Jeste li ikada imali nepodnošljiv osjećaj peckanja ili stvaranja mjehura na koži kada izađete na sunce? Ili ste ikada imali jake bolove u trbuhu s mučninom i povraćanjem bez ikakvog vidljivog razloga? Ovi simptomi razlikuju se od uobičajenih bolesti . Možda se iza ovoga krije vrlo rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. To je jedna takva bolest koja se zove porfirija . Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno i na način koji možete razumjeti.
Jednostavno rečeno, što je porfirija?
Da bismo to razumjeli, prvo razmislimo o maloj tvornici u našem tijelu. Postoji vrlo važan protein koji daje našim crvenim krvnim stanicama crvenu boju i prenosi kisik iz pluća u ostatak tijela. Zove se 'hem'. Ovaj hem se u našem tijelu proizvodi u nizu koraka, poput montažne trake. Baš kao i sastavljanje automobila. U svakom koraku djeluju posebni proteini koji se zovu enzimi .
Zamislite sada što se događa ako se jedan korak u ovom proizvodnom lancu zaglavi ili ako jedan radnik (enzim) ne radi ispravno? Sljedeći korak se ne može napraviti, a sirovine se gomilaju, zar ne? Slično tome, kada se dogodi defekt u koraku u proizvodnji hema, kemikalije proizvedene u prethodnom koraku, nazvane 'porfirini' i 'prekursori porfirina', počinju se nakupljati u tijelu. Upravo nakupljanje tih kemikalija u tijelu uzrokuje simptome porfirije. One mogu oštetiti živčani sustav ili kožu.
Ovo je često genetska bolest koja se prenosi u obiteljima. Ali ne brinite, vrlo je rijetka. I sada postoje dobri tretmani za nju.
Koje su glavne vrste porfirije?
Porfirija se može podijeliti u dvije glavne kategorije, na temelju pojave simptoma. Razumijevanje ove klasifikacije pomoći će vam da bolje razumijete bolest.
| Tip | Uglavnom pogođeno | Uobičajeni simptomi |
|---|---|---|
| Akutna porfirija | Na živčani sustav | Povremeni jaki grčevi u želucu, mučnina, povraćanje, bol u prsima, ubrzan rad srca, mentalna zbunjenost, napadaji. |
| Kožna porfirija | Na kožu | Osjetljivost na sunčevu svjetlost, stvaranje mjehura na koži izloženoj suncu (ruke, lice, vrat), lako grebanje kože, promjena boje kože. |
Postoji nekoliko drugih podtipova pod ova dva glavna tipa. Na primjer, tip nazvan "Akutna intermitentna porfirija (AIP)", koji spada pod akutnu porfiriju, i tip nazvan "Porphyria Cutanea Tarda (PCT)", koji spada pod kožnu porfiriju, rjeđi su.
Koji su okidači koji uzrokuju pojavu simptoma?
Iako je porfirija genetska, simptomi se ne pojavljuju uvijek. Postoje određene stvari koje mogu izazvati simptome ili "napad". To se naziva "okidači". Izbjegavanje tih čimbenika najbolji je način za upravljanje bolešću.
- Određeni lijekovi: Neki lijekovi protiv bolova , kontracepcijske pilule, anestetici i neki lijekovi protiv napadaja mogu uzrokovati ovo. Ako imate porfiriju, svakako se trebate posavjetovati sa svojim liječnikom prije uzimanja bilo kakvih lijekova.
- Alkohol i pušenje : Prekomjerno pijenje i pušenje, posebno istovremeno, glavni su okidači.
- Dijeta i post: Stvari poput dijeta s niskim udjelom ugljikohidrata , strogih dijeta za mršavljenje i posta mogu izazvati simptome.
- Mentalni i fizički stres: Stvari poput prekomjernog rada, mentalnog stresa i operacije mogu utjecati na to.
- Infekcije: Simptomi se mogu pojaviti zbog stresa koji tijelo trpi zbog bilo koje druge bolesti ili infekcije.
- Sunčeva svjetlost: Sunčeva svjetlost je glavni okidač za ljude s kožnom porfirijom.
Kada trebate posjetiti liječnika? Kako se postavlja dijagnoza?
Budući da je ova bolest rijetka, a simptomi su slični drugim uobičajenim bolestima, ponekad je potrebno neko vrijeme za postavljanje dijagnoze. Važno je posjetiti liječnika ako imate bilo koji od sljedećih simptoma, posebno ako se često javljaju.
Kod akutne porfirije
Ako osjetite jaku bol u trbuhu uz simptome poput mučnine, povraćanja, zatvora, ubrzanog rada srca, visokog krvnog tlaka, slabosti mišića, zbunjenosti ili napadaja, vrlo je važno odmah otići u bolnicu, posebno na odjel hitne medicinske pomoći (ETU), jer ovo stanje ponekad može biti opasno po život.
Kod kožne porfirije
Ako vam se na koži nakon izlaganja suncu pojave mjehurići, rane, upala, crvenilo ili se lako ogrebete, obratite se dermatologu.
Dijagnostički proces:
1. Liječnički pregled: Prvo će vas liječnik pregledati, pažljivo vas pitajući o vašim simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi.
2. Laboratorijski testovi: Ako se sumnja na porfiriju, uzorci urina, krvi i eventualno stolice bit će testirani na razinu porfirina. U težim slučajevima, urin može postati tamnocrven ili ljubičast.
3. Genetski testovi: Ako se bolest potvrdi laboratorijskim testovima, mogu se napraviti genetski testovi kako bi se otkrila specifična genetska mutacija koja ju je uzrokovala.
Koje su mogućnosti liječenja?
Liječenje porfirije varira ovisno o vrsti bolesti i težini simptoma. Iako ne postoji lijek, simptomi se mogu kontrolirati i može se živjeti normalnim životom.
Liječenje akutne porfirije
Kada simptomi postanu ozbiljni (akutni napad), potrebna je hospitalizacija i liječenje.
- Davanje fiziološke otopine (IV tekućine): Uravnotežuje tjelesne soli i vodu.
- Injekcija hema: Kontrolira nedostatak hema u tijelu i smanjuje količinu porfirina koji se nakuplja.
- Davanje glukoze: Davanje šećera poput dekstroze intravenozno ili oralno signalizira jetri da smanji proizvodnju porfirina.
- Drugi tretmani: Lijekovi protiv bolova za jake bolove i lijekovi za mučninu i povraćanje.
- Noviji lijekovi poput Givosirana (Givlaari): Za osobe koje imaju česte simptome, ovaj se lijek daje mjesečno kako bi se smanjila njihova učestalost i ozbiljnost.
Liječenje kožne porfirije
- Zaštita od sunca:Ovo je najvažnije. Nošenje dugih rukava, šešira i nanošenje kreme za sunčanje s visokom razinom zaštite, poput SPF 50+, je neophodno.
- Flebotomija: Ovo uključuje uklanjanje male količine krvi (oko jedne jedinice) iz tijela svakih nekoliko tjedana. To pomaže smanjiti količinu viška željeza u tijelu i pomaže u uklanjanju porfirina koji su se nakupili u jetri.
- Lijekovi: Niske doze lijekova poput klorokina ili hidroksiklorokina mogu ubrzati uklanjanje porfirina iz jetre.
Najvažnije je ostati u kontaktu sa svojim liječnikom i točno slijediti njegove upute. Ako vaši liječnici znaju da imate porfiriju, to će vam biti od velike pomoći u pružanju pravog liječenja u hitnom slučaju.
Poruka za ponijeti kući
- Porfirija je skupina rijetkih bolesti uzrokovanih genetskim defektom povezanim s proizvodnjom hema u tijelu.
- Postoje dva glavna tipa: akutni tip, koji utječe na živčani sustav, i kožni tip, koji utječe na kožu.
- Prepoznavanje i izbjegavanje okidača koji mogu izazvati simptome ključno je za upravljanje bolešću. Alkohol, pušenje, određeni lijekovi i post glavni su okidači.
- Odmah potražite liječničku pomoć ako imate ozbiljne simptome poput jakih bolova u trbuhu i povraćanja. Posjetite dermatologa ako imate plikove na koži i osjetljivost na sunčevu svjetlost.
- Iako je ovo doživotno stanje, može se dobro kontrolirati i voditi normalan život uz pravilno liječenje i promjene načina života. Uvijek slijedite upute svog liječnika.
👩🏽⚕️ Dodatna pitanja (ČPP)
💬 Koja je vrsta bolesti porfirija?
Porfirija je genetska (nasljedna) bolest u kojoj se različite kemikalije nakupljaju u tijelu zbog nedostatka pravilne proizvodnje dijela našeg tijela koji se zove 'hem', a koji je potreban za stvaranje krvi.
💬 Koji su simptomi porfirije?
Postoje dvije vrste ovoga. Jedna je jaka bol u trbuhu, povraćanje i vrtoglavica. Druga vrsta su opekline od sunca, koje uzrokuju crvenilo kože i pojavu mjehura.
💬 Može li se ova bolest potpuno izliječiti?
Nažalost, ovo je genetska bolest i ne može se u potpunosti izliječiti. Međutim, izbjegavanjem izlaganja suncu i uzimanjem lijekova koje vam je propisao liječnik, uvelike možete kontrolirati simptome i živjeti normalnim životom.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar