ඔයා සමහරවිට දැකලා ඇති, හොඳට සුවෙන්, දුව පැන සෙල්ලම් කරමින් හිටපු පොඩි දරුවෙක් ටිකෙන් ටික ඇවිදින්න, කතා කරන්න අමාරු වෙනවා, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ හැසිරීම ටිකෙන් ටික වෙනස් වෙනවා. මුලදී හොඳට ඉඳලා, කාලයක් යද්දී දරුවාගේ හැකියාවන් පිරිහෙනවා වගේ දැනෙනකොට දෙමව්පියෙක් විදියට හිතට දැනෙන බය, කනස්සල්ල වචන වලින් කියන්න අමාරුයි. මේ වගේ දේකට හේතුව සමහර විට අපි කවුරුත් වැඩිය අහලා නැති, ටිකක් දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ රෝගී තත්ත්වයන් සමූහයක් ගැන. ඒ තමයි ලියුකොඩිස්ට්රොෆි (Leukodystrophy).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ලියුකොඩිස්ට්රොෆි (Leukodystrophy) කියන්නේ?
ලියුකොඩිස්ට්රොෆි කියන්නේ එක ලෙඩක් නෙවෙයි. මේක අපේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට (ඒ කියන්නේ මොළයට සහ සුෂුම්නාවට) බලපාන රෝග ගණනාවක එකතුවක්. දොස්තර මහත්වරු නිතරම මේ ගැන අලුත් දේවල් හොයාගන්නවා. දැනට මේ වගේ රෝග වර්ග 52ක් විතර හොයාගෙන තියෙනවා.
මේ ලියුකොඩිස්ට්රොෆි වර්ග බොහොමයක් ජානමය (genetic) ඒවා. ඒ කියන්නේ, දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන දේවල්. සමහර වෙලාවට දරුවා ඉපදුනු ගමන්ම රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන්න පුළුවන්. ඒත් සමහර දරුවන් ඉපදෙනකොට මේ රෝගයට අදාළ ජාන දෝෂය තිබුණත්, මුල් කාලයේදී කිසිම වෙනසක් නැතුව, සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී දරුවෙක් වගේ ඉන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි මේ රෝග තත්ත්වයන් කාලයත් එක්ක ටිකෙන් ටික උත්සන්න වෙන එක (progressive). ඒ කියන්නේ මුලදි නිරෝගීව ඉන්න දරුවෙක්ගේ රෝග ලක්ෂණ පස්සේ කාලෙක මතු වෙන්න පුළුවන්.
මොනවද මේ රෝගයේදී දකින්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ?
මේ හැම ලියුකොඩිස්ට්රොෆි වර්ගයකටම පොදු එක දෙයක් තියෙනවා. ඒ තමයි මොළයේ තියෙන ‘මයලින් කොපුව’ (myelin sheath) කියන කොටසට හානි කරන එක.
හිතන්නකෝ අපේ ගෙදර තියෙන විදුලි වයර් එකක්. ඒකෙ තියෙන තඹ කම්බිය වටේට ප්ලාස්ටික් ආවරණයක් තියෙනවා නේද? ඒකෙන් වෙන්නේ විදුලිය ලීක් නොවී, හරියටම යන්න ඕන තැනට වේගයෙන් යන එක. අන්න ඒ වගේ අපේ ස්නායු තන්තු (nerves) වටේටත් 'මයලින්' (myelin) කියලා සුදු පාට මේදමය ආවරණයක් තියෙනවා. මේ මයලින් කොපුවෙන් කරන්නේ ස්නායු පණිවිඩ හරියටම, වේගවත්ව මොළයට ගෙනියන එක සහ මොළයෙන් ශරීරයේ කොටස් වලට ගේන එක. මේ මයලින් කොපුවට හානි වුණාම අපේ ස්නායු පද්ධතියට හරියට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා.
එක එක ලියුකොඩිස්ට්රොෆි වර්ගය මේ මයලින් කොපුවට හානි කරන්නේ විවිධ විදිහට. ඒ නිසා දරුවන්ට ඇතිවෙන ගැටළුත් ගොඩක් විවිධ වෙන්න පුළුවන්.
| රෝග ලක්ෂණ ඇතිවන ක්ෂේත්රය | දකින්නට ලැබෙන පොදු ගැටළු |
|---|---|
| ශරීරයේ සමබරතාවය සහ චලනය | ඇවිදීමේ අපහසුතා, නිතර වැටීම්, ශරීරය පාලනය කරගැනීමට නොහැකි වීම. |
| හැසිරීම සහ ඉගෙනීම | ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, මතකය අඩු වීම, හැසිරීමේ වෙනස්කම්. |
| වර්ධනය සහ සංවර්ධනය | වයසට සරිලන වර්ධනයක් නොපෙන්වීම (උදා: කතා කිරීම, ඇවිදීම පමා වීම). |
| ඉන්ද්රියන්ගේ ක්රියාකාරීත්වය | ඇසීම, පෙනීම, කතා කිරීමේ හැකියාව ටිකෙන් ටික අඩු වීම. |
| වෙනත් ස්නායු ආශ්රිත ගැටළු | හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, මූත්රා පාලනයේ ගැටළු, වලිප්පුව (Seizures). |
උදාහරණයක් විදියට, Canavan disease කියන වර්ගයේදී දරුවාගේ බෙල්ලේ මස්පිඬු පණ නැති වෙනවා, ඒත් අත් සහ කකුල් තද කරගෙන ඉන්නවා. ඒ වගේම ඇස් පේන්නේ නැතිවෙන්න, වලිප්පුව එන්නත් පුළුවන්.
සමහර වෙලාවට රෝග ලක්ෂණ දරුවා ඉපදුන ගමන්ම පේනවා. ඒත් Refsum Disease වගේ වර්ගයකදී, රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ අවුරුදු 20දී විතර. සමහර විට අවුරුදු 50 වෙද්දීත් මතුවෙන්න පුළුවන්. ඇසේ දෘෂ්ටි විතානය (retina) දුර්වල වීම, ඇසීමේ හැකියාව නැතිවීම, ගඳ සුවඳ නොදැනීම වගේ දේවල් මේකෙදි දකින්න පුළුවන්.
මේ විදියට රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකට ගොඩක් වෙනස් නිසා, මේ රෝගය හඳුනාගන්න එක ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
ඇයි මේ වගේ රෝගයක් හැදෙන්නේ? මොකක්ද හේතුව?
අපි කලින් කතා කළා වගේ, මේ රෝග බොහොමයක් පරම්පරාවෙන් එන ජානමය (genetic) තත්ත්වයන්. ඒ කියන්නේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙමත් නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි එන ජාන වල තියෙන දෝෂයක් නිසා තමයි මේක වෙන්නේ.
හැබැයි සමහර වර්ග පරම්පරාවෙන් එන්නෙම නෑ. ඒවා වෙන්නේ අලුතින් ඇතිවෙන ජාන විකෘතියක් (genetic mutation) නිසා. උදාහරණයක් විදියට, Alexander disease කියන වර්ගය පරම්පරාවෙන් එන එකක් විදියට පේන්නේ නෑ. ඒ කියන්නේ, අම්මටයි තාත්තටයි මේ දෝෂ සහිත ජානය නොතිබුණත්, දරුවාට ඒක ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ නිසා එකම පවුලේ එක දරුවෙකුට ලියුකොඩිස්ට්රොෆි තියෙද්දී, අනිත් දරුවන්ට ඒක නැතිවෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ එක දරුවෙකුට ලියුකොඩිස්ට්රොෆි තත්ත්වයක් තියෙනවා නම් සහ ඔයා තවත් දරුවෙක් බලාපොරොත්තු වෙනවා නම්, ජාන උපදේශනයකට (Genetic Counseling) යොමු වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඒ හරහා ඔයාට මේ ගැන සහ අනාගත දරුවෙකුට මෙය ඇතිවීමේ අවදානම ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න.
කොහොමද දොස්තර මහත්වරු මේ රෝගය හරියටම හොයාගන්නේ?
මේ රෝගය හඳුනාගැනීම (diagnose) ටිකක් සංකීර්ණ ක්රියාවලියක්. මොකද රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධයිනේ. ඒ නිසා දොස්තර මහත්වරුන්ට පරීක්ෂණ වර්ග කිහිපයක්ම කරන්න සිද්ධ වෙනවා.
| පරීක්ෂණ වර්ගය | සරලවම කිව්වොත්... |
|---|---|
| රුධිර සහ මූත්රා පරීක්ෂණ | ශරීරයේ රසායනික ක්රියාවලීන්ගේ අසාමාන්යතා හඳුනාගැනීම. |
| MRI ස්කෑන් (MRI scans) | මොළයේ සහ ස්නායු පද්ධතියේ ඉතාමත් පැහැදිලි, සවිස්තරාත්මක පින්තූර ලබාගෙන මයලින් කොපුවේ හානිය පරීක්ෂා කිරීම. |
| CT ස්කෑන් (CT scans) | මොළයේ ව්යුහයේ වෙනස්කම් හඳුනාගැනීමට කරන තවත් පින්තූර පරීක්ෂණයක්. |
| ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing) | රෝගයට හේතුවන නිශ්චිත ජාන දෝෂය හඳුනාගැනීම. |
| මානසික සහ බුද්ධිමය පරීක්ෂණ | දරුවාගේ සිතීමේ, ඉගෙනීමේ සහ මතකයේ හැකියාවන් පරීක්ෂා කිරීම. |
මේකට ප්රතිකාර තියෙනවද?
ඇත්තම කිව්වොත්, ගොඩක් ලියුකොඩිස්ට්රොෆි වර්ග වලට තවම නිශ්චිතවම සුවයක් (cure) හොයාගෙන නෑ. ඒත්, මේකෙන් කියවෙන්නේ කරන්න දෙයක් නෑ කියන එක නම් නෙවෙයි.
ප්රතිකාර කිරීමේදී දොස්තර මහත්වරු අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය පුළුවන් තරම් හොඳ මට්ටමක පවත්වාගන්නයි. ප්රතිකාර රඳා පවතින්නේ දරුවාට තියෙන ලියුකොඩිස්ට්රොෆි වර්ගය මතයි.
පොදුවේ කරන ප්රතිකාර තමයි:
- රෝග ලක්ෂණ පාලනයට ඖෂධ ලබා දීම (උදා: වලිප්පුව පාලනයට).
- භෞත චිකිත්සාව (physical therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (occupational therapy) සහ කථන චිකිත්සාව (speech therapy) වගේ විශේෂ ප්රතිකාර ක්රම. මේවායින් දරුවාගේ චලනය, එදිනෙදා වැඩකටයුතු කරගැනීමේ හැකියාව සහ කතා කිරීමේ හැකියාව දියුණු කරන්න උදව් කරනවා.
- සමහර දරුවන්ට ඉගෙනීමට සහ පෝෂණයට අමතර උපකාර අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
සමහර විශේෂ අවස්ථාවලදී, ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමක් (bone marrow transplant) මගින් රෝගය උත්සන්න වීම මන්දගාමී කරන්න හෝ නවත්වන්න පුළුවන්. ඒ වගේම විද්යාඥයින් ජාන චිකිත්සාව (gene therapy) වගේ අලුත් ප්රතිකාර ක්රම ගැනත් පර්යේෂණ කරමින් ඉන්නවා.
මේ හැමදේම එක්ක, වැදගත්ම දේ තමයි ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිතරම සම්බන්ධ වෙලා, එතුමාගේ උපදෙස් අනුව වැඩ කරන එක.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ලියුකොඩිස්ට්රොෆි (Leukodystrophy) කියන්නේ මොළයේ ස්නායු ආවරණයට (මයලින් කොපුවට) හානි කරන දුර්ලභ ජානමය රෝග සමූහයක්.
- මුලදී නිරෝගීව සිටින දරුවෙකුගේ වුවත්, කාලයත් සමඟ ක්රමයෙන් රෝග ලක්ෂණ මතු වී, තත්ත්වය උත්සන්න විය හැකියි.
- දරුවාගේ ඇවිදීම, කතා කිරීම, පෙනීම හෝ හැසිරීමේ පැහැදිලි කළ නොහැකි පිරිහීමක් දුටුවොත්, ප්රමාද නොකර දොස්තර මහත්තයෙක් හමුවන්න.
- බොහෝ වර්ග වලට නිශ්චිත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කර දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය ඉහළ නැංවීමට ප්රතිකාර ක්රම තිබෙනවා.
- ඔබේ සිතේ ඇති ඕනෑම බියක්, සැකයක් හෝ ප්රශ්නයක් ගැන ඔබේ වෛද්යවරයා සමඟ විවෘතව කතා කරන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න