Shin jaririnka yana da matsalar girman ƙashi? Bari mu koyi game da Diastrophic Dysplasia

Shin kun taɓa jin kalmar "Diastrophic Dysplasia"? Wannan wataƙila sabon abu ne a gare ku. Amma wannan kuma wata cuta ce ta musamman da ba kasafai ake samunta ba wacce ya kamata mu sani. Ku yi tunani a kai, wani lokacin idan muka ga abubuwa kamar gaɓoɓin ƙanananmu sun yi gajeru, kuma gaɓoɓin ba za a iya miƙe su yadda ya kamata ba, muna jin tsoro sosai, ko ba haka ba? Wannan wata cuta ce da za ta iya haifar da irin waɗannan alamun. Don haka, bari mu yi magana game da wannan a yau kawai, ta hanyar da za ku iya fahimta sosai.

Menene ainihin wannan dysplasia na diastrophic?

A taƙaice dai, dysplasia cuta ce da ba kasafai ake samunta ba wacce ke shafar yadda guringuntsi da ƙashi ke girma yadda ya kamata . Yana faruwa ne a lokacin haihuwa , ma'ana ana haihuwar yaro da wannan cuta. Ana iya yada ta har zuwa tsararraki masu zuwa.

Wannan yanayin zai iya haifar da abubuwa masu zuwa:

• Ciwon gaɓɓai: Wannan yana nufin cewa gaɓɓai a jikinmu ba sa girma yadda ya kamata.
• Gajerun hannaye da ƙafafu.
• Gajeren tsayi .
• Ci gaban tsarin kwarangwal mara kyau (dysplasia na kwarangwal).

Wannan yanayin na iya shafar sassa daban-daban na jiki. Misali:

• Kunnuwa
• Fuska
• ƙafa
• Hannu
• Yankin kwatangwalo
• Ƙafafu
• Kashin baya

A wasu lokutan ana kiransa da 'DD' ko 'DTD', 'Diastrophic dwarfism', ko kuma 'Diastrophic nanism syndrome'. Ko ta yaya dai, yana nufin yanayi ɗaya.

Yaya wannan yanayin yake da wuya?

Wannan a zahiri yanayi ne mai matuƙar wahala . An kiyasta cewa jariri ɗaya ne kawai cikin jarirai 500,000 da aka haifa ke fama da wannan cuta. Duk da haka, a wasu ƙasashe, kamar Finland, ana ganin wannan cuta sau da yawa. Dalilin haka ana cewa alaƙar gado ce da ke tsakaninsu. A wannan ƙasar, wannan cuta tana shafar yara ɗaya ne kawai cikin 30,000.

Me yasa hakan ke faruwa? Menene dalilin hakan?

Babban abin da ke haifar da dysplasia na dystrophic shine maye gurbi na kwayoyin halitta . Wannan gado ne. Wannan yana nufin cewa idan wani a cikin iyali yana da shi, akwai yiwuwar 'ya'yansu ma su kamu da shi.

Wannan maye gurbi na kwayoyin halitta yana shafar kwayar halitta wadda take da matukar muhimmanci ga ci gaban guringuntsi a jikinmu. Kun sani, guringuntsi wani nama ne mai ƙarfi da sassauƙa wanda ake amfani da shi don gina kwarangwal na jariri a lokacin da yake cikin mahaifar uwa.

Yawancin guringuntsi yana komawa kashi yayin da jariri ke girma. Amma guringuntsi yana nan a wurare kamar ƙarshen ƙashi, hanci, da kunnuwa. Don haka, lokacin da wannan maye gurbi na kwayar halitta ya faru, wannan kwayar halitta ba za ta iya ba da gudummawa sosai ga samuwar guringuntsi da ƙashi ba.

Wane maye gurbin kwayoyin halitta ne ke shafar wannan?

Canjin kwayoyin halitta na musamman da ke haifar da wannan yanayin, "DTD," yana faruwa ne a cikin kwayar halittar "SLC26A2" . Ana kuma kiranta "DTDST" (mai jigilar dysplasia sulfate na dystrophic). Wannan kwayar halittar tana samar da furotin wanda ke taimakawa wajen gina guringuntsi da kuma canza guringuntsi zuwa kashi.

Abu mafi mahimmanci shine mutum zai iya zama "mai ɗauke da wannan maye gurbi na kwayar halitta," amma ba zai iya ɗauke da cutar ba. Duk da haka, idan iyaye biyu suna ɗauke da cutar, akwai kusan kashi 25% na damar ɗansu ya kamu da cutar.

Waɗanne alamomi ne za a iya gani a wannan yanayin?

Alamomin dwarfism na iya bambanta sosai daga mutum zuwa mutum. Duk da cewa yawancin mutane suna fuskantar gajeriyar tsayi da kuma raguwar girma, wasu alamun kuma na iya bayyana a sassa daban-daban na jiki. Bari mu duba menene su.

Alamomin da za a iya gani a kusa da kai da baki:

• Faɗaɗɗen goshi da dogon gashi .
• Kauri a kunne, kumburi, ko canjin siffa .
• Ƙananan yanki na muƙamuƙi (micrognathia).
• Matsalolin hakori, misali, ƙananan hakora ko cunkoso.
• Bargon baki wani babban rami ne da ba a saba gani ba a rufin baki.
• Wahalar numfashi .

Halayen gaɓɓai:

• Yatsun da ba su da tsayi sosai (brachydactyly).
• "Yatsun hannu na Hitchhiker" - wannan yana nufin an juya manyan yatsu zuwa waje.
• Ana juya ƙafa ɗaya ko duka biyun zuwa ciki ('ƙafafun ƙafa'). Wannan kuma ana kiransa da ƙwallon ƙafa .
• Hannuwa da ƙafafu masu gajeru da kuma ja.

Halayen gidajen haɗin gwiwa:

• Nakasar gaɓoɓi (` contractures` ) - Wannan na iya sa gaɓoɓi su kasa faɗaɗa gaba ɗaya kuma yana iya iyakance motsi.
• Wasu gaɓoɓin jiki suna kulle tare kuma suna zama marasa motsi . Wannan kuma yana iyakance motsi.
• Taurin haɗin gwiwa ko sassautawa , ko kuma rabuwar haɗin gwiwa.
• Ciwon haɗin gwiwa da ke da alaƙa da osteoarthritis.

Halayen Baya:

• Lanƙwasawa ta gaba ta kashin baya (kyphosis), wanda zai iya sa kashin baya ya yi kama da an lulluɓe shi.
• Lanƙwasa na kashin baya a gefe (scoliosis).

Shin hakan yana da tasiri ga ci gaban kwakwalwa?

Babu wani rahoto game da dysplasia mai tsanani da ke shafar kwakwalwa ko ci gaban kwakwalwa . Mutanen da ke da wannan yanayin suna da hankali na yau da kullun . Don haka babu abin damuwa a kai.

Ta yaya ake gano wannan yanayin?

A wasu lokutan, ana iya gano matsalar dystrophic dwarfism kafin a haifi jariri . Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan matsalar, likitoci za su iya ba da shawarar yin gwajin kwayoyin halitta a farkon daukar ciki.

Ana iya gano wannan yanayin ta hanyar amfani da na'urar daukar hoton jariri (ultrasonography) a cikin tayin . Wannan gwajin yana ɗaukar hotunan jaririn yayin da yake girma a cikin mahaifa. Idan hotunan sun nuna wasu matsaloli ko nakasa a cikin ƙasusuwa, likita zai iya ba da shawarar gwajin kwayoyin halitta don dysplasia na dystrophic.

Duk da haka, a mafi yawan lokuta, ana gano wannan yanayin ne bayan an haifi jariri . Ana yin ganewar cutar ta hanyar gwajin jiki na jaririn da gwaje-gwajen hoto waɗanda ke nuna ƙasusuwa masu nakasa ko gajeru.

Menene maganin wannan?

A gaskiya ma, babu maganin DTD. Maganin yana da matuƙar muhimmanci wajen magance alamun kowanne mutum da kuma taimaka masa wajen kula da lafiya da walwala.

Mutumin da ke da wannan yanayin yana iya buƙatar taimakon ƙungiyar ƙwararru . Misali:

• Likitan ji ƙwararre ne wanda ke magance matsalolin ji .
• Mai ba da shawara kan kwayoyin halitta ya kamata ya taimaki iyalin su fahimci wannan yanayin.
• Masana abinci mai gina jiki za su iya ba ku shawara kan abinci idan kuna da matsalar baki da cin abinci.
• Likitan hakora ƙwararren likitan hakora ne wanda ke magance matsalolin da suka shafi hakora da muƙamuƙi.
• Likitan ƙashi ( ƙwararre a fannin ƙashi da haɗin gwiwa).
• Likitan yara .
• Masu ilimin motsa jiki da masu ilimin motsa jiki suna taimaka maka motsa jiki yadda ya kamata kuma ka yi ayyukan yau da kullun.
• Likitan huhu ( likita wanda ya ƙware a cututtukan huhu ) yana taimakawa wajen magance matsalolin numfashi.
• Idan ya cancanta, likitocin fiɗa suna gyara nakasu.

Da taimakon duk waɗannan mutanen, za mu iya ba da tallafin da ake buƙata don taimaka wa yaron ya rayu mafi kyawun rayuwa.

Akwai hanyar da za a hana hakan?

Babu wata hanyar da za a hana dystrophic dwarfism. Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan cuta, ana ba da shawarar a yi gwajin kwayoyin halitta kafin a yi ciki.Yana da kyau ka yi magana da likitanka game da wannan. Gwaji da shawara na iya taimakawa wajen tantance ko kai mai ɗauke da cutar ne da kuma yadda hakan zai iya shafar iyalinka.

To, yaya rayuwa za ta kasance da wannan yanayin?

Ciwon mara na Diastrophic dysplasia na iya zama mai kisa ga jarirai masu fama da matsalolin numfashi . Duk da haka, mutane da yawa suna rayuwa har zuwa lokacin girma . Dangane da tsananin cutar, suna iya rayuwa da wasu ciwo da nakasa. Duk da haka, tare da kulawa da tallafi mai kyau na likita, su ma za su iya rayuwa mai kyau.

Tambayoyi masu mahimmanci da za a yi wa likitan ku

Idan yaronka yana da dysplasia na dystrophic, yana da mahimmanci ka ƙara koyo ta hanyar yin tambayoyi kamar haka:

• Wadanne sassa na jikin ɗana ne suka shafa?
• Shin wannan wani abu ne da zai shafe ka har abada?
• Wane irin kwararru ya kamata ɗana ya gani? Sau nawa?
• Akwai wani abu da za mu iya yi don magance ciwon ƙashi ko gaɓoɓi?
• Akwai ƙungiyoyin tallafi ga mutanen da ke fama da wannan matsalar ko kuma irin waɗannan cututtuka?
• Idan ina da ƙarin yara, shin za su iya kamuwa da wannan yanayin?

A ƙarshe, abu mafi mahimmanci da za a tuna!

Dystrophic dysplasia wata cuta ce da ba kasafai ake samu ba a cikin haihuwa wadda ke shafar ci gaban guringuntsi da ƙashi . Mutanen da ke da wannan matsalar galibi suna da gajeriyar jiki, gajerun gaɓoɓi, da matsalolin haɗin gwiwa. Idan wani a cikin iyalinka yana da wannan matsalar, yana da mahimmanci a yi magana da likita game da gwajin kwayoyin halitta da ba da shawara.

Ka tuna, ba kai kaɗai ba ne. A irin wannan yanayi, yana da matuƙar muhimmanci ka san bayanai masu dacewa, ka sami shawarar likita da ta dace, sannan ka haɗu da mutanen da za su tallafa maka. Kada ka ji tsoron yin tambayoyi ga likitoci da neman taimako.

Diastrophic Dysplasia, Cututtukan Halitta, Girman Kashi, Gurguzu, Gajeruwa, Matsalolin Gaɓoɓi