Баъзан волидон ҳангоми дидани баъзе нишонаҳо дар кӯдаки навзод хеле метарсанд. Кӯдак хуб хӯрок намехӯрад, вазн намегирад ё ногаҳон ба таври ғайриоддӣ рафтор мекунад. Сабаби чунин чизҳо метавонад "Бемориҳои меросии мубодилаи моддаҳо" бошад, ки ҳеҷ яке аз мо дар борааш нашунидаем. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Гарчанде ки ин мавзӯи каме мураккаб аст, биёед дар ин бора ба таври оддӣ сӯҳбат кунем.
Ба таври оддӣ, ин мубодилаи моддаҳо чист?
Бадани худро як корхонаи калон тасаввур кунед. Чизҳое, ки мо мехӯрем ва менӯшем ( карбогидратҳо , сафедаҳо , равғанҳо ) ашёи хоми ин корхона мебошанд. Раванди мураккаби кимиёвӣ, ки аз ин ашёи хом барои тавлиди энергияи зарурии бадан истифода мебарад, чизҳои нолозимро ҳамчун партов хориҷ мекунад ва чизҳои нав месозад, онро мо мубодилаи моддаҳо меномем .
Дар ин корхона «коргарон» ҳастанд, то корҳоро бе мушкилӣ анҷом диҳанд. Мо ин коргаронро ферментҳо меномем. Ҳар як фермент танҳо як вазифаи мушаххас дорад. Яке шакарро таҷзия мекунад, дигаре сафедаро таҷзия мекунад ва дигаре токсинҳоро хориҷ мекунад.
«Хатогии модарзодии мубодилаи моддаҳо» маънои онро дорад, ки яке аз «коргарон» (ферментҳо) дар ин корхона дуруст кор намекунад, ё коргар бо он таваллуд намешавад. Ин аз нуқсони «нақшаи» генетикӣ, ки барои истеҳсоли ин фермент лозим аст, вобаста аст.
Ин мисли аз даст додани як коргар дар хатти васлкунӣ аст. Ё чизе муҳим истеҳсол намешавад, ё маводҳои нолозим ва заҳролуд ҷамъ мешаванд ва мушкилот ба миён меоянд.
Чӣ боиси ин бемориҳо мегардад?
Бисёре аз ин бемориҳо аз омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Ба таври оддӣ, барои он ки кӯдак чунин бемориро инкишоф диҳад, ӯ бояд ду нусхаи гени ноқисро гирад - яке аз модар ва дигаре аз падар.
Дар аксари мавридҳо, ҳарду волидайн "интиқолдиҳандагони" ин гени ноқис мебошанд . Ин маънои онро дорад, ки онҳо дар бадани худ ҳам гени ноқис ва ҳам гени солим доранд. Аз сабаби гени солим, онҳо ягон нишонаеро инкишоф намедиҳанд.
Аммо, агар кӯдак ҳамон як гени ноқисро аз модар ва падар мерос гирад, бадани кӯдак ферменти дахлдорро истеҳсол намекунад. Дар он вақт беморӣ пайдо мешавад. Ин айби касе нест, ин чизест, ки мерос гирифта мешавад.
Кадом намудҳои бемориҳо мавҷуданд?
Садҳо намуди ин бемориҳо мавҷуданд. Ҳар яки онҳо нишонаҳои хоси худро дорад. Биёед ба чанде аз намудҳои маъмултарин назар андозем.
| Категорияи беморӣ ва мисолҳо | Оддӣ карда гӯем, чӣ мешавад? |
|---|---|
| Ихтилоли нигоҳдории лизосомӣ Мисол: синдроми Ҳерлер, бемории Тай-Сакс, бемории Гоше | Аз сабаби кам шудани ферментҳо дар «лизосомаҳо», ки маҳсулоти партовро дар дохили ҳуҷайраҳо таҷзия мекунанд, токсинҳо ҷамъ мешаванд. Ин метавонад боиси пайдоиши чизҳое ба монанди осеби асаб ва деформатсияи устухон гардад. |
| Галактоземия | Кӯдак наметавонад қанди "галактоза"-ро, ки дар шир мавҷуд аст, ҳазм кунад. Пас аз нӯшидани шири сина ё омехтаи ширӣ, аломатҳо ба монанди қайкунӣ ва зардпарвин метавонанд пайдо шаванд. |
| Бемории пешоб аз шарбати чинор | Ҷамъшавии баъзе аминокислотаҳо дар бадан ба системаи асаб зарар мерасонад. Пешоби кӯдак бӯи ширине мисли шарбати хордор дорад. |
| Фенилкетонурия (PKU) | Дар хун аминокислотае бо номи "фенилаланин" ҷамъ мешавад. Агар он барвақт муайян ва табобат карда нашавад, он метавонад ба рушди зеҳнӣ таъсир расонад. |
| Ихтилоли мубодилаи моддаҳои металлӣ Мисол: бемории Вилсон, гемохроматоз | Нуқсонҳо дар сафедаҳое, ки металлҳо ба монанди мис ва оҳанро, ки барои бадан заруранд, назорат мекунанд, метавонанд боиси сатҳи заҳролудшавӣ дар бадан шаванд. |
Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?
Аломатҳо хеле гуногунанд. Ин аз он вобаста аст, ки кадом фермент намерасад ва кадом раванди мубодилаи моддаҳо вайрон шудааст. Баъзе бемориҳо дар давоми чанд ҳафта пас аз таваллуд нишонаҳо пайдо мекунанд. Дигарон метавонанд солҳо тӯл кашанд, то инкишоф ёбанд.
Инҳоянд баъзе нишонаҳои маъмул:
- Летаргия ва хоболудӣ: Кӯдак доимо хаста ва беҳуш аст.
- Анорексия: Набудани шавқ ба хӯрдан ё нӯшидани шир.
- Дарди меъда ва қайкунӣ: Қайкунии зуд-зуд.
- Камшавии вазн ё набудани афзоиши вазн: Афзоиши вазн барои синну сол мувофиқ нест.
- Зардпарвин: Чашм ва пӯст зард мешаванд.
- Таъхир дар рушд: Корҳое ба монанди табассум, боло бардоштани сар ва роҳ рафтан нисбат ба дигар кӯдакон дертар рух медиҳанд.
- Садама: Ҳолатҳои монанд ба садама ба амал меоянд.
- Бӯи ғайриоддӣ аз пешоб, арақ ё нафас.
Муҳимтар аз ҳама, агар шумо яке ё дутои ин нишонаҳоро дошта бошед, воҳима накунед. Аммо агар зиёда аз яке аз ин нишонаҳо идома ёбад, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
Беморӣ чӣ гуна ташхис ва табобат карда мешавад?
Ташхиси беморӣ
Дар баъзе кишварҳои пешрафта, ҳар як кӯдаки навзод аз рӯи як қатор чунин бемориҳо ташхис карда мешавад (Скрининги навзод). Баъзе беморхонаҳо дар Шри-Ланка низ аз рӯи якчанд чунин бемориҳо ташхис мегузаронанд.
Агар духтур пас аз пайдо шудани нишонаҳо аз ин шубҳа кунад, онҳо беморро барои ташхиси махсуси хун ва ташхиси ДНК равона мекунанд. Инҳо ягона роҳҳои тасдиқи дақиқи беморӣ мебошанд.
Усулҳои табобат
Технология ҳанӯз барои табобати пурраи нуқсони генетикӣ, ки боиси ин бемориҳо мегардад, таҳия нашудааст. Бо вуҷуди ин, усулҳои зиёди табобат мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии беморӣ ва ба кӯдак дар зиндагии муқаррарӣ кумак кунанд.
Се ҳадафи асосии табобат вуҷуд дорад:
- Маҳдуд кардани хӯрокҳое, ки бадан онҳоро ҳазм карда наметавонад: Масалан, ба кӯдаки гирифтори PKU парҳези махсусе дода мешавад, ки хӯрокҳои дорои сафедаҳоро маҳдуд мекунад.
- Терапияи ивазкунандаи фермент: Барои баъзе бемориҳо, фермент ҳамчун ваксина барои барқарор кардани равандҳои бадан истифода мешавад.
- Хориҷ кардани токсинҳо аз бадан:Бо истифода аз доруҳо ё усулҳои махсус, моддаҳои кимиёвии зарароваре, ки дар бадан ҷамъ шудаанд, хориҷ карда мешаванд.
Беҳтар аст, ки кӯдак ё калонсоле, ки ин беморӣ дорад, дар беморхонае табобат гиранд, ки дар ин соҳа тахассус дорад. Риояи дақиқи дастурҳои духтур хеле муҳим аст.
Паёми бурдан ба хона
- «Бемориҳои модарзодии мубодилаи моддаҳо» бемориҳое мебошанд, ки аз омилҳои генетикӣ ба вуҷуд меоянд. Онҳо умуман айби волидон нестанд.
- Гарчанде ки ин бемориҳо алоҳида камёбанд, аммо ҳангоми дар маҷмӯъ гирифтан онҳо он қадар кам нестанд.
- Агар кӯдаки шумо минбаъд низ таъхирҳои рушд, мушкилоти ғизохӯрӣ ё дигар нишонаҳои ғайриоддӣ дошта бошад, онҳоро нодида нагиред. Фавран ба духтур муроҷиат кунед.
- Бисёре аз ин бемориҳоро бо ташхиси барвақтӣ, табобати дуруст ва назорати парҳезӣ хуб табобат кардан мумкин аст.
- Бо пешрафтҳои илми тиб, эҳтимол дорад, ки дар оянда усулҳои нави табобатӣ ва муассиртар барои ин бемориҳо (масалан, терапияи генӣ) дастрас шаванд.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед