Cos'è la porfiria? Non abbiate paura, parliamone in modo semplice.

Avete mai provato una sensazione di bruciore insopportabile o la comparsa di vesciche sulla pelle quando vi esponete al sole? O avete mai sofferto di un forte mal di stomaco con nausea e vomito senza una ragione apparente? Questi sintomi sono diversi da quelli di malattie comuni. Forse alla base di tutto ciò c'è una malattia molto rara di cui molti non hanno mai sentito parlare. Si tratta di una di queste malattie, chiamata porfiria . Non spaventatevi sentendo questo nome. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la porfiria?

Per capire questo, immaginiamo innanzitutto una piccola fabbrica all'interno del nostro corpo. Esiste una proteina molto importante che conferisce ai globuli rossi il loro colore rosso e trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Si chiama "eme". L'eme viene prodotto nel nostro organismo attraverso una serie di passaggi, come in una catena di montaggio. Proprio come nell'assemblaggio di un'automobile. In ogni fase, intervengono proteine ​​speciali chiamate enzimi .

Ora immaginate cosa succederebbe se una fase di questa catena produttiva si bloccasse, o se un "lavoratore" (un enzima) non funzionasse correttamente? La fase successiva non potrebbe essere eseguita e le materie prime si accumulerebbero, giusto? Allo stesso modo, quando si verifica un difetto in una fase della produzione dell'eme, le sostanze chimiche prodotte nella fase precedente, chiamate "porfirine" e "precursori delle porfirine", iniziano ad accumularsi nell'organismo. È proprio l'accumulo di queste sostanze chimiche nel corpo a causare i sintomi della porfiria. Queste possono danneggiare il sistema nervoso o la pelle.

Quali sono i principali tipi di porfiria?

La porfiria può essere suddivisa in due categorie principali, in base alla manifestazione dei sintomi. Comprendere questa classificazione vi aiuterà a capire meglio la malattia.

Esistono diversi altri sottotipi all'interno di queste due tipologie principali. Ad esempio, il tipo denominato "Porfiria Intermittente Acuta (PAI)", che rientra nella categoria della porfiria acuta, e il tipo denominato "Porfiria Cutanea Tarda (PCT)", che rientra nella categoria della porfiria cutanea, sono meno comuni.

Quali sono i fattori scatenanti che provocano la comparsa dei sintomi?

Sebbene la porfiria sia genetica, i sintomi non si manifestano sempre. Esistono alcuni fattori che possono scatenare i sintomi, o un "attacco". Questi fattori sono chiamati "trigger". Evitarli è il modo migliore per gestire la malattia.

• Alcuni farmaci: alcuni antidolorifici , pillole anticoncezionali, anestetici e alcuni farmaci antiepilettici possono causare questo effetto collaterale. Se soffri di porfiria, dovresti assolutamente consultare il tuo medico prima di assumere qualsiasi farmaco.
• Alcol e fumo : l'abuso di alcol e il fumo, soprattutto se commessi contemporaneamente, sono fattori scatenanti importanti.
• Dieta e digiuno: cose come le diete a basso contenuto di carboidrati , le diete dimagranti restrittive e il digiuno possono scatenare i sintomi.
• Stress mentale e fisico: fattori come il superlavoro, lo stress mentale e gli interventi chirurgici possono influire su questo aspetto.
• Infezioni: i sintomi possono manifestarsi a causa dello stress a cui è sottoposto il corpo da qualsiasi altra malattia o infezione.
• Luce solare: la luce solare è il principale fattore scatenante per le persone affette da porfiria cutanea.

Quando è opportuno consultare un medico? Come viene fatta la diagnosi?

Poiché questa malattia è rara e i sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni, a volte può volerci del tempo per diagnosticarla. È importante consultare un medico se si manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, soprattutto se si presentano frequentemente.

Nella porfiria acuta

Se avverti un forte dolore addominale accompagnato da sintomi quali nausea, vomito, stitichezza, aumento della frequenza cardiaca, ipertensione, debolezza muscolare, confusione o convulsioni, è fondamentale recarsi immediatamente in ospedale, in particolare al Pronto Soccorso, poiché questa condizione può talvolta essere potenzialmente letale.

Nella porfiria cutanea

Se dopo l'esposizione al sole la tua pelle presenta vesciche, piaghe, infiammazioni, arrossamenti o si graffia facilmente, consulta un dermatologo.

Processo diagnostico:

1. Visita medica: Innanzitutto, il medico vi visiterà, ponendovi domande accurate sui vostri sintomi e sulla storia clinica familiare.

2. Esami di laboratorio: Se si sospetta la porfiria, verranno analizzati campioni di urina, sangue ed eventualmente feci per determinare i livelli di porfirine. Nei casi più gravi, l'urina può assumere una colorazione rosso scuro o violacea.

3. Test genetici: Se la malattia viene confermata da esami di laboratorio, è possibile effettuare test genetici per individuare la specifica mutazione genetica che l'ha causata.

Quali sono le opzioni di trattamento?

I trattamenti per la porfiria variano a seconda del tipo di malattia e della gravità dei sintomi. Sebbene non esista una cura, i sintomi possono essere tenuti sotto controllo e si può condurre una vita normale.

Trattamento della porfiria acuta

Quando i sintomi si aggravano (attacco acuto), è necessario il ricovero in ospedale e il trattamento.

• Somministrazione di soluzione fisiologica (fluidi per via endovenosa): per riequilibrare i sali minerali e l'acqua nell'organismo.
• Iniezioni di eme: per controllare la carenza di eme nell'organismo e ridurre l'accumulo di porfirine.
• Somministrazione di glucosio: la somministrazione di zuccheri come il destrosio per via endovenosa o orale segnala al fegato di ridurre la produzione di porfirine.
• Altri trattamenti: antidolorifici per il dolore intenso e farmaci per la nausea e il vomito.
• Farmaci più recenti come Givosiran (Givlaari): per le persone che presentano sintomi frequenti, questo farmaco viene somministrato mensilmente per ridurne la frequenza e la gravità.

Trattamento della porfiria cutanea

• Protezione solare:Questa è la cosa più importante. Indossare maniche lunghe, cappelli e applicare una crema solare con un alto livello di protezione, come SPF 50+, è fondamentale.
• Flebotomia: Consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue (circa un'unità) dal corpo ogni poche settimane. Questo aiuta a ridurre la quantità di ferro in eccesso nell'organismo e a rimuovere le porfirine che si sono accumulate nel fegato.
• Farmaci: Basse dosi di farmaci come la clorochina o l'idrossiclorochina possono accelerare l'eliminazione delle porfirine dal fegato.