ውላድካ ኩሉ ግዜ ይደክም ድዩ? ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም ኣለዎ ድዩ? እዚ ድማ ብሰንኪ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) ክኸውን ይኽእል እዩ።

ንእሽቶ ውላድካ ኩሉ ግዜ ድኻምን ድኻምን ይስምዖ ድዩ? ካልኦት ተመሳሳሊ ዕድመ ዘለዎም ቆልዑ ክጎዩን ክጻወቱን ከለዉ ውላድካ ቁሩብ ንጐድኒ ደው ይብል ድዩ? ወይስ ውላድካ ኣብ እዋን መግቢ ሃንደበት ፍሕሽው ይብል፡ ረሃጽ ይረሃጽን ይንቀጥቀጥን? ከም ወላዲ መጠን ነዚ ነገራት እዚ ምስ ረኣኻ ኣዝዩ ፍርሒ ክስምዓካ ንቡር እዩ። ከምዚ ዓይነት ምልክታት ብዙሓት ምኽንያታት ክህልዉ ይኽእሉ እኳ እንተኾኑ፡ ንሎሚ ግን ብዛዕባ ሓደ ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ግን ከኣ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ከምዚ ዓይነት ምልክታት ዘስዕብ ኩነታት ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን ወይ ብሓጺሩ (GSD) እዩ።

ብቐሊሉ ንምግላጽ፡ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) እንታይ እዩ?

ሕራይ እዚ ብቐሊል ንርድኦ። ኣካላትና ከም መኪና እዩ እሞ እሞ ሕሰብ። መኪና ክትጎዪ ነዳዲ የድልያ። ብተመሳሳሊ፡ ኣካላትና ነዚ ኩሉ ነገራት ክገብር፡ ክጎዪ፡ ክዘልል፡ ክንሓስብን ክጽልን ጸዓት የድልዮ። ኣብ ኣካላትና ቀንዲ ምንጪ ጸዓት ግሉኮስ ፣ እዚ ድማ ሽኮር ጥራይ እዩ። እዚ ግሉኮስ ካብቶም እንበልዖም ካርቦሃይድሬት ዘለዎም መግብታት ከም ሩዝ፡ ባኒን ድንሽን ኢና እንረኽቦ።

ሕጂ፡ ክንበልዕ ከለና፡ ኣካላትና ኣብታ ህሞት እቲኣ ንጸዓት ካብቲ ዘድልዮ ንላዕሊ ግሉኮስ ይረክብ። ስለዚ በሊሕ ኣካላትና እንታይ ይገብር? ነቲ ተወሳኺ ግሉኮስ ንደሓር ንኽትጥቀመሉ ይዕቅቦ። ኣብ ስልክና ፓወር ባንክ ቻርጅ ምግባር እዩ ዝመስል። እዚ ኣገባብ ምኽዛን ግሉኮስ ግላይኮጅን ይበሃል። እዚ ግላይኮጅን ’ ዚ መብዛሕትኡ ኣብ ጸላም ከብድናን ጭዋዳታትናን ይኽዘን።

ኣብ ዘይንበልዓሉ እዋን፡ ወይ ብዙሕ ጸዓት ምስ እነጥፍእ፡ ከም ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት፡ ኣካላትና ነቲ ዝተዓቀበ ግላይኮጅን ናብ ግሉኮስ ይቕይሮ እሞ ከም ጸዓት ይጥቀመሉ።

እዚ ኩሉ መስርሕ ኣብዚ ኣሎ፡ ማለት ግሉኮስ ናብ ግላይኮጅን፡ ግላይኮጅን ድማ ናብ ግሉኮስ ንምምላስ፡ ኣካላትና ፍሉይ ዓይነት ፕሮቲን የድልዮ። ኢንዛይም ኢልና ንጽውዖም ። ኣብ ፋብሪካ ዝሰርሑ ሰራሕተኛታት ምህላዎም እዩ ዝመስል።

ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ኢንዛይማት ኣብ ኣካላትና ምስ ዝጎድል ወይ ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ ዝኽሰት ኩነታት እዩ። እዚ ማለት ኣካላትና ግላይኮጅን ብግቡእ ክዕቅብ ወይ ድማ ኣብ ዘድልየሉ እዋን ነቲ ዝተዓቀበ ግላይኮጅን ክጥቀመሉ ኣይክእልን እዩ። እዚ ድማ ከም ሓደገኛ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (ሃይፖግላይሴምያ) ከምኡ’ውን ድኻም ጭዋዳታት ዝኣመሰሉ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

ክንደይ ዓይነታት GSD ኣለዉ?

እወ። ከምቲ ኣቐዲምና ዝገለጽናዮ ኣብ ምትሕልላፍ ግላይኮጅን ዝሳተፉ ብዙሓት ዓይነታት ኢንዛይማት ኣለዉ። ስለዚ፡ ከከም ሕጽረት ነፍሲ ወከፍ ካብቶም ኢንዛይማት ብዙሓት ዓይነታት GSD ኣለዉ። ክሳብ ሕዚ ልዕሊ 19 ዓይነታት ተለልዮም ኣለው። ብዛዕባ ኩሎም ብዙሕ እኳ እንተዘይፈለጥና፡ ብዛዕባ ገለ ካብቶም ቀንዲ ዓይነታት ግን ጽቡቕ ርድኢት ኣለና።

እዞም ዓይነታት GSD ብቐንዱ ንጸላም ከብዲ ወይ ጭዋዳታት ይጸልዉ።. ገለ ዓይነታት ግን ኣብ ካልእ ክፍሊ ኣካላትና ጸገም ከስዕቡ ይኽእሉ እዮም። ሓካይም ነዞም ዓይነታት እዚኦም ብስም እቲ ኣብዚ ጉዳይ ዝሳተፍ ኢንዛይም ወይ በቲ ንመጀመርታ ግዜ ነቲ ሕማም ዝረኸቦ ሳይንቲስት ይጽውዕዎም። ካብዚኦም እቲ ዝበዝሐ ዝረአ GSD type I (GSD type I) ዝበሃል ኮይኑ፡ ብሕማም ቮን ጂርከ ዝፍለጥ እዩ።

ቀንዲ ምልክታት GSD እንታይ እዮም? ከመይ ጌርና ኢና ነለልዮ?

ምልክታት GSD ከከም ዓይነት ሕማምን ዋላ ኣብ መንጎ ሓደ ዓይነት ሕማም ዘለዎም ውልቀሰባትን ክፈላለ ይኽእል። እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት GSD ዝበሃል ዓይነት I መብዛሕትኡ ግዜ እቲ ህጻን ካብ ሰለስተ ክሳብ ኣርባዕተ ወርሒ ምስ ዝኸውን እዩ ክረአ ዝጅምር . ይኹን እምበር፡ ገለ ዓይነታት ኣዝዩ ድሒሩ፡ ሓድሓደ ግዜ ኣብ ንእስነት እውን ከይተረፈ ምልክታት ሒዞም ክቐርቡ ይኽእሉ።

እቶም ክልተ ቀንዲን ዝበዝሑን ምልክታት ድማ፤

1. ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (ሃይፖግላይሴምያ) .

2. ኣካላዊ ምንቅስቓስ ወይ ኣብ ዝጻወተሉ እዋን ብቐሊሉ ድኻም (exrcise intolerance) .

እስከ ነዞም ምልክታት ቁሩብ ብዝርዝር ንርኣዮም።

ንምንታይ እዩ GSD ዝምዕብል? ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም ድዩ?

እወ፡ GSD ምሉእ ብምሉእ ብውርሻ ዝመጽእ ሕማም እዩ . እዚ ማለት እቲ ሕማም ካብ ወለዲ ናብ ውሉድ ዝወረሱ ጂናት ብዝፍጠር ምትዕርራይ ዝመጽእ እዩ።

መብዛሕትኦም GSDs ብኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ፓተርን ይውረሱ። ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ሕማም ንኽምዕብል ክልቲኦም ወለዲ ነቲ ሕማም ዝኸውን ዝተቐየረ ጂን ክወርሱ ኣለዎም። እቲ ጂን ካብ ሓደ ወላዲ ጥራይ ዝውረስ እንተኾይኑ እቲ ቆልዓ ተሸካሚ ክኸውንን ምልክታት ከየርእን እዩ።

ይኹን እምበር፡ ውሑዳት ኣዝዮም ብርቂ ዓይነታት፡ ከም GSD type IX፡ ብ X-linked inheritance ብዝበሃል ቅዲ ይውረሱ። እዚ ማለት እቲ ጂን ናይቲ ሕማም ኣብ ኤክስ ክሮሞዞም እዩ ዘሎ። ሓደ ወዲ ነዚ ጂን እንተ ወሪስዎ ብርግጽ ምልክታት ከማዕብል እዩ።

እቲ ሓኪም ነዚ ሕማም ብልክዕ ብኸመይ ይፈልጦ?

GSD ሳሕቲ ዝረአ ሕማም ስለዝኾነ ንምፍላጥ ቁሩብ ግዜ ክወስድ ይኽእል። እቲ ሓኪም መጀመርታ ካልእ ልሙድ ኩነታት ከምዘየለ ከረጋግጽ ከድልዮ እዩ። እቲ ሓኪም ብዛዕባ ምልክታት ውላድካ ምስ ሓተትካን ንውላድካ ምስ መርመርካን መብዛሕትኡ ግዜ ሓያሎ መርመራታት ክትገብር ይመክር።

እዚኦም ድማ፤

• መርመራ ሽኮር ደም ጾም፦ ቅድሚ ቁርሲ ምብላዕ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ምፍታሽ። ደረጃ ሽኮር ኣዝዩ ትሑት እንተኾይኑ ምልክት GSD ክኸውን ይኽእል።
• መርመራ ደም ኬቶን፡- ኣካላትና ንጸዓት ግሉኮስ ክጥቀመሉ ኣብ ዘይክእለሉ እዋን፡ ንጸዓት ዝኸውን ስብሒ የቃጽል። ኣብቲ ግዜ እቲ ኬቶን ዝበሃሉ ኬሚካላት ይፍጠሩ። ኣብ ደም ዝርከቡ ኬቶን ኣብቶም GSD ዘለዎም ህጻናት ልዑል ክኸውን ይኽእል።
• ምፍታሽ መጠን ኮሌስትሮል ደም (Lipid panel)ን ዩሪክ ኣሲድን፦ እዚ ደረጃታት መብዛሕትኡ ግዜ ኣብቶም GSD ዘለዎም ህጻናት ልዑል እዩ።
• መርመራታት ስራሕ ጸላም ከብዲ፦ እዚ መርመራታት እዚ ጸላም ከብዲ ተበላሽያ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ይሕግዙ።
• ኣልትራሳውንድ ከብዲ፦ እዚ ጸላም ከብዲ ዝዓበየ እንተኾይኑ ንምፍላጥ ይሕግዝ (hepatomegaly)።
• መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ እቲ ዝበለጸ መንገዲ ነቲ ሕማም ንምርግጋጽ እዩ። ኣብቶም ምስ GSD ዝተኣሳሰሩ ኢንዛይማት ዘፍርዩ ጂናት ሚውቴሽን እንተሃልዩ ንምፍታሽ ናሙና ደም ይውሰድ።

ኣብ ገለ ገለ ኣጋጣሚታት፡ ብዛዕባ እቲ መርመራ 100% ርግጸኛ ንምዃን፡ እቲ ሓኪም ካብ ጸላም ከብዲ ወይ ጭዋዳ ንእሽቶ ቁራጽ ቲሹ ምውሳድ ንመርመራ (ባዮፕሲ) ክመክር ይኽእል እዩ።

ነዚ ዝኸውን ሕክምናታት እንታይ እዮም? ምሉእ ብምሉእ ዝፍወስ ድዩ?

እቲ ዘሕዝን ግን ክሳብ ሕጂ ንGSD ዝኸውን መድሃኒት የለን። ግን ኣይትጨነቑ።ምልክታት ክቆጻጸሩ ዝኽእሉን ነቲ ህጻን ንቡር ህይወት ክነብር ዝሕግዙን ኣዝዮም ውጽኢታውያን ሕክምናታት ኣለዉ። ኣገባብ ሕክምና ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለ እዩ።

እቲ ቀንዲ ዕላማ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ሓደገኛ ትሑት ደረጃ ከይወርድ ምክልኻልን ኣብ ርጉእ ደረጃ ምቕማጥን እዩ።

ገለ ኣገባባት ሕክምና እነሆ፤

1. ብተደጋጋሚ ምምጋብ፦ ብፍላይ ንኣሽቱ ህጻናት፡ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ሒደት ሰዓታት ብምምጋብ መጠን ሽኮር ደሞም ርጉእ ክኸውን ይጽዕሩ።

2. ዘይተበሰለ ስታርች ቆሎ ምጥቃም፦ እዚ ኣብ ምሕደራ GSD ዝጥቀመሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ ኣገባብ ሕክምና እዩ። ኮርንስታርች ንኣካላትና ንምሕቃቕ ኣጸጋሚ ዝኾነ ዝተሓላለኸ ካርቦሃይድሬት እዩ። ስለዚ፡ ንእሽቶ ቆሎ ስታርች ኣብ ማይ ፈሲሱ ምስ ስተ፡ ቀስ ብቐስ ግሉኮስ ናብ ደም ይለቅቕ። እዚ ድማ መጠን ሽኮር ደም ንሓያሎ ሰዓታት ርጉእ ክኸውን ይኽእል። እዚ ኣገባብ ’ ዚ ብፍላይ ኣብ ግዜ ለይቲ ትሑት መጠን ሽኮር ደም ኣብ ምክልኻል ኣዝዩ ሓጋዚ ’ ዩ።

3. ትሑት መጠን ሽኮር ብቕልጡፍ ምሕካም፦ ምልክታት ትሑት መጠን ሽኮር ምስ ተራእየ፡ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ብቕልጡፍ ንምምላስ፡ ጽማቝ ሽኮር ወይ ሽኮር ዘለዎ መስተ ክወሃብ ኣለዎ። ነዚ ምድንጓይ ከም ምውቃዕ ዝኣመሰሉ ከበድቲ ኩነታት ከስዕብ ይኽእል።

4. ሕክምና ንኻልኦት ጸገማት፦ ንኸም ልዑል መጠን ኮሌስትሮል (ሃይፐርሊፒደሚያ) ከምኡ’ውን ልዑል መጠን ዩሪክ ኣሲድ (ሃይፐርሊፒደሚያ) ዝኣመሰሉ ኩነታት፡ እቲ ሓኪም ዘድልዩ መድሃኒታት (ንኣብነት ኣሎፑሪኖል፡ ስታቲን) ክእዝዝ እዩ።

5. ኢንዛይም ሪፕለስመንት ቴራፒ (ERT)፦ ንገለ ዓይነታት GSD ከም ሕማም ፖምፐ፡ ነቲ ዝጎደለ ኢንዛይም ብIV infusion ዝትክእ ሕክምና ኣሎ። እዚ ክሳብ ሕጂ ይጽናዕ ኣሎ።

6. ምትካል ጸላም ከብዲ፡- ብሰንኪ GSD ጸላም ከብዲ ኣዝዩ ዝተጎድአሉ ኩነታት፡ ከም ናይ መወዳእታ መማረጺ ምትካል ጸላም ከብዲ ኣድላዪ ክኸውን ይኽእል።

ምስዚ ኩነታት እዚ ክትነብር ከለኻ እንታይ ዓይነት ጸገማት ክለዓል ይኽእል?

እቲ ሕማም ብኣግኡ እንተዘይተረኺቡን ብግቡእ እንተዘይተመሓዲሩን ዝተፈላለዩ ጸገማት ከጋጥሙ ይኽእሉ። እዚኦም እውን ከከም ዓይነት ሕማም ይፈላለዩ። ንኣብነት ዘይተሓከመ GSD type I ከምዚ ዝኣመሰለ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል፤

• ምድኻም ኣዕጽምትን ብቐሊሉ ምብታኽን (ኦስቲዮፖሮሲስ)
• ምድንጓይ ዕድመ ንእስነት
• ረኽሲ ረኽሲ
• ሕማም ኩሊት።
• መንሽሮ ዘይኮኑ ሕበጥ ጸላም ከብዲ (hepatic adenomas)
• ፖሊሲስቲክ ኦቫሪ ሲንድሮም (PCOS)
• ብተደጋጋሚ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደምና ንስራሕ ሓንጎል ክጸልዎ ይኽእል።

ግን ዘክር ፡ ብዙሓት ካብዞም ጸገማት ብኣግኡ ምርመራ፡ ግቡእ ሕክምናን ምሕደራን ክከላኸሉ ይኽእሉ።

ዕድመ ናይ ሓደ GSD ዘለዎ ሰብ ክንደይ ይኸውን?

እዚ ድማ ኣብ ዓይነት ሕማም፡ ብኣግኡ ከም ዝፍለጥን ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ምሕደራን ይምርኮስ። ገለ ከበድቲ ዓይነታት ኣብ ዕሸልነት ቀተልቲ ክኾኑ ይኽእሉ። ኣብ መብዛሕትኦም ዓይነታት ግን፡ ብግቡእ ሕክምና፡ ንቡር ዕድመ ምህላው ይከኣል እዩ። ሓኪምኪ ንኹነታት ውላድኪ ዝበለጸ መብርሂ ክህበኪ ክኽእል እዩ።

መዓስ ኢና ናብ ሓኪም ክንከይድ ዘለና?

ውላድካ ነቲ ኣቐዲምና ዝዘተናሉ ምልክታት ትሑት ሽኮር ደም ብቐጻሊ ዘርኢ እንተኾይኑ (ምንቅጥቃጥ፡ ረሃጽ፡ ምፍሕፋሕ)፡ ወይ ድማ ውላድካ ጽቡቕ ዕብየት ከምዘይገብር ወይ ድኹማት ጭዋዳታት ዘለዎ ኮይኑ እንተተሰሚዑካ ፡ ናብ ሓኪም ህጻናት ምኻድካ ኣረጋግጽ።

GSD ዝተሓላለኸ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ኣብዚ መዳይ ፍሉይ ፍልጠት ካብ ዘለዎ ሓኪም ሕክምና ምሕታት ኣገዳሲ እዩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣብዚ ጉዕዞ ብዝተኻእለ መጠን ክድግፈካ እዩ።