Што е порфирија? Не плашете се, ајде да разговараме за тоа едноставно.

Дали некогаш сте имале неподносливо чувство на печење или плускавци на кожата кога излегувате на сонце? Или дали некогаш сте имале силна болка во стомакот со гадење и повраќање без очигледна причина? Овие симптоми се различни од вообичаените болести . Можеби зад ова стои многу ретка болест за која многу луѓе дури и не слушнале. Тоа е една таква болест наречена порфирија . Не плашете се кога ќе го чуете ова име. Денес ќе зборуваме за ова многу едноставно и на начин што можете да го разберете.

Едноставно кажано, што е порфирија?

За да го разбереме ова, прво да размислиме за една мала фабрика во нашето тело. Постои многу важен протеин кој им ја дава црвената боја на нашите црвени крвни зрнца и носи кислород од белите дробови до остатокот од телото. Се нарекува „хем“. Овој хем се произведува во нашето тело во низа чекори, како монтажна линија. Исто како склопување автомобил. На секој чекор, работат специјални протеини наречени ензими .

Сега замислете, што се случува ако еден чекор во овој производствен синџир се заглави или ако еден работник (ензим) не работи правилно? Следниот чекор не може да се направи, а суровините се натрупуваат, нели? Слично на тоа, кога ќе се појави дефект во еден чекор во производството на хемот, хемикалиите произведени во претходниот чекор, наречени „порфирини“ и „порфирински прекурсори“, почнуваат да се акумулираат во телото. Акумулацијата на овие хемикалии во телото е она што ги предизвикува симптомите на порфирија. Тие можат да го оштетат нервниот систем или кожата.

Кои се главните видови на порфирија?

Порфиријата може да се подели во две главни категории, врз основа на тоа како се појавуваат симптомите. Разбирањето на оваа класификација ќе ви помогне подобро да ја разберете болеста.

Постојат неколку други подтипови под овие два главни типа. На пример, типот наречен „Акутна интермитентна порфирија (AIP)“, кој спаѓа во акутна порфирија, и типот наречен „Порфирија кутанеа тарда (PCT)“, кој спаѓа во кожна порфирија, се поретки.

Кои се предизвикувачите што предизвикуваат појава на симптоми?

Иако порфиријата е генетска, симптомите не се појавуваат секогаш. Постојат одредени работи што можат да предизвикаат симптоми или „напад“. Тие се нарекуваат „предизвикувачи“. Избегнувањето на нив е најдобриот начин за справување со болеста.

• Одредени лекови: Некои лекови против болки , апчиња за контрацепција, анестетици и некои лекови за напади можат да го предизвикаат ова. Ако имате порфирија, дефинитивно треба да разговарате со вашиот лекар пред да земете било каков лек.
• Алкохол и пушење : Прекумерното пиење и пушењето, особено во исто време, се главни предизвикувачи.
• Диета и постење: Работи како диети со низок внес на јаглехидрати , строги диети за слабеење и постење можат да предизвикаат симптоми.
• Ментален и физички стрес: Работи како прекумерна работа, ментален стрес и операција можат да влијаат на тоа.
• Инфекции: Симптомите може да се појават поради стресот што го предизвикува телото која било друга болест или инфекција.
• Сончева светлина: Сончевата светлина е главниот предизвикувач кај луѓето со кожна порфирија.

Кога треба да посетите лекар? Како се поставува дијагнозата?

Бидејќи оваа болест е ретка и симптомите се слични на други чести болести, понекогаш може да потрае некое време за да се дијагностицира. Важно е да се посети лекар ако имате некој од следниве симптоми, особено ако се јавуваат често.

Кај акутна порфирија

Доколку почувствувате силна абдоминална болка заедно со симптоми како што се гадење, повраќање, запек, забрзан срцев ритам, висок крвен притисок, мускулна слабост, конфузија или напади, многу е важно веднаш да одите во болница, особено во Одделот за итни случаи (УИ), бидејќи оваа состојба понекогаш може да биде опасна по живот.

Кај кожна порфирија

Доколку на вашата кожа лесно ви се појават плускавци, рани, воспаленија, црвенило или гребнатини по изложување на сонце, посетете дерматолог.

Дијагностички процес:

1. Медицински преглед: Прво, лекарот ќе ве прегледа, внимателно прашувајќи ве за вашите симптоми и семејна медицинска историја.

2. Лабораториски тестови: Доколку се сомневате на порфирија, ќе ви бидат земени примероци од урина, крв и евентуално од столицата за нивоата на порфирини. Во тешки случаи, урината може да добие темноцрвена или виолетова боја.

3. Генетски тестови: Доколку болеста се потврди со лабораториски тестови, може да се направат генетски тестови за да се открие специфичната генетска мутација што ја предизвикала.

Кои се опциите за третман?

Третманите за порфирија варираат во зависност од видот на болеста и сериозноста на симптомите. Иако нема лек, симптомите можат да се контролираат и може да се живее нормален живот.

Третман за акутна порфирија

Кога симптомите стануваат сериозни (акутен напад), потребна е хоспитализација и лекување.

• Давање физиолошки раствор (IV течности): Балансирајте ги солите и водата во телото.
• Инјекција на хемот: Контролирајте го недостатокот на хемот во телото и намалете ја количината на порфирин што се акумулира.
• Давање гликоза: Давањето шеќери како што е декстрозата интравенозно или преку уста му сигнализира на црниот дроб да го намали производството на порфирин.
• Други третмани: лекови против болки за силна болка и лекови за гадење и повраќање.
• Понови лекови како Гивосиран (Гивлаари): За луѓе кои имаат чести симптоми, овој лек се дава месечно за да се намали нивната фреквенција и сериозност.

Третман за кожна порфирија

• Заштита од сонце:Ова е најважното нешто. Носењето долги ракави, капи и нанесувањето крема за сончање со високо ниво на заштита, како што е SPF 50+, е од суштинско значење.
• Флеботомија: Ова вклучува отстранување на мала количина крв (околу една единица) од телото на секои неколку недели. Ова помага да се намали количината на дополнително железо во телото и помага да се отстранат порфирините што се насобрале во црниот дроб.
• Лекови: Ниски дози на лекови како што се хлорокин или хидроксихлорокин можат да го забрзаат отстранувањето на порфирините од црниот дроб.