ඔයාටත් පොඩි තුවාලෙකින් ලොකුවට ලේ යනවද? අපි Bernard-Soulier Syndrome (BSS) ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි දැකලා තියෙනවද, පොඩි සීරීමකින් එහෙම නැත්නම් නිකන්ම නිකන් ඇතිවෙන තැලීමකින් වුණත් සමහර අයට ලොකුවට ලේ යනවා, එහෙමත් නැත්නම් තැලීම් ලේසියෙන්ම හැදිලා, සනීප වෙන්නත් හරිම කල් යනවා? සමහර වෙලාවට මේක පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් අපි වැඩිය අහලා නැති, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක්. අන්න ඒ වගේ එකක් තමයි Bernard-Soulier Syndrome, එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් කියනවා නම් `(BSS)` කියන්නේ. අපි අද මේ ගැන ටිකක් විස්තරාත්මකව කතා කරමු.

මොකක්ද මේ Bernard-Soulier Syndrome (BSS) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, Bernard-Soulier Syndrome `(BSS)` කියන්නේ හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ ඇඟේ ලේ කැටි ගැහෙන ක්‍රියාවලියට, ඒ කියන්නේ තුවාලයක් වුණාම ලේ ගලන එක නවතින එකට, බාධා එල්ල වෙන එකයි. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ අතේ පොඩි තුවාලයක් වුණා කියලා. ටික වෙලාවකින් එතනින් ලේ එන එක නතර වෙනවා නේද? අන්න ඒකට උදව් කරන්නේ අපේ ලේ වල තියෙන පුංචි සෛල වර්ගයක් වන පට්ටිකා (platelets) සහ ලේ වල දියර කොටස වෙන ප්ලාස්මාව.

Bernard-Soulier Syndrome `(BSS)` තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ පට්ටිකා (platelets) සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා අඩුයි. වෛද්‍යවරු මේ තත්ත්වයට කියන්නේ `(thrombocytopenia)` කියලයි. ඒ වගේම, තියෙන පට්ටිකා ටිකත් සාමාන්‍ය පට්ටිකාවලට වඩා ලොකුයි. ඉතින්, මේ හේතු නිසා තමයි `(BSS)` තියෙන අයට ලේසියෙන්ම ලේ ගලන්නත්, ඇඟේ තැළුම් ඇතිවෙන්නත් පටන් ගන්නේ.

මේක කොච්චර දුර්ලභ තත්ත්වයක්ද?

ඇත්තටම මේක හරිම හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. වෛද්‍ය විශේෂඥයන් කියන විදිහට, ලෝකේ පුරාම මිලියනයකින් එක්කෙනෙක්ට විතර තමයි මේ `(BSS)` තත්ත්වය බලපාන්නේ. ඒ කියන්නේ, ලංකාවේ වුණත් මේ රෝගයෙන් පෙළෙන අය ඉන්නේ හරිම අතලොස්සයි.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) තියෙන කෙනෙක්ට මොනවගේ රෝග ලක්ෂණද පෙන්නුම් කරන්නේ?

ගොඩක් වෙලාවට, `(BSS)` තියෙන බබාලට ජීවිතේ මුල් කාලෙදිම මේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන්න පටන් ගන්නවා. ඔයාට හරි, ඔයා දන්න කෙනෙක්ට හරි මේ වගේ දේවල් තියෙනවද කියලා බලන්න:

• ලේසියෙන් ඇඟ තැලෙනවා, ඒ වගේම සනීප වෙන්නත් ගොඩක් කල් යනවා: නිකන් පුටුවක වැදුණත් ලොකු නිල් පාරක් එන්න පුළුවන්. ඒ තැලුම් පාර සනීප වෙන්නත් සති ගාණක් යන්න පුළුවන්.
• සුළු කැපීම් තුවාලවලින් වුණත් අධිකව ලේ ගැලීම: රැවුල කපද්දී පොඩ්ඩක් කැපුනත්, එළවළු කපද්දී පිහියට අත කැපුනත් ලේ ගලන එක නවත්තගන්න අමාරුයි.
• නිතර නිතර නාසයෙන් ලේ ගැලීම: සමහරු මේකට කියන්නේ `(epistaxis)` කියලයි. හේතුවක් නැතුව නිතරම නහයෙන් ලේ එනවා නම් ඒකත් එක ලක්ෂණයක්.
• සම යට ලේ ගැලීම්: මේවා හරියට පොඩි රතු පාට, දම් පාට තිත් වගේ සමේ මතුපිට පේන්න තියෙනවා. වෛද්‍යවරු මේවට කියන්නේ `(petechiae)` කියලා.
• කාන්තාවන්ට ඔසප් වීමේදී අධික රුධිර වහනය: සාමාන්‍ය විදිහට වඩා දවස් ගාණක් යනකල්, අධිකව ලේ යනවා නම් (`menorrhagia`) ඒකත් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන කාරණයක්.

මේ ලක්ෂණ එකක් දෙකක් තිබුණ පලියටම `(BSS)` කියලා බය වෙන්න එපා. ඒත් මේ වගේ දේවල් දිගටම තියෙනවා නම්, වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේක තමයි වැදගත්ම කාරණය. `(BSS)` කියන්නේ ප්‍රවේණික රෝගයක් (genetic disorder). ඒ කියන්නේ, අපි ඉපදෙනකොටම අපේ ජානවල වෙනස්කමක් (mutation) නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේක පාරම්පරිකයි, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට මේ ජානමය වෙනස්කම උරුම වෙන්න පුළුවන්.

විශේෂයෙන්ම `GP1BA`, `GP1BB` එහෙමත් නැත්නම් `GP9` කියන ජානවල සිදුවෙන විකෘතිතා (mutations) නිසා තමයි මේ `(BSS)` තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. මේ ජාන ඔක්කොම අපේ ඇඟේ ලේ කැටි ගැහෙන ක්‍රියාවලියට හරිම වැදගත්. ඉතින් මේ ජානවල ප්‍රශ්නයක් ආවම, ලේ කැටි ගැහෙන එක හරියට වෙන්නේ නෑ.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) තියෙනවද කියලා හොයාගන්නේ කොහොමද?

ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයෙක් හමුවුණාම එයා මුලින්ම කරන්නේ ඔයාගෙන් හොඳට විස්තර අහන එකයි. ඊට පස්සේ, මේ තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න ලේ පරීක්ෂණ (blood tests) කිහිපයක් කරන්න කියයි.

• පට්ටිකා ගණන (platelet count) බලන පරීක්ෂණය: මේකෙන් බලන්නේ ඔයාගේ ලේ වල පට්ටිකා ප්‍රමාණය කොච්චරද, ඒවා අඩුද කියලා.
• ජාන පරීක්ෂණ (gene mutation tests): `(BSS)` වලට හේතුවෙන අර කලින් කිව්ව `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` ජානවල විකෘතිතා තියෙනවද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
• අන්වීක්ෂයෙන් පට්ටිකා පරීක්ෂා කිරීම: ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් බලලා, පට්ටිකා අසාමාන්‍ය විදිහට ලොකුද කියලත් බලනවා.
• පට්ටිකා ප්‍රවාහ සෛලමිතිය (Platelet flow cytometry): මේක ටිකක් සංකීර්ණ නමක් වුණාට, මේ පරීක්ෂණයෙන් කරන්නේ පට්ටිකා මතුපිට තියෙන අර `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` කියන ග්ලයිකොප්‍රෝටීන (glycoproteins) ප්‍රමාණය මැනලා බලන එක. මේවා අඩු නම්, ඒක `(BSS)` වලට ලකුණක්.

මේ පරීක්ෂණවල ප්‍රතිඵල අනුව තමයි දොස්තර මහත්මයා ඔයාට `(BSS)` තියෙනවද නැද්ද කියලා හරියටම කියන්නේ.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

`(BSS)` තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න නම් දැනට ප්‍රතිකාරයක් නෑ. මොකද මේක ජානමය දෙයක් නිසා. ඒත්, අධිකව ලේ ගලන එක වළක්වගන්නත්, මේ නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා අවම කරගන්නත් ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර ප්‍රධාන වශයෙන්ම යොමු වෙන්නේ ඒ පැත්තටයි.

ලේ ගැලීම් අවම කරගන්න ඔයාට කරන්න පුළුවන් දේවල්:

මේවා ඔයාගේ දෛනික ජීවිතයට එකතු කරගන්න පුළුවන් සරල, ඒත් හරිම වැදගත් දේවල්.

• ලේ ගැලීමේ අවදානම වැඩි කරන බෙහෙත් වර්ග පාවිච්චි නොකර ඉන්න: සමහර වේදනා නාශක, උදාහරණයක් විදිහට `nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs)` කියන වර්ගය, ඒ වගේම ඇස්ප්‍රීන් (aspirin), සමහර අසාත්මිකතාවලට දෙන බෙහෙත් (antihistamines) ලේ ගැලීමේ අවදානම වැඩි කරනවා. ඒ නිසා, දොස්තර කෙනෙක්ගෙන් අහන්නේ නැතුව මේ වගේ බෙහෙත් ගන්න එපා.
• දත් මදිනකොට මෘදු කෙඳි සහිත දත් බුරුසුවක් පාවිච්චි කරන්න: මේකෙන් විදුරුමහෙන් ලේ ගලන එක අඩු කරගන්න පුළුවන්.
• නාසයෙන් ලේ ගලනකොට ඒක නවත්තගන්න නිවැරදි ක්‍රමය ඉගෙනගන්න: නහය තද කරගෙන ඉන්න ඕන විදිහ, ඔලුව තියාගන්න ඕන විදිහ වගේ දේවල් දොස්තර මහත්මයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
• සමහර කෑම බීම සීමා කරන්න: මධ්‍යසාර (alcohol) සහ පිරිපහදු කළ සීනි (refined sugars) අධික ආහාර ඔයාගේ පට්ටිකා ප්‍රමාණයට බලපෑම් කරන්න පුළුවන්. ඒ නිසා ඒවා පුළුවන් තරම් අඩු කරන එක හොඳයි.
• පැය 24 පුරාම හදිසි ප්‍රතිකාර ලබාගත හැකි මධ්‍යස්ථානයක ලියාපදිංචි වෙන්න: ලොකු ලේ ගැලීමක් වගේ හදිසි අවස්ථාවකදී ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර ගන්න මේක උදව්වක් වේවි.
• යකඩ ඌනතාවය (iron-deficiency) තියෙනවා නම් යකඩ අතිරේක (iron supplements) ගන්න: නිතර ලේ යන නිසා යකඩ අඩු වෙන්න පුළුවන්. දොස්තර උපදෙස් අනුව යකඩ පෙති ගන්න.
• වෛද්‍ය හඳුනාගැනීමේ පටියක් හෝ ටැග් එකක් පළඳින්න: ඔයාට `(BSS)` තියෙන බව පැහැදිලිව සඳහන් වෙන විදිහේ බ්‍රේස්ලට් එකක් හරි ටැග් එකක් හරි දාගෙන ඉන්න එක හදිසි අවස්ථාවකදී ගොඩක් වැදගත්.

වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර:

සමහර අවස්ථාවලදී, විශේෂයෙන්ම හදිසි ලේ ගැලීමකදී හරි, සැත්කමකට ලෑස්ති වෙනකොට හරි, දොස්තරලා මේ වගේ ප්‍රතිකාර ලබාදෙන්න පුළුවන්:

• පට්ටිකා පාරවිලයනය (Platelet transfusions): මේක තමයි සාමාන්‍යයෙන් හදිසි ලේ ගැලීමකදී දෙන පළවෙනි ප්‍රතිකාරය. ශිරාගත මාර්ගයක් (IV line) හරහා පරිත්‍යාගශීලියෙක්ගෙන් ලබාගත්ත පට්ටිකා ඔයාගේ ඇඟට ඇතුල් කරනවා. මේ පට්ටිකා ලේ කැටි ගැහෙන්න උදව් කරනවා.
• ප්‍රති-තන්තු විච්ඡේදක ප්‍රතිකාර (Antifibrinolytic therapy): මේවා ලේ කැටි ගැහෙන එකට උදව් කරන බෙහෙත් වර්ග. උදාහරණයක් විදිහට, ට්‍රැනෙක්සැමික් ඇසිඩ් (tranexamic acid), සමහරවිට ඔයා අහලා ඇති `(Cyklokapron®)` කියන නමිනුත් මේ බෙහෙත තියෙනවා. මේක ලේ ගැලීම පාලනය කරන්න උදව් වෙනවා.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) හැදෙන එක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

කනගාටුවට කාරණය තමයි, `(BSS)` හැදෙන එක වළක්වගන්න කිසිම ක්‍රමයක් නෑ. මොකද, මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා.

හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි `(BSS)` තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාට මේ ජාන විකෘතිය තියෙන්න පුළුවන් කියලා හිතෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරගන්න එක ගැන හිතන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ප්‍රවේණි උපදේශනය (genetic counseling) ලබාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්. ප්‍රවේණි උපදේශකවරයෙක්ට පුළුවන් ඔයාට මේ තත්ත්වය ගැන තවත් විස්තර කියන්න, ඒ වගේම ඔයාගෙන් ඔයාගේ දරුවන්ට මේක උරුම වෙන්න තියෙන අවදානම ගැනත් පැහැදිලි කරන්න.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) එක්ක ජීවත් වෙනකොට මොන වගේ දේවල් ගැනද සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන?

`(BSS)` තියෙන ගොඩක් දෙනෙක්ට සාමාන්‍ය විදිහට ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, තුවාල වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ අඩු කරගන්න ටිකක් වැඩිපුර පරිස්සම් වෙන්න වෙනවා.

උදාහරණයක් විදිහට, ගැටුම් බහුල ක්‍රීඩා (contact sports) වගේ දේවල් වලින් ඈත් වෙලා ඉන්න එක හොඳයි. මොකද, ඒවයින් තුවාල වෙලා ලොකු ලේ ගැලීම් ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම වැඩියි.

ඒ වගේම, ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්මයාව (primary care provider) නිතරම මුණගැහිලා ඔයාගේ සාමාන්‍ය සෞඛ්‍ය තත්ත්වය හොඳින් තියාගන්න එකත් හරිම වැදගත්. ඔයාට සැත්කමක් කරන්න වගේ දෙයක් තියෙනවා නම්, ඒක කලින්ම සැලසුම් කරලා, සමහරවිට සැත්කමට කලින් පට්ටිකා පාරවිලයනයක් කරන්නත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

ඔයාට Bernard-Soulier Syndrome (BSS) තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාට `(BSS)` තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඒ බව තහවුරු වෙලා නම්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහලා දැනගන්න එක ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත් වේවි:

• Bernard-Soulier Syndrome එකේ මුල්ම රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
• මට Bernard-Soulier Syndrome තියෙනවද කියලා හරියටම දැනගන්න කරන්න ඕන පරීක්ෂණ මොනවද?
• Bernard-Soulier Syndrome වලට තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද?
• මට Bernard-Soulier Syndrome තියෙනවා නම්, අධිකව ලේ ගලන එක වළක්වගන්න මට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?
• මම Bernard-Soulier Syndrome නිසා කරන්න හොඳ නැති ක්‍රියාකාරකම් මොනවද?
• මගෙන් මගේ දරුවන්ට Bernard-Soulier Syndrome උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

මේ ප්‍රශ්නවලට අමතරව ඔයාට හිතෙන ඕනම දෙයක් දොස්තර මහත්මයා එක්ක කතා කරන්න බය වෙන්න එපා.

ගර්භණී සමයේදී Bernard-Soulier Syndrome (BSS) තිබීම බබාට අවදානමක්ද?

ඔයා ගර්භණී නම්, ඒ වගේම ඔයාට `(BSS)` තත්ත්වයත් තියෙනවා නම්, ඔයාට විශේෂඥ වෛද්‍ය අධීක්ෂණයක් (high-risk obstetric and hematology care) අවශ්‍ය වෙනවා. ඔයාගේ පට්ටිකා ප්‍රමාණය සහ සමස්ත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය නිතරම පරීක්ෂා කරමින් ඉන්න ඕන. දරු ප්‍රසූතියේදී, ලේ ගැලීමේ අවදානම වැඩි කරන සමහර නිර්වින්දන ක්‍රම (anesthesia) ඔයාට දෙන්න බැරි වෙන්නත් පුළුවන්.

බබා ඉපදුණාට පස්සෙත්, බබාගේ පට්ටිකා ප්‍රමාණය නිතරම පරීක්ෂා කරන්න වෙනවා. මොකද, ඔයාගෙන් බබාට `(BSS)` වලට හේතුවෙන ජාන විකෘතිය උරුම වෙන්න යම් ඉඩකඩක් තියෙනවා. ඒ නිසා මේ ගැන දොස්තරලා එක්ක කතා කරලා, අවශ්‍ය පියවර ගන්න එක වැදගත්.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) නිසා ඇතිවෙන ප්‍රධානම ගැටලුව මොකක්ද?

කෙටියෙන්ම කිව්වොත්, `(BSS)` නිසා ඇතිවෙන ප්‍රධානම ගැටලුව තමයි ලේ කැටි ගැහීමේ දුර්වලතා. මේ නිසා තුවාලයක් වුණාම අධිකව ලේ ගලන එක, ලේසියෙන් ඇඟ තැලෙන එක තමයි වැඩිපුරම දකින්න ලැබෙන්නේ.

Bernard-Soulier Syndrome (BSS) වලට සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇතිකරන වෙනත් තත්ත්වයන් මොනවද?

`(BSS)` වගේම ලේ ගැලීමේ ගැටලු සහ රෝග ලක්ෂණ ඇතිකරන තවත් රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක් තියෙනවා. මේවා නම් වශයෙන් විතරක් දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයි:

• `Hemophilia` (හීමොෆීලියාව)
• `May-Hegglin anomaly`
• `Storage pool disease`
• `Glanzmann thrombasthenia`
• `Von Willebrand disease` (වොන් විලබ්‍රෑන්ඩ් රෝගය)

ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ අනුව, ඒක මේ කියන රෝග වලින් කොයි එකද කියලා හරියටම හොයාගන්න එක දොස්තර මහත්මයෙක්ට තමයි පුළුවන්.

අපේ අවසාන වචන ටික

Bernard-Soulier Syndrome `(BSS)` කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන, හරිම දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ලේ කැටි ගැහීම සම්බන්ධ යම් යම් ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඒකෙන් කියවෙන්නේ නෑ ඔයාට සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරන්න බැහැ කියලා. වැදගත්ම දේ තමයි, තුවාල වෙන්න පුළුවන් අවදානම් අවස්ථා මගහරවා ගන්න එක සහ නිතරම වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදින එක.

ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්මයාව නිතරම මුණගැහෙන්න. එයාට පුළුවන් ඔයාගේ ප්‍රශ්නවලට උත්තර දෙන්න, මේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න උදව් කරන්න, ඒ වගේම ඔයාගේ සමස්ත සෞඛ්‍ය තත්ත්වය හොඳින් පවත්වාගෙන යන්න ඔයා එක්ක එකට වැඩ කරන්න. බය වෙන්න එපා, දැනුවත්කම සහ සැලකිල්ල තමයි මේ වගේ තත්ත්වයන් එක්ක ජීවත් වෙද්දී අපිට තියෙන ලොකුම ශක්තිය.

---

` Bernard-Soulier Syndrome, BSS, ලේ කැටි ගැසීම, පට්ටිකා, අධික රුධිර වහනය, ජානමය රෝග, තැලීම්