ኣካላትካ ግሉኮስ ብግቡእ ክዕቅብን ክጥቀመሉን ኣይክእልን ድዩ? ብዛዕባ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) ንዛረብ!

ንስኻ ወይ ውላድካ ኩሉ ግዜ ድኻም ይስምዓካ ድዩ? ወይስ ሓድሓደ ግዜ ሃንደበት ቁሪን ረሃጽን ምድንዛዝን ይስምዓካ፧ ብእግርኻ ክትከይድ ወይ ክትጻወት ከለኻ ቀልጢፍካ ትደክም ዲኻ? ሓደ ሓደ ግዜ እዚኦም ብሰንኪ ንእሽቶ ጸገም ኣካላትና ጸዓት ዝቆጻጸረሉ ኣገባብ ማለት ሽኮር ዝጥቀመሉ ኣገባብ ክኸውን ይኽእል። ንሎሚ ብዛዕባ ሓደ ኩሉ ሰብ ክነቕሓሉ ኣዝዩ ኣገዳሲ ዝኾነ ብርቂ ሕማም ክንዛረብ ኢና። ንሱ ድማ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን ፣ ኣብ ሓካይም `(ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን)` ወይ ብሓጺሩ `(GSD)` ተባሂሉ'ውን ይፍለጥ።

ብቐሊል ኣዘራርባ እዚ ``(GSD)`` እንታይ ማለት እዩ?

ሕራይ ሕጂ እዚ `(GSD)` እንታይ ምዃኑ ንርአ። ብቐሊሉ ንምግላጽ ፡ ኣካላትና ግላይኮጅን ብግቡእ ክጥቀመሉ ወይ ክዕቅቦ ዘይክእለሉ ኩነታት እዩ . እዚኦም ብውርሻ ዝመጹ ዓይነት ናይ ምምሕያሽ ምግቢ ጸገም እዮም፡ ማለት ካብ ወላዲ ናብ ውላድ ዝመሓላለፍ እዩ።

ሕጂ ግላይኮጅን እንታይ እዩ ኢልካ ትሓስብ ትኸውን። ግላይኮጅን ኣካላትና ካብቲ እንበልዖ መግቢ ግሉኮስ ወይ ሽኮር ዝዕቅበሉ መንገዲ እዩ። ከም እትፈልጥዎ ግሉኮስ እቲ ቀንዲ ንኣካላትና ጸዓት ዝህብ ነዳዲ እዩ። እዚ ግሉኮስ ካብቶም እንበልዖም ካርቦሃይድሬት ዘለዎም መግብታት ኢና ንረኽቦ። ኣካላትና እዚ ኩሉ ግሉኮስ ብሓንሳብ ኣየድልዮን እዩ። ስለዚ፡ ኣካላትና ነዚ ልዕሊ ዓቐን ግሉኮስ ኣብ ጸላም ከብድን ጭዋዳታትን ከም ግላይኮጅን ይዕቅቦ። ጸዓት ኣብ ዘድልየና እዋን ድሒርና ክንጥቀመሉ ንኽእል ኢና።

ኣካላትና ካብ ግሉኮስ ግላይኮጅን ዝሰርሓሉ መስርሕ ግላይኮጀነሲስ ይበሃል። ብተመሳሳሊ፡ ኣካላትና መሊሱ ጸዓት ምስ ዘድልዮ፡ እዚ ዝተዓቀበ ግላይኮጅን ተበታቲኑ ናብ ግሉኮስ ዝምለስ መስርሕ ግላይኮጂኖላይሲስ ይበሃል። ዝተፈላለዩ ኢንዛይማት ኣብ ክልቲኡ እዞም መስርሓት ይሕግዙ።

ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) ሓደ ወይ ልዕሊኡ ካብዞም ኢንዛይማት ምስ ዝጎድል ወይ ብግቡእ ምስ ዘይሰርሕ እዩ ዝኽሰት። እዚ ማለት ኣካላትና ነቲ ዝተዓቀበ ግላይኮጅን ንጸዓት ክጥቀመሉ ወይ መጠን ሽኮር ደም ብግቡእ ክሕሉ ኣይክእልን እዩ። እዚ ድማ ብተደጋጋሚ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደም (ሃይፖግላይሴምያ) ፣ ምጉዳል ጸላም ከብዲን ድኻም ጭዋዳታትን ዝኣመሰሉ ሓያሎ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።

ዝተፈላለዩ ዓይነታት `(GSD)` ኣለዉ ድዮም?

እወ፡ ኣካላትና ግላይኮጅን ንምስራሕ ዝተፈላለዩ ኢንዛይማት ስለ ዝጥቀም፡ ዝተፈላለዩ ዓይነታት GSD ኣለዉ - እንተወሓደ 19! ሓካይም ብዛዕባ ገለ ዓይነታት ብዙሕ ይፈልጡ’ዮም፡ ብዛዕባ ካልኦት ግን ገና ይመሃሩ ኣለዉ። GSD ብቐንዱ ንጸላም ከብድኻ ወይ ጭዋዳታትካ ይጸልዎ። ገለ ዓይነታት ግን ኣብ ካልእ ክፋላት ኣካላትካ ጸገም ከስዕቡ ይኽእሉ እዮም፡ ንሳቶም እውን።

ነፍሲ ወከፍ ዓይነት GSD ብሰንኪ ሕጽረት ናይ ሓደ ኣብ ምኽዛን ወይ ምብትታን ግላይኮጅን ዝሳተፍ ፍሉይ ኢንዛይም ዝመጽእ እዩ። እዚ ማለት እቲ ኢንዛይም ወይ ጠፊኡ ወይ ድማ ብብዝሒ ተቐኒሱ ማለት እዩ። ሓካይም ሓደ ሓደ ግዜ ነዞም ዓይነታት እዚኦም ብስም እቲ ዝጎደለ ኢንዛይም ወይ በቲ ንመጀመርታ ግዜ ንጂኤስዲ ዝረኸበ ሳይንቲስት ይጽውዕዎም።

ሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን ክሳብ ክንደይ ልሙድ እዩ?

ብሓቂ ክርአ ከሎ፡ ሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን ኣዝዩ ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት እዩ . ``(GSD)`` type I ``(GSD type I (von Gierke disease))`` ዝበሃል እቲ ዝበዝሐ ዝውቱር ዓይነት ኮይኑ፡ ካብ 100,000 ውልደታት ኣብ ኣስታት ሓደ ይኽሰት። ስለዚ እዚ ክሳብ ክንደይ ሳሕቲ ምዃኑ ክትዕዘቡ ትኽእሉ ኢኹም።

ምልክታት GSD እንታይ እዮም?

ምልክታት GSD ካብ ሰብ ናብ ሰብ ክፈላለ ይኽእል። እዚ ማለት ዋላ ክልተ ሓደ ዓይነት GSD ዘለዎም ሰባት ዝተፈላለየ ምልክታት ክህልዎም ይኽእል እዩ። GSD Type I (እቲ ዝበዝሐ ዝረአ ዓይነት) መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ከርኢ ዝጅምር እቲ ህጻን ካብ ሰለስተ ክሳብ ኣርባዕተ ወርሒ ምስ ዝኸውን እዩ . ይኹን እምበር፡ ገለ ካብቶም ካልኦት ዓይነታት ድሒሮም፡ ሓድሓደ ግዜ ኣብ ጕርዝውና እውን ከይተረፈ ምልክታት ከርእዩ ይኽእሉ እዮም።

ኣብዚ ኩነታት ዝረኣዩ ክልተ ቀንዲ ምልክታት ትሑት መጠን ሽኮር ደም (ሃይፖግላይሴምያ)ን/ወይ ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ድኻም፡ ከም ጉያ ወይ ምዝላል (ኣካላዊ ምንቅስቓስ ዘይምጽዋር) እዮም።

ትሑት መጠን ሽኮር ደም (ሃይፖግላይሴምያ) ማለት መጠን ሽኮር ኣብ ደምካ ትሕቲ 70 ሚግ/ዲኤል ምስ ዝወርድ እዩ። እዚ ምስ ዝኸውን ከምዚ ዝኣመሰለ ምልክታት ከጋጥመካ ይኽእል እዩ፤

• ኣካላትካ ዝንቀጥቀጥ ዘሎ ኮይኑ ዝስምዓካ።
• ረሃጽን ቁሪን ዝስምዓካ።
• ምድንዛዝ ፣ ርእሲ ምሽክርካር ዝስምዓካ ስምዒት።
• ድኹምን ህይወት ዘይብሉን ኮይኑ ክስምዓካ።
• ምህውታት ልቢ ።
• ሓደ ሓደ ግዜ፡ ዘይጽወር ጥሜት የጋጥም፡ ገለ ሰባት ድማ ነዚ ``ሃይፐርፋጅያ'' ይብሉዎ።
• ናይ ምሕሳብ ጸገም፡ ከተተኩር ዘይምኽኣል።
• ጭንቀትን ሕርቃንን ዝስምዓካ።
• ምፍሕፋሕ ቆርበት (palor)።
• ሓደ ሓደ ግዜ፡ መጠን ሽኮር ኣብ ደም ኣዝዩ ትሑት እንተኾይኑ ፡ ምውቃዕ ከጋጥም ይኽእል ።

ንእሽቶ ውላድካ ጽቡቕ ጌራ ትጻወት ነይራ ሃንደበት ክትናወጽን ክትረሃጽን ክትዛረብን እኳ እንተዘይትኽእል እሞ ሕሰብዋ? ኣብታ ህሞት እቲኣ ክሳብ ክንደይ ዘፍርሕ ምተሰምዓካ? ትሑት መጠን ሽኮር ማለት ከምኡ እዩ።

ካብዚ ብተወሳኺ ካልኦት ከም `(GSD)` ዝኣመሰሉ ባህርያት እውን ክረኣዩ ይኽእሉ እዮም፤

• ምጭብባጥ ጭዋዳታት ወይ ድኻም ጭዋዳታት።
• ቀስ ዝበለ ዕብየትን ድኹም ክብደት ሰብነትን ኣብ ህጻናት።
• ምግፋሕ ጸላም ከብዲ (hepatomegaly)።
• ትሑት ቃና ጭዋዳታት።
• ኣብ ደም ኮሌስትሮል ምውሳኽ (ሃይፐርሊፒደምያ)።

ጠንቂ GSD እንታይ እዩ?

ቀንዲ ጠንቂ GSD ብውርሻ ዝመጽእ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ’ ዩ። እዞም ጀነቲካዊ ምትዕርራያት እዚኣቶም፡ ንስራሕ ናይቶም ግላይኮጅን ንምኽዛንን ንምጥቃምን ዘድልዩ ኢንዛይማት ይጸልዉ። ሓደ ቆልዓ ነዚ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ካብ ኣዲኡን ኣቡኡን እዩ ዝወርሶ።

መብዛሕትኦም GSDs ኣውቶሶማል ሪሰሲቭ ውርሻ ቅዲ ኣለዎም። እዚ ማለት ሓደ ቆልዓ ነቲ ኩነታት ንኽምዕብል እቲ ጀነቲካዊ ፍልልይ ካብ ኣደን ኣቦን ክውረስ ኣለዎ።

ይኹን እምበር ገለ ዓይነታት ከም GSD Group IX ዝኣመሰሉ ምስ X ዝተኣሳሰር ውርሻ ኣለዎም . እዚ ማለት እቲ ጀነቲካዊ ምትዕርራይ ኣብ ኤክስ ክሮሞዞምካ እዩ ዘሎ። ሓደ ተባዕታይ (ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም ጥራይ ዘለዎ) እዚ ምትዕርራይ እንተሃልይዎ፡ ነቲ ሕማም ከማዕብል እዩ። ሓንቲ ጓል ኣንስተይቲ ኣብ ሓደ ኤክስ ክሮሞዞም እዚ ምትዕርራይ እንተሃልይዋ፡ ​​እቲ ካልእ ኤክስ ክሮሞዞም ድማ ጥዑይ እንተኾይኑ፡ መብዛሕትኡ ግዜ ምልክታት ኣይትርእን እያ፡ እንተኾነ ግን ተሸካሚት ናይቲ ሕማም ክትከውን ትኽእል እያ።

`(GSD)` ከምዘለኒ ብኸመይ ይፈልጥ?

ውላድካ GSD እንተሃልይዎ ብርግጽ ንምፍላጥ፡ ሓኪም ውላድካ ሓያሎ መርመራታት ክእዝዝ ተኽእሎ ኣሎ። GSD ሳሕቲ ዝረአ ኩነታት ስለዝኾነ፡ ካልኦት ኩነታት ንምውጋድን ብልክዕ እንታይ ዓይነት GSD ከምዘለዎም ንምፍላጥን ገለ ግዜ ክወስድ ይኽእል። እዞም መርመራታት እዚኦም፤

• መርመራ ሽኮር ደም ጾም፦ ንግሆ ዋላ ሓንቲ ምስ በላዕካ መጠን ሽኮር ደምካ ትሑት እንተኾይኑ ምልክት GSD ክኸውን ይኽእል።
• መርመራ ደም ኬቶን፡- ኣካላትና ግሉኮስ ክጥቀም ኣብ ዘይክእለሉ እዋን፡ ንጸዓት ዝኸውን ስብሒ የቃጽል ። እዚ ድማ ኬቶን ዝበሃሉ ንጥረ ነገራት የፍሪ። GSD ዘለዎም ህጻናት መብዛሕትኡ ግዜ ናይ ኬቶሲስ (ኣብ ደም ምውሳኽ ኬቶን) ዝብል ኩነታት የጋጥሞም።
• መሰረታዊ መቦሊክ ፓነል፦ እዚ ብዛዕባ ሓፈሻዊ ጥዕና እቲ ህጻን ሓሳብ ክህብ ይኽእል።
• ፓነል ሽኮር፦ እዚ እውን ኣገዳሲ እዩ ምኽንያቱ ልዑል መጠን ኮሌስትሮል (ሃይፐርሊፒደሚያ) ኣብ GSD ልሙድ እዩ።
• መርመራታት ስራሕ ጸላም ከብዲ፦ እዚኦም ንጥዕና ጸላም ከብዲ ውላድካ ክምርምሩ ይኽእሉ። ዝኾነ ዘይንቡር ነገራት እንተሃልዩ ምልክት GSD ክኸውን ይኽእል እዩ።
• ትንተና ሽንቲ፦ ሽንቲ ደረጃ ክሬቲኒን (ንስራሕ ኩሊት ዘመልክት) ከምኡ’ውን ደረጃ ዩሪክ ኣሲድ ክምርምር ይኽእል። GSD መብዛሕትኡ ግዜ ልዑል መጠን ዩሪክ ኣሲድ (hyperuricemia) የርኢ ።
• ኣልትራሳውንድ ከብዲ፦ እዚ ጸላም ከብዲ እቲ ህጻን እንተዓብዩ ክምርምር ይኽእል።
• ጀነቲካዊ መርመራ፦ እዚ ምስ ዝተፈላለዩ ኢንዛይማት ዝተኣሳሰሩ ጂናት ጸገማት እንተሃልዮም ይምርምር።

ዋላ እኳ ብዙሓት ዓይነታት GSD ንምልላይ ፍሉይ ጀነቲካዊ መርመራታት እንተሃለወ፡ ሓደ ሓደ ግዜ ሓኪም ውላድካ ነቲ መርመራ ንምርግጋጽ ካብ ጸላም ከብዲ ወይ ጭዋዳ ንእሽቶ ቲሹ ምውሳድ ዘጠቓልል ባዮፕሲ ክገብር ክመኽረካ ይኽእል እዩ።

GSD ብኸመይ ይሕከም?

እቲ ዘሕዝን ግን ንሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን ዝኸውን መድሃኒት የለን ። ሕክምና ብቐንዱ ምልክታት ንምቁጽጻር ዝዓለመ እዩ። ኣማራጺታት ሕክምና ከከም ዓይነት GSD ዘለካ ይፈላለዩ። ገለ ኣብነታት ናይ ሕክምና ኣማራጺታት እነሆ፤

• ትሑት መጠን ሽኮር ደም ምክልኻል፦ ዘይተበሰለ ስታርች ቆሎ ወይ ተመሳሳሊ መመላእታ መግቢ ኣብ ትኽክለኛ ግዜን ብግቡእ መጠንን ምሃብ መጠን ሽኮር ደም ርጉእ ንኽኸውን ክሕግዝ ይኽእል። ኮርንስታርች ንኣካላትና ንምሕቃቕ ቁሩብ ዝኸበደ ዝተሓላለኸ ካርቦሃይድሬት እዩ። ስለዚ ካብቲ ኣብ ስሩዕ መግቢ ዝርከብ ካርቦሃይድሬት ንላዕሊ ንነዊሕ እዋን መጠን ሽኮር ደም ክቆጻጸሮ ይኽእል። ሕጂ ኣብ ኣካላትና ንነዊሕ እዋን ዝጸንሕ ካብኡ ዝሓሸ ንግዳዊ ፍርያት ኣሎ። እዚ ድማ ንከልብኻ ንምምጋብ ፍርቂ ለይቲ ተንሲእካ ምውሳድ ከምዘየድሊ እውን ከወግድ እዩ።
• ትሑት ሽኮር ደም ምፍዋስ፦ ብሰንኪ GSD ሽኮር ደምካ እንተወሪዱ ፡ ብቕልጡፍ ብካርቦሃይድሬት ክትሕክሞ ይግባእ። እንተዘይኮይኑ እቲ ትሑት መጠን ሽኮር እናገደደ ክኸይድን ከም ምውቃዕን ኮማን ዝኣመሰሉ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል።
• ልዑል መጠን ኮሌስትሮል ምቁጽጻር፦ ስታቲን ዝበሃሉ መደብ መድሃኒታት፡ መጠን ኮሌስትሮል ንምቁጽጻር ይሕግዙ።
• ልዑል መጠን ዩሪክ ኣሲድ ምቁጽጻር፦ ኣሎፑሪኖል ዝበሃል መድሃኒት ኣብ ኣካላትና ንዝፍጠር ምፍራይ ዩሪክ ኣሲድ ንምንካይ ይሕግዝ።

ገለ ዓይነታት GSD (ንኣብነት GSD type II) ብኢንዛይም ምትካእ ፍወሳ (ERT) ክሕከሙ ይኽእሉ። እዚ መብዛሕትኡ ግዜ ከም IV infusion ይወሃብ። ERT ንኻልኦት ዓይነታት GSD ክውዕል ይኽእል ድዩ ኣይክእልን ንምፍላጥ ገና መጽናዕቲ ይቕጽል ኣሎ።

ብሰንኪ GSD ጸላም ከብዲ ኣዝዩ እንተተጎዲኡ ፡ ምትካል ጸላም ከብዲ ከድሊ ይኽእል።

ሕማም ምኽዛን ግላይኮጅን ክከላኸል ይኽእል ድዩ?

ሕማማት ምኽዛን ግላይኮጅን ጀነቲካዊ (ብውርሻ) ኩነታት ስለዝኾኑ ፡ ንምክልኻሎም ክንገብሮ እንኽእል ነገር የለን።

ኣብ ስድራቤትካ ሓደ ሰብ GSD እንተሃልይዎ፡ ንስኻ ድማ ቆልዓ ክትወልድ ትሓስብ እንተኾንካ፡ ንስኻ’ውን ተሸካሚ ናይዚ ጀነቲካዊ ፍልልይ ምዃንካ ንምፍላጥ ጀነቲካዊ ምኽሪ ምሕታት ጽቡቕ ሓሳብ እዩ።

`(GSD)` ዘለዎ ሰብ ኩነታት ጥዕና ከመይ ይመስል?

ኣብ መብዛሕትኦም ዓይነታት GSD ፡ ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ምሕደራን ንትንበያ ናይቲ ሕሙም ከማሓይሽ ይኽእል። ይኹን እምበር ገለ ዓይነታት GSD ንምምሕዳሮም ዝያዳ ኣጸጋሚ እዮም። ሓኪምካ እንታይ ክትጽበ ከም ዘለካ ዝሓሸ ሓሳብ ክህበካ ይኽእል እዩ።

GSD ክህልዉ ዝኽእሉ ጸገማት እንታይ እዮም?

GSD ዝተፈላለዩ ጸገማት ከስዕብ ይኽእል። ኣብዚ ዝምርኮስ፤

• ኣብ `(GSD)` ዓይነት።
• ምርመራ እቲ ሕማም እንተተደናጒዩ።
• እቲ ሕማም ብግቡእ እንተዘይተመሓዲሩ ክቕጽል እዩ።

ንኣብነት ገለ ካብቶም ብሰንኪ ዘይተሓከመ ``(GSD)`` ምድብ I ክመጹ ዝኽእሉ ጸገማት፤

• ምጉዳል ጽቕጥቕጥ ዓጽሚ፡ ቀሊል ስንብራትን ምጉዳል ዕንጨይቲን .
• ምድንጓይ ዕድመ ንእስነት።
• ረኽሲ ረኽሲ።
• ሕማም ኩሊት።
• ልዑል ጸቕጢ ደም ሳንቡእ።
• መንሽሮ ዘይኮኑ ሕበጥ ጸላም ከብዲ (hepatic adenomas)።
• ፖሊስቲክ ኦቫሪ ሲንድሮም (PCOS) ዘለወን ደቂ ኣንስትዮ።
• ነድሪ ሽኮርያ (Pancreatitis)።
• ብተደጋጋሚ ትሑት መጠን ሽኮር ኣብ ደምና ንስራሕ ሓንጎል ክጸልዎ ይኽእል።

`(GSD)` ዘለዎ ሰብ ዕድመ ክንደይ ይኸውን?

ናይ ሓደ ግላይኮጅን መኽዘን ሕማም (GSD) ዘለዎ ሰብ ዕድመኡ ከከም ዓይነቱ፡ እቲ ሕማም ብኣግኡ ከም ዝፍለጥን ክሳብ ክንደይ ጽቡቕ ምሕደራን ይፈላለ እዩ። ገለ ዓይነታት ኣብ ዕሸልነት ቀተልቲ ክኾኑ ይኽእሉ፣ ገለ ድማ ናብ ንቡር ዕድመ ከብጽሑ ይኽእሉ። ሓኪምካ ብዛዕባ እዚ ዝበለጸ ምኽሪ ክህበካ ይኽእል እዩ።

መዓስ ናብ ሓኪም ክኸይድ ኣለኒ?

ንስኻ ወይ ውላድካ ድኻም ጭዋዳታት ወይ ቀጻሊ ምልክታት ትሑት መጠን ሽኮር ደም እንተ ኣጋጢሙካ፡ ብቕልጡፍ ናብ ሓኪም ምኻድ።

ሕማማት ምኽዛን ግላይኮጅን ሳሕቲ ዝረኣዩን ዝተሓላለኹን ኩነታት እዮም። ስለዚ፡ እንተተኻኢሉ፡ ብዛዕባ እዚ ሕማምን ብኸመይ ከም ዝሕከምን ዝፈልጥ ሓኪም ምርካብ ዝበለጸ እዩ። ናይ ውላድካ ሕክምናዊ ጉጅለ ኣብ ነፍሲ ወከፍ ስጉምቲ ምሳኻ ኮይኑ ንዓኣቶም ዝበለጸ ሕክምና ክትውስን ክሕግዘካ እዩ።

ናብ ገዛኻ ምውሳድ መልእኽቲ፤

ስለዚ፡ ሕጂ ብዛዕባ እቲ ክንዛረበሉ ዝጸናሕና፡ ሕማም መኽዘን ግላይኮጅን (GSD) ዝሓሸ ርድኢት ክህልወኩም ተስፋ እገብር። እዚ ብመጠኑ ዝተሓላለኸ ኣርእስቲ እኳ እንተኾነ፡ ቀንዲ ነጥብታት ምዝካር ግን ኣዝዩ ኣገዳሲ እዩ።

ዘክር፦ GSD ብርቂ ዝኾኑን ብውርሻ ዝመጹን ሕማማት ኮይኖም ኣካላትና ግላይኮጅን (መኽዘን ሽኮር ኣካላትና) ብግቡእ ከምዘይጥቀም ዝገብሩ እዮም።

• ቀንዲ ምልክታት፦ ብተደጋጋሚ ትሑት መጠን ሽኮር ደም (ሃይፖግላይሴምያ) ከምኡ’ውን ኣብ እዋን ምንቅስቓስ ኣካላት ቅልጡፍ ድኻም።
• ጠንቂ፦ ብጀነቲካዊ ለውጢ ዝመጽእ ሕጽረት ኢንዛይም።
• መርመራ፦ መርመራ ደም፡ መርመራ ሽንቲ፡ ኣልትራሳውንድ፡ መርመራ ጀነቲካዊ መርመራ፡ ምናልባት እውን ባዮፕሲ።
• ሕክምና፦ ምልክታት ምቁጽጻር እቲ ቀንዲ መሰረት እዩ። ኣመጋግባ (ብፍላይ ስታርች ቆሎ)፡ ኣድላዪ እንተኾይኑ መድሃኒት፡ ከምኡ’ውን ንገለ ዓይነታት ኢንዛይም መተካእታ ፍወሳ (ERT)።
• እቲ ኣዝዩ ኣገዳሲ ነገር፦ ብኣግኡ ምርመራን ግቡእ ምሕደራን ኣዝዩ ንቡር ህይወት ክትነብር ክሕግዘካ ይኽእል። ምልክታት እንተሃልዩካ፡ ሕክምናዊ ምኽሪ ምሕታት ኣይትደናጐ።

እዚ ሓበሬታ ጠቓሚ ክኸውን ተስፋ ንገብር። ጥዕና ይሃልኻ!