की अहां कें या अहां कें बच्चा कें शरीर सुस्त छै? की ई नेमालिन मायोपैथी भ सकैत अछि?

की अहां कें कखनों-कखनों लगएयत छै की अहां कें शरीर बहुत कमजोर छै, या अहां कें छोट बच्चा आन बच्चाक सं कनि देर सं काज कयर रहल छै, या ताकत कें कमी महसूस करएयत छै? ई सब तरह-तरह के कारण स भ सकैत अछि। ओना आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा महत्वपूर्ण स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकरा स अवगत रहब जरूरी अछि। जे नेमालाइन मायोपैथी नामक स्थिति थिक .

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नेमालिन मायोपैथी की होइत अछि ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ नेमालिन मायोपैथी एगो ऐन्हऽ स्थिति छै जे मांसपेशी क॑ प्रभावित करै छै जे हमरऽ शरीर क॑ हिलै म॑ मदद करै छै (जेकरा कंकाल केरऽ मांसपेशी भी कहलऽ जाय छै) । एहि सँ शरीरक विभिन्न भाग मे मांसपेशी कमजोर भ जाइत अछि (मायोपैथी) । इ लक्षणक कखनों-कखनों जन्म कें समय, या बचपन कें दौरान, आ वयस्कता मे बहुत कम भ सकएय छै. मांसपेशीक कें इ कमजोरी बेसितर प्रभावित करएयत छै:

अहाँक मुँह दिस
गर्दन तक
कूल्हों के क्षेत्र तक
कान्ह पर
ऊपरी हाथ आ पैरक लेल

एहि नेमालिन मायोपैथी मे किछु आओर खास बात अछि । अर्थात, जखन मांसपेशीक जांच करैत छी ( बायोप्सी करैत छी ) तं मांसपेशीक भीतर धागा सन , छोट-छोट लाठी सन चीज देखबामें अबैत अछि ( एकरा नेमालिन बॉडी कहल जाइत छैक ) । यूनानी शब्द "नेमा" के अर्थ "धागा जैसनऽ" भी होय छै । त एहि बीमारी के नाम एना पड़ल। एकरा आन नामसँ सेहो कहल जाइत अछि, अहाँ सभ सुनने होयब:

जन्मजात रॉड रोग
नेमालिन शरीर रोग
रॉड मायोपैथी

नेमालाइन मायोपैथी कें अधिकांश लोगक कें जन्म माता-पिता सं विरासत मे भेटल आनुवंशिक उत्परिवर्तन कें साथ होयत छै . मुदा, बहुत कम, ई स्थिति बिना कोनो पारिवारिक इतिहास के भ सकैत अछि, आ यादृच्छिक जीन उत्परिवर्तन के कारण भ सकैत अछि ।

महत्वपूर्ण बात ई छै कि नेमालिन मायोपैथी केरऽ कोय इलाज नै छै । मुदा, विभिन्न तरहक उपचार छै जे लक्षणक कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ जीवन कें आसान बना सकय छै. सबसे आम प्रकार कें नेमालिन मायोपैथी वाला लोग अक्सर सामान्य, सक्रिय जीवन जी सकएय छै.

की नेमालिन मायोपैथी के अलग-अलग प्रकार छै?

हँ, नेमालिन मायोपैथीक मुख्य छह प्रकार होइत छैक । लक्षणक कें शुरु आत कें समय आ बीमारी कें गंभीरता प्रकार कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. 1. ठेठ जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार थिक . नेमालिन मायोपैथी केरऽ लगभग आधा मरीज ई प्रकार के होय छै । ई एकटा एहन स्थिति अछि जे जन्मक समय उपस्थित रहैत अछि । 2. मध्यवर्ती जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : १.एहि प्रकार मे लक्षण गंभीर प्रकारक अपेक्षा कम गंभीर होइत अछि, मुदा सामान्य प्रकारक अपेक्षा बेसी गंभीर होइत अछि । लगभग 20% मरीज मे एहि प्रकारक होइत अछि । 3. गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालाइन मायोपैथी : ई एकटा गंभीर स्थिति थिक जे जन्मक समय उपस्थित होइत अछि । लगभग 16% मरीज मे एहि प्रकारक होइत अछि । 4. बचपन- शुरू होबय बला नेमालिन मायोपैथी : एहि प्रकारक 10 सँ 20 वर्षक बीच देखबा मे अबैत अछि ।10% सँ किछु बेसी रोगी मे एहि प्रकारक होइत अछि । 5. वयस्क-शुरुआत नेमालाइन मायोपैथी : ई स्थिति 20 सँ 50 वर्षक बीच होइत अछि ।करीब 4% रोगी मे एहि प्रकारक होइत अछि । 6. अमीश नेमालाइन मायोपैथी : ई एकटा विशिष्ट प्रकार अछि जे अमीश समुदाय मे देखल जाइत अछि । इ बहुत दुर्लभ छै आ अक्सर बचपन मे मौत कें कारण भ सकएय छै.

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ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि?

नेमालिन मायोपैथी केकरो प्रभावित क सकैत अछि, चाहे ओ लिंग, जाति या धर्म के हो. मुदा, जं अहाँक माता-पितामें सं एक वा दुनू गोटे एहि बीमारीक जीन उत्परिवर्तन कें ल क चलैत छथि तं, अहाँक खतरा बेसी अछि . अमीश समुदाय के लोक के सेहो बेसी खतरा अछि. ई एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि . शोधकर्ता के कहना छै कि ई बीमारी लगभग 50,000 जीवित जन्मऽ म॑ स॑ एक बच्चा म॑ होय छै । मुदा अमीश समुदाय मे कहल जाइत अछि जे 500 मे सं एक लोक एहि स्थिति सं प्रभावित भ सकैत अछि.

नेमालिन मायोपैथी के कारण की छै ?

नेमालिन मायोपैथी हमर कंकाल आ मांसपेशी प्रणालीक एकटा बीमारी थिक . ई प्रायः जीन में परिवर्तन के कारण होइत अछि, जकरा जीन उत्परिवर्तन कहल जाइत अछि . इ जीन उत्परिवर्तन एकटा या दूनू माता-पिता सं विरासत मे भेट सकय छै.

कखनो काल, ई स्थिति तखन भ सकैत अछि जखन दुनू माता-पिता असामान्य जीन (अर्थात, ई ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षणक रूप मे विरासत मे भेटल अछि) कें वाहक हो.
विरले, एकर विकास भ सकएयत छै, भले ही केवल एकटा माता-पिता कें असामान्य जीन (अर्थात, ऑटोसोमल प्रबल लक्षण कें रूप मे) विरासत मे मिलएयत छै.
कखनों-कखनों, इ स्थिति शुक्राणु या अंडा मे नव, यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन सं सेहो भ सकएयत छै.

एकर कारण प्रायः जीन नेबुलिन (NEB) वा जीन एक्टिन अल्फा-1 (ACTA1) मे उत्परिवर्तन होइत अछि । नेबुलिन आरू एक्टिन दू तरह के प्रोटीन छै जे हमरऽ मांसपेशी क॑ सिकुड़ै म॑ मदद करै छै । मशीनक हिस्सा जकाँ बुझू। जखन एहि भाग मे कोनो समस्या होइत छैक तखन मांसपेशी ठीक सँ काज करब बंद करैत अछि ।

एहि रोगक की लक्षण अछि ?

नेमालिन मायोपैथी के मुख्य लक्षण अछि :

मांसपेशीक टोन मे कमी (Hypotonia) : शरीर मे कमजोरीक भाव, जेना रबरक गोला ।
रिफ्लेक्स मे कमी या हेरा गेल : जखन डॉक्टर छोट हथौड़ा सं ठेहुन पर टैप करय छै तखन पैर कें हिलाबय कें क्षमता मे कमी.
मांसपेशी कमजोरी : शरीर मे कमजोरी के भाव .

यदि अहां कें नवजात बच्चा मे इ लक्षण देखएयत छै, त अहां अन्य चीजक कें सेहो देख सकएय छी जेना:

एकटा असामान्य झूलैत चाल (चालन विकार) .
मोटर कौशल मे देरी : बैसनाय, ठाढ़ रहनाय, आ सिर नियंत्रण जैना चीजक मे देरी.
बोलबा आ निगलबा मे दिक्कत (डिसर्थ्रिया आ डिस्फेगिया) .
जबड़ाक क्षेत्र सामान्य (रेट्रोग्नाथिया) सं आगू पाछू रहैत अछि ।
लम्बा चेहराक आकार लेब .
मुँह के ऊपरी तालु के असामान्य वक्रता |
धुंधला बोल (वेलोफैरिंजल विकार) .
नींद के दौरान सांस कमजोर होयब (रात्रिकालीन हाइपोवेंटिलेशन) , जाहि सं खून में कार्बन डाइऑक्साइड के स्तर बढ़ि सकैत अछि (हाइपरकार्बिया) .
साँस लेबा मे दिक्कत (डिस्पनिया) .

एहि स्थितिक लोक मे उम्र बढ़ला पर अन्य लक्षण भ सकैत अछि :

रीढ़ के हड्डी के असामान्य कठोरता .
स्कोलियोसिस के .
संयुक्त ठेकेदारी .
एकटा धँसल छाती (pectus excavatum) .

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ?

पहिने डॉक्टर अहां सं या अहां कें बच्चा सं अहां कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ की अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें ऐहन स्थिति भेल छै या नहि. तखन, शारीरिक परीक्षा करताह। यदि डॉक्टर कें नेमालिन मायोपैथी कें शंका होयत छै, त ओ मांसपेशी कें बायोप्सी कें आदेश देयत छै . एहि मे सर्जरी के दौरान मांसपेशी के ऊतक के छोट टुकड़ा निकालि ओकर जांच करब शामिल अछि. यदि अहां या अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, त अहां कें ओय मांसपेशी कें टुकड़ा मे धागा जैना संरचना (नेमालाइन शरीर) देखय कें मिलतय. डाक्टर जेनेटिक टेस्टिंग सेहो करताह .एकर सिफारिश सेहो कएल जा सकैत अछि। एहि सं नेमालिन मायोपैथी के स्थिति के पुष्टि भ सकैत अछि.

एकर इलाज कोना होइत छैक ?

जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे एकर कोनो खास इलाज नहि अछि । अस्तु, इलाज कें उद्देश्य लक्षण कें कम करनाय आ जीवन कें आसान बनावा मे मदद करनाय छै . इलाज मे शामिल भ सकैत अछि:

सांस लेवय मे दिक्कत मे मदद: अइ मे ट्रेकिओस्टोमी रखनाय, यांत्रिक वेंटिलेशन मशीन सं जुड़नाय, या BiPAP मशीन कें उपयोग करनाय शामिल भ सकएय छै.
कम प्रभाव वाला व्यायाम : मांसपेशी के ताकत बनाए रखे |
मालिश चिकित्सा एवं शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी के कार्य बनाए रखें |
भाषण चिकित्सा : वाणी मे दिक्कत आ हकलाब कम करब।
खिंचाव तकनीक : मांसपेशी के गति बढ़ाना।
चलएय कें सहायक उपकरण : बेंत, बैसाखी, घुटना कें ब्रेसिज़, आ व्हीलचेयर जैना चीजक.

यदि लक्षण गंभीर छै, या यदि स्वास्थ्य संबंधी अन्य जटिलताक छै, त अहां कें अस्पताल मे भर्ती करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. अस्पताल मे भर्ती निम्नलिखित उपचार प्रदान क सकैत अछि:

श्वसन सहायता : जेना यांत्रिक वेंटिलेशन जे नींद कें दौरान सांस लेवा मे मदद करएयत छै.
सर्जरी : जोड़क संकुचन वा स्कोलियोसिसक इलाज करू .
आंत कें पोषण : यदि अहां कें भोजन निगलएय मे दिक्कत होएयत छै.

की एहि जोखिम कें कम कैल जा सकय छै?

ईमानदारी सं कहूं, अहां कें या अहां कें बच्चा कें नेमालाइन मायोपैथी सं बचाव कें कोनों तरीका नहि छै. मुदा, लक्षणक प्रति जागरूक रहब, जल्दी चिकित्सकीय सलाह लेब, आ आवश्यकता पड़ला पर इलाज शुरू करब बहुत जरूरी अछि .

एहि अवस्था मे कियो केहन भविष्यक आशा क' सकैत अछि?

ई वास्तव में बीमारी के प्रकार के आधार पर बहुत भिन्न होइत अछि .

विशिष्ट जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : मांसपेशीक कमजोरी आमतौर पर समयक संग एकहि रहैत अछि । मुदा, जेना-जेना उम्र बढ़ैत जायत, बढ़ला सं कमजोरी कनि बढ़ि सकैत अछि.
गंभीर जन्मजात (नवजात) नेमालिन मायोपैथी : एहि सं जटिलता भ सकैत अछि . उदाहरण लेल:
बहुत रास जोड़ झुकल वा विस्तारित स्थिति मे फंसल रहैत अछि (Arthrogryposis multiplex congenita) ।
भोजन या तरल पदार्थ के साँस लेनाआकांक्षा निमोनिया .
फ्रैक्चर।
हृदय मांसपेशी रोग (Cardiomyopathy) .
श्वसन तंत्र के विफलता .
इंटरमीडिएट जन्मजात नेमालिन मायोपैथी : बहुत सं लोगक कें सांस लेवा मे सहायता आ व्हीलचेयर कें आवश्यकता भ सकएय छै.
बचपन मे शुरू होएय वाला नेमालिन मायोपैथी : एहि सं पैर कें गिरावट भ सकएयत छै, जे पैर कें टखने सं ऊपर मोड़एय मे असमर्थता छै. एकरा सं टखने आ पैर कें निचला हिस्सा कें मांसपेशी कें गति कें नुकसान सेहो भ सकएयत छै.
वयस्क-शुरुआत नेमालाइन मायोपैथी : एहि सं जटिलता सेहो भ सकैत अछि :
साँस लेबा मे दिक्कत।
गर्दनक मांसपेशी कमजोर हेबाक कारणेँ माथकेँ सीधा रखबामे दिक्कत।
हृदय रोग के जटिलता।
धीरे-धीरे मांसपेशी मे कमजोरी बढ़ैत।
अमीश नेमालाइन मायोपैथी : एहि स्थिति में जटिलता में मांसपेशी में प्रगतिशील कमजोरी, श्वसन विफलता, आ मांसपेशी शोष शामिल अछि .

अस्तु, रहल भविष्यक तं, ई रोगक प्रकार आ लक्षणक गंभीरता पर निर्भर करैत अछि . बीमारी कें सब सं हल्का रूप (विशिष्ट जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) वाला व्यक्ति बिना कोनों सहारा कें चलएय मे सक्षम भ सकएयत छै. मुदा, सब सं गंभीर रूप (अमीश नेमालाइन मायोपैथी) वाला लोक प्रायः लगभग दू साल धरि जीबैत छथि.

मुदा चिन्ता जुनि करू। ओना एकर कोनो इलाज नहिं छैक , मुदा उचित इलाज सं नेमालिन मायोपैथी सं पीड़ित बहुत लोक लंबा उम्र जीबि सकैत छथि . बीमारी कें प्रकार कें आधार पर, जीवन प्रत्याशा किच्छू महीना सं ल क जीवन भर कें भ सकएयत छै.

यदि अहां अपन या अपन बच्चा कें इ स्थिति सं पीड़ित छै त ओकर देखभाल कोना करूं?

अहां निम्नलिखित काज कयर अइ स्थिति कें जटिलताक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छी:

नियमित रूप स अपन हृदय क काज क जांच करू।
यदि अहां कें निचला श्वसन तंत्र कें संक्रमण (जैना ब्रोंकाइटिस , छाती कें भीड़, निमोनिया ) भ जायत छै त तुरंत चिकित्सकीय सलाह आ इलाज कें लेल जाऊं.

यदि अहां एहि बीमारी के जीन के वाहक छी आ अहां के बच्चा के सेहो उम्मीद अछि तं सलाह लेबय लेल जेनेटिक काउंसलर सं भेंट करब नीक रहत .

सारांश के रूप में याद रखें

नेमालाइन मायोपैथी (NM) एकटा दुर्लभ स्थिति अछि जे कंकाल के मांसपेशी के प्रभावित करैत अछि । मुख्य लक्षण मांसपेशीक टोन मे कमी आ मांसपेशीक कमजोरी अछि । एहि रोगक अनेक प्रकार होइत अछि, प्रत्येकक लक्षणक प्रारम्भ आ गंभीरता अलग-अलग होइत अछि । ओना एकर कोनो खास इलाज नहि अछि मुदा लक्षण कम करबाक इलाज सेहो अछि ।. सबसे आम प्रकार (विशिष्ट जन्मजात नेमालाइन मायोपैथी) वाला अधिकतर लोग उचित उपचार कें साथ स्वतंत्र जीवन जी सकएय छै. अन्य प्रकारक कें पूर्वानुमान लक्षणक कें गंभीरता कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. अस्तु, चिकित्सकीय सलाहक पालन करब आ उचित देखभाल करब बहुत जरूरी अछि . नेमालिन मायोपैथी, मांसपेशी कमजोरी, आनुवंशिक रोग, बाल रोग, न्यूरोमस्कुलर रोग, श्वास समस्या, मांसपेशी बायोप्सी |