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Qu'est-ce que l'hyperammoniémie ?
En termes simples, l'hyperammoniémie se caractérise par un taux d'ammoniaque anormalement élevé dans le sang. L'ammoniaque, ou NH3, est un déchet produit dans nos intestins lors de la digestion des protéines que nous consommons. Normalement, cette ammoniaque est acheminée vers le foie où elle est métabolisée. Ce processus est appelé cycle de l'urée . Grâce à ce cycle, l'ammoniaque est transformée en une substance moins nocive, l'urée, qui est ensuite éliminée dans l'urine. Cependant, si ce cycle de l'urée est perturbé, ou si le foie est incapable de métaboliser correctement l'ammoniaque, celle-ci s'accumule dans le sang. Cette augmentation d'ammoniaque dans le sang est très toxique pour le système nerveux central (SNC) , qui comprend le cerveau et la moelle épinière. C'est pourquoi l'hyperammoniémie est une affection qui nécessite une prise en charge médicale immédiate et peut même mettre la vie en danger .Qui est le plus à même de développer cela ?
Cette affection, appelée hyperammoniémie, peut toucher les nouveau-nés, les jeunes enfants et les adultes.- Chez les adultes, environ 90 % de ceux qui souffrent de cette affection sont atteints de cirrhose du foie .
- Les nouveau-nés peuvent développer cette affection car ils naissent avec un défaut du cycle de l'urée (trouble congénital du cycle de l'urée) . Il s'agit de maladies génétiques.
- De plus, une insuffisance hépatique sévère et des maladies métaboliques héréditaires peuvent provoquer une hyperammoniémie chez les jeunes enfants.
Quelles sont les causes de l'hyperammoniémie ?
Il peut y avoir plusieurs raisons à cela. Ces raisons peuvent varier avec l'âge. Mais en général, deux des principales causes sont les problèmes hépatiques et les troubles du cycle de l'urée (TCU) .En raison de problèmes hépatiques
Le foie est le principal organe qui transforme l'ammoniaque en urée. Par conséquent, en cas de lésion ou de maladie hépatique, il ne peut plus métaboliser correctement l'ammoniaque, ce qui entraîne une accumulation d'ammoniaque dans le sang. Voici quelques affections hépatiques pouvant provoquer une hyperammoniémie :- Maladies hépatiques : Lorsque le foie est endommagé , sa capacité à métaboliser l’ammoniaque est réduite. Ce phénomène est plus fréquent dans les formes graves de maladie hépatique, mais même chez les personnes dont la maladie est stable, le taux d’ammoniaque peut parfois augmenter brutalement, par exemple en cas d’hémorragie digestive ou de déséquilibre électrolytique . Il s’agit de la principale cause d’hyperammoniémie chez l’adulte et l’enfant.
- Encéphalopathie hépatique : Elle survient lorsque le foie est endommagé et ne parvient plus à métaboliser correctement l’ammoniaque. L’ammoniaque s’accumule alors dans le sang et se propage jusqu’au cerveau. Cela peut entraîner confusion, désorientation , voire coma. Dans certains cas, elle peut être mortelle.
- Cirrhose du foie : La cirrhose est le remplacement du tissu hépatique sain par du tissu cicatriciel. Cela peut entraîner un dysfonctionnement du foie et une hyperammoniémie. La cirrhose est une maladie hépatique chronique.
- Insuffisance hépatique aiguë : elle survient lorsque le foie cesse brutalement de fonctionner. Elle peut être causée par diverses maladies et affections. Par exemple, aux États-Unis, les lésions hépatiques d’origine médicamenteuse, dues à certains médicaments comme le paracétamol , représentent 50 % des cas d’insuffisance hépatique aiguë et 64 % des cas d’hyperammoniémie chez l’enfant.
- Diminution du flux sanguin vers le foie : si le sang ne circule pas correctement vers le foie, l’organisme ne peut pas y acheminer l’ammoniaque pour qu’elle y soit métabolisée. Malgré cela, l’ammoniaque s’accumule dans le sang.
- Syndrome de Reye :Il s'agit d'une affection très rare. Elle touche le sang, le cerveau et le foie. Elle provoque généralement une élévation du taux d'ammoniaque dans le sang et une hypoglycémie. Elle affecte le plus souvent les jeunes enfants et les adolescents en convalescence après une infection virale comme la varicelle ou la grippe, et qui ont pris de l'aspirine pour soulager leurs symptômes. La cause exacte du syndrome de Reye est inconnue. Toutefois, en raison de ce risque, l'aspirine ne doit pas être administrée aux jeunes enfants et aux adolescents, sauf avis contraire d'un médecin.
En raison des troubles du cycle de l'urée (TCU)
Comme nous l'avons déjà évoqué, le cycle de l'urée est le processus par lequel l'ammoniac toxique est transformé en urée et éliminé dans l'urine. Ce cycle comporte plusieurs étapes, chacune nécessitant un type d'enzyme différent. Ces enzymes sont :- N-acétyl-glutamate synthase (NAGS)
- Carbamoyl phosphate synthétase (CPS)
- Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Argininosuccinate synthétase (AS)
- lyase de l'acide argininosuccinique (ASL)
- Arginase (ARG1)
Autres raisons
Outre cela, il peut y avoir plusieurs autres raisons :- Insuffisance rénale : Si les reins sont incapables d'éliminer correctement l'urée en raison d'une insuffisance rénale, cela peut entraîner une accumulation d'ammoniaque dans le sang.
- Certaines affections sanguines : L’hyperammoniémie peut également être causée par des affections sanguines telles que le myélome multiple et la leucémie aiguë.
- Certaines infections : organismes producteurs d’uréase tels que Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) et KlebsiellaLes infections bactériennes telles que les infections à streptocoques, en particulier chez les enfants présentant des anomalies congénitales des voies urinaires et chez les adultes plus âgés souffrant de rétention urinaire due à des infections urinaires (IU), peuvent provoquer une hyperammoniémie sévère.
Quels sont les symptômes de l'hyperammoniémie ?
Les symptômes peuvent varier considérablement selon la gravité de la maladie, ainsi que selon l'âge auquel elle se déclare.Symptômes bénins communs aux enfants et aux adultes
- Nausées et vomissements
- Douleurs d'estomac
- Irritabilité fréquente
- Maux de tête (mal de tête)
- Difficultés d'équilibre, de coordination et d'élocution (ataxie)
- changements de comportement
Autres symptômes bénins qui ne touchent que les enfants
- Échec de la prospérité
- Faiblesse musculaire (hypotonie)
- Retards de développement neurologique
Symptômes graves chez les enfants et les adultes
Ce sont des symptômes très dangereux. Si vous en présentez un seul, consultez immédiatement un médecin.- Confusion et désorientation
- Changements d'humeur
- Somnolence excessive
- Changements de conscience
- crises
- Respiration rapide (hyperventilation)
- Coma
Avertissement : Si vous ou un proche présentez ces symptômes, veuillez composer le 911 immédiatement ou vous rendre au service des urgences de l’hôpital le plus proche. Un taux élevé d’ammoniaque dans le sang est une urgence vitale qui nécessite une prise en charge médicale immédiate !
Symptômes chez les nouveau-nés
Si un nouveau-né est atteint d'hyperammoniémie, les symptômes suivants apparaissent généralement dans les 24 à 72 heures suivant la naissance :- Irritabilité fréquente, pleurs fréquents
- Vomissement
- Léthargie
- crises
- Grognements lors de la respiration
- Respiration rapide (hyperventilation)
Important : Si votre bébé présente ces symptômes, appelez immédiatement le médecin si vous êtes encore à l’hôpital. Si vous êtes à la maison, appelez immédiatement le 911 ou emmenez-le à l’hôpital le plus proche. Il ne faut pas tarder.
Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?
Les médecins suspectent généralement une hyperammoniémie en mesurant le taux d'ammoniaque dans le sang.- Pour les bébés jusqu'à un mois, si le taux d'ammoniaque dans le sang est supérieur à 80 micromol/litre (80 micromol/L).
- Pour les enfants plus âgés, si elle est supérieure à 55 micromol/litre (55 micromol/L).
- Chez les adultes, si elle est supérieure à 30 micromol/litre (30 micromol/L).
Quels tests sont effectués pour détecter cela ?
Le principal examen consiste en une prise de sang mesurant le taux d'ammoniaque dans le sang. Si ce taux est élevé, votre médecin pourra prescrire d'autres examens pour en déterminer la cause. Par exemple, des analyses de sang pour évaluer vos fonctions hépatique et rénale , ainsi qu'une analyse d'urine . L'hyperammoniémie pouvant endommager le système nerveux central et mettre la vie en danger, votre médecin pourra également réaliser des examens d'imagerie, tels qu'un scanner (tomodensitométrie) ou une IRM (imagerie par résonance magnétique), afin de rechercher d'éventuelles complications cérébrales.Quels sont les traitements de l'hyperammoniémie ?
Le traitement dépend de la cause. Par exemple, chez l'adulte, elle peut être due à une maladie hépatique ou à une encéphalopathie hépatique ; chez le nouveau-né, à un trouble du cycle de l'urée (TCU). En cas d'hyperammoniémie aiguë, l'objectif principal est de réduire le taux d'ammoniaque dans le sang et de contrôler les complications spécifiques telles que l'œdème cérébral et l'hypertension intracrânienne.- Si un nouveau-né souffre d'hyperammoniémie, les médecins cesseront de lui administrer des protéines (car la digestion des protéines produit de l'ammoniaque) et le remplaceront par du glucose, une solution sucrée, pour lui apporter des calories. Ils auront également recours à une procédure appelée hémodialyse . Celle-ci consiste à purifier le sang du bébé et à éliminer l'ammoniaque grâce à une machine de dialyse et un filtre spécial (semblable à un rein artificiel).
- Les personnes atteintes d'un déficit partiel en enzyme du cycle de l'urée (DUC) qui développent une hyperammoniémie liée au stress, comme l'hyperammoniémie induite par le stress, reçoivent également une restriction protéique et un apport calorique de glucose. L'hémodialyse n'est pratiquée que si leur taux d'ammoniaque ne diminue pas dans les heures qui suivent le début du traitement.
- Le traitement de l'encéphalopathie hépatique vise à réduire la production d'ammoniaque dans l'intestin. Le traitement de première intention repose sur l'administration orale de médicaments contenant du lactulose et du lactitol . Ces sucres diminuent la production et l'absorption d'ammoniaque dans l'intestin.
- L-carnitine
- L-ornithine-L-aspartate
- Arginine
Existe-t-il des moyens d'éviter cette situation ?
L'hyperammoniémie ayant de nombreuses causes, il est impossible de prévenir toutes les affections. Cependant, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir certains types de maladies du foie, notamment celles liées à votre alimentation et à votre mode de vie. Si vous présentez un risque de maladie du foie, votre médecin pourra vous recommander les changements de mode de vie suivants :- Il est acceptable d'éviter ou de limiter sa consommation d'alcool.
- Évitez les aliments et les boissons contenant des gras trans ou du sirop de maïs à haute teneur en fructose.
- Pour éviter toute lésion hépatique, soyez très prudent lorsque vous utilisez des médicaments sur ordonnance et en vente libre.
- Faire de l'exercice régulièrement .
- Limiter la consommation de viande rouge.
Quel est le pronostic de cette affection ?
Le pronostic de l'hyperammoniémie, c'est-à-dire la capacité de guérison, dépend de plusieurs facteurs :- Votre taux d'ammoniaque est élevé.
- Depuis combien de temps le taux d'ammoniac est-il élevé ?
- Quelles sont les causes de l'hyperammoniémie ?
Quelles sont les complications possibles de l'hyperammoniémie ?
Si cette affection n'est pas traitée rapidement, l'élévation du taux d'ammoniaque peut endommager le système nerveux central et entraîner des complications potentiellement mortelles. Ces complications incluent :- Œdème cérébral
- Augmentation de la pression autour du cerveau (hypertension intracrânienne)
- Hernie cérébrale – Elle est le plus souvent causée par un gonflement du cerveau et une augmentation de la pression autour de celui-ci.
- Coma
- La mort
Quand devrions-nous consulter un médecin ?
Si vous ou un proche présentez des symptômes d'hyperammoniémie, appelez immédiatement le 911 ou rendez-vous à l'hôpital le plus proche. Il est crucial d'agir sans tarder. En cas de maladie hépatique ou de déficit partiel enzymatique du cycle de l'urée, il est très important de consulter régulièrement votre médecin afin de prendre en charge votre état et de surveiller votre taux d'ammoniaque.L'hyperammoniémie est une affection grave qui peut avoir plusieurs causes. Si vous, votre enfant ou votre bébé présentez ces symptômes, consultez un médecin sans tarder. Si vous souffrez d'une maladie du foie ou si un membre de votre famille est atteint d'un trouble du cycle de l'urée (TCU), parlez-en à votre médecin afin d'évaluer votre risque de développer une hyperammoniémie. Il est là pour vous aider.
Enfin, souvenez-vous de ceci.
Voici donc quelques points essentiels à retenir de ce dont nous avons parlé :- L'hyperammoniémie correspond à un taux d'ammoniaque dangereusement élevé dans le sang. Ceci est très nocif pour notre cerveau et notre système nerveux.
- Plusieurs raisons peuvent expliquer cela. Les problèmes hépatiques et les troubles du cycle de l'urée (TCU) en sont les principales causes.
- Les symptômes varient selon la gravité de l'affection et l'âge. Ils peuvent aller de symptômes bénins comme des nausées, des vomissements et des maux de tête à des symptômes plus graves comme la confusion, les convulsions et le coma. Il convient d'être particulièrement vigilant quant aux symptômes des nouveau-nés.
- Si vous présentez des symptômes graves, consultez un médecin sans délai. Il peut s'agir d'une question de vie ou de mort.
- Le traitement dépend de la cause. Un traitement rapide peut réduire le taux d'ammoniaque et limiter les complications.
- Bien que certaines causes soient inévitables, certains risques peuvent être réduits en adoptant un mode de vie sain et en prenant soin de son foie .
- Que vous souffriez vous-même d'une maladie du foie ou qu'un membre de votre famille soit atteint d'un trouble du cycle de l'urée (TCU), il est important de passer des examens médicaux réguliers.
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