ඔයාට සමහර වෙලාවට ඇවිදිනකොට හරියට පාලනයක් නැතුව යනවා වගේ, අතපය හිරිවැටෙනවා වගේ, එහෙමත් නැත්නම් කතා කරනකොට වචන පැටලෙනවා වගේ දැනිලා තියෙනවද? මේ දේවල් නිකන්ම වෙන දේවල් කියලා හිතුවට, සමහර වෙලාවට මේවා යම්කිසි රෝගී තත්ත්වයක ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් සංකීර්ණ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. ඒ තමයි මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (Machado-Joseph Disease - MJD).
මොකක්ද මේ මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) කියන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට (nervous system) බලපාන, පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන්න පුළුවන් (inherited) රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ඇටැක්සියා (ataxia) කියන කාණ්ඩයට තමයි අයිති වෙන්නේ. "ඇටැක්සියා" කිව්වම ඔයාට ටිකක් අලුත් වචනයක් වෙන්න ඇති. ඒ කියන්නේ, අපේ ශරීරයේ මාංශ පේශි පාලනය කිරීමේ හැකියාව (ability to control muscles) ක්රම ක්රමයෙන් අඩු වෙලා යන එක. හිතන්නකෝ, හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන සම්බන්ධීකරණය (coordination) නැතිවෙලා යනවා වගේ. මේ නිසා ඇඟේ සමබරතාවය (balance) නැතිවෙන්න පුළුවන්, අත් පා හරියට පාලනය කරගන්න බැරිවෙන්න පුළුවන්.
විශේෂයෙන්ම MJD වලදී වෙන්නේ, අපේ අත් සහ කකුල් වල (limbs) සම්බන්ධීකරණය ටිකෙන් ටික නැතිවෙලා යන එක. මේ නිසා රෝගීන් ඇවිදිනකොට විශේෂිත විදිහකට, හරියට වැනි වැනී යන ගමනක් (staggering walk) තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒ වගේම, සමහර අයට කෑම බීම ගිලින්න (swallowing) සහ කතා කරන්නත් (speaking) අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
මේ MJD රෝගයට තවත් නමක් තියෙනවා, ඒ තමයි ස්පයිනොසෙරබෙලර් ඇටැක්සියා වර්ගය 3 (Spinocerebellar Ataxia type 3). ඇත්තටම, මේ ස්පයිනොසෙරබෙලර් ඇටැක්සියා කියන රෝග කාණ්ඩයේ බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය තමයි මේ MJD කියන්නේ.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගයේ (MJD) විවිධ වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය ප්රධාන වශයෙන් වර්ග තුනකට බෙදන්න පුළුවන්. මේ වර්ගීකරණය කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස (age of onset) සහ රෝග ලක්ෂණ වල තීව්රතාවය (severity of symptoms) අනුව.
- වර්ගය I (MJD-I): මේ වර්ගය සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 10ත් 30ත් අතර වයසේදී තමයි පටන් ගන්නේ. රෝග ලක්ෂණ ඉතා දරුණු වෙන්නත්, වේගයෙන් වැඩිවෙන්නත් පුළුවන්.
- වර්ගය II (MJD-II): මේක සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 20ත් 50ත් අතර කාලයේදී පටන්ගන්නවා. රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක ක්රම ක්රමයෙන් තමයි නරක අතට හැරෙන්නේ.
- වර්ගය III (MJD-III): මේ වර්ගය පටන්ගන්නේ අවුරුදු 40ත් 70ත් අතර වයසේදී. රෝග ලක්ෂණ හෙමින් හෙමින් තමයි කාලයත් එක්ක නරක අතට හැරෙන්නේ.
දැන් ඔයාට තේරෙනවා ඇතිනේ, මේ වර්ග තුනේම රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න කාලය සහ ඒවායේ ස්වභාවය වෙනස් කියලා.
මොනවද මේ මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගයේ (MJD) රෝග ලක්ෂණ?
ඔයාට ඇතිවෙන රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ ඔයාට තියෙන්නේ MJD රෝගයේ මොන වර්ගයද කියන එක මත.
වර්ගය I (MJD-I) රෝග ලක්ෂණ
මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ දරුණුයි වගේම වේගයෙන් වැඩිවෙනවා. ඒවා අතර මේ දේවල් තියෙන්න පුළුවන්:
- අත් සහ කකුල් වල පාලනයකින් තොරව මාංශ පේශි තදින් හැකිළීම (ඩිස්ටෝනියා - dystonia).
- මාංශ පේශි දැඩි වීම (රිජිඩිටි - rigidity).
- මාංශ පේශි වල අධික ත තානය එකක් (too much muscle tone) තිබීම (හයිපර්ටෝනියා - hypertonia).
- ශරීරයේ චලනයන් අසාමාන්ය වීම, හරියට පාලනයක් නැතුව වගේ (ඇටැක්සියා - ataxia).
- වැනි වැනී, පාලනයක් නැති ඇවිදීම (staggering, lurching gait).
- කතා කරන විට වචන පැටලීම, පැහැදිලි නැති කතාව (slurred speech).
- ආහාර ගිලීමේ අපහසුව (ඩිස්ෆේජියා - dysphagia).
- ඇස් නෙරා ඒම (ප්රොප්ටෝසිස් - proptosis).
වර්ගය II (MJD-II) රෝග ලක්ෂණ
මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක ක්රමයෙන් නරක අතට හැරෙනවා. ඒවා අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:
- පාලනයකින් තොරව, දිගටම මාංශ පේශි හැකිළීම (ස්පැස්ටිසිටි - spasticity).
- මාංශ පේශි හැකිළීම නිසා ඇවිදීමේ අපහසුව (spastic gait).
- ප්රතීක ක්රියා (reflexes) දුර්වල වීම.
- අත් සහ කකුල් වල චලනයන් සම්බන්ධීකරණය කිරීමේ අපහසුව (ඇටැක්සියා - ataxia).
වර්ගය III (MJD-III) රෝග ලක්ෂණ
මේ වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණත් හෙමින් හෙමින් තමයි කාලයත් එක්ක නරක අතට හැරෙන්නේ. ඒවා අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:
- මාංශ පේශි ගැස්සීම (muscle twitching).
- අත්, අත්ල, කකුල් සහ පාද වල හිරිවැටීම, දැවිල්ල, වේදනාව සහ කොරවීම (නියුරෝපති - neuropathy).
- මාංශ පේශි ක්ෂය වීම (loss of muscle tissue - ඇට්රොෆි - atrophy).
- අස්ථාවර ඇවිදීම (unsteady gait).
වෙනත් පොදු රෝග ලක්ෂණ
මේ වර්ග වලට අමතරව, MJD රෝගීන්ට තවත් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක්ම ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- දෙකක් පෙනීම (ඩිප්ලෝපියා - diplopia).
- ඇස් වල චලනය පාලනය කරගන්න බැරිවීම (නිස්ටැග්මස් - nystagmus).
- අත් වෙව්ලීම (hand trembling).
- සමබරතාවය සහ සම්බන්ධීකරණය පිළිබඳ ගැටළු.
- දිව හෝ මුහුණේ මාංශ පේශි ගැස්සීම (tongue or facial twitching).
- නින්ද සම්බන්ධ ආබාධ (sleep disorders).
- කල් පවතින කොන්දේ කැක්කුම (chronic low back pain).
වැදගත්: මේ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් එකට එකතු වුණාම, සමහරවිට ඔයාට හිතෙන්න පුළුවන් මේවා මල්ටිපල් ස්ක්ලෙරෝසිස් (Multiple Sclerosis) හරි පාකින්සන් රෝගය (Parkinson’s disease) වගේ වෙනත් ස්නායු රෝගයක ලක්ෂණද කියලා. ඒ නිසා, ඔයාට අලුතින් රෝග ලක්ෂණයක් මතුවෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් තියෙන රෝග ලක්ෂණයක් නරක අතට හැරෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම ඒවා ඔයාගේ චලනයට සහ ශරීරය භාවිතා කිරීමට බලපානවා නම්, වහාම වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේ රෝගය ඇතිවෙන්න ප්රධානම හේතුව තමයි අපේ ජානවල (genes) සිදුවෙන යම්කිසි විකෘතියක් (mutation). හරියට පරිගණක කේතයක පොඩි වැරදීමක් වුණාම මුළු වැඩසටහනම අවුල් වෙනවා වගේ දෙයක් තමයි මෙතන වෙන්නේ.
විශේෂයෙන්ම, අපේ 14 වන වර්ණදේහයේ (chromosome 14) තියෙන ATXN3 කියන ජානයේ තමයි මේ විකෘතිය සිද්ධ වෙන්නේ. මේ ජානයේ තියෙන DNA කොටසක, "CAG" කියන ත්රික නියුක්ලියෝටයිඩ පුනරාවර්තන (trinucleotide repeats) කියන දෙයක් අසාමාන්ය විදිහට කිහිප වතාවක්ම නැවත නැවත සිද්ධ වෙනවා. CAG කියන්නේ සයිටොසීන්-ඇඩිනීන්-ග්වානීන් (Cytosine-Adenine-Guanine) කියන රසායනික සංයෝග තුන.
MJD නැති කෙනෙක්ගේ DNA වල මේ CAG කියන කොටස 12ත් 43ත් අතර වාර ගණනක් තමයි පුනරාවර්තනය වෙන්නේ. ඒත්, MJD තියෙන කෙනෙක්ගේ DNA වල මේ කොටස 56ත් 86ත් අතර වාර ගණනක් පුනරාවර්තනය වෙලා තියෙනවා. ඔයාට රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස සහ රෝගයේ තීව්රතාවය කෙලින්ම සම්බන්ධ වෙන්නේ මේ CAG පුනරාවර්තන ගණනත් එක්කයි.
මේ රෝගී තත්ත්වය පරම්පරාවෙන් එන්නේ ස්වයංක්රීය අධිපති ආකාරයට (autosomal dominant manner). ඒ කියන්නේ, දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න දෙමව්පියන්ගෙන් එක්කෙනෙක්ට විතරක් මේ ජානය තිබුණත් ඇති. ඔයාට MJD තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවෙකුට මේ රෝගය උරුම වෙන්න 50%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
කාටද මේ මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) හැදීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ?
MJD රෝගය බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ අසෝරියානු (Azorean) හෝ පෘතුගීසි (Portuguese) සම්භවයක් තියෙන අය අතර. අසෝර්ස් වල තියෙන ෆ්ලෝරස් (Flores) කියන දූපතේ, හැම මනුස්සයෙක්ගෙන්ම 140 දෙනෙකුට එක්කෙනෙක්ට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා වාර්තා වෙනවා. ඒත්, මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ මේ රෝගය වෙනත් ජන වර්ග වලට හැදෙන්නේ නෑ කියලා. ඕනෑම ජන වර්ගයක කෙනෙකුට මේ රෝගය බලපාන්න පුළුවන්.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයා වෛද්යවරයෙක් හමුවුනාම, එතුමා ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන අහලා, ශාරීරික පරීක්ෂණයක් (physical examination) කරයි. මේ රෝගය පරම්පරාවෙන් එන නිසා, ඔයාගේ පවුලේ වෛද්ය ඉතිහාසය (biological family history) ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. ඔයාගේ පවුලේ වෙන කාටහරි මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ පටන්ගත්තේ කවදාද, කොච්චර ඉක්මනට ඒවා වැඩි වුණාද කියන දේවල් අහලා දැනගන්න එකත් වැදගත්.
රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න, ඔයාගේ වෛද්යවරයා මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් (Machado-Joseph disease genetic testing) කරන්න යෝජනා කරයි. මේ ජාන පරීක්ෂණයෙන්, ඔයාගේ 14 වන වර්ණදේහයේ තියෙන අර සැක සහිත CAG ත්රික පුනරාවර්තන ගණන බලාගන්න පුළුවන්.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගයට (MJD) ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
අවාසනාවකට වගේ, මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාරයක් තවම හොයාගෙන නෑ. MJD ප්රතිකාර වලින් කරන්නේ ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය (manage the symptoms) කරන එකයි. මේ සඳහා දෙන ඖෂධ අතර මේවා තියෙන්න පුළුවන්:
- බැක්ලොෆෙන් (Baclofen - Lioresal®) හෝ බොටියුලිනම් ටොක්සින් (Botulinum toxin - Botox®) කියන ඖෂධ, අර කලින් කිව්ව ඩිස්ටෝනියා (dystonia) සහ මාංශ පේශි හැකිළීම් (muscle spasms) අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
- ලෙවොඩෝපා ප්රතිකාරය (Levodopa therapy), ශරීරයේ චලනයන් මන්දගාමී වීම (slowness) සහ දැඩි බව (stiffness) අඩු කරන්න උදව් වෙනවා.
ඊට අමතරව, භෞත චිකිත්සාව (physical therapy) සහ උපකාරක උපකරණ (assistive equipment) මගින් රෝගීන්ට තමන්ගේ දෛනික වැඩ කටයුතු කරගන්නත්, චලනය වෙන්නත් උදව් ලබාගන්න පුළුවන්. ඇස් පෙනීමේ ගැටළු වලට, ප්රිස්ම කණ්ණාඩි (prism glasses) වලින් දෙකක් පෙනීම හෝ බොඳවී පෙනීම අඩු කරගන්න උදව් වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ වෛද්යවරයාගෙන් මේ රෝගය සම්බන්ධයෙන් කෙරෙන සායනික පරීක්ෂණ (clinical trial) ගැනත් අහලා දැනගන්න.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?
MJD තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය (life expectancy) රඳා පවතින්නේ එයාට තියෙන්නේ රෝගයේ මොන වර්ගයද කියන එක මත. වර්ගය I තියෙන අයගේ ආයු කාලය සමහරවිට අවුරුදු 30 ගණන් මැද භාගය වගේ කෙටි වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, වර්ගය II හෝ වර්ගය III තියෙන අය සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා.
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?
MJD කියන්නේ ජානමය රෝගයක් නිසා, මේක වළක්වාගන්න (preventable) බෑ. ඔයාට මේ රෝගය ඔයාගේ දරුවන්ට උරුම වෙයි කියලා බයක් තියෙනවා නම්, ගැබ් ගැනීමට සැලසුම් කරන්න කලින් ජාන උපදේශකවරයෙක් (genetic counselor) එක්ක කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්. සමහරවිට, කෘත්රිම සිංචනය (In Vitro Fertilization - IVF) සමග ජාන පරීක්ෂණ කරලා, MJD රෝගය දරුවන්ට උරුම වීම වළක්වාගන්න ක්රම තියෙන්න පුළුවන්.
මම කවදාද වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න ඕනේ?
ඔයාට මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ කිසිවක් පේන්න තියෙනවා නම් වෛද්යවරයෙක් හමුවෙන්න. ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඔයාටත් මේ රෝගය හැදීමේ අවදානම ගැන කලින්ම වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.
මම මගේ වෛද්යවරයාගෙන් මොන වගේ ප්රශ්නද අහන්න ඕනේ?
ඔයාට MJD රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාට වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- මට තියෙන්නේ රෝගයේ මොන වර්ගයද?
- මගේ රෝග ලක්ෂණ කාලයත් එක්ක තවත් නරක අතට හැරෙයිද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන්නේ මොන වගේ ප්රතිකාරයක්ද?
- මගෙන් මගේ දරුවන්ට MJD උරුම වෙයිද?
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණම ගොඩක් ප්රශ්න, හැඟීම් හිතට එන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඔයාගේ සමීපතමයන්ගෙන් සහයෝගය ඉල්ලගන්න. ඒ වගේම, ඔයාගේ ප්රතිකාර වලට සක්රීයව සහභාගී වෙන්න - වෛද්ය හමුවීම් වලට හරියට යන්න, වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින්න, ප්රශ්න අහන්න. ඔයාට මානසික උපදේශකවරයෙක් (mental health counselor) එක්ක කතා කරලා, මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන හැටි ඉගෙනගන්නත් පුළුවන්. ඔයාගේ හැඟීම් යටපත් කරගන්න එපා. යාළුවොත් එක්ක, උපදේශකවරයෙක් එක්ක, එහෙමත් නැත්නම් සහය කණ්ඩායමක් (support group) එක්ක කතා කරන්න. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ.
ඔබ වෙත ගෙන එන පණිවිඩය (Take-Home Message)
මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය (MJD) කියන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට බලපාන, පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. මේක නිසා ඇඟේ සමබරතාවය, මාංශ පේශි පාලනය වගේ දේවල් වලට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ, රෝගයේ වර්ගය අනුව වෙනස් වෙනවා.
මේකට තවම නියත සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න පුළුවන් ප්රතිකාර තියෙනවා. භෞත චිකිත්සාව, උපකාරක උපකරණ වගේ දේවල් වලින් ජීවිතේ පහසු කරගන්න පුළුවන්. ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් පවුලේ කාටහරි මේ රෝගය තියෙනවා නම්, ඉක්මනින්ම වෛද්ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි හොඳම දේ. මතක තියාගන්න, නිවැරදි තොරතුරු සහ සහයෝගය එක්ක මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන්න ඔයාට පුළුවන්.
` මචාඩෝ-ජෝසෆ් රෝගය, MJD, ස්පයිනොසෙරබෙලර් ඇටැක්සියා, ඇටැක්සියා, ස්නායු රෝග, ජාන රෝග, පාරම්පරික රෝග
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න