சைக்ளோபியா: மிகவும் அரிதான இந்தப் பிறவிக் குறைபாடு பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை.

இந்தப் பெயரை நீங்கள் இதற்கு முன் கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டீர்கள். சைக்ளோபியா என்பது மிகவும் அரிதான மற்றும் மிகக் கடுமையான ஒரு பிறவிக் குறைபாடு ஆகும். கர்ப்பத்தின் முதல் சில வாரங்களில் குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியில் ஏற்படும் கடுமையான அசாதாரணத்தன்மையால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. இந்தக் கட்டுரையில், நாம் இந்த நிலையைப் பற்றிப் பேசுவோம். இது மிகவும் அரிதானதாக இருந்தாலும், இதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது முக்கியம்.

சைக்ளோபியா என்பது சரியாக என்ன?

சைக்ளோபியா எனப்படும் குறைபாடுள்ள குழந்தை ஒரே ஒரு கண்ணுடன் பிறக்கிறது. பொதுவாக முகத்தின் நடுவில் அமைந்துள்ள கண்ணைத் தவிர, இந்தக் குழந்தைகளுக்கு மூக்கு இருக்காது. அதற்குப் பதிலாக, கண்ணுக்கு மேலே ஒரு குழாய் போன்ற அமைப்பு (மூக்குத்தண்டு) காணப்படும்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலி எனப்படும் மூளை வளர்ச்சிக் கோளாறின் மிகவும் கடுமையான வடிவமான அலோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலியால் இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. எளிமையாகச் சொன்னால், கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப நாட்களில், கருவின் மூளை வலது மற்றும் இடது என இரண்டு அரைக்கோளங்களாக உருவாக வேண்டும். ஆனால் இந்த நிலையில், அந்தப் பிரிவு சரியாக நிகழ்வதில்லை. மூளை ஒரே கட்டியாகவே இருக்கிறது. இந்த மூளைப் பிரச்சனையால், முகத்தின் மற்ற பாகங்கள், குறிப்பாக கண்கள் மற்றும் மூக்கு, சரியாக வளர்ச்சி அடைவதில்லை.

இந்த நிலையால் ஏற்படக்கூடிய மற்ற முக மாற்றங்கள் பின்வருமாறு:

• மூக்கு இல்லாத நிலை.
• மூக்கிற்குப் பதிலாகக் குழாய் போன்ற அமைப்பைக் (தும்பிக்கை) கொண்டிருத்தல்.
• இந்தக் குழாய், கண்ணுக்கு மேலே அல்லது மண்டையோட்டின் பின்புறம் போன்ற ஒரு அசாதாரணமான இடத்தில் அமைந்துள்ளது.
• பிளவுபட்ட அண்ணம் கொண்டிருத்தல்.
• பிளவுபட்ட உதடு இருப்பது.
• மண்டை ஓடு மிகவும் சிறியதாக உள்ளது.

இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்துக் காரணிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலையின் சரியான காரணத்தைக் கண்டறிவது கடினமாக இருந்தாலும், ஆபத்தை அதிகரிக்கும் பல காரணிகளை ஆராய்ச்சி கண்டறிந்துள்ளது. அவற்றை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிப்போம்.

கர்ப்ப காலத்தில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம், நிச்சயமாக. நீங்கள் மகப்பேறு மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணரை (VOG) சரியான நேரத்தில் சந்தித்து, திட்டமிடப்பட்டபடி மருத்துவமனை சந்திப்புகளுக்குச் சென்றால், கர்ப்ப காலத்திலேயே இந்த நிலைகளைக் கண்டறிய முடியும்.

குழந்தையின் மூளை மற்றும் முகத்தில் உள்ள இந்தக் குறைபாடுகளை, கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் பொதுவாகத் தெளிவாகக் காண முடியும். சில சமயங்களில், ஸ்கேன் படங்கள் தெளிவாக இல்லாத பட்சத்தில், மேலதிக உறுதிப்படுத்தலுக்காக மருத்துவர் உங்களைக் கருவின் எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேனுக்குப் பரிந்துரைக்கலாம். இந்தப் பரிசோதனைகளால் தாய்க்கோ குழந்தைக்கோ எந்தத் தீங்கும் ஏற்படாது.

அதனால்தான் உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) கூட, கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு கூடிய விரைவில், குறிப்பாக முதல் மூன்று மாதங்களில், மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுமாறு பரிந்துரைக்கிறது.

இந்த சூழ்நிலையின் விளைவு என்ன?

இந்தப் பகுதியைப்பற்றிப் பேசுவது சற்று கடினம், ஆனால் உண்மையை அறிந்துகொள்வது அவசியம். சைக்ளோபியா என்பது உயிருடன் வாழ்வதற்கு ஒவ்வாத ஒரு நிலையாகும். மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளில் ஏற்படும் கடுமையான உருக்குலைவுகளின் காரணமாக, இந்த நிலையுடன் கூடிய பெரும்பாலான கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவு அல்லது இறந்த குழந்தைப் பிறப்பில் முடிவடைகின்றன.

ஒரு குழந்தை உயிருடன் பிறப்பது அரிதானது என்றாலும், அது சில மணிநேரங்கள் அல்லது நாட்களுக்கு மேல் உயிர்வாழ வாய்ப்பில்லை. அறிக்கைகளின்படி, இந்த பாதிப்புடன் பிறந்த எந்தக் குழந்தையும் 6 மாதங்களுக்கு மேல் உயிர்வாழவில்லை.

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சை அல்லது தடுப்பு முறை எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை.

மரபணு செல்வாக்கு மற்றும் ஆலோசனை

சைக்ளோபியாவை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையான ஹோலோப்ரோசென்செபாலி, தலைமுறை தலைமுறையாகக் கடத்தப்படலாம். இதன் பொருள், இதற்கு மரபணுத் தாக்கம் இருக்கலாம் என்பதாகும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நிலையுடன் ஒரு குழந்தை பிறந்திருந்தால், குடும்பம் தொடங்கத் திட்டமிடும் மற்ற நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு இதுபற்றித் தெரிவிப்பது மிகவும் முக்கியம். மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் ஆலோசனை ஆகியவை, எதிர்காலத்தில் ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவும். இதற்காக ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரை அணுகுவது மிகவும் முக்கியம்.

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியின் பிற வடிவங்கள்

ஹோலோப்ரோசென்செபாலியின் மிகவும் கடுமையான வடிவமான அலோபார் வடிவத்தால் சைக்ளோபியா ஏற்படுகிறது, ஆனால் குறைவான கடுமையான வடிவங்களும் உள்ளன.

• செமி-லோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி: இந்த நிலையில், பெருமூளையின் அரைக்கோளங்கள் முன்புறத்தில் ஓரளவிற்கு ஒன்றாக இணைந்திருக்கும். தட்டையான மூக்கு, ஒற்றை நாசி அல்லது பிளவுபட்ட உதடு/அண்ணம் போன்ற முக அம்சங்கள் இதில் காணப்படலாம்.
• லோபார் ஹோலோப்ரோசென்செபாலி: இந்த நிலையில், மூளை பெரும்பாலும் பிரிக்கப்பட்டிருந்தாலும், முன்மடலில் சிறிதளவு மேற்பொருந்தல் இருக்கும். கண்கள் மிகவும் நெருக்கமாக அமைந்திருத்தல், தட்டையான மூக்கு போன்ற அம்சங்கள் இருக்கலாம். முகத்தில் வெளிப்படையான மாற்றங்கள் எதுவும் இல்லாமலும் இருக்கலாம்.
• நடு அரைக்கோள மாறுபாடு: இதில் மூளையின் நடுப்பகுதி பாதிக்கப்படுகிறது. இங்கும், முகத்தில் சிறிய மாற்றமே இருக்கலாம் அல்லது எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

இந்த லேசான பாதிப்புள்ள குழந்தைகளின் ஆயுட்காலம், மூளைக்கு ஏற்பட்ட பாதிப்பின் அளவு மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய பிற உடல்நலப் பிரச்சனைகளைப் பொறுத்து அமைகிறது. சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்பு, ஹைட்ரோசெபாலஸ் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள் போன்ற பிரச்சனைகள் ஏற்படலாம், அதே சமயம் மற்றவர்கள் சிறிய குறைபாடுகளுடன் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழலாம்.