ඔයාගේ දරුවට Wolf-Hirschhorn syndrome (වෝල්ෆ්-හර්ෂ්හෝන් සින්ඩ්රෝමය) කියන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයාට කොයිතරම් දුකක්, කම්පනයක් සහ අසරණභාවයක් දැනෙනවා ඇතිද කියලා මට තේරෙනවා. එකපාරටම ඔයාගේ හිතට ප්රශ්න ගොඩක් එනවා ඇති, ‘අනේ ඇයි මගේ දරුවටම මෙහෙම වුණේ?’, ‘මේක හැදුනේ කොහොමද?’, ‘දැන් මොකද කරන්නේ?’ වගේ දේවල්. මේ වෙලාවේ ඔයා තනිවෙලා කියලා හිතන්න එපා. අපි මේ ගැන හැමදේම පැහැදිලිව, සරලව කතා කරමු.
ඇත්තටම මොකක්ද මේ Wolf-Hirschhorn Syndrome කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Wolf-Hirschhorn syndrome කියන්නේ දරුවෙකුට උපතින්ම එන ඉතාම දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකට `(4p- syndrome)` කියලත් කියනවා. අපේ ශරීරයේ සෛල වල තියෙනවා වර්ණදේහ (chromosomes) කියලා දෙයක්. හිතන්නකෝ මේවා තමයි අපේ ශරීරය නිර්මාණය වෙන්න ඕන සම්පූර්ණ සැලැස්ම (blueprint) තියාගෙන ඉන්න පොත් වගෙ කියලා. මේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා, ජෝඩු 23ක් විදිහට.
Wolf-Hirschhorn තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, මේ වර්ණදේහ වලින් හතරවෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 4) ඉතාම පොඩි කෑල්ලක් නැතිවෙලා යන එක. හරියට අර සැලසුම් පොතේ එක පිටුවක කොනකින් පොඩි කෑල්ලක් ඉරිලා ගියා වගේ. වර්ණදේහයකින් පොඩි කොටසක් හරි නැතිවුණාම, දරුවාගේ සාමාන්ය වර්ධනයට ඒකෙන් බාධා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේ නැතිවුණු කොටසේ ප්රමාණය අනුව තමයි දරුවාගෙන් දරුවාට රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ බරපතලකම වෙනස් වෙන්නේ.
මේ තත්ත්වයට හේතුව මොකක්ද? මේක දෙමව්පියන්ගේ වරදක්ද?
මේක තමයි ගොඩක් දෙමව්පියෝ අහන ප්රශ්නය. මෙතනදි ඔයා පැහැදිලිවම තේරුම් ගන්න ඕන වැදගත්ම දේ තමයි, බොහෝ වෙලාවට මේක දෙමව්පියන්ගෙන් එන දෙයක්වත්, දෙමව්පියන්ගේ කිසිම වරදකින් වෙන දෙයක්වත් නෙවෙයි කියන එක.
බොහෝ විට මේ වර්ණදේහ කැබැල්ල බිඳීයාම සිදුවන්නේ දරුවා මව්කුස තුළ පිළිසිඳ ගත්තට පස්සේ, සෛල බෙදීමේ ක්රියාවලියේදී අහම්බෙන් වෙන දෙයක් විදිහටයි. දොස්තරවරු තාමත් හරියටම දන්නේ නෑ ඇයි මේ විදිහට ද්න්ገተኛව ජානමය වෙනසක් වෙන්නේ කියලා.
හැබැයි, ඉතාම සුළු අවස්ථා ගණනකදී, මේ තත්ත්වය දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙක් හරහා උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒකට කියන්නේ `balanced translocation` කියලයි. ඒ කියන්නේ, අම්මගේ හරි තාත්තගේ හරි වර්ණදේහ දෙකක් හෝ වැඩි ගණනක් එයාලගේ වර්ධන කාලෙදි බිඳිලා, තැන් මාරු වෙලා තියෙනවා. ඒත් ඒක සමබරව (balanced) තියෙන නිසා ඒ අම්මට හරි තාත්තට හරි කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. හැබැයි, ඒ වගේ කෙනෙකුට දරුවෙක් හැදෙනකොට, අර සමබර නැති වර්ණදේහයක් දරුවාට යන්න තියෙන ඉඩකඩ වැඩියි. ඔයාට අවශ්ය නම් ජාන පරීක්ෂණයක් කරලා ඔයාට හෝ ඔයාගේ සහකරුට `balanced translocation` තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා බලාගන්න පුළුවන්. මේ ගැන වැඩි විස්තර ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
මොනවද දරුවෙක්ගෙන් දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ?
Wolf-Hirschhorn තත්ත්වය ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට බලපාන්න පුළුවන්. ඒ නිසා රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් දකින්න ලැබෙනවා. හැම දරුවෙකුටම මේ හැම ලක්ෂණයක්ම තියෙන්නෙත් නෑ. ප්රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ තමයි මුහුණේ ඇතිවන විශේෂිත ස්වභාවය, වර්ධනය ප්රමාද වීම, බුද්ධිමය දුබලතා සහ වලිප්පුව `(seizures)`.
අපි මේ රෝග ලක්ෂණ පැහැදිලිව වගුවකින් බලමු.
| බලපෑමට ලක්වන අංශය | දකින්නට ලැබෙන පොදු ලක්ෂණ |
|---|---|
| මුහුණේ ලක්ෂණ |
|
| වර්ධනය සහ ශරීරය |
|
| ස්නායු පද්ධතිය සහ බුද්ධිය |
|
| අභ්යන්තර අවයව |
|
මේ රෝගී තත්ත්වය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
සමහර වෙලාවට, ඔයා ගර්භණී කාලයේදී කරන සාමාන්ය `ultrasound` ස්කෑන් පරීක්ෂණ වලදී දරුවාගේ ශරීරයේ දකින සමහර ලක්ෂණ දිහා බලලා දොස්තර මහත්තයට මේ තත්ත්වය ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම දැන් තියෙන සමහර විශේෂ රුධිර පරීක්ෂණ (cell-free DNA screening) වලිනුත් වර්ණදේහ වල ගැටළු ගැන ඉඟියක් ලැබෙන්න පුළුවන්.
හැබැයි මතක තියාගන්න, මේවා හුදෙක් පූර්ව පරීක්ෂණ (screenings) විතරයි. මේවගෙන් ලැබෙන ඉඟියක් නිසාම දරුවට මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා 100%ක්ම කියන්න බෑ.
රෝගී තත්ත්වය හරියටම තහවුරු කරගන්න නම්, විශේෂිත ජාන පරීක්ෂණ කරන්නම වෙනවා. ඒ අතරින් `fluorescence in situ hybridization (FISH)` කියන පරීක්ෂණය ඉතාම වැදගත්. මේකෙන් 95%කටත් වඩා වැඩි නිරවද්යතාවයකින් හතරවෙනි වර්ණදේහයේ කොටසක් නැතිවීම හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේ පරීක්ෂණ දරුවා ඉපදෙන්න කලින් හෝ ඉපදුණාට පස්සෙත් කරන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ දරුවට Wolf-Hirschhorn තත්ත්වය තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණොත්, දොස්තර මහත්තයා ශරීරයේ බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන අනිත් තැන් මොනවද කියලා හරියටම දැනගන්න තවත් ස්කෑන් පරීක්ෂණ වගේ දේවල් නිර්දේශ කරයි.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
මේක ඇහුවම ඔයාට දුක හිතෙයි, ඒත් ඇත්තම කතාව තමයි Wolf-Hirschhorn තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ.
හැබැයි ඒකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ අපිට මුකුත්ම කරන්න බෑ කියලා. ප්රතිකාර වල ප්රධානම අරමුණ වෙන්නේ දරුවාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, එයාට පුළුවන් උපරිම හොඳ ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් කරන එකයි.
සෑම දරුවෙක්ම වෙනස් නිසා, ප්රතිකාර සැලැස්මත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා. සාමාන්යයෙන් මේ ප්රතිකාර සැලැස්මට පහත දේවල් ඇතුළත් වෙනවා.
| ප්රතිකාර ක්රමය | අරමුණ |
|---|---|
| භෞත චිකිත්සාව (Physical Therapy) සහ වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy) | මාංශ පේශි ශක්තිමත් කිරීමට, චලන හැකියාව වැඩි කිරීමට සහ දෛනික වැඩකටයුතු තනිවම කරගැනීමට පුහුණු කිරීමට. |
| ඖෂධ ප්රතිකාර (Drug Therapy) | විශේෂයෙන්ම වලිප්පුව පාලනය කිරීම සඳහා ඖෂධ ලබා දීම. |
| ශල්යකර්ම (Surgery) | හෘදයේ හෝ තල්ලේ ඇතිවන උපත් ආබාධ වැනි දේවල් සැත්කම් මගින් නිවැරදි කිරීම. |
| විශේෂ අධ්යාපනය (Special Education) | දරුවාගේ ඉගෙනීමේ හැකියාවට ගැලපෙන විදිහට අධ්යාපනය ලබා දීම. |
| ජාන උපදේශනය (Genetic Counseling) | පවුලේ අයට රෝගී තත්ත්වය ගැන අවබෝධයක් ලබා දීමට සහ අනාගතයේදී දරුවන් හැදීමේදී ඇති අවදානම ගැන කතා කිරීමට. |
මේ දරුවෙක්ව බලාගන්න එක ලොකු කණ්ඩායම් වැඩක්. ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරු, භෞත චිකිත්සකවරු, කථන චිකිත්සකවරු වගේ ගොඩක් අයගේ උදව් අවශ්ය වෙනවා.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Wolf-Hirschhorn syndrome කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය තත්ත්වයක්. බොහෝ විට මෙය දෙමව්පියන්ගේ කිසිම වරදකින් සිදුවන දෙයක් නොවේ.
- සෑම දරුවෙකුටම ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ සහ ඒවායේ බරපතලකම එකිනෙකට වෙනස්.
- මෙම තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි වුවත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කර දරුවාට යහපත් ජීවිතයක් ලබා දීමට බොහෝ ප්රතිකාර ක්රම තිබෙනවා.
- මේ සඳහා වෛද්යවරුන් සහ චිකිත්සකයින්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක සහයෝගය අත්යවශ්යයි.
- මෙවැනි දරුවෙක් රැකබලා ගැනීම අභියෝගයක්. දෙමව්පියන් විදිහට ඔයාලත් ඔයාලගේ මානසික සෞඛ්යය ගැන සැලකිලිමත් වීම සහ අවශ්ය සහය ලබාගැනීම ඉතා වැදගත්.
- ඔබේ දරුවාගේ තත්ත්වය ගැන ඕනෑම ප්රශ්නයක් හෝ සැකයක් ඇත්නම්, ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ විවෘතව කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න