अल्बिनिझम म्हणजे काय? त्वचा आणि केस पांढरे का होतात?

तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का की काही लोकांची त्वचा आणि केस खूप फिकट, कधीकधी तर पांढरेशुभ्र असतात? त्यांचे डोळेसुद्धा फिकट निळे किंवा तपकिरी असतात. समाजात आपण कधीकधी अशा लोकांना वेगवेगळ्या नावांनी संबोधतो. पण वैद्यकीय भाषेत याला अल्बिनिझम (albinism) म्हणतात. बऱ्याच लोकांना वाटते की हा एक आजार आहे. पण प्रत्यक्षात, हा आजार नाही आणि तो संसर्गजन्यही नाही. तर मग, आज आपण याबद्दल जागरूक असायला हवे का?

अल्बिनिझम म्हणजे नक्की काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अल्बिनिझम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, जी आपल्या शरीरातील मेलॅनिन या रंगद्रव्याच्या कमतरतेमुळे किंवा पूर्णपणे अभावामुळे उद्भवते.

मेलॅनिनला आपल्या शरीरातील एक नैसर्गिक 'शाई' समजा. ही शाईच आपल्या त्वचेला, केसांना आणि डोळ्यांना रंग देते. ज्या व्यक्तीमध्ये मेलॅनिनचे प्रमाण जास्त असते, तिची त्वचा, केस आणि डोळे गडद रंगाचे असतात. ज्या व्यक्तीमध्ये मेलॅनिनचे प्रमाण कमी असते, तिची त्वचा फिकट रंगाची असते. म्हणूनच, अल्बिनिझम असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात मेलॅनिनची निर्मिती खूप कमी होते. त्यामुळेच त्यांची त्वचा आणि केस इतके फिकट असतात.

मेलॅनिन नावाच्या या रंगद्रव्याचे, रंग देण्याव्यतिरिक्त आणखी एक महत्त्वाचे कार्य आहे. ते म्हणजे, ते आपल्या डोळ्यांतील दृष्टी चेतासंस्थेच्या योग्य विकासासाठी मदत करते. त्यामुळे, अल्बिनिझम असलेल्या अनेक लोकांना काही प्रमाणात दृष्टीदोष जाणवू शकतो.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, अल्बिनिझम हा आजार नाही, तर ती एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी व्यक्तीला जन्मतःच मिळते. तो संसर्गजन्य नाही.

एखाद्याला 'अल्बिनो' म्हणणे योग्य आहे का?

तुम्ही या स्थिती असलेल्या लोकांना 'अल्बिनो' म्हटलेलं ऐकलं असेल. पण डॉक्टर म्हणून, आम्हाला आणि या स्थिती असलेल्या अनेक लोकांना 'अल्बिनिझम असलेली व्यक्ती' असं संबोधलं जाणं अधिक पसंत आहे. याचं कारण असं की, एखाद्या व्यक्तीला तिच्या वैद्यकीय स्थितीनुसार संबोधणं योग्य नाही. अगदी त्याचप्रमाणे, मधुमेही व्यक्तीला 'डायबेटिक' म्हणण्याऐवजी 'डायबेटिक' म्हटल्याने त्या व्यक्तीचा आदर राखला जातो.

अल्बिनिझमचे मुख्य प्रकार आहेत का?

हो, अल्बिनिझमचे दोन मुख्य प्रकार आहेत. तसेच, काही दुर्मिळ जनुकीय सिंड्रोमचा भाग म्हणूनही अल्बिनिझम होऊ शकतो. आपण यांबद्दल स्वतंत्रपणे पाहूया.

इतर वैद्यकीय परिस्थितींशी संबंधित अल्बिनिझम

क्वचितच, अल्बिनिझम इतर जटिल अनुवांशिक सिंड्रोमचे एक वैशिष्ट्य म्हणून उद्भवू शकते, म्हणजेच अल्बिनिझम व्यतिरिक्त, त्यांच्यामध्ये शरीराच्या इतर प्रणालींवर परिणाम करणारी लक्षणे देखील असतात.

• हर्मान्स्की-पुडलॅक सिंड्रोम (HPS): अल्बिनिझम व्यतिरिक्त, या स्थितीमुळे रक्ताच्या गुठळ्या होण्याच्या समस्या, फुफ्फुस, मूत्रपिंड किंवा आतड्यांसंबंधी समस्या देखील उद्भवू शकतात.
• चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम (CHS): या स्थितीमध्ये, अल्बिनिझममुळे शरीराची रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत होते, ज्यामुळे वारंवार संसर्ग होण्याची शक्यता वाढते.

✨ Muscle recovery Verified Partner

Magnesium Muscle and Joint Care

A natural magnesium treatment that relieves muscle spasms, frizz and sore muscles.

Check Availability →

मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

अल्बिनिझम या स्थितीचा परिणाम प्रामुख्याने त्वचा, केस आणि डोळ्यांच्या स्वरूपावर, तसेच दृष्टीवर होतो.

त्वचा

अल्बिनिझम असलेल्या लोकांची त्वचा बहुतेकदा खूप फिकट असते, परंतु हे त्यांना असलेल्या अल्बिनिझमच्या प्रकारावर आणि त्यांच्या शरीरात तयार होणाऱ्या मेलॅनिनच्या प्रमाणावर अवलंबून असते.

• OCA प्रकार १: त्वचा खूप फिकट, जवळजवळ पांढरी असते.
• OCA प्रकार २ आणि ४: त्वचा मलईसारखी पांढरी असू शकते.
• OCA प्रकार ३: त्वचेला लालसर-तपकिरी रंग येऊ शकतो.

अत्यंत महत्त्वाचे: मेलॅनिन हे आपल्या त्वचेसाठी एक नैसर्गिक सनस्क्रीन आहे.साधारण तसंच काहीतरी. ते आपल्याला सूर्याच्या हानिकारक किरणांपासून वाचवते. त्यामुळे जेव्हा मेलॅनिन कमी होते, तेव्हा त्वचा उन्हात अधिक सहजपणे भाजते (सनबर्न). तसेच, त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका इतरांपेक्षा खूप जास्त असतो.

केस

अल्बिनिझमच्या प्रकारानुसार केसांचा रंगही बदलतो. काही लोकांचे केस पूर्णपणे पांढरे असतात. तर इतरांचे केस फिकट पिवळे, सोनेरी, फिकट तपकिरी किंवा लाल रंगाचे असू शकतात. हे सर्व शरीरातील मेलॅनिनच्या प्रमाणावर अवलंबून असते.

डोळे

डोळ्यांचा रंग फिकट निळा, हेझेल किंवा तपकिरी असू शकतो. तथापि, अल्बिनिझमचा थेट परिणाम केवळ डोळ्यांच्या रंगावरच नाही, तर दृष्टीवरही होतो.

• धूसर दृष्टी: गोष्टी अस्पष्ट आणि धूसरपणे दिसणे.
• दृष्टीदोष : अशा स्थिती ज्यांमध्ये चष्म्याची आवश्यकता असते, जसे की निकटदृष्टी किंवा दूरदृष्टी.
• तिरळेपणा: दोन्ही डोळे एकाच दिशेने रोखून ठेवण्यास अडचण येणे.
• निस्टॅग्मस: डोळ्यांची जलद, अनियंत्रित हालचाल .
• फोटोफोबिया: सूर्यप्रकाश किंवा प्रखर प्रकाशात पाहता येणार नाही इतके निळे डोळे होणे.
• खोलीची जाणीव कमी होणे: वस्तूंचे अंतर अचूकपणे ओळखण्यास असमर्थता.

असे का घडते? हा अनुवांशिक गुणधर्म आहे का?

हो, अल्बिनिझम ही पूर्णपणे अनुवांशिक स्थिती आहे. म्हणजेच, ती पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येते.

आपल्या शरीरात मेलॅनिनच्या निर्मितीशी संबंधित अनेक जनुके असतात. या जनुकांमधील बदलांमुळे मेलॅनिनच्या निर्मितीत अडथळा येऊ शकतो.

• ऑक्युलोक्युटेनियस अल्बिनिझम (OCA) हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, मुलाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही या आजाराचे जनुक वारसा हक्काने मिळणे आवश्यक आहे. जर फक्त एका पालकाला जनुक वारसा हक्काने मिळाले, तर मुलामध्ये लक्षणे विकसित होणार नाहीत. परंतु ते त्या जनुकाचे 'वाहक' असतील. याचा अर्थ असा की, जर भविष्यात त्यांचे दुसऱ्या वाहकाशी लग्न झाले, तर त्यांच्या मुलाला अल्बिनिझम होण्याची २५% शक्यता असते.

• नेत्र वर्णहीनता (ओए) सामान्यतः 'एक्स-लिंक्ड' पद्धतीने वारसाहक्काने मिळते. ती एक्स गुणसूत्राद्वारे संक्रमित होत असल्यामुळे, ती बहुतेकदा पुरुषांमध्ये दिसून येते.

त्याचे निदान कसे केले जाते आणि त्यावर काय उपचार आहेत?

ओळख

डॉक्टर सहसा या आजाराचे निदान खालीलप्रमाणे करतात:

• शारीरिक तपासणी केल्यावर:त्वचा, केस आणि डोळ्यांचा गोरा रंग जन्मावेळी किंवा त्यानंतर लगेचच ओळखता येतो.
• संपूर्ण डोळ्यांची तपासणी: डोळ्यांशी संबंधित लक्षणांची तपासणी (जसे की निस्टॅग्मस आणि स्ट्रॅबिस्मस).
• डीएनए चाचणी: काही प्रकरणांमध्ये, अल्बिनिझमचा विशिष्ट प्रकार निश्चित करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते.

उपचार आणि व्यवस्थापन

ही एक अनुवांशिक स्थिती असल्याने, शरीरातील मेलॅनिनचे उत्पादन वाढवून ही स्थिती पूर्णपणे बरी करू शकेल असा कोणताही उपचार उपलब्ध नाही. तथापि, या स्थितीशी संबंधित समस्या चांगल्या प्रकारे हाताळता येतात आणि तुम्ही निरोगी, सामान्य जीवन जगू शकता.

लक्ष केंद्रित करण्यासाठी दोन मुख्य क्षेत्रे आहेत.

१. त्वचेची काळजी (अतिशय महत्त्वाची!)

• सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण: शक्यतोवर उन्हात जाणे टाळा, विशेषतः सकाळी ११ ते दुपारी ३ या वेळेत.
• सनस्क्रीन: बाहेर जाताना नेहमी UVA आणि UVB दोन्ही किरणांपासून संरक्षण करणारे, SPF 30 किंवा त्याहून अधिक असलेले सनस्क्रीन वापरा . ​​याबद्दल अधिक माहितीसाठी तुमच्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.
• संरक्षक कपडे: लांब बाह्यांचे कपडे, टोप्या आणि अतिनील किरणांपासून संरक्षण देणारे सनग्लासेस घालण्याची सवय लावा.
• त्वचेची नियमित तपासणी: नवीन डाग, चामखीळ किंवा रंग, आकार किंवा रूपात बदल झाला आहे का, हे पाहण्यासाठी तुमची त्वचा नियमितपणे तपासा. अगदी किरकोळ बदल लक्षात आल्यासही ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

२. डोळ्यांचे संरक्षण

• नेत्रतज्ज्ञांना भेटणे: अल्बिनिझम असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीने नियमितपणे नेत्रतज्ज्ञांना भेटणे आवश्यक आहे.
• चष्मा: दृष्टीदोष सुधारण्यासाठी योग्य चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्स वापरणे.
• दृष्टीदोषासाठी मदत: दृष्टी सुधारण्यासाठी भिंगासारख्या उपकरणांचा वापर केला जाऊ शकतो.
• शस्त्रक्रिया: काहीवेळा तिरळेपणा दुरुस्त करण्यासाठी शस्त्रक्रिया केली जाऊ शकते.

जर तुमच्या मुलाला अल्बिनिझम असेल तर...

जेव्हा पालकांना कळते की त्यांच्या मुलाला अल्बिनिझम आहे, तेव्हा त्यांना दुःख आणि भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. परंतु योग्य पाठिंबा आणि जागृतीच्या जोरावर, तुम्ही तुमच्या मुलाला एक चांगले आयुष्य देऊ शकता.

• शाळेला कळवा: तुमच्या मुलाच्या शिक्षकांशी बोला आणि त्यांना त्यांची परिस्थिती, विशेषतः दृष्टीदोष समजावून सांगा. त्यांना वर्गात पुढे बसवणे आणि मोठ्या अक्षरांतील पुस्तके उपलब्ध करून देणे यांसारख्या गोष्टींसाठी मदत मागा.
• तुमच्या मुलामध्ये आत्मविश्वास निर्माण करा: तुमचे मूल इतरांपेक्षा वेगळे दिसत असल्यामुळे, त्याला शाळेत आणि समाजात चिडवले जाऊ शकते किंवा त्रास दिला जाऊ शकतो. त्यामुळे, लहानपणापासूनच तुमच्या मुलाशी याबद्दल मोकळेपणाने बोला. त्यांच्या मनात काय आहे हे ते तुम्हाला सांगू शकतात, असा आत्मविश्वास त्यांच्यामध्ये निर्माण करा.
• सनस्क्रीन वापरण्याची सवय लावा:संपूर्ण कुटुंबाने दररोज सनस्क्रीन लावण्याची सवय लावा. म्हणजे मग ते फक्त मुलांसाठीच आहे असे वाटणार नाही.
• तुमच्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटा: तुमच्या मुलाला त्वचा आणि डोळ्यांच्या नियमित वैद्यकीय तपासणीसाठी घेऊन जाण्याची खात्री करा.

अल्बिनिझमसह जगणे आव्हानात्मक असू शकते. पण लक्षात ठेवा, यामुळे व्यक्तीच्या क्षमता, बुद्धिमत्ता किंवा जीवनात यशस्वी होण्याची शक्यता मर्यादित होत नाही. योग्य व्यवस्थापन आणि पाठिंब्याने, ते इतर कोणासारखेच यशस्वी आणि आनंदी जीवन जगू शकतात.