?
• O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona va'aia e la'u tama? E fa'afia ona va'ai i ai?
• E iai se mea e mafai ona tatou faia e pulea ai le tiga o ponaivi po'o so'oga?
• E iai ni vaega lagolago mo tagata e iai lenei tulaga po'o ni fa'ama'i talitutusa?
• Afai e tele atu a'u fanau, e mafai fo'i ona latou maua i lenei tulaga?

Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona taua e manatua!

O le dystrophic dysplasia o se tulaga e seasea tupu mai, e aʻafia ai le atinaʻeina masani o le cartilage ma ponaivi . O tagata e maua i lenei tulaga e masani ona pupuu o latou tino, pupuu vae, ma faʻafitauli i soʻoga. Afai e iai se tasi i lou aiga e maua i lenei tulaga, e taua le talanoa i se fomaʻi e uiga i suʻega faʻasolopito ma fautuaga.

Ia manatua, e te lē tuua toʻatasi. I se tulaga faapenei, e matuā tāua tele le iloa o faʻamatalaga saʻo, maua fautuaga faafomaʻi talafeagai, ma fesootaʻi ma tagata o le a lagolagoina oe. Aua le fefe e fesili i fomaʻi ma ole atu mo se fesoasoani.

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