ගර්භණී කාලයේ කරන ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing) ගැන ඔබ දැනගත යුතුම දේ

ඔබ අම්මා කෙනෙක් වෙන්න බලාපොරොත්තුවෙන් ඉන්න කෙනෙක් නම්, නැත්නම් දැනටමත් ඒ සතුටුදායක ආරංචිය ලැබිලා නම්, හිතේ තියෙන ලොකුම පැතුම නිරෝගී දරු පැටියෙක් ගැනනේ. ඉතින් මේ කාලේදී දොස්තර මහත්වරු බබාගේ සෞඛ්‍යය ගැන හොයලා බලන්න විවිධ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරනවා. අන්න ඒ අතරින් ගොඩක් දෙනෙක්ට ටිකක් සංකීර්ණයි වගේ හිතෙන, ඒත් ගොඩක් වැදගත් පරීක්ෂණ වර්ගයක් ගැන තමයි අපි අද කතා කරන්නේ. ඒ තමයි ජාන පරීක්ෂණ, නැත්නම් අපි ඉංග්‍රීසියෙන් කියන විදිහට ‘Genetic Testing’.

කවුද මේ ජාන පරීක්ෂණ (Genetic Testing) කරගන්න ඕන?

සරලවම කිව්වොත්, ගර්භණී වෙන්නට කලින් හෝ ගර්භණී කාලය තුළ ඕනෑම කාන්තාවකට මේ පරීක්ෂණ කරගන්න අවස්ථාව තියෙනවා. සමහර වෙලාවට බබාගේ තාත්තාවත් මේ පරීක්ෂණ වලට යොමු කරනවා.

සාමාන්‍යයෙන් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ පරීක්ෂණයක් ගැන යෝජනා කරන්න පුළුවන් ප්‍රධාන හේතු කිහිපයක් තියෙනවා:

• පවුලේ රෝග ඉතිහාසය (Family History): ඔයාගේ හරි ඔයාගේ සහකරුගේ හරි පවුල්වල කාටහරි ජාන වලින් සම්ප්‍රේෂණය වෙන රෝග (උදාහරණයක් විදිහට තැලසීමියා) තියෙනවා නම්, ඉපදෙන බබාටත් ඒ අවදානම තියෙන්න පුළුවන්.
• වයස: සාමාන්‍යයෙන් අම්මගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩි වෙනකොට, සමහර ජානමය තත්ත්වයන් (විශේෂයෙන්ම ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය - (Down syndrome)) ඇතිවීමේ අවදානම සාපේක්ෂව ටිකක් විතර ඉහළ යනවා.
• කලින් ගර්භණී තත්ත්වයන්: ඔයාට මීට කලින් ගර්භණී කාලයකදී ජානමය ගැටලුවක් තිබුණු දරුවෙක් ලැබිලා තියෙනවා නම්.
• වෙනත් පරීක්ෂණ වල ප්‍රතිඵල: ඔයා කරපු වෙනත් scan පරීක්ෂණයකදී හරි රුධිර පරීක්ෂණයකදී හරි යම්කිසි සැකකටයුතු තත්ත්වයක් දැක්කොත්.

සමහර ජානමය රෝග ඇතැම් ජන වර්ග වලට වැඩියෙන් බලපානවා. උදාහරණයක් විදිහට, Tay-Sachs රෝගය නැගෙනහිර යුරෝපීය සම්භවයක් තියෙන අයට වැඩියෙන් දකින්න පුළුවන්. Sickle cell disease කියන රෝගය අප්‍රිකානු සම්භවයක් තියෙන අය අතර සුලබයි. ඒ වගේම Cystic fibrosis කියන රෝගය සුදු ජාතිකයන් අතර බහුලව දකින්න ලැබෙනවා. මේවා උදාහරණ විතරයි. වැදගත්ම දේ තමයි ඔයාගේ පවුලේ ඉතිහාසය සහ ඔයාගේ සෞඛ්‍ය තත්ත්වය ගැන දොස්තර මහත්තයා එක්ක විවෘතව කතා කරන එක.

මේ පරීක්ෂණ වලින් ඇත්තටම මොනවද හොයන්නේ?

ජාන පරීක්ෂණ වල ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තියෙනවා. මේවා තේරුම් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

1. අවදානම් පිරික්සුම් පරීක්ෂණ (Screening Tests): මේවා තමයි මුලින්ම කරන්නේ. මේ පරීක්ෂණයකින් ඔයාගේ බබාට කිසියම් රෝගයක් තියෙනවා කියලා 100%ක්ම කියන්නේ නෑ. ඒ වෙනුවට, යම්කිසි ජානමය රෝගයක් (උදා: Down syndrome, Trisomy 18, Trisomy 13, ස්නායු නාල ආශ්‍රිත දෝෂ - Neural Tube Defects) ඇතිවීමේ අවදානම (risk) කොයි වගේද (අඩුද, වැඩිද) කියලා තමයි කියන්නේ. මේවා සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ අම්මගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන.

2. වාහක පිරික්සුම් පරීක්ෂණ (Carrier Tests): මේකෙන් බලන්නේ ඔයා හරි බබාගේ තාත්තා හරි කිසියම් රෝගයක් ඇති කරන ජානයක "වාහකයෙක්" (carrier) ද කියලා. වාහකයෙක් කියන්නේ, ඒ කෙනාට රෝග ලක්ෂණ නැති වුණත්, ඒ රෝගය ඇති කරන ජානය ශරීරයේ දරාගෙන ඉන්නවා කියන එකයි. දෙමව්පියන් දෙන්නම එකම රෝගයක වාහකයන් වුණොත්, දරුවාට ඒ රෝගය ඇතිවීමේ ඉඩකඩක් තියෙනවා. Cystic fibrosis, Fragile X syndrome, Sickle cell disease සහ Tay-Sachs වගේ රෝග සඳහා මේ පරීක්ෂණ කරනවා.

කොහොමද මේ පරීක්ෂණ කරන්නේ? බය වෙන්න දෙයක්ද?

මේ ගැන නම් ඔයා පොඩ්ඩක්වත් බය වෙන්න අවශ්‍ය නෑ. අපි උඩින් කතා කරපු screening සහ carrier පරීක්ෂණ දෙකේදීම කරන්නේ හෙදියක් හෝ වෛද්‍ය රසායනාගාර නිලධාරියෙක් ඔයාගේ රුධිර සාම්පලයක් (blood sample) ලබාගන්න එක විතරයි. සමහර වෙලාවට කෙළ සාම්පලයක් (saliva sample) පාවිච්චි කරන්නත් පුළුවන්. මේක හරියට සාමාන්‍ය ලේ ටෙස්ට් එකක් කරනවා වගේමයි. මේ මූලික පරීක්ෂණ වලින් ඔයාටවත්, කුසේ ඉන්න බබාටවත් කිසිම හානියක්, අවදානමක් වෙන්නේ නෑ.

පරීක්ෂණ වාර්තාව (Report) ආවට පස්සේ... අපි දැනගන්න ඕන දේවල්

මේ තමයි වැදගත්ම සහ ගොඩක් අයව ව්‍යාකූල කරන තැන. ඔයාගේ screening පරීක්ෂණයේ වාර්තාවේ "High Risk" (අවදානම වැඩියි) කියලා තිබුණොත්, එකපාරටම කලබල වෙන්න එපා.

Screening test එකකින් "අවදානම වැඩියි" කියලා කිව්ව පමණින්, ඔයාගේ බබාට අනිවාර්යයෙන්ම ඒ රෝගය තියෙනවා කියලා තහවුරු වෙන්නේ නෑ. ඒකෙන් කියන්නේ, ඒ රෝගය තියෙන්න යම් ඉඩකඩක් තියෙන නිසා, තවදුරටත් හොයලා බලන්න ඕන කියන එක විතරයි.

හිතන්නකෝ මෙහෙම, මේ screening test එක හරියට අහසේ කළු වලාකුළු තියෙනවා, වහින්න ඉඩ තියෙනවා කියලා කාලගුණ වාර්තාවෙන් කියනවා වගේ. ඒත් හරියටම වහිනවද, කොච්චර වහිනවද කියලා දැනගන්න නම් තවදුරටත් බලන්න ඕනනේ. අන්න ඒ වගේ තමයි මේකත්.

"High Risk" ප්‍රතිඵලයක් ආවොත්, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ඊළඟට කරන්න ඕන දේ ඔයාට පැහැදිලි කරලා දෙයි. සාමාන්‍යයෙන් ඊළඟ පියවර විදිහට කරන්නේ රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයක් (Diagnostic Test). මේවායින් නම් 99%කටත් වඩා නිවැරදිව බබාට අදාළ ජානමය තත්ත්වය තියෙනවද නැද්ද කියලා කියන්න පුළුවන්.

රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ (Diagnostic Tests)

මේවා නම් අර මුලින් කරපු ලේ පරීක්ෂණ වගේ නෙවෙයි. මේවා ටිකක් සංකීර්ණයි. ප්‍රධාන ක්‍රම දෙකක් තියෙනවා:

1. ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): ගර්භාෂය තුළ බබා වටා තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) කුඩා ප්‍රමාණයක් සිරින්ජයක් මගින් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම.

2. කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS): වැදෑමහේ (placenta) කොටසකින් ඉතා කුඩා පටක ප්‍රමාණයක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම.

මේ පරීක්ෂණ දෙකේදීම ගබ්සා වීමේ ඉතා සුළු අවදානමක් තියෙන නිසා, screening පරීක්ෂණයකින් ඉහළ අවදානමක් පෙන්නුම් කළොත් විතරයි දොස්තරවරු මේවා නිර්දේශ කරන්නේ.

තාත්තාගේ පරීක්ෂණයත් වැදගත් වෙන්නේ ඇයි?

වාහක පරීක්ෂණ (carrier tests) වලදී තාත්තාවත් පරීක්ෂා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. සමහර ජානමය රෝග දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා කියන දෙන්නම ඒ රෝගයේ වාහකයන් වෙන්න ඕන. හිතන්නකෝ, ඔයා යම් රෝගයක වාහකයෙක් (carrier) කියලා test එකෙන් ආවා. ඒත් බබාගේ තාත්තා ඒ රෝගයේ වාහකයෙක් නෙවෙයි කියලා test එකෙන් තහවුරු වුණොත්, බබාට ඒ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම සම්පූර්ණයෙන්ම වාගේ නැතිවෙලා යනවා. ඒ නිසා සමහර වෙලාවට තාත්තාගේ test එකෙන් ලොකු සහනයක් ලබාගන්න පුළුවන්.

මේ හැම දෙයක් ගැනම, ප්‍රතිඵල තේරුම් ගන්න, ඊළඟට මොකද කරන්නේ කියලා තීරණය කරන්න, ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක අනිවාර්යයෙන්ම කතා කරන්න. අන්තර්ජාලයෙන් තොරතුරු හොයනවාට වඩා, ඔයාගේ තත්ත්වයට ගැලපෙනම උපදෙස් දෙන්න පුළුවන් එතුමාටයි.