PCD ගැන ඔයා දැනුවත්ද? (Primary Ciliary Dyskinesia) අපි මේ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි 'ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාව' එහෙමත් නැත්නම් (Primary Ciliary Dyskinesia - PCD) කියන රෝගී තත්ත්වය ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට මේ නම ටිකක් අමුතු වුණාට, මේක අපේ ශ්වසන පද්ධතියට වගේම ශරීරයේ තවත් ක්‍රියාවලීන්ට බලපාන දුර්ලභ, ඒ වගේම ගොඩක් වැදගත් රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ගොඩක් වෙලාවට උප්පත්තියෙන්ම එන දෙයක්. ඉතින්, අපි අද මේ PCD ගැන සරලව, ඔයාට හොඳටම තේරෙන විදිහට කතා කරමු.

මොකක්ද මේ ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාව (PCD) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, PCD කියන්නේ අපේ ශරීරයේ තියෙන සයිලියා (cilia) කියන ඉතාම සියුම්, කෙස් ගහක් වගේ කොටස් හරියට වැඩ කරන්නේ නැති එකෙන් ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක්. මේ සයිලියා කියන ඒවා අපේ ඇහැට පේන්නෙත් නැති තරම් පොඩි. හිතන්නකෝ, අපේ ශ්වසන මාර්ගයේ, ඒ කියන්නේ නාසය, උගුර, පෙනහළු වගේ තැන්වල මේ සයිලියා හරියට පොඩි කොසු වගේ වැඩ කරනවා.

එතකොට මොනවද මේ සයිලියා (cilia) කරන්නේ?

මේ සයිලියා කියන පුංචි කෙඳිති වගේ කොටස්, අපේ ශ්වසන පද්ධතියේ විතරක් නෙවෙයි, තවත් සමහර තැන්වලත් තියෙනවා. එයාලගේ ප්‍රධානම රාජකාරිය තමයි අපේ ශරීරයට ඇතුල්වෙන විෂබීජ, දූවිලි වගේ අනවශ්‍ය දේවල්, ඒ වගේම ශරීරයේ හැදෙන සෙම වගේ දේවල් අතුගාලා වගේ එළියට දාන එක. හරියට රැල්ලක් වගේ චලනය වෙලා තමයි මේ වැඩේ කරන්නේ. ඒ විතරක් නෙවෙයි, බබෙක් මව්කුසේ හැදෙනකොට, ඒ බබාගේ අවයව හරියට නියමිත තැන්වල පිහිටන්නත් මේ සයිලියා උදව් වෙනවා.

ඉතින්, PCD තියෙන කෙනෙක්ගෙ වෙන්නෙ, මේ සයිලියා හරියට වැඩ කරන්නෙ නැති එක. ඒ කියන්නේ:

• සමහරවිට මේ සයිලියා ප්‍රමාණයෙන් වැරදි වෙන්න පුළුවන්.
• ඒවායේ හැඩය අසාමාන්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• සමහරවිට සයිලියා නැතිවෙන්නම පුළුවන්.
• එහෙමත් නැත්නම්, එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැතුව, පිස්සුවෙන් වගේ චලනය වෙන්නත් පුළුවන්.
• නැත්නම් කොහෙත්ම චලනය නොවී තියෙන්නත් පුළුවන්.

හරියට වැඩ නොකරන සයිලියා නිසා අපි ලෙඩ වෙන්නේ කොහොමද?

මේ සයිලියා හරියට වැඩ නොකරනකොට, එක එක විදිහේ සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සමහර ඒවා ඉපදෙනකොටම පටන් ගන්නවා, සමහර ඒවා ජීවිතේ පස්සෙ කාලෙක මතුවෙන්නත් පුළුවන්.

• අසාමාන්‍ය ලෙස අවයව පිහිටීම: හිතන්නකෝ, අපේ හදවත, පෙනහළු, ප්ලීහාව (spleen) වගේ අවයව තියෙන්න ඕන පැත්තෙ නැතුව, අනිත් පැත්තෙ පිහිටන එක. සමහරවිට දකුණේ තියෙන්න ඕන දෙයක් වමේ තියෙන්න පුළුවන්. මේකට අපි කියනවා (Situs Inversus) කියලා. සමහර වෙලාවට අවයව සම්පූර්ණයෙන්ම වැරදි දිශාවට හැරිලා තියෙන්නත් පුළුවන්. මේකත් අර සයිලියාවල වැඩේ හරියට නොවුණාම වෙන්න පුළුවන් දෙයක්.
• නිදන්ගත, දරුණු ශ්වසන රෝග: මේක තමයි PCD වල ප්‍රධානම ගැටලුව. සයිලියාවලින් සෙම එළියට දාන්න බැරිවුණාම, ඒ සෙම පෙනහළුවල, ශ්වාසනාලවල එකතු වෙනවා. එතකොට ඉතින් නිතර නිතර කැස්ස, පපුවෙ සෙම, දරුණු ආසාදන (infections) ඇතිවෙනවා. මේ නිසා පෙනහළු වලට හානි වෙන්නත් පුළුවන්.
• දරුවන් ලැබීමේ ගැටලු (Fertility issues): PCD තියෙන පිරිමි කෙනෙක්ට නම්, බොහෝවිට දරුවන් හදන්න අපහසු වෙන්න, ඒ කියන්නෙ වඳභාවයට (infertile) පත්වෙන්න පුළුවන්. ගැහැනු අයටත් ගර්භණී කාලෙදි ectopic pregnancy (එනම්, කළලය ගර්භාෂයෙන් පිටත තැන්පත් වීම) වැනි බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

✨ හිසකෙස් සත්කාරය සායනික නිර්දේශය

හිසකෙස් ගැලවී යාම සඳහා ස්වභාවික විසඳුම්

ඇලොපීසියා සහ වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර නිසා හිසකෙස් අහිමි වූවන් සඳහා 100% ස්වභාවික හිසකෙස් විසඳුම්.

වැඩි විස්තර බලන්න →

PCD ඇතිවෙන්න හේතුව මොකක්ද?

මේක ජාන වලින් එන දෙයක්. ඒ කියන්නෙ, අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන ජානවල යම් යම් වෙනස්කම්, එහෙමත් නැත්නම් විකෘතිතා (gene abnormalities or mutations) නිසා තමයි මේ රෝගී තත්ත්වය ඇතිවෙන්නෙ. මේ රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිතා වර්ග කිහිපයක්ම තියෙනවා.

ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාවේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට ඉපදෙනකොටම දකින්න පුළුවන්, කාලයත් එක්ක ඒවා ටික ටික වැඩිවෙන්නත් පුළුවන්.

උපතේදී දකින්න පුළුවන් PCD රෝග ලක්ෂණ:

• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (respiratory distress): බබා ඉපදුණ ගමන්ම හුස්ම ගන්න අමාරු වෙන්න පුළුවන්.
• නහය හිරවීම (nasal congestion): නිතරම නහය හිරවෙලා වගේ තියෙන්න පුළුවන්.
• නොනැවතී පවතින සෙම සහිත කැස්ස (wet cough): සෙම පිටවෙන කැස්ස දිගටම තියෙන්න පුළුවන්.
• අසාමාන්‍ය ලෙස අවයව පිහිටීම (heterotaxia): කලින් කිව්වා වගේ, අවයව වැරදි තැන්වල පිහිටලා තියෙන්න, සමහර අවයව නැතිවෙන්න, නැත්නම් හරියට වර්ධනය වෙලා නැතිවෙන්න පුළුවන්. (Situs inversus) කියන්නෙත් මේ වගේ තත්ත්වයක්.
• සමහර විට සහජ හෘද රෝග (congenital heart disease).
• පෙනහළු හරියට පිම්බෙන්නේ නැතිවීම (atelectasis).
• වකුගඩු, අග්න්‍යාශය වගේ අවයවවල වතුර බිබිලි වගේ දේවල් (cyst-like growths) ඇතිවීම.
• ප්‍රතිදේහ ඌනතාවය (humoral (antibody) deficiency), මේ නිසා පෙනහළු සහ සයිනස් ආසාදන වැඩිපුර හැදෙන්න පුළුවන්.

දිගටම පවතින PCD රෝග ලක්ෂණ:

කාලයත් එක්ක මේ වගේ ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්:

• නිදන්ගත කැස්ස (chronic cough): දිගටම තියෙන කැස්ස.
• නිදන්ගත සයිනසයිටිස් (chronic sinusitis): නිතර නිතර සයිනස් ප්‍රශ්න.
• කන් ආසාදන (ear infections): නිතර කන් පැසවීම, කන්වලින් දියර ගැලීම.
• අධික ලෙස සෙම සහ කෙළ (excess mucus and phlegm).
• දරුවන් නොලැබීම (infertility) (විශේෂයෙන් පිරිමි අයට).
• නාසයේ මස් දළු (nasal polyps).
• දරුණු නියුමෝනියා (severe pneumonia) තත්ත්වයන් නිතර ඇතිවීම.
• නිතර උඩ ශ්වසන මාර්ගයේ ආසාදන (upper respiratory infections).
• සමහර විට මොළයේ වතුර එකතු වීම (hydrocephalus).

ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාව (PCD) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

ඇත්තටම, මේක අඳුරගන්න එක ටිකක් සංකීර්ණයි. එක පරීක්ෂණයකින්ම 'මෙන්න PCD' කියලා හරියටම කියන්න බෑ. වෛද්‍යවරු විවිධ පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරලා තමයි මේ ගැන නිගමනයකට එන්නේ.

• වෛද්‍ය පරීක්ෂාව සහ රෝග ඉතිහාසය: මුලින්ම වෛද්‍යවරයා ඔයාගෙන් රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයන් තියෙනවද කියල අහලා බලයි.
• සයිලියා අඩංගු පටක බයොප්සි පරීක්ෂණයක් (biopsy): නාසයෙන් හරි පෙනහළුවලින් හරි පොඩි පටක කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් බලනවා. එතකොට සයිලියාවල හැඩය, ප්‍රමාණය, චලනය වෙන විදිහ වගේ දේවල් බලන්න පුළුවන්.
• ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing): PCD වලට සම්බන්ධ ජාන විකෘතිතා තියෙනවද කියලා මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයලා බලනවා. හැබැයි, PCD තියෙන හැමෝගෙම මේ ජාන විකෘතිතා හොයාගන්න බැරිවෙන්නත් පුළුවන්.

මේවට අමතරව, PCD තියෙනවද කියලා සැක හිතෙනකොට තවත් පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්:

• පිටකරන හුස්මවල නයිට්‍රික් ඔක්සයිඩ් මැනීම (exhaled nasal nitric oxide): විශේෂ උපකරණයකින් අපි හුස්ම පිටකරනකොට එන වායුවේ නයිට්‍රික් ඔක්සයිඩ් (nitric oxide) කියන වායුවේ මට්ටම මනිනවා. PCD තියෙන අයගෙ මේ මට්ටම අසාමාන්‍ය විදිහට අඩුයි.
• පෙනහළු ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (pulmonary function tests): මේ පරීක්ෂණවලින් ඔයාගෙ පෙනහළු කොච්චර හොඳට වැඩ කරනවද, හුස්ම ගන්න අපහසුතා තියෙනවද කියලා බලනවා.
• වීඩියෝ මයික්‍රොස්කොපි (video microscopy): සයිලියා සාම්පලයක් අරගෙන අධිබලැති වීඩියෝ කැමරාවක් සවිකරපු අන්වීක්ෂයකින් බලනවා. එතකොට සයිලියාවල චලනය හෙමින් (slow-motion) බලලා ඒවායේ ක්‍රියාකාරීත්වය හරියටම අධ්‍යයනය කරන්න පුළුවන්.

ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාවට (PCD) ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

අවාසනාවකට, PCD සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් බෙහෙතක් නම් තවම හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, රෝගය පාලනය කරගෙන, රෝග ලක්ෂණ අඩු කරලා, ජීවිතේ ටිකක් පහසු කරගන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර ක්‍රම ගොඩක් තියෙනවා.

ප්‍රධානම අරමුණ තමයි පෙනහළුවල එකතුවෙන සෙම සහ දියර වර්ග අයින් කරන එක. ඒකට මේ වගේ දේවල් කරනවා:

• ශ්වසන මාර්ග පිරිසිදු කිරීම (airway clearance): විශේෂ මැෂින් එකකින් සෙම බුරුල් කරලා අයින් කරන්න උදව් කරනවා. ඒ වගේම, සෙම අයින් කරන්න උදව්වෙන විශේෂ කැස්ස ක්‍රම තියෙනවා.
• පපුවට කරන භෞත චිකිත්සාව (chest physical therapy): සමහරු පපුවට හෙමින් තට්ටු කරන වස්ත්‍රයක් වගේ එකක් (vest-like device) පාවිච්චි කරනවා. මේකෙන් සෙම බුරුල් වෙලා එළියට එන්න උදව් වෙනවා.
• කනට ටියුබ් දැමීම (ear tubes): නිතර කන් ආසාදන හැදෙනවා නම්, කන් බෙරේට පොඩි ටියුබ් දාලා මැද කනේ එකතුවෙන දියර අයින් වෙන්න සලස්වනවා.

ඒ වගේම, ආසාදන සහ ප්‍රදාහ තත්ත්වයන් (inflammation) පාලනය කරන්න මේ වගේ බෙහෙත් වර්ගත් දෙනවා:

• ප්‍රතිජීවක (antibiotics): ශරීරයේ ඇතිවෙන බැක්ටීරියා ආසාදන පාලනය කරන්න මේවා දෙනවා. සමහර දරුණු අවස්ථාවලදී, නහරයකින් (intravenously) ප්‍රතිජීවක දෙන්නත් සිද්ධ වෙනවා.
• ඇසිත්‍රොමයිසීන් (Azithromycin): මේක පෙනහළුවල තියෙන ප්‍රදාහය අඩුකරන්න උදව්වෙන, සමහරවිට දිනපතා ගන්න වෙන බෙහෙතක්.
• ශ්වාසනාල විස්තාරක (bronchodilators): ඇල්බියුටරෝල් (albuterol) වගේ බෙහෙත්. මේවායින් ශ්වාසනාලිකා ටිකක් ලොකු කරලා හුස්ම ගන්න පහසු කරනවා.
• කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ්ස් (corticosteroids): මේවා ශරීරයේ රසායනික ප්‍රතික්‍රියා පාලනය කරලා ප්‍රදාහය අඩු කරනවා.
• සෙම තුනී කරන බෙහෙත් (mucus thinners): ඉන්හේල් කරන්න පුළුවන් මේ බෙහෙත් වලින් ශ්වසන මාර්ගවල තියෙන සෙම තුනී කරලා එළියට දාන්න ලේසි කරනවා.

මට තවත් PCD ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙයිද?

සමහර වෙලාවට, අර කිව්වා වගේ අවයව වැරදි තැන්වල පිහිටලා තියෙනවා නම්, ඒවා හරිගස්සන්න සැත්කම් (surgery) කරන්නත් වෙනවා. බබා ඉපදුණ ගමන්ම වගේ මේ වගේ සැත්කම් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ජීවිතේ පස්සෙ කාලෙක ඇතිවෙන්න පුළුවන් සංකූලතා වළක්වගන්න හරි, ඒවාට ප්‍රතිකාර කරන්න හරි තවත් සැත්කම් අවශ්‍ය වෙන්නත් පුළුවන්.

ප්‍රාථමික සිලියරි ඩිස්කිනීසියාව (PCD) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජාන වලින් උරුම වෙන රෝගී තත්ත්වයක් නිසා, අපිට මේක වළක්වාගන්න කරන්න පුළුවන් දෙයක් ඇත්තටම නෑ. හැබැයි, ඔයාගෙ පවුලේ කිට්ටුම නෑයෙකුට PCD තියෙනවා නම්, ඔයා පවුලක් පටන්ගන්න හිතනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) සහ ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන හිතන එක ගොඩක් හොඳයි. මේ සේවාවන් වලින් ඔයාට, ඔයාගෙ දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදීමේ ඉඩකඩ කොච්චරද කියලා දැනගන්න උදව්වක් ලැබෙනවා.

PCD තියෙන අයගේ ආයු කාලය කොහොමද?

ගොඩක් අය සාමාන්‍ය විදිහට, මහලු විය දක්වාම දීර්ඝ කාලයක් ජීවත් වෙනවා. හරියට ප්‍රතිකාර ගන්න එකයි, තමන්ව බලාගන්න එකයි තමයි වැදගත්ම දේ.

PCD තියෙන අයගේ රෝගයේ ඉදිරි ගමන (Prognosis) කොහොමද?

මේක ඇත්තටම පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වෙනවා. සමහරුන්ට ඉපදුණ දවසේ ඉඳන්ම ලෙඩ ගතිය වැඩියි, ජීවිත කාලෙම ඒ විදිහට ඉන්න පුළුවන්. තවත් සමහරු ලෙඩ නැති කාලවලදී හොඳ සෞඛ්‍ය තත්ත්වයෙන් ඉඳලා, සමහර වෙලාවට දරුණු විදිහට අසනීප වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, තමන්ගේ තත්ත්වය ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරලා, උපදෙස් පිළිපදින එක ගොඩක් වැදගත්.

PCD නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

නිතර නිතර ආසාදන හැදෙන නිසා, ඒ ආසාදන වලින් අවයවවල පටකවලට හානි වෙලා, කැළැල් ඇතිවෙලා, එක එක සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. උදාහරණ විදිහට:

• කන් ඇසීම අඩුවීම (hearing loss).
• ශ්වාසනාලිකා ප්‍රසාරණය වීම සහ හානිවීම (bronchiectasis): මේ නිසා පෙනහළු වලට තවත් හානි වෙන්න පුළුවන්.
• ශ්වසන පද්ධතිය අකර්මණ්‍ය වීම (respiratory failure): දරුණුම අවස්ථාවලදී මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

PCD එක්ක ජීවත් වෙනකොට දැනගන්න ඕන වැදගත් දේවල් මොනවද?

PCD කියන්නේ නිදන්ගත රෝගයක්. ඉතින්, ඒ එක්ක ජීවත් වෙනකොට, ඔයාට පුළුවන් ඔයාගෙ ජීවිතේ ටිකක් හරි පහසු කරගන්න, හොඳින් ඉන්න මේ දේවල් ටික කරන්න:

• ව්‍යායාම (exercise): මධ්‍යස්ථ මට්ටමේ ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් කරනකොට ඔයා ගැඹුරින් හුස්ම ගන්නවා. එතකොට පෙනහළුවල තියෙන සෙම බුරුල් වෙලා අයින් වෙන්න උදව් වෙනවා. ඒ වගේම ශරීර ශක්තියත් වැඩිවෙනවා.
• මානසික සහය (emotional support): මේ වගේ නිදන්ගත රෝගයක් එක්ක ජීවත් වෙන එක සමහර වෙලාවට මානසිකව අමාරු වෙන්න පුළුවන්. එක එක අභියෝග එන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, මානසික සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයෙකුගෙන්, උපදේශකවරයෙකුගෙන් සහය ලබාගන්න එක, ඔයාගෙ හිතට දැනෙන පීඩනය අඩු කරගන්න ගොඩක් උදව් වෙයි.
• නිරන්තර වෛද්‍ය අධීක්ෂණය (monitoring): නිතරම වෛද්‍යවරුන් හමුවෙලා, ප්‍රතිකාර කොච්චර සාර්ථකද, රෝග ලක්ෂණ වැඩිවෙනවද, අලුත් ප්‍රශ්න මතුවෙනවද කියලා බලන්න ඕන. සමහරවිට නිතර පෙනහළු ක්‍රියාකාරීත්ව පරීක්ෂණ (pulmonary function testing) හරි පපුවෙ එක්ස්-රේ (chest X-ray) පරීක්ෂණ හරි කරන්නත් වෙයි.

වැදගත්ම දේ තමයි, PCD තියෙනවා කියලා දැනගත්ත ගමන් කලබල නොවී, වෛද්‍ය උපදෙස් හරියටම පිළිපදින එක සහ තමන් ගැන සැලකිලිමත් වෙන එක.