¿Qué es la porfiria? No te preocupes, hablemos de ello de forma sencilla.

¿Alguna vez has sentido una sensación de ardor insoportable o ampollas en la piel al exponerte al sol? ¿O has tenido un fuerte dolor de estómago con náuseas y vómitos sin motivo aparente? Estos síntomas son diferentes a los de enfermedades comunes. Quizás detrás de esto se esconde una enfermedad muy rara de la que muchos ni siquiera han oído hablar. Se trata de una enfermedad llamada porfiria . No te asustes al escuchar este nombre. Hoy hablaremos de ella de forma sencilla y comprensible.

En pocas palabras, ¿qué es la porfiria?

Para entender esto, imaginemos una pequeña fábrica en nuestro cuerpo. Hay una proteína muy importante que da a nuestros glóbulos rojos su color rojo y transporta oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. Se llama hemo. Este hemo se produce en nuestro cuerpo en una serie de pasos, como en una cadena de montaje. Igual que al ensamblar un coche. En cada paso, actúan unas proteínas especiales llamadas enzimas .

Ahora bien, ¿qué sucede si un paso de esta cadena de producción se detiene o si un componente (enzima) no funciona correctamente? El siguiente paso no se puede realizar y las materias primas se acumulan, ¿verdad? De manera similar, cuando se produce un defecto en un paso de la producción de hemo, las sustancias químicas producidas en el paso anterior, llamadas porfirinas y precursores de porfirinas, comienzan a acumularse en el organismo. Es la acumulación de estas sustancias químicas en el cuerpo lo que causa los síntomas de la porfiria. Estas sustancias pueden dañar el sistema nervioso o la piel.

¿Cuáles son los principales tipos de porfiria?

La porfiria se puede dividir en dos categorías principales, según la forma en que se presentan los síntomas. Comprender esta clasificación le ayudará a entender mejor la enfermedad.

Existen varios subtipos dentro de estos dos tipos principales. Por ejemplo, el tipo denominado "Porfiria Intermitente Aguda (PIA)", que se incluye dentro de la porfiria aguda, y el tipo denominado "Porfiria Cutánea Tarda (PCT)", que se incluye dentro de la porfiria cutánea, son menos comunes.

¿Cuáles son los factores desencadenantes que provocan la aparición de los síntomas?

Aunque la porfiria es genética, no siempre se presentan síntomas. Existen ciertos factores que pueden desencadenarlos, o provocar un brote. Estos se denominan desencadenantes. Evitarlos es la mejor manera de controlar la enfermedad.

• Ciertos medicamentos: Algunos analgésicos , anticonceptivos orales, anestésicos y medicamentos anticonvulsivos pueden causar esto. Si padece porfiria, consulte con su médico antes de tomar cualquier medicamento.
• Alcohol y tabaco : El consumo excesivo de alcohol y tabaco, especialmente al mismo tiempo, son factores desencadenantes importantes.
• Dieta y ayuno: Las dietas bajas en carbohidratos , las dietas estrictas para bajar de peso y el ayuno pueden desencadenar síntomas.
• Estrés mental y físico: Factores como el exceso de trabajo, el estrés mental y las cirugías pueden afectarlo.
• Infecciones: Los síntomas pueden aparecer debido al estrés que cualquier otra enfermedad o infección ejerce sobre el cuerpo.
• Luz solar: La luz solar es el principal desencadenante para las personas con porfiria cutánea.

¿Cuándo debo consultar a un médico? ¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Debido a que esta enfermedad es poco común y sus síntomas son similares a los de otras enfermedades frecuentes, a veces el diagnóstico puede demorar. Es importante consultar a un médico si presenta alguno de los siguientes síntomas, especialmente si ocurren con frecuencia.

En la porfiria aguda

Si experimenta dolor abdominal intenso junto con síntomas como náuseas, vómitos, estreñimiento, aumento del ritmo cardíaco, presión arterial alta, debilidad muscular, confusión o convulsiones, es muy importante acudir a un hospital de inmediato, especialmente a una Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE), ya que esta afección a veces puede poner en peligro la vida.

En la porfiria cutánea

Si su piel desarrolla ampollas, llagas, inflamación, enrojecimiento o rasguños con facilidad después de la exposición al sol, consulte a un dermatólogo.

Proceso de diagnóstico:

1. Examen médico: En primer lugar, el médico le examinará, preguntándole detenidamente sobre sus síntomas y sus antecedentes médicos familiares.

2. Pruebas de laboratorio: Si se sospecha de porfiria, se analizarán muestras de orina, sangre y posiblemente heces para determinar los niveles de porfirinas. En casos graves, la orina puede adquirir un color rojo oscuro o púrpura.

3. Pruebas genéticas: Si la enfermedad se confirma mediante pruebas de laboratorio, se pueden realizar pruebas genéticas para averiguar la mutación genética específica que la causó.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

Los tratamientos para la porfiria varían según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas. Si bien no existe cura, los síntomas se pueden controlar y es posible llevar una vida normal.

Tratamiento de la porfiria aguda

Cuando los síntomas se agravan (ataque agudo), se requiere hospitalización y tratamiento.

• Administración de solución salina (líquidos intravenosos): Para equilibrar las sales y el agua del cuerpo.
• Inyección de hemo: Controla la deficiencia de hemo en el organismo y reduce la cantidad de porfirina que se acumula.
• Administración de glucosa: La administración intravenosa o oral de azúcares como la dextrosa le indica al hígado que reduzca la producción de porfirinas.
• Otros tratamientos: analgésicos para el dolor intenso y medicamentos para las náuseas y los vómitos.
• Medicamentos más recientes como Givosiran (Givlaari): Para las personas que presentan síntomas frecuentes, este medicamento se administra mensualmente para reducir su frecuencia y gravedad.

Tratamiento de la porfiria cutánea

• Protección solar:Esto es lo más importante. Es fundamental usar mangas largas, sombreros y aplicarse protector solar con un alto nivel de protección, como FPS 50+.
• Flebotomía: Consiste en extraer una pequeña cantidad de sangre (aproximadamente una unidad) del cuerpo cada pocas semanas. Esto ayuda a reducir el exceso de hierro en el organismo y a eliminar las porfirinas acumuladas en el hígado.
• Medicamentos: Dosis bajas de fármacos como la cloroquina o la hidroxicloroquina pueden acelerar la eliminación de las porfirinas del hígado.