का राउर छोटका कुछ देर खेलला के बाद थक जाला? भा ऊ हमेशा बेमार लउकेला, खाए के मन ना करे, भा नींद में आवेला? कई बेर हमनी के लागेला कि इ सब सामान्य चीज़ ह, लेकिन एकरा पीछे बहुत दुर्लभ, लेकिन बहुत गंभीर आनुवंशिक स्थिति हो सकता। आज हमनी के बात करत बानी जा अइसने एगो स्थिति के, लॉन्ग-चेन फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकार, या LC-FAODs .
सीधा-सीधा कहल जाव त ई एलसी-एफएओडी का हवें?
ई तनी जटिल नाम बा बाकिर एकरा के सरल राखल जाव. हमनी के देह एगो वाहन निहन बा। एकरा काम करे खातिर ऊर्जा भा ईंधन के जरूरत होला. हमनी के जवन खाना खानी जा उहे हमनी के देह के ईंधन ह। जवना प्रक्रिया से एह भोजन के ऊर्जा में बदलल जाला ओकरा के मेटाबॉलिज्म कहल जाला .
हमनी के जवन खाद्य पदार्थ खानी जा, जईसे जैतून के तेल , मछरी , एवोकाडो, अवुरी मांस, ओकरा में 'फैटी एसिड' नाम के कुछ चीज़ होखेला। इ सब शरीर खातिर ऊर्जा के एगो बढ़िया स्रोत ह। एह फैटी एसिड सभ के कई किसिम के होला। एहमें ‘लंबी श्रृंखला वाला फैटी एसिड’ नाम के प्रकार के ऊर्जा में बदले खातिर एगो खास एंजाइम के जरूरत होला.
एलसी-एफएओडी नाम के आनुवंशिक स्थिति से पैदा होखे वाला बच्चा के शरीर में ओ खास एंजाइम के कमी होखेला। एहसे ओह लोग के शरीर एह लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड के ऊर्जा में ना बदल सकेला.
तब का होला?
1. दिल , दिमाग, लिवर , अवुरी मांसपेशी जईसन महत्वपूर्ण अंग के जरूरी ऊर्जा ना मिलेला।
2. ऊर्जा में ना बदलल जा सके वाला फैटी एसिड ओह अंगन में जमा हो जाला आ ओकरा के नुकसान चहुँपावे लागेला.
एकरा से गंभीर जटिलता जइसे कि दिल के बेमारी , लिवर फेल होखल , आ ब्लड शुगर के स्तर बहुत कम हो सकेला . एह से एह बेमारी के जल्दी निदान आ आहार पर सही नियंत्रण रखल बहुत जरूरी बा .
एह बेमारी के लक्षण का होला?
लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला। ई एंजाइम के प्रकार पर निर्भर करेला जवन गायब बा आ बेमारी के गंभीरता पर। कुछ लोग में किशोरावस्था भा वयस्कता तक कवनो लक्षण ना लउके। लेकिन गंभीर मामला में जीवन के पहिला कुछ महीना में लक्षण देखाई देवे लागेला।
नवजात शिशु में दिल के मांसपेशी के बेमारी के पहिला लक्षण ``कार्डियोमायोपैथी`` होखेला। एहमें साँस लेबे में दिक्कत, दूध पियावे में दिक्कत, आ बेसी नींद आवे के समस्या शामिल बा. शिशु आ छोट बच्चा सभ में लिवर के समस्या के सुरुआती लच्छन देखे के मिले ला, जइसे कि आँख आ त्वचा के पीयर होखल (पीलिया), आ ब्लड शुगर के स्तर कम होखल (हाइपोग्लाइसीमिया)।
आईं एह संबंध में हो सके वाला मुख्य स्थिति सभ पर नजर डालल जाय आ एकरा से जुड़ल कवन लच्छन बाड़ें।
| ओहदा | आम लक्षण के रूप में देखल जाला |
|---|---|
| सामान्य विशेषता के बारे में बतावल गइल बा |
|
| ब्लड शुगर कम होखे (हाइपोग्लाइसीमिया) | |
| खून में अमोनिया के मात्रा बढ़ल (हाइपरमोनिया) | |
| कार्डियोमायोपैथी के बेमारी होला |
जरुरी बात ई बा कि कुछ लइकन खातिर ई लक्षण तबे लउकेला जब ऊ बेमार, भूख भा तनाव में होखे.
एह बेमारी के कारण का होला?
ई पूरा तरह से आनुवंशिक बेमारी ह . माने कि माई-बाप से संतान के विरासत में मिलेला। सीधा-सीधा कहल जाए त एकर कारण जीन में उत्परिवर्तन होखेला जवन कि फैटी एसिड के तोड़े वाला एंजाइम के उत्पादन के निर्देश देवेला, जवना के बारे में हमनी के बात कईले रहनी।
बच्चा के इ बेमारी होखे खातिर ओकरा दुनो माता-पिता से दोषपूर्ण जीन के कॉपी विरासत में मिले के होई . अगर उ लोग के एकरा के सिर्फ एक माता-पिता से विरासत में मिलल बा त बच्चा ``वाहक'' होखेला। ए लोग में लक्षण ना होई, लेकिन उ लोग ए जीन के अपना बच्चा तक पहुंचा सकतारे।
ई कवनो संक्रामक बेमारी ना ह. एकरा के कवनो तरह से एक आदमी से दोसरा आदमी में ना फइलावल जा सके.
बेमारी के निदान कईसे कईल जाला?
कई देशन में हर नवजात शिशु के एह आनुवंशिक बेमारी के जांच कइल जाला। एकरा के जन्म के 1-2 दिन के भीतर एड़ी से छोट खून के नमूना लेके कईल जाला। अगर एह परीक्षण से बेमारी के संकेत मिलत बा त अउरी जांच क के बेमारी के पुष्टि कइल जाला।
एकरा खातिर कइल जाए वाला मुख्य परीक्षण सभ में बाड़ें:
- खून आ पेशाब के जांच : एह में खून आ पेशाब में फैटी एसिड आ अउरी पदार्थ के असामान्य रूप से अधिका मात्रा के जांच होला।
- आनुवंशिक परीक्षण : इहे एकमात्र तरीका बा जवना से निश्चित रूप से पता लगावल जा सकेला कि रउरा लगे एलसी-एफएओडीएस बा कि ना आ अगर बा त कवन प्रकार के बा।
अगर आपके बच्चा में उ लक्षण बा जवना के हमनी के पहिले चर्चा कईले रहनी जा त तुरंत बाल रोग विशेषज्ञ से मिल के एकरा प चर्चा कईल बहुत जरूरी बा।
एकर इलाज कईसे कईल जाला?
हालांकि ई बेमारी पूरा तरीका से ठीक ना हो सकेला, लेकिन सही प्रबंधन से , गंभीर जटिलता से बचावल जा सकेला आ सामान्य जीवन जीयल जा सकेला। मुख्य इलाज में आहार में बदलाव, विशेष पोषण के पूरक, आ जीवनशैली में बदलाव शामिल बा।
1. आहार के बारे में बतावल जाव
इहे सबसे जरूरी बा। इ आहार कवनो आहार विशेषज्ञ के सलाह प तैयार करे के चाही।
- लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड वाला खाद्य पदार्थ के सीमित करीं: मांस, कुछ वनस्पति तेल, नट्स, अवुरी मछरी जईसन खाद्य पदार्थ के सीमित राखे के चाही।
- कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाद्य पदार्थ जादा खाईं: ऊर्जा हासिल करे खाती आपके आहार में कार्बोहाइड्रेट से भरपूर खाद्य पदार्थ जईसे चावल, आलू अवुरी शकरकंद के शामिल करे के चाही।
- छोट-छोट, बार-बार खाना खाईं: दिन भर नियमित समय प खाना खईल जरूरी बा, ताकि ब्लड शुगर के स्तर स्थिर रहे।
- व्रत से बचे : 8 घंटा से अधिक भूखे रहना अच्छा ना ह।
अगर आपके बच्चा के ब्लड शुगर अचानक बहुत कम हो जाला त ओकरा के अस्पताल जाए के जरूरत पड़ सकता अवुरी इमरजेंसी ट्रीटमेंट यूनिट (ईटीयू) में नस में दिहल खारा घोल में चीनी के घोल (IV) देवे के पड़ सकता।
2. पोषण के पूरक आहार के बारे में बतावल जाला
चुकी ए मरीज लंबा श्रृंखला वाला फैटी एसिड के इस्तेमाल नईखन क सकत एहसे उनुका के एगो अवुरी प्रकार के फैट दिहल जाला, जवना के शरीर आसानी से ऊर्जा में बदल सकता। इनहन के मीडियम-चेन ट्राइग्लिसराइड (MCTs) कहल जाला। इ एमसीटी तेल के रूप में उपलब्ध बा। ई एमसीटी कुछ शिशु फार्मूला में भी मिलावल जाला। रउरा डाक्टर रउरा के एह बारे में अउरी जानकारी दीहें.
3. दवाई के बारे में बतावल गइल बा
एलसी-एफएओडी खातिर ट्राइहेप्टानोइन (डोजोल्वी) नाम के एगो दवाई के मंजूरी मिलल बा। इ सिर्फ आपके डॉक्टर के पर्चे के संगे उपलब्ध बा .
4. जीवनशैली में बदलाव होला
लक्षण के बढ़ावे वाला ट्रिगर से बचे के जरूरत बा।
- जादा व्यायाम से बची: अयीसन गतिविधि के सीमित करीं जवना से शरीर के जादे थकान महसूस होखे।
- तनाव के प्रबंधन करीं : योग अवुरी ध्यान जईसन चीज़ मददगार हो सकता।
- बेमारी से अपना के बचाईं : समय प अपना डॉक्टर के सलाह दिहल सभ टीका करा लीं। मामूली सर्दी भा बोखार के भी तुरंत इलाज करा लीं।
का एह बेमारी के साथे जियल एगो चुनौती बा?
बेशक, हँ, हँ. ई जीवन भर के हालत ह जवना के प्रबंधन करे के जरूरत बा. रउरा अपना खानपान के लेके सावधान रहे के जरूरत बा। रउरा ई जानल जरूरी बा कि आपातकाल में का करे के बा. इ बच्चा अवुरी माता-पिता दुनो खाती मानसिक रूप से तनाव पैदा क सकता।
एही खातिर,
- बेमारी के बारे में बढ़िया से जानीं: ज्ञान सबसे बड़ शक्ति ह।
- मनोवैज्ञानिक सहायता लीं: परिवार, दोस्त, भा मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से मदद लेवे में संकोच मत करीं।
- अपना डॉक्टर से संपर्क में रहीं: अगर रउरा कवनो सवाल भा चिंता बा त ओकरा से पूछीं.
हालांकि इ बेमारी बहुत कम होखेला, लेकिन सही प्रबंधन अवुरी देखभाल से बच्चा के जीवन निमन हो सकता। सबसे जरूरी बा कि बेमारी के जल्दी पता लगावल जाए अवुरी डॉक्टर के निर्देश के पालन कईल जाए।
घर ले जाए के संदेश
- एलसी-एफएओडी एगो गंभीर, विरासत में मिलल आनुवंशिक स्थिति ह जवन शरीर के कुछ खास प्रकार के वसा के ऊर्जा में बदले से रोकेला।
- बेहद थकान, मांसपेशी के कमजोरी, दिल अवुरी लिवर के समस्या, अवुरी ब्लड शुगर के कम होखे जईसन लक्षण हो सकता।
- ई कवनो संक्रामक बेमारी ना ह. ई अइसन चीज ह जवन माई-बाप से लइकन के विरासत में मिलेला।
- इलाज के मुख्य घटक में विशेष आहार, पोषण के पूरक जईसे एमसीटी तेल, अवुरी अयीसन चीज़ से परहेज कईल बा, जवन कि लक्षण के अवुरी बढ़ावेला।
- अगर आपके बच्चा में अयीसन कवनो लक्षण बा त तुरंत अपना डॉक्टर से सलाह लेवे के चाही। जल्दी निदान बहुत जरूरी बा।
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