¿Has empezado a sentir debilidad u hormigueo en las piernas de repente? ¿Pierdes el equilibrio con frecuencia y te caes al caminar? También puedes notar cambios en la forma de tus pies. No lo atribuyas simplemente al cansancio. Podrían ser síntomas de una enfermedad neurológica genética específica llamada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Aunque el nombre es algo complejo, no hay nada que temer. Hoy hablaremos de esta enfermedad, sus síntomas y qué se puede hacer al respecto, de una manera sencilla y accesible.
¿Qué es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?
En pocas palabras, la CMT es una afección que afecta a los nervios que se encuentran fuera del cerebro y la médula espinal . A estos nervios los llamamos nervios periféricos. Estos nervios transmiten mensajes del cerebro a las extremidades y llevan sensaciones (calor, frío, dolor) de las extremidades al cerebro. En la CMT, estos nervios están dañados.
Este nombre peculiar proviene de los nombres de los tres médicos que descubrieron la enfermedad en 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth). También se la conoce como neuropatía motora y sensitiva hereditaria y atrofia muscular peronea. En realidad, no se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo de enfermedades causadas por factores genéticos. Hasta la fecha, se han identificado más de 90 tipos de CMT.
Lo más importante es que no se trata de una enfermedad contagiosa. Esto significa que no se transmite de persona a persona al estornudar o tocar.
¿Qué causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth?
Esta enfermedad es causada por una mutación genética en nuestros genes . Se transmite de padres a hijos. Imagina nuestro sistema nervioso como una red de cables telefónicos. El cerebro es el centro principal. Desde allí, envía mensajes a los músculos de brazos y piernas para que se estiren. En la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), estos cables telefónicos, o nervios, no funcionan correctamente.
Este defecto genético impide que los nervios transmitan mensajes con precisión y rapidez. Con el tiempo, estos nervios se debilitan gradualmente, se dañan e incluso pueden desaparecer. Es entonces cuando aparecen síntomas como debilidad muscular y pérdida de sensibilidad.
¿Cuáles son los síntomas comunes de esta enfermedad?
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) suelen aparecer al final de la infancia o en la adolescencia . Estos síntomas se manifiestan primero en los pies y las piernas.
| Síntoma | Explicación sencilla |
|---|---|
| Cambio en la forma del pie | El empeine tiene un arco excesivamente alto. Además, los dedos están doblados en el centro, formando una especie de martillo. A esto lo llamamos «dedos en martillo». Esto dificulta caminar y puede causar llagas, ampollas y callos al usar zapatos. |
| Dificultad para caminar | Al caminar, resulta difícil levantar el pie del suelo. Esto se conoce como pie caído. Esto provoca que el pie se arrastre por el suelo o que se tenga que caminar con un paso irregular, como si se golpeara el suelo con el pie. |
| Debilidad muscular | Con el tiempo, los músculos, especialmente los de la parte inferior de las piernas, se vuelven delgados y débiles. |
| Pérdida de sensibilidad y problemas de equilibrio | Puede presentarse hormigueo o entumecimiento en los pies y las manos. Resulta difícil mantener el equilibrio corporal. |
A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas también pueden afectar los músculos de las manos y los brazos. Sin embargo, las personas que padecen esta enfermedad suelen vivir vidas largas y plenas .
¿Cómo diagnostica un médico con precisión esta enfermedad?
Si usted o su hijo presentan estos síntomas, lo mejor es consultar con un médico . Su médico podría derivarlo a un neurólogo, un especialista en el sistema nervioso.
Realizan varias pruebas para diagnosticar la enfermedad, tales como:
- Antecedentes médicos familiares : Pregunte si alguien en su familia ha tenido estos síntomas.
- Examen físico:Realizan pruebas como la del reflejo rotuliano, que consiste en golpear la rodilla con un pequeño martillo. Estos reflejos son muy débiles en las personas con CMT. También evalúan la debilidad muscular pidiéndoles que caminen sobre las plantas de los pies.
- Prueba de velocidad de conducción nerviosa: Consiste en colocar pequeños electrodos en la piel y enviar una corriente eléctrica muy débil para medir la rapidez con la que los nervios transmiten los mensajes. Esta velocidad es lenta en los pacientes con CMT.
- Electromiografía (EMG): Se inserta una aguja muy fina en un músculo y se mide la actividad eléctrica del mismo mientras se realiza una acción, como apretar el puño.
- Prueba de ADN: Se toma una muestra de sangre para detectar defectos genéticos que causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Sin embargo, la ausencia de un defecto en esta prueba no significa que la CMT no esté presente, ya que no se han identificado todos los genes que causan la enfermedad.
¿Cuáles son los tratamientos para la CMT?
Lamentablemente, aún no existe cura para la CMT . Sin embargo, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y a llevar una buena calidad de vida.
Lo más importante es controlar la enfermedad. Hay varias maneras de hacerlo.
- Fisioterapia: Es fundamental. Los ejercicios de fortalecimiento y estiramiento muscular se realizan bajo la supervisión de un fisioterapeuta. Los ejercicios que no ejercen presión sobre las articulaciones, como la natación y el ciclismo, son muy beneficiosos. Es crucial iniciar este tratamiento en las primeras etapas , antes de que los músculos se debiliten.
- Terapia ocupacional: Esta terapia ayuda cuando la enfermedad afecta las manos y dificulta la realización de tareas cotidianas (comer, vestirse). Consiste en entrenar habilidades para fortalecer el agarre y facilitar estas actividades.
- Dispositivos de asistencia: Las férulas para las piernas y el calzado personalizado pueden facilitar la marcha y proporcionar un mejor soporte para el cuerpo.
- Medicamentos: Existen analgésicos y otros medicamentos para tratar dolores musculares y nerviosos. Debe consultar con su médico para elegir el más adecuado.
- Cirugía: En algunos casos, se puede recomendar la cirugía para corregir deformidades graves y problemas articulares en los pies. Sin embargo, la cirugía no puede reparar el daño nervioso.
¿Puede esta enfermedad causar otras complicaciones?
Sí, la CMT a veces puede causar otros problemas de salud.
- Dificultad para respirar y tragar: Esto es poco frecuente. Sin embargo, si los músculos que controlan el diafragma se ven afectados, puede presentar dificultad para respirar con normalidad. Si esto ocurre, consulte a un médico de inmediato. Podría tratarse de una emergencia.
- Infecciones: Debido a la menor sensibilidad en los pies, a veces incluso pequeños rasguños y heridas pasan desapercibidos. Si estas heridas no se tratan adecuadamente, pueden infectarse. Por lo tanto, es muy importante revisar los pies con regularidad y mantenerlos limpios .
- Displasia de cadera: Si la articulación de la cadera no está bien posicionada, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) puede empeorar la afección.
- Riesgos durante el embarazo: Las mujeres con CMT tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar ciertas complicaciones durante el embarazo.
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad neurológica genética que se hereda de los padres. No es contagiosa.
- Los principales síntomas son el debilitamiento progresivo de los músculos, principalmente en las piernas y los pies, dificultad para caminar y pérdida de sensibilidad.
- Aunque no tiene cura definitiva, con fisioterapia, dispositivos de asistencia y un tratamiento adecuado, se puede llevar una vida plena y satisfactoria.
- Si presenta estos síntomas, no tenga miedo ni demore, consulte a un médico y obtenga un diagnóstico adecuado.
- Es especialmente importante cuidar los pies, limpiándolos con frecuencia y revisándolos para detectar posibles lesiones.
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