ඔයා කවදාහරි Refsum රෝගය (Refsum Disease) ගැන අහලා තියෙනවද? අපි මේ දුර්ලභ තත්ත්වය ගැන කතා කරමු!

ඔයා කවදාහරි 'Refsum රෝගය' (Refsum Disease) කියලා දෙයක් ගැන අහලා තියෙනවද? සමහරවිට ගොඩක් දෙනෙක්ට මේ නම ටිකක් අලුත් ඇති. මොකද මේක හරිම දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ ගොඩක් අඩුවෙන් දකින්න ලැබෙන, ජාන වලින් එන රෝගී තත්ත්වයක්. ඒත් මේ වගේ දේවල් ගැනත් පොඩ්ඩක් හරි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වටිනවා. අපි අද මේ Refsum රෝගය ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.

Refsum රෝගය (Refsum Disease) කියන්නේ ඇත්තටම මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, Refsum රෝගය කියන්නේ එකිනෙකට වෙනස් ජානමය රෝග දෙකක්. එකක් තමයි ළදරු Refsum රෝගය (Infantile Refsum Disease), අනික තමයි වැඩිහිටි Refsum රෝගය (Adult Refsum Disease). මේ දෙකම අයිති වෙන්නේ `(Peroxisomal disorders)` කියන ලොකු රෝග කාණ්ඩයකට. මේකෙදි වෙන්නේ, අපේ ඇඟේ තියෙන ජානවල යම් යම් වෙනස්කම් (අපි මේවට `(mutations)` කියනවා) නිසා, සමහර මේද වර්ග හරියට බිඳ දාන්න, ඒ කියන්නේ දිරවන්න බැරි වෙන එක. ඔයාට මේ තත්ත්වය තියෙනවා නම්, ඔයාගේ ඇඟේ `(Phytanic acid)` කියන මේද වර්ගය බිඳ දාන්න උදව් වෙන එන්සයිම (enzymes) නැති වෙනවා. එතකොට වෙන්නේ, මේ `(Phytanic acid)` කියන එක ඇඟ ඇතුළේ එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හිතන්නකෝ හරියට අපේ ගෙදර කුණු ටිකක් එකතු වෙලා ප්‍රශ්න ඇතිවෙනවා වගේ දෙයක්.

වැඩිහිටි Refsum සහ ළදරු Refsum අතර තියෙන වෙනස මොකක්ද?

මේ Refsum රෝග වර්ග දෙකේදීම ඇස් පෙනීම නැතිවෙලා යන එකයි, අර මම කලින් කිව්ව `(Phytanic acid)` ඇඟේ එකතු වෙන එකයි දකින්න පුළුවන්. ඒත් මේ තත්ත්ව දෙක ඇතිවෙන්නෙ, අපි ඉපදෙන්නත් කලින් වෙනස් ජාන දෙකක වෙනස්කම් (`(mutations)`) නිසා.

• ළදරු Refsum රෝගය (Infantile Refsum Disease): මේක `(Zellweger spectrum disorders)` කියන රෝග කාණ්ඩයේ එකක්. මේකෙන් පොඩි බබාලටයි, පුංචි දරුවන්ටයි රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා. උදාහරණ විදියට කිව්වොත්, ඇඟපතේ බුරුල් ගතිය (floppy muscle tone), කිරි බීමේ අපහසුතා (poor feeding), වලිප්පුව (seizures), වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delays) සහ අක්මා රෝග (liver disease) වගේ දේවල්. ළදරු Refsum කියන්නේ වැඩිහිටි Refsum එකට වඩා ගොඩක් බරපතළ තත්ත්වයක්. මේ රෝගය තියෙන බබාලගේ ජීවත් වෙන්න තියෙන කාලය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒත් අන්තිමේදී මේක මාරාන්තික වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.

• වැඩිහිටි Refsum රෝගය (Adult Refsum Disease): මේක සාමාන්‍යයෙන් මතුවෙන්නේ ළමා කාලයේ අග භාගයේදී හරි ඊට පස්සෙ හරි. මේකෙදි ප්‍රධාන වශයෙන්ම පෙනීම නැතිවීම, ගඳ සුවඳ දැනීම නැතිවීම, අත් පා වල හිරිවැටීම හෝ දුර්වලකම සහ ඇසීමේ දුර්වලතා ඇතිවෙනවා. ළදරු Refsum එකේ වගේ මේකෙදි මොළයට බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ. ඒ නිසා සාමාන්‍යයෙන් වලිප්පුව හරි වර්ධන ප්‍රමාදයන් හරි දකින්න ලැබෙන්නේ නෑ. හැබැයි, ජීවිතේ පස්සෙ කාලෙක දරුණු හෘද රෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්කම තියෙනවා.

මේ Refsum රෝගය කොච්චර සුලභද?

ඇත්තටම කිව්වොත් Refsum රෝගය කියන්නේ ඉතාමත්ම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ළදරු Refsum රෝගය ලක්ෂයකට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි ඇතිවෙන්නේ. වැඩිහිටි Refsum රෝගය ඊටත් වඩා අඩුයි, මිලියනයකට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේක හැදෙන්නේ. ඉතින් ඔයාට තේරෙනවා ඇති මේක කොච්චර අඩුවෙන් දකින්න ලැබෙන දෙයක්ද කියලා.

Refsum රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

Refsum රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වෙනස් වෙනවා ඔයාට රෝග ලක්ෂණ පටන් ගන්න වයස අනුව.

ළදරු Refsum (Infantile Refsum)

ඔයාගේ දරුවාට ළදරු Refsum රෝගය තියෙනවා නම්, එයා ඉපදෙනකොටම ඇඟපත හරිම බුරුල් වෙන්න පුළුවන්, හරියට පණ නැහැ වගේ. ඒ වගේම කිරි බොන්නත් හරිම අමාරු වෙන්න පුළුවන්. එයාගේ රෝග ලක්ෂණ රඳා පවතින්නේ රෝගයේ බරපතළකම අනුව. එයාලට වලිප්පුව එන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් මේ අවයව වල අසාමාන්‍යතා තියෙන්න පුළුවන්:

• වකුගඩු (`(Kidneys)`)
• අක්මාව (`(Liver)`)
• ඇටකටු (විශේෂයෙන් දිග අස්ථි - `(long bones)`)

රෝගය දරුණු විදියට තියෙන බබාලා සමහර වෙලාවට ජීවිතේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළතම නැති වෙන්න පුළුවන්.

ටිකක් වයසින් වැඩි දරුවන්ට මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

• වර්ධනයේ ආබාධ (`(Developmental disabilities)`)
• හරියට උස යන්නේ නැති එක (Poor growth)
• පෙනීමේ සහ ඇසීමේ ගැටලු

වැඩිහිටි Refsum (Adult Refsum)

වැඩිහිටි Refsum රෝගයේ පළවෙනිම රෝග ලක්ෂණය වෙන්නේ හැමතිස්සෙම වගේ රාත්‍රී කාලයේ පෙනීම අඩුවීමයි. මේකට හේතුව තමයි `(Retinitis pigmentosa)` කියන තත්ත්වය. ඔයාගේ දරුවාට නව යොවුන් වියේදී, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දහතුන දාහතර වගේ කාලෙදි මේ රෑට පේන්නේ නැති ගතිය තේරෙන්න පුළුවන්. එහෙම නැත්නම් එයාලා වැඩිහිටියෝ වෙනකම්ම කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් නොකර ඉන්නත් පුළුවන්. වයසට යද්දී, මේ `(Retinitis pigmentosa)` තත්ත්වය නිසා වටේ පෙනීම අඩුවෙලා අන්තිමට සම්පූර්ණයෙන්ම අන්ධභාවයට පත්වෙන්නත් පුළුවන්.

වෙනත් වැඩිහිටි Refsum රෝග ලක්ෂණ තමයි මේවා:

• ගඳ සුවඳ දැනීම නැතිවීම (`(Anosmia)`)
• අත් පා වල හිරිවැටීම හෝ දැවිල්ල වගේ දැනෙන එක
• ඇසීම අඩුවීම
• ඇඟේ සමබරතාවය පිළිබඳ ගැටලු (`(Balance issues)`)
• සමේ කොරල වගේ, රළු ලප ඇතිවීම (`(Ichthyosis)`)
• ඇස් පෙනීම බොඳවීම, හරියට ඇස්වල සුද මතුවෙනවා වගේ (`(Cataracts)`)
• දරුණු හෘද රෝග, උදාහරණයක් විදියට හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතා (`(Arrhythmia)`) හෝ හෘදයේ ක්‍රියාකාරීත්වය අඩපණ වීම (`(Heart failure)`)

Refsum රෝගයේ සංකූලතා මොනවද?

ළදරු Refsum කියන්නේ ඉතාම බරපතළ සහ අබලන් කරවන තත්ත්වයක්. දරුවන්ට කෑම බීම, වලිප්පුව, පෙනීම සහ ඇසීම සම්බන්ධයෙන් ලොකු ගැටලු ඇතිවෙනවා. ශ්වසන පද්ධතියේ සංකූලතා නිසා එයාලගේ ජීවිත කාලයත් කෙටි වෙනවා.

වැඩිහිටි Refsum වලදී, කාලයත් එක්ක ඔයාගේ පෙනීම ටික ටික නරක අතට හැරෙනවා. දුර්වලකම, සංවේදනයන් දැනීමේ අඩුව සහ සමබරතාවයේ ගැටලුත් ක්‍රමයෙන් වැඩිවෙනවා. සමහර වෙලාවට ලොකු අසනීපයක් හැදුනොත්, සැත්කමකට භාජනය වුනොත් වගේ ශාරීරික ආතති තත්ත්ව වලදී, අර මම කිව්ව `(Phytanic acid)` මට්ටම ඉතාම ඉහළ යන්න පුළුවන්. එතකොට හෘද ස්පන්දනය අක්‍රමවත් වෙන්න හරි, අධික දුර්වලතාවයක් ඇතිවෙන්න හරි පුළුවන්. ප්‍රතිකාර නොකළොත්, මේ හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතා (`(Arrhythmias)`) ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්.

Refsum රෝගයට හේතුව මොකක්ද?

Refsum රෝගය හැදෙන්නේ ඔයා ඉපදෙනකොටම ඔයාගේ ඇඟේ තියෙන ජානයක වෙනස්කමක් (`(mutation)`) නිසා. මේ ජාන විකෘති ඔයාට ලැබෙන්නේ ඔයාගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි, එහෙම නැත්නම් දෙන්නගෙන්ම හරි වෙන්න පුළුවන්.

ළදරු Refsum ඇතිවෙන්න පුළුවන් ජාන වර්ග දොළහකට වඩා තියෙනවා. ඒ අතරින් බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ `(PEX1)` (60% ක් විතර), `(PEX6)` (15% ක් විතර), `(PEX12)` (7.6% ක් විතර) සහ `(PEX26)` (4.2% ක් විතර) කියන ජාන.

වැඩිහිටි Refsum රෝගයත් හැදෙන්නේ උපතේදීම තියෙන, පරම්පරාවෙන් එන ජාන විකෘතියක් නිසාම තමයි. වැඩිහිටි Refsum රෝගය තියෙන දහ දෙනෙක්ගෙන් නව දෙනෙක්ටම වගේ තියෙන්නේ `(PHYH)` කියන ජානයේ විකෘතියක්. අනිත් බොහෝ දෙනෙක්ට තියෙන්නේ `(PEX7)` කියන ජානයේ විකෘතියක්.

හිතන්නකෝ, මේක හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන පොඩි කර්මාන්තශාලාවක යම්කිසි වැදගත් යන්ත්‍රයක් කැඩිලා වගේ වැඩක්. ඒ ජාන කියන යන්ත්‍ර හරියට වැඩ නොකරනකොට තමයි මේ වගේ ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්නේ.

Refsum රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරු ඔයාගේ වයස අනුව විවිධ පරීක්ෂණ පාවිච්චි කරනවා Refsum රෝගය හඳුනාගන්න. ඊට පස්සේ, Refsum රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘති හොයන්න ජාන පරීක්ෂණ (`(Genetic tests)`) කරන්නත් පුළුවන්.

• ළදරු Refsum සඳහා: බහුලවම කරන පරීක්ෂණ තමයි ඉතා දිගු දාම මේද අම්ල (`(very long-chain fatty acids)`), ෆයිටනික් අම්ලය (`(phytanic acid)`) සහ ප්‍රිස්ටනික් අම්ලය (`(pristanic acid)`) මැන බලන එක.
• වැඩිහිටි Refsum සඳහා: ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මුලින්ම ලේ සාම්පලයක් අරගෙන ඔයාගේ `(Phytanic acid)` මට්ටම පරීක්ෂා කරන්න ඉඩ තියෙනවා.

Refsum රෝගයට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ළදරු Refsum (Infantile Refsum) සඳහා ප්‍රතිකාර

ඔයාගේ දරුවාට ළදරු Refsum රෝගය තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා ප්‍රතිකාර තීරණය කරන්නේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව. මේකට මේ වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• නලයකින් කෑම දීම (`(Tube feeding)`)
• ඇසේ සුද ඉවත් කිරීම (`(Cataract removal)`)
• කණ්ණාඩි
• ශ්‍රවණ ආධාරක (`(Hearing aids)`)
• විටමින් වර්ග
• වලිප්පුවට දෙන බෙහෙත් (`(Anti-seizure medications)`)
• වර්ධන ප්‍රමාදයන් සඳහා විවිධ ප්‍රතිකාර සහ මුල් අවධියේ මැදිහත්වීමේ සේවා (`(therapies/early intervention services)`)

වැඩිහිටි Refsum (Adult Refsum) සඳහා ප්‍රතිකාර

වැඩිහිටි Refsum රෝගයට ප්‍රතිකාර කරනකොට, ඔයාගේ ඇඟේ `(Phytanic acid)` මට්ටම වැඩි කරන කෑම වර්ග සීමා කරන්න වෙනවා. උදාහරණ විදියට:

• හරක් මස් සහ බැටළු මස්
• කිරි ආහාර (Dairy products)
• තෙල් අධික මාළු වර්ග, උදාහරණයක් විදියට කෝඩ්, ටූනා හෝ හැඩොක් වගේ.

සමහර අයට `(Phytanic acid)` එකතුවීම පාලනය කරන්න `(Plasmapheresis)` කියන ප්‍රතිකාර ක්‍රමයත් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ `(Plasmapheresis)` වලදී වෙන්නේ, වෛද්‍යවරයෙක් ඔයාගේ ලේ ටිකක් අරගෙන, ඒකෙන් අමතර `(Phytanic acid)` ටික පෙරලා අයින් කරලා, ආයෙමත් ඒ ලේ ටික ඔයාගේ ඇඟට දෙන එක. මේක ටිකක් සංකීර්ණ ප්‍රතිකාරයක් වුනත්, සමහර අයට ගොඩක් ප්‍රයෝජනවත්.

Refsum රෝගය නිසා හෘද රෝග වලට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙනවද?

වැඩිහිටි Refsum රෝගයේදී, හදිසියේ හරි හෘද ස්පන්දනයේ අක්‍රමිකතාවයක් (`(irregular heartbeat)`) ඇතිවුනොත්, ඔයාගේ හෘද ස්පන්දනය පාලනය කරන්න ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. ඒවට මේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• බෙහෙත් වර්ග: `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)` හෝ ලේ කැටි ගැසීම අඩු කරන `(Anticoagulants)` වගේ බෙහෙත්, හෘද ස්පන්දන වේගය පාලනය කරන්න හරි ආඝාත අවදානම අඩුකරන්න හරි දෙනවා.
• කාඩියෝවර්ෂන් (`(Cardioversion)`): සාමාන්‍ය හෘද ස්පන්දන රටාවක් නැවත ලබාගන්න පාලනය කරන ලද විද්‍යුත් කම්පනයක් දීම.
• සමට යටින් තැන්පත් කරන කාඩියෝවර්ටර් ඩිෆයිබ්‍රිලේටරය (`(Implantable cardioverter defibrillator)`): මේක ඔයාගේ සමට යටින් තැන්පත් කරන උපකරණයක්. මේකෙන් ඔයාගේ හෘද ස්පන්දනය නිරීක්ෂණය කරලා, ඒක නියාමනය කරනවා.
• කැතීටර් ඇබ්ලේෂන් (`(Catheter ablation)`): මේක කුඩා ආක්‍රමණශීලී නොවන සැත්කමක්. මේකෙදි අක්‍රමවත් හෘද ස්පන්දනයකට බාධා කරන්න, රෝගී හෘද පටක වලට හිතාමතාම හානි කරනවා.

Refsum රෝගය තියෙන කෙනෙක්ට මොන වගේ දෙයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?

ළදරු Refsum තියෙන දරුවන්ට සාමාන්‍යයෙන් දරුණු වර්ධන ආබාධ ඇතිවෙනවා වගේම එයාලට ගොඩක් වෛද්‍යමය මැදිහත්වීම් අවශ්‍ය වෙනවා. දුකට කරුණක් තමයි, කොච්චර හොඳින් බලාගත්තත්, මේ රෝගයේ බරපතළකම සහ ස්වභාවය නිසා මේ දරුවන්ගේ ආයු කාලය කෙටි වෙනවා.

වැඩිහිටි Refsum තියෙන බොහෝ දෙනෙක් `(Phytanic acid)` අධික ආහාර සීමා කරලා එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ සාර්ථකව කළමනාකරණය කරගන්නවා. ප්‍රතිකාර එක්ක, සම වියළීම, හිරිවැටීම වගේ රෝග ලක්ෂණ බොහෝ වෙලාවට නැතිවෙලා යනවා. හැබැයි, ඔයාට දිගු කාලීනව පෙනීමේ හෝ ඇසීමේ ගැටලු එක්ක ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයගේ නැතිවෙලා ගිය ගඳ සුවඳ දැනීමේ හැකියාව ආයෙමත් ලැබෙන්නේ නැති වෙන්නත් පුළුවන්.

Refsum රෝගය ඇතිවීමේ අවදානම අඩු කරගන්නේ කොහොමද?

Refsum රෝගය කියන්නේ ජානමය රෝගයක් (`(genetic disorder)`) නිසා, මේක වළක්වගන්න ක්‍රමයක් නම් නෑ.

ඔයාට Refsum රෝගය තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයා මේ රෝගයේ වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන් කියලා හිතනවා නම්, ඔයා ජාන පරීක්ෂණයක් (`(Genetic testing)`) කරගන්න එක ගැන හිතන්න පුළුවන්. ජාන පරීක්ෂණ වලින් Refsum රෝගයට හේතුවන ජාන විකෘතිය හඳුනාගන්න පුළුවන්. ජාන උපදේශකයෙක්ට (`(Genetic counselor)`) පුළුවන් ඔයාට පරීක්ෂණ ප්‍රතිඵල තේරුම් ගන්න උදව් කරන්න, ඒ වගේම ඔයාගේ දරුවන්ට යම් ජානමය තත්ත්වයක් උරුම වීමේ ඉඩකඩ ගැනත් පැහැදිලි කරන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මොනවද අහන්න ඕන?

ඔයාට Refsum රෝගය තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඒ ගැන සැකයක් තියෙනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන්න පුළුවන්:

• Refsum රෝගයේ මුල්ම රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
• Refsum රෝගය හඳුනාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?
• Refsum රෝගයට තියෙන ප්‍රතිකාර විකල්ප මොනවද?
• මම Refsum රෝගය සඳහා ජාන පරීක්ෂණයක් කරගන්න ඕනෙද?
• මගේ දරුවාට Refsum රෝගය උරුම වෙන්න තියෙන ඉඩකඩ කොච්චරද?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවාට හරි දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම බය හිතෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒත්, රෝග විනිශ්චයක් ලැබෙනවා කියන්නේ මොකක්ද වෙන්නේ කියලා තේරුම් ගන්න තියෙන පළවෙනි පියවර.

සාරාංශයක් විදියට (Take-Home Message)

Refsum රෝගය (Refsum Disease) කියන්නේ ඇත්තෙන්ම දුර්ලභ, ඒ වගේම සංකීර්ණ තත්ත්වයක්. හැබැයි, නිවැරදි රෝග විනිශ්චය සහ ඉක්මන් ප්‍රතිකාර වලින්, විශේෂයෙන්ම වැඩිහිටි Refsum රෝගයේදී, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරගෙන යහපත් ජීවිතයක් ගත කරන්න ගොඩක් දුරට පුළුවන්. ළදරු Refsum තත්ත්වය වඩාත් අභියෝගාත්මක වුණත්, දරුවාට අවශ්‍ය උපරිම රැකවරණය සහ සහාය ලබාදීම ඉතාම වැදගත්.

ඔයාට මේ ගැන තවත් ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා සැකයක් හිතෙනවා නම්, කිසිම වෙලාවක වෛද්‍ය උපදෙස් පතන්න පස්සට යන්න එපා. ඒ වගේම, මේ වගේ දුර්ලභ රෝග තියෙන අය සහ එයාලගේ පවුල්වල අයට උදව් කරන ආධාරක කණ්ඩායම් (support groups) එක්ක සම්බන්ධ වෙන එකත් ලොකු හයියක් වෙන්න පුළුවන්. හැමෝගෙම අත්දැකීම් වෙනස් වුණත්, අනිත් අය එක්ක කතා කරන එකෙන් ඔයාට තනිකමක් දැනෙන එක අඩු වෙයි.

---

` Refsum disease, Refsum රෝගය, ජානමය රෝග, ෆයිටනික් ඇසිඩ්, පෙනීමේ ගැටළු, ශ්‍රවණාබාධ, ළදරු Refsum, වැඩිහිටි Refsum