किं भवता कदापि अवलोकितं यत् केषाञ्चन जनानां त्वक्, केशाः च अतीव विवर्णाः सन्ति, कदाचित् श्वेताः अपि भवन्ति । तेषां नेत्राणि अपि लघुनीलानि श्यामानि वा भवन्ति । समाजे वयं कदाचित् एतान् जनान् भिन्ननाम्ना आह्वयामः। परन्तु एषा चिकित्साशास्त्रेण अल्बिनिज्म इति अवस्था इति प्रसिद्धा अस्ति । अनेके जनाः मन्यन्ते यत् एषः रोगः अस्ति । यथार्थतः तु न व्याधिः, न च संक्रामकः । अतः अद्यत्वे अस्माभिः एतस्य विषये अवगताः भवेयुः वा ?
अल्बिनिज्म इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अल्बिनिज्म अस्माकं शरीरे मेलेनिन् वर्णकस्य न्यूनतायाः अथवा पूर्णतया हानिः इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।
मेलेनिन् अस्माकं शरीरे प्राकृतिकं "मसि" इति चिन्तयन्तु। इयं मसिः एव अस्माकं त्वचां, केशं, नेत्रं च वर्णं ददाति . यस्य कस्यचित् अधिकं मेलेनिन् भवति तस्य त्वचा, केशाः, नेत्राणि च कृष्णतराणि भवन्ति । यस्य कस्यचित् मेलेनिन् न्यूनं भवति तस्य त्वचा लघुतरं भवति । अतः, अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् शरीरे मेलेनिन्-उत्पादनं अत्यल्पं भवति । अत एव तेषां त्वचा केशाः च एतावन्तः विवर्णाः सन्ति।
मेलेनिन् इति अस्य वर्णकस्य वर्णप्रदानस्य अतिरिक्तं अन्यत् महत्त्वपूर्णं कार्यं भवति । अर्थात् अस्माकं नेत्रयोः दृष्टितन्त्रस्य सम्यक् विकासे साहाय्यं करोति । अतः अल्बिनिज्म-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः किञ्चित् दृष्टिक्षतिं अनुभवितुं शक्नुवन्ति ।
सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं यत् अल्बिनिज्मः रोगः नास्ति, एषः आनुवंशिकः अवस्था अस्ति यस्याः सह व्यक्तिः जन्म प्राप्नोति । न संक्रामकम् ।
कस्यचित् 'अल्बिनो' इति वक्तुं सम्यक् अस्ति वा ?
भवन्तः "अल्बिनो" इति एतादृशं रोगं श्रुतवन्तः स्यात् । परन्तु वैद्याः इति नाम्ना वयं बहवः जनाः च "अल्बिनिज्म-रोगयुक्तः" इति वक्तुं रोचयामः । यतो हि कस्यचित् चिकित्सास्थित्या निर्दिष्टुं न युक्तम्। यथा मधुमेहरोगिणं "मधुमेहरोगी" इति न तु "मधुमेहरोगी" इति वदन् तस्य व्यक्तिस्य सम्मानं प्राप्नोति ।
किं अल्बिनिज्मस्य मुख्याः प्रकाराः सन्ति ?
आम्, अल्बिनिज्मस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । अपि च, केषाञ्चन दुर्लभानां आनुवंशिकलक्षणानाम् भागरूपेण अल्बिनिज्मः भवितुम् अर्हति । एतानि पृथक् पृथक् पश्यामः।
| अल्बिनिज्म प्रकार | वर्णनम् |
|---|---|
| नेत्रचमड़ी अल्बिनिज्म (OCA) ९. | एषः एव सर्वाधिकः प्रकारः । 'ओकुलो' इत्यस्य अर्थः नेत्रः, 'चर्म' इत्यस्य अर्थः त्वक् । अतः यथा नाम सूचयति, त्वक्, केशं, नेत्रं च प्रभावितं करोति . अस्य प्रकारस्य अन्ये प्रायः ७ उपप्रकाराः सन्ति । उपप्रकारानुसारं त्वक्-केशयोः वर्णः श्वेतवर्णात् लघुभूरेण यावत् भवितुम् अर्हति । |
| नेत्रस्य अल्बिनिज्म (OA) २. | एतत् ओसीए-अपेक्षया बहु दुर्लभम् अस्ति । मुख्यतया नेत्रेषु प्रभावं करोति . त्वचायाः केशवर्णस्य च महत्त्वपूर्णः प्रभावः न भवति । तेषां त्वक्वर्णः शेषकुटुम्बस्य समानः किञ्चित् विवर्णः वा स्यात् । |
अन्यचिकित्सास्थितिभिः सह सम्बद्धः अल्बिनिज्मः
अत्यन्तं दुर्लभतया अन्येषां जटिलानां आनुवंशिकलक्षणानाम् एकं विशेषतारूपेण अल्बिनिज्मः भवितुम् अर्हति, अर्थात् अल्बिनिज्मस्य अतिरिक्तं तेषु अन्यशरीरतन्त्राणि अपि प्रभावितानि लक्षणानि सन्ति
- Hermansky-Pudlak syndrome (HPS): अल्बिनिज्मस्य अतिरिक्तं, एषा स्थितिः रक्तस्य जठरस्य समस्यां, फुफ्फुसस्य, वृक्कस्य, आन्तरिकस्य वा समस्यां च जनयितुं शक्नोति .
- Chediak-Higashi syndrome (CHS): अस्मिन् अवस्थायां अल्बिनिज्म शरीरस्य प्रतिरक्षातन्त्रं दुर्बलं करोति , येन सः नित्यं संक्रमणस्य प्रवृत्तिः भवति ।
मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
अल्बिनिज्म-रोगस्य स्थितिः मुख्यतया त्वक्-केश-नेत्रयोः स्वरूपं, दृष्टिः च प्रभावितं करोति ।
चर्म
अल्बिनिज्म-रोगयुक्तानां जनानां त्वचा प्रायः अतीव विवर्णा भवति, परन्तु एतत् तेषां अल्बिनिज्म-रोगस्य प्रकारेण, तेषां शरीरे मेलेनिन्-मात्रायां च निर्भरं भवति ।
- ओसीए प्रकारः १ : त्वचा अतीव विवर्णा, प्रायः श्वेतवर्णीया भवति ।
- ओसीए प्रकारः २ तथा ४ : मलाईयुक्तः श्वेतत्वक् भवितुम् अर्हति ।
- ओसीए प्रकारः ३ : त्वचा रक्त-भूरेण वर्णं ग्रहीतुं शक्नोति ।
अतीव महत्त्वपूर्णम् : मेलेनिन् अस्माकं त्वचायाः प्राकृतिकं सूर्यरक्षा अस्ति ।तत्सदृशं किञ्चित् । सूर्यस्य हानिकारककिरणैः अस्मान् रक्षति । अतः यदा मेलेनिन् न्यूनीभवति तदा सूर्ये (सूर्यदाहः) त्वचा अधिकतया दहति । अपि च अन्येभ्यः अपेक्षया त्वचाकर्क्कटस्य जोखिमः बहु अधिकः भवति ।
केशः
केशवर्णः अपि अल्बिनिज्मस्य प्रकारानुसारं भिन्नः भवति । केषाञ्चन केशाः सम्पूर्णतया श्वेताः भवन्ति । अन्ये तु लघुपीताः, सुवर्णाः, लघुभूरेण, रक्ताः वा केशाः भवन्ति । सर्वं शरीरे मेलेनिन् इत्यस्य परिमाणस्य उपरि निर्भरं भवति ।
नेत्राः
नेत्रवर्णः लघुनीलः, हेजलः, भूरेण वा भवितुम् अर्हति । परन्तु अल्बिनिज्म न केवलं नेत्रवर्णं, अपितु दृष्टिम् अपि प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति ।
- धुन्धलदृष्टिः : धुन्धले, अस्पष्टरूपेण वस्तूनि दृष्ट्वा।
- अपवर्तनदोषाः : येषु परिस्थितिषु चक्षुषः आवश्यकता भवति, यथा निकटदृष्टिः वा दूरदृष्टिः वा।
- स्ट्रैबिस्मसः - नेत्रद्वयं समानदिशि पश्यन् स्थापयितुं कष्टम्।
- निस्ताग्मसः द्रुतगतिः, अनियंत्रितनेत्रगतिः .
- प्रकाशभयम् : सूर्यप्रकाशे वा उज्ज्वलप्रकाशे वा द्रष्टुं न शक्यन्ते ये नेत्राणि।
- गभीरताबोधः न्यूनीकृतः : वस्तुभ्यः दूरस्य सम्यक् न्यायं कर्तुं असमर्थता ।
किमर्थम् एतत् भवति ? किम् एतत् किमपि वंशानुगतम् अस्ति ?
आम्, अल्बिनिज्म पूर्णतया आनुवंशिकस्थितिः अस्ति । मातापितृभ्यः सन्तानपर्यन्तं वंशजः इति भावः ।
अस्माकं शरीरे अनेके जीनाः सन्ति ये मेलेनिन्-उत्पादनेन सह सम्बद्धाः सन्ति । एतेषु जीनेषु विविधता मेलेनिन्-उत्पादनं बाधितुं शक्नोति ।
- नेत्रचमड़ी-अल्बिनिज्म (OCA) आटोसोमल रिसेसिव्- प्रतिरूपेण वंशानुगतरूपेण भवति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य स्थितिः भवितुं तेषां मातुः पितुः च स्थितिः जीनः अवश्यमेव भवितव्यः . यदि केवलं एकः मातापिता जीनस्य उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि बालकस्य लक्षणं न भविष्यति । परन्तु ते जीनस्य "वाहकाः" भविष्यन्ति । अस्य अर्थः अस्ति यत् यदि ते भविष्ये अन्येन वाहकेन सह संभोगं कुर्वन्ति तर्हि तेषां बालकस्य अल्बिनिज्मस्य २५% सम्भावना वर्तते ।
- नेत्रस्य अल्बिनिज्म (OA) प्रायः 'X-लिङ्क्ड्'- प्रतिरूपेण उत्तराधिकारः भवति । यतो हि एतत् X गुणसूत्रेण प्रसारितं भवति, अतः अधिकतया पुरुषेषु दृश्यते ।
कथं निदानं भवति, के उपचाराः सन्ति ?
परिचयः
प्रायः वैद्यः एतस्याः स्थितिः निदानं करोति यत् :
- शारीरिकपरीक्षायां : १.लघुत्वक्, केशः, नेत्रवर्णः च जन्मसमये अथवा ततः किञ्चित्कालानन्तरं ज्ञातुं शक्यते ।
- सम्पूर्णं नेत्रपरीक्षा : नेत्रसम्बद्धलक्षणानाम् (यथा निस्ताग्मसः, स्ट्रैबिस्मस् च) जाँचः ।
- डीएनए परीक्षणम् : केषुचित् सन्दर्भेषु विशिष्टप्रकारस्य अल्बिनिज्मस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
उपचार एवं प्रबन्धन
यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः शरीरे मेलेनिन्-उत्पादनं वर्धयित्वा एतस्याः स्थितिः सम्पूर्णतया चिकित्सां कर्तुं शक्नोति इति कोऽपि उपचारः नास्ति । परन्तु अस्याः स्थितिः सम्बद्धाः समस्याः सम्यक् प्रबन्धयितुं शक्यन्ते तथा च भवान् स्वस्थं, सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नोति ।
मुख्यतया द्वौ क्षेत्रौ स्तः यत्र ध्यानं दातव्यम् ।
1. त्वचायाः परिचर्या (अति महत्त्वपूर्णम्!) .
- सूर्यरक्षणम् : यथासम्भवं सूर्यस्य संपर्कं परिहरन्तु, विशेषतः प्रातः ११ वादनतः अपराह्ण ३ वादनपर्यन्तं ।
- सूर्यरक्षा : सदैव 30 अथवा अधिकस्य SPF युक्तस्य सूर्यरक्षकस्य उपयोगं कुर्वन्तु यत् बहिः गच्छन् UVA तथा UVB किरणयोः रक्षणं करोति . अस्य विषये अधिकाधिकं सूचनां स्वचिकित्सकं पृच्छन्तु।
- रक्षात्मकवस्त्रम् : दीर्घास्तनीवस्त्रं, टोपीं, पराबैंगनीसंरक्षणयुक्तं धूपचक्षुः च धारयितुं आदतं कुर्वन्तु।
- नियमितरूपेण त्वचापरीक्षणम् : नियमितरूपेण स्वस्य त्वचायाः जाँचं कुर्वन्तु यत् नूतनाः बिन्दवः, मस्साः, अथवा वर्णस्य, आकारस्य, आकारस्य वा परिवर्तनं भवति वा। यदि किञ्चित् परिवर्तनमपि लक्षयति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।
2. नेत्ररक्षणम्
- नेत्रचिकित्सकस्य समीपं गमनम् : अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितानां सर्वेषां कृते नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकस्य दर्शनं अत्यावश्यकम् ।
- चक्षुः : अपवर्तनदोषाणां सम्पादनार्थं समुचितचक्षुषः अथवा संपर्कचक्षुषः धारणम्।
- दृष्टिक्षयस्य सहायकाः : दृष्टिसुधारार्थं आवर्धकचक्षुषः इत्यादीनां उपकरणानां उपयोगः कर्तुं शक्यते ।
- शल्यक्रिया : कदाचित् स्ट्रेबिस्मसस्य सम्पादनार्थं शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते ।
यदि भवतः बालकस्य अल्बिनिज्मः अस्ति तर्हि...
मातापितरौ यदा ज्ञास्यन्ति यत् तेषां बालकस्य अल्बिनिज्म-रोगः अस्ति तदा दुःखिताः भयभीताः च भवन्ति इति सामान्यम्। परन्तु सम्यक् समर्थनेन जागरूकतायाश्च सह भवान् स्वस्य बालकस्य उत्तमं जीवनं दातुं शक्नोति।
- विद्यालयं सूचयन्तु : स्वस्य बालस्य शिक्षकैः सह वार्तालापं कृत्वा तेषां स्थितिं विशेषतः दृष्टिदोषतां व्याख्यातव्यम्। कक्षायाः अग्रे उपविश्य बृहत्मुद्रितपुस्तकानि प्रदातुं इत्यादिषु विषयेषु साहाय्यं याचयन्तु।
- बालकं आत्मविश्वासं ददातु : यतः भवतः बालकः अन्येभ्यः भिन्नः दृश्यते, तस्मात् विद्यालये समाजे च तेषां टीकाकरणं, उत्पीडनं च भवितुम् अर्हति । अतः बाल्यकालात् एव बालकेन सह एतस्य विषये मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु । तेषु विश्वासं प्रवर्तयतु यत् ते भवन्तं वक्तुं शक्नुवन्ति यत् तेषां मनसि किं वर्तते।
- सूर्यरक्षकस्य उपयोगं आदतं कुर्वन्तु : १.प्रतिदिनं सूर्यरक्षां प्रयोक्तुं समग्रपरिवारस्य आदतं कुरुत। तदा बालकस्य कृते एव किमपि इव न अनुभूयते।
- नियमितरूपेण वैद्यं पश्यन्तु : त्वचां नेत्रं च विषये नियमितरूपेण चिकित्सापरीक्षायै बालकं अवश्यं नेतुम्।
अल्बिनिज्म-रोगेण सह जीवनं चुनौतीपूर्णं भवितुम् अर्हति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतत् मनुष्यस्य क्षमतां, बुद्धिं, जीवने सफलतां प्राप्तुं वा क्षमतां न सीमितं करोति । समीचीनप्रबन्धनेन, समर्थनेन च ते अन्येषां इव सफलं, सुखदं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- अल्बिनिज्मः न रोगः न च संक्रामकः । जन्मसमये एव भवति आनुवंशिकस्थितिः ।
- एतत् शरीरे मेलेनिन् वर्णकस्य उत्पादनस्य न्यूनतायाः कारणेन भवति ।
- एतेन त्वक्-केश-नेत्रयोः वर्णः, दृष्टिः च प्रभावितः भवति ।
- सूर्यात् भवतः त्वचायाः रक्षणम् अत्यन्तं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सूर्यरक्षकस्य सम्यक् उपयोगः, रक्षात्मकवस्त्रं धारयित्वा च त्वचाकर्क्कटस्य जोखिमः न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
- नेत्रपरीक्षायै नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकस्य दर्शनं अत्यावश्यकम् ।
- समुचितप्रबन्धनेन समर्थनेन च अल्बिनिज्म-रोगयुक्ताः जनाः पूर्णं स्वस्थं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment