අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාගේ පුංචි දරුවාගේ සෞඛ්‍යය, වර්ධනය ගැන ඔයා නිතරම හිතනවා ඇති. සමහර වෙලාවට, අපි වැඩිය අහලා නැති, බොහොම දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයන් ගැන දැනගන්න ලැබෙනවා. අන්න ඒ වගේ දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන ජානමය රෝගී තත්ත්වයක් තමයි Cornelia de Lange Syndrome, ඒ කියන්නේ කෙටියෙන් අපි කියන (CdLS) කියන්නේ. මේ ගැන බය වෙන්න කලින්, අපි මේක හරියටම මොකක්ද කියලා සරලවම, සුහදව කතා කරලා තේරුම් ගමු.
කොර්නේලියා ද ලැන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (CdLS) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, (CdLS) කියන්නේ දරුවෙක් උපත ලබනකොටම ඇතිවෙන, බොහොම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේක දරුවාගේ ශරීරයේ කොටස් කීපයකටම බලපාන්න පුළුවන්. හරියටම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ වර්ධනයට අදාළ ජාන කීපයක සිදුවන වෙනස්කමක් (mutation) තමයි මේකට හේතුව.
මේ තත්ත්වය ප්‍රධාන ආකාර දෙකකට දකින්න පුළුවන්. එකක් තමයි මෘදු (mild) ආකාරය, අනික සම්භාව්‍ය (classic) ආකාරය. ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝගය ගැන කතා කරනකොට විස්තර වෙන්නේ සම්භාව්‍ය ආකාරය ගැනයි. ඒත් මෘදු ආකාරය තියෙන දරුවන්ටත් මේ රෝග ලක්ෂණම, ටිකක් අඩු මට්ටමකින් පෙන්නුම් කරන්න පුළුවන්.
CdLS තත්ත්වය තියෙන බබාලා සාමාන්‍යයෙන් උපදිනකොට බරින් සහ ප්‍රමාණයෙන් අඩුයි. ඒ වගේම, එයාලගේ හිසේ වට ප්‍රමාණය සාමාන්‍ය දරුවෙකුට වඩා කුඩා වෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි මේකට කියන්නේ මයික්‍රොකෙෆලි (Microcephaly) කියලා. මේ ශාරීරික වෙනස්කම් වලට අමතරව, බුද්ධිමය වශයෙන් සහ චර්යාත්මකවත් යම් යම් අභියෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට කතා කිරීමේ ප්‍රමාදයන් ඇතිවෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
මේ තත්ත්වයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවාද?
CdLS වල රෝග ලක්ෂණ දරුවා ඉපදෙන්න කලින් හෝ ඉපදුනාට පස්සේ දකින්න පුළුවන්. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවන්ගේ පෙනුමේ යම් යම් පොදු ලක්ෂණ තියෙනවා. ඒ වගේම ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ බුද්ධිමය වර්ධනයේත් ගැටළු දකින්න පුළුවන්. අපි මේවා වගුවකින් බලමු.
| ලක්ෂණ වර්ගය | දකින්න පුළුවන් දේවල් |
|---|---|
| ප්‍රධාන ශාරීරික ලක්ෂණ | |
| හිස සහ මුහුණ | - සාමාන්‍යයට වඩා කුඩා හිස (Microcephaly) - දිගු ඇස් පිහාටු - මැදින් එකට යා වුණු, තුනී හෝ ඝන ඇහිබැමි - පහළින් පිහිටි කෙස් රේඛාව - ඉහළට හැරුණු, කෙටි නාසයක් - පහළට නැමුණු, තුනී තොල් - එකිනෙකට ඈතින් පිහිටි දත් සහ ඇස් |
| ශරීරයේ වෙනත් කොටස් | - ශරීරයේ අධික ලෙස රෝම වර්ධනය - අත් සහ පාද වල වර්ධනයේ ගැටළු - හෘදයේ උපත් ආබාධ (Heart defects) - තල්ලේ පැල්මක් (Cleft palate) - පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ නිසි ලෙස පහළට නොපැමිණීම (Cryptorchidism) |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු (Gastrointestinal Problems) | |
| සුලබ ගැටළු | - මලබද්ධය (Constipation) - පාචනය (Diarrhea) - වමනය - බඩ පුරවා දැමීම - විටින් විට ඇතිවන කෑම අරුචිය - ආමාශයේ අම්ලය උගුරට ඒම (GERD) |
| බුද්ධිමය සහ චර්යාත්මක ගැටළු | |
| හැසිරීම් සහ වර්ධනය | - සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (Delayed development) - ඉගෙනීමේ දුර්වලතා (Learning disabilities) - චර්යාත්මක ගැටළු - අධි ක්‍රියාකාරීත්වය (ADHD) - කාංසාව (Anxiety) - ඕටිසම් තත්ත්වයන් (Autism) |
මීට අමතරව, සමහර දරුවන්ට ඇසීමේ සහ පෙනීමේ දුර්වලතා (උදාහරණයක් ලෙස, Myopia හෙවත් දුර නොපෙනීම) ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.
මේකට හේතුව මොකක්ද? මේක පරම්පරාවෙන් එනවද?
CdLS කියන්නේ ඕනෑම ජාතියක, ගැහැණු පිරිමි භේදයකින් තොරව ඕනෑම කෙනෙකුට ඇතිවෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්. බොහෝමයක් අවස්ථාවලදී, මේක පවුලේ කිසිම කෙනෙකුට මීට කලින් නොතිබී, අහඹු ලෙස (spontaneously) සිදුවන ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙනවා.
මේ වෙනකොට, CdLS තත්ත්වයට හේතුවන ජාන වර්ග 7ක් විතර හඳුනාගෙන තියෙනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන දරුවෙකුගේ මේ ජාන වලින් එකක හෝ කීපයක වෙනස්කම් දකින්න පුළුවන්. රෝගයේ ස්වභාවය සහ බරපතලකම රඳා පවතින්නේ මේ ජානමය වෙනස්කම සිදුවූයේ කුමන ජානයේද සහ කුමන ආකාරයටද කියන එක මතයි. උදාහරණයක් විදියට, (NIPBL) කියන ජානයේ වෙනස්කමක් තියෙන දරුවන්ට රෝග ලක්ෂණ ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, දෙමව්පියන්ට මේ තත්ත්වය නැතිනම්, පවුලේ එක දරුවෙකුට CdLS තිබුණා කියලා ඊළඟ දරුවාටත් ඒක ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව ඉතාම අඩුයි (1-2% ක් වගේ).
හැබැයි, කලාතුරකින් හරි, දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකුට CdLS තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඒක දරුවාට ලැබෙන්න 50%ක ඉඩක් තියෙනවා. මේකට අපි කියන්නේ (Autosomal dominant) උරුම වීම කියලා.
රෝග තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් ආවොත්, ඔයා මුලින්ම යොමු වෙන්න ඕනේ ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් (Pediatrician) හමුවෙන්නයි.
දොස්තර මහත්තයා මුලින්ම දරුවාව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා (physical examination), ඔයාගෙන් දරුවාගේ සහ පවුලේ වෛද්‍ය ඉතිහාසය ගැන විස්තර අහයි. CdLS වලට අදාළ ශාරීරික ලක්ෂණ තියෙනවද කියලා එතැනදී විශේෂයෙන්ම බලනවා.
ඊට පස්සේ, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic testing) කරන්න නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. එතැනදී ප්‍රධාන වශයෙන් මේ ජාන වල වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලනවා:
- NIPBL
- SMC1A
- RAD21
- SMC3
- HDAC8
ගර්භණී කාලයේදී, සති 18-20 අතර කරන (Ultrasound) ස්කෑන් පරීක්ෂාවෙන් සමහර වෙලාවට දරුවාගේ මුහුණේ හෝ අත් පා වල යම් අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. මේකෙන් CdLS ගැන යම් ඉඟියක් ලැබෙන්න ඉඩ තියෙනවා.
ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේක දැනගන්න එක ගොඩක් වැදගත්: CdLS තත්ත්වයට සම්පූර්ණ සුවයක් ලබාදෙන නිශ්චිත ප්‍රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ අපිට මුකුත්ම කරන්න බෑ කියලා. ප්‍රතිකාර වල ප්‍රධානම අරමුණ තමයි, දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරලා, එයාට පුළුවන් තරම් සෞඛ්‍ය සම්පන්න, සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එක.
මේ සඳහා එක දොස්තර කෙනෙක් මදි. විවිධ ක්ෂේත්‍ර වල විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් සහ චිකිත්සකවරුන් කණ්ඩායමක් එකතු වෙලා තමයි දරුවාට හොඳම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම හදන්නේ. මේ කණ්ඩායමට මේ වගේ අය ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:
- ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Pediatricians)
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Cardiologists) - හෘදයේ ආබාධ සඳහා
- භෞත චිකිත්සකවරු (Physical therapists) - ශරීරයේ චලනයන් සහ මාංශ පේශී ශක්තිමත් කිරීමට
- කථන චිකිත්සකවරු (Speech pathologists) - කතා කිරීමේ සහ සන්නිවේදනයේ ගැටළු සඳහා
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Gastroenterologists) - බඩේ ගැටළු සඳහා
- අක්ෂි සහ උගුර, කන, නාසය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Eye specialists and ENT surgeons)
සමහර අවස්ථාවලදී, තල්ලේ පැල්ම හදන්න, හෘදයේ ආබාධ හදන්න ශල්‍යකර්ම කරන්න සිද්ධ වෙනවා. ඒ වගේම, බඩේ අම්ල ගතිය වගේ ගැටළු වලට ඖෂධ ලබාදෙන්නත් පුළුවන්. මේ හැමදේම තීරණය කරන්නේ ඔයාගේ දරුවාව පරීක්ෂා කරන දොස්තර මහත්වරුන් තමයි.
ඉදිරි ජීවිතය ගැන මොකද කියන්න පුළුවන්?
මේක ඇහුවම ඔයාට සැනසීමක් දැනේවි. CdLS තියෙන බොහෝ දරුවන් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා. හැබැයි, ඔවුන්ට යම් මට්ටමක බුද්ධිමය දුබලතාවයක් තියෙන නිසා, වැඩිහිටි වියට පත්වුණාමත් ඔවුන්ට ජීවිත කාලය පුරාම යම් සහයෝගයක් සහ අධීක්ෂණයක් අවශ්‍ය වෙනවා. ඒ කියන්නේ, ඔවුන්ට යම් ස්වාධීනත්වයක් ලබාදෙන ගමන්, ආරක්ෂිතව ජීවත් වෙන්න සහ රැකියාවක් කරන්න පුළුවන් පරිසරයක් සකස් කරලා දෙන්න වෙනවා.
හැබැයි, කලාතුරකින් සමහර සංකූලතා නිසා ආයු කාලය කෙටි වෙන්නත් පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම, නැවත නැවත ඇතිවන නියුමෝනියාව, හෘදයේ උපත් ආබාධ, සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ බරපතල ගැටළු නිසි ලෙස හඳුනාගෙන ප්‍රතිකාර නොකළොත් අවදානමක් තියෙනවා.
ඒ නිසා, වැදගත්ම දේ තමයි, නිවැරදි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ රැකවරණය යටතේ දරුවාව තියාගන්න එක. එහෙම වුණොත්, ඔයාගේ දරුවාටත් දිගු, සතුටුදායක ජීවිතයක් ගත කරන්න හොඳටම ඉඩ තියෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) කියන්නේ උපතේ සිටම පවතින දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්.
- මෙහි රෝග ලක්ෂණ දරුවාගෙන් දරුවාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට මෘදු ලක්ෂණ තියෙද්දී, තවත් අයට බරපතල ලක්ෂණ තියෙන්න පුළුවන්.
- මෙයට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමෙන් දරුවාට යහපත් ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන්න පුළුවන්.
- විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන් සහ චිකිත්සකවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය මේ සඳහා අත්‍යවශ්‍යයි.
- ඔබේ දරුවා ගැන යම් සැකයක් ඇත්නම්, ප්‍රමාද නොකර ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබාගන්න. නිසි සැලකිල්ල සහ ආදරය සමඟ, මේ දරුවන්ටත් සතුටින් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න