किं भवता कदापि केचन जनाः अतीव विवर्णाः अथवा श्वेताः अपि त्वक् केशाः च लक्षिताः, कदाचित् लघुनीलवर्णाः वा श्यामवर्णाः वा नेत्राः सन्ति । समाजः प्रायः तान् विविधनाम्ना लेबलं करोति, परन्तु चिकित्साशास्त्रेण एषा स्थितिः अल्बिनिज्म इति नाम्ना प्रसिद्धा अस्ति । बहवः भ्रान्त्या मन्यन्ते यत् एषः रोगः अस्ति, परन्तु वस्तुतः एषः रोगः नास्ति, न च संक्रामकः । किं वयं अधिकं ज्ञास्यामः यत् एतस्य वास्तविकः अर्थः किम्?
अल्बिनिज्म इति वस्तुतः किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् अल्बिनिज्म इति मेलेनिन् ( melanin ) इति वर्णकस्य उत्पादनस्य न्यूनतायाः अथवा पूर्णतया अभावस्य कारणेन उत्पन्ना आनुवंशिकस्थितिः ।
मेलेनिन् इति भवतः शरीरस्य प्राकृतिकं “मसि” इति चिन्तयन्तु । एषः वर्णकः भवतः त्वचां, केशं, नेत्रेषु च वर्णं ददाति . अधिकं मेलेनिन् येषां व्यक्तिनां भवति तेषां विशेषताः कृष्णवर्णाः भवन्ति, न्यूनाः येषां स्वराः लघुतराः भवन्ति । अल्बिनिज्म-रोगयुक्तेषु जनासु मेलेनिन्-उत्पादनं महत्त्वपूर्णतया सीमितं भवति, अतः एव तेषां त्वचा, केशाः च एतावत् विवर्णाः दृश्यन्ते ।
वर्णप्रदानात् परं मेलेनिन् भवतः नेत्रेषु दृक्तंत्रिकासु सम्यक् विकासे महत्त्वपूर्णां भूमिकां निर्वहति । अस्य कारणात् अल्बिनिज्म-रोगेण पीडिताः बहवः जनाः केचन दृष्टिदोषाः अनुभवन्ति ।
सर्वाधिक महत्त्वपूर्णं तु स्मर्यतां यत् अल्बिनिज्मः रोगः नास्ति; जन्मतः एव विद्यमानः आनुवंशिकः अवस्था अस्ति, अन्येभ्यः अपि संक्रमितुं न शक्यते ।
कस्यचित् 'अल्बिनो' इति वक्तुं सम्यक् अस्ति वा ?
भवन्तः “अल्बिनो” इति एतादृशं रोगं श्रुतवन्तः स्यात् । परन्तु चिकित्साव्यवसायिनः इति नाम्ना वयं अनेके च एतादृशीः जनाः “अल्बिनिज्म-रोगयुक्तः व्यक्तिः” इति पदं प्राधान्येन पश्यामः । यतो हि केवलं तस्य चिकित्सास्थित्या एव व्यक्तिं परिभाषितुं कदापि आदरः न भवति । यथा वयं मधुमेहरोगिणं कञ्चित् लेबलं न अपितु “मधुमेहरोगयुक्तः व्यक्तिः” इति निर्दिशामः, तथैव एषः उपायः व्यक्तिस्य प्रति आदरं दर्शयति ।
किं अल्बिनिज्मस्य भिन्नाः प्रकाराः सन्ति ?
आम्, अल्बिनिज्मस्य प्राथमिकप्रकारद्वयं भवति । तदतिरिक्तं अल्बिनिज्म-रोगस्य विशेषताः दुर्लभानां आनुवंशिक-लक्षणानाम् भागरूपेण दृश्यन्ते । एतानि पृथक् पृथक् पश्यामः।
| अल्बिनिज्मस्य प्रकारः | वर्णनम् |
|---|---|
| नेत्रचमड़ी अल्बिनिज्म (OCA) ९. | एषः एव सर्वाधिकः प्रकारः । “ओकुलो” इति नेत्रं, “चर्म” इति त्वक् च निर्दिशति । यथा नाम सूचयति, त्वक्, केशं, नेत्रं च प्रभावितं करोति . ओसीए-रोगस्य प्रायः सप्त उपप्रकाराः सन्ति, उपप्रकारस्य आधारेण केशानां त्वचायाः च वर्णः श्वेतवर्णात् लघुभूरेण यावत् भवितुम् अर्हति । |
| नेत्रस्य अल्बिनिज्म (OA) २. | एतत् ओसीए-अपेक्षया बहु दुर्लभम् अस्ति । मुख्यतया केवलं नेत्रेषु एव प्रभावितं भवति | त्वक्-केशवर्णयोः अल्पः प्रभावः भवति, यत् परिवारजनानां सदृशं वा केवलं किञ्चित् विवर्णं वा दृश्यते । |
अन्यपरिस्थितिभिः सह सम्बद्धः अल्बिनिज्मः
अत्यन्तं दुर्लभेषु सन्दर्भेषु अल्बिनिज्म अधिकजटिल आनुवंशिकलक्षणानाम् एकं विशेषता भवितुम् अर्हति, अर्थात् अन्यशरीरतन्त्राणि अपि प्रभावितानि भवितुम् अर्हन्ति:
- Hermansky-Pudlak syndrome (HPS): अल्बिनिज्मस्य अतिरिक्तं, अस्मिन् रक्तस्य जठरस्य विषयाः, अथवा फेफस, गुर्दा, अथवा आन्तरिकविकाराः सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति .
- Chediak-Higashi syndrome (CHS): अस्याः स्थितिः दुर्बलप्रतिरक्षातन्त्रस्य पार्श्वे अल्बिनिज्मः भवति , यत् पुनरावृत्तिसंक्रमणस्य अधिकं जोखिमं जनयति
मुख्यानि लक्षणानि कानि सन्ति ?
अल्बिनिज्म मुख्यतया भवतः त्वचा, केश, नेत्रयोः स्वरूपं, तथैव भवतः दृष्टिः च प्रभावितं करोति ।
चर्म
अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितस्य त्वक् प्रायः अतीव विवर्णा भवति, यद्यपि एतत् विशिष्टप्रकारस्य, मेलेनिन्-उत्पादितस्य परिमाणस्य च उपरि निर्भरं भवति ।
- ओसीए प्रकारः १ : त्वचा अत्यन्तं विवर्णा, प्रायः श्वेतवर्णीयः भवति ।
- ओसीए प्रकारः २ तथा ४ : त्वचा मलाईयुक्तः श्वेतवर्णीयः दृश्यते ।
- ओसीए प्रकारः ३ : त्वचा रक्त-भूरेण वर्णं गृह्णीयात् ।
महत्त्वपूर्ण टिप्पणी: मेलेनिन् भवतः शरीरस्य प्राकृतिकसूर्यरक्षकस्य ( sunscreen ) रूपेण कार्यं करोति, यत् भवतः हानिकारक UV किरणैः रक्षति। यतः मेलेनिन्-स्तरः न्यूनः भवति, अतः अल्बिनिज्म-रोगयुक्ताः व्यक्तिः अतीव सुलभतया दहति । फलतः त्वक्-कर्क्कटस्य जोखिमः औसतात् महत्त्वपूर्णतया अधिकः भवति ।
केशः
केशवर्णः अल्बिनिज्मस्य प्रकारेण भिद्यते । केषाञ्चन व्यक्तिनां केशाः पूर्णतया श्वेताः भवन्ति, अन्येषां तु लघुपीताः, गोराः, लघुभूरेण, रक्तवर्णाः वा भवन्ति, एतत् सर्वं मेलेनिन्-उत्पादितस्य परिमाणस्य आधारेण भवति
नेत्राः
नेत्रवर्णः लघुनीलवर्णात् लघुभूरेण यावत् भवितुम् अर्हति । तथापि अल्बिनिज्मः केवलं वर्णस्य अपेक्षया अधिकं प्रभावितं करोति; दृष्टिः प्रत्यक्षतया प्रभावितं करोति : १.
- धुन्धली दृष्टिः : स्पष्टतया वस्तुनि द्रष्टुं कष्टम्।
- अपवर्तनदोषाः ( अपवर्तनदोषाः ): निकटदृष्टिः अथवा दूरदृष्टिः इत्यादीनां परिस्थितयः यत्र सुधारात्मकचक्षुषः आवश्यकता भवति ।
- स्ट्रैबिस्मस (crossed eyes): द्वयोः नेत्रयोः एकत्रितरूपेण संरेखणं कर्तुं कष्टम्।
- निस्ताग्मसः - नेत्रयोः अनैच्छिकः, द्रुतगतिः ।
- प्रकाशभयम् : सूर्यप्रकाशस्य अथवा उज्ज्वलप्रकाशानां प्रति अत्यन्तं संवेदनशीलता।
- गभीरताबोधः न्यूनीकृतः : वस्तुनां मध्ये दूरं समीचीनतया मापनं कर्तुं कठिनता ।
किमर्थम् एतत् भवति ? वंशानुगतं वा ?
Yes, Albinism is a purely genetic condition , अर्थात् मातापितृभ्यः तेषां बालकानां कृते उत्तराधिकारः भवति।
अस्माकं शरीरे मेलेनिन्-उत्पादनस्य उत्तरदायी अनेकाः जीनाः सन्ति । एतेषु विशिष्टजीनेषु विविधता वा उत्परिवर्तनं वा मेलेनिन् इत्यस्य सामान्यनिर्माणे बाधां जनयति ।
- नेत्रचमड़ी-अल्बिनिज्म (OCA) 'आटोसोमल रिसेसिव'- प्रतिमानस्य माध्यमेन विरासतां प्राप्नोति । सरलतया वक्तुं शक्यते यत् बालस्य एतादृशी स्थितिः भवितुं तेषां मातापितृभ्यां प्रासंगिकं जीनं अवश्यमेव ग्रहीतव्यम् . यदि बालकः केवलम् एकस्मात् मातापितृभ्यः जीनं उत्तराधिकारं प्राप्नोति तर्हि ते लक्षणं न दर्शयिष्यन्ति; तथापि ते "वाहकाः" भवन्ति । भविष्ये यदि तेषां बालकः अन्येन वाहकेन सह भवति तर्हि तेषां बालकस्य अल्बिनिज्मस्य २५% सम्भावना वर्तते ।
- नेत्र-अल्बिनिज्म (OA) सामान्यतया 'X-लिङ्क्ड्' इत्यस्मिन् आनुवंशिकरूपेण भवति ।प्रतिमानम्। यतो हि अस्मिन् X गुणसूत्रं सम्मिलितं भवति, अतः एषा स्थितिः मुख्यतया पुरुषान् प्रभावितं करोति ।
कथं तस्य परिचयः, प्रबन्धनं च भवति ?
निदानम्
भवतः वैद्यः सामान्यतया एतस्याः स्थितिः अस्य माध्यमेन चिनोति:
- शारीरिकपरीक्षा : त्वक्-केश-नेत्रयोः लघुवर्णकं प्रायः जन्मसमये अथवा ततः किञ्चित्कालानन्तरं लक्ष्यते ।
- व्यापक नेत्रपरीक्षा : नेत्रविशिष्टस्थितीनां (यथा निस्ताग्मसः अथवा स्ट्रैबिस्मसः) मूल्याङ्कनम् ।
- डीएनए परीक्षणम् : केषुचित् सन्दर्भेषु अल्बिनिज्मस्य विशिष्टप्रकारस्य पुष्ट्यर्थं आनुवंशिकपरीक्षणं कर्तुं शक्यते ।
उपचार एवं प्रबन्धन
यतो हि एषा आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, अतः सम्प्रति शरीरे मेलेनिन्-उत्पादनं वर्धयितुं कोऽपि चिकित्सा नास्ति । तथापि, तत्सम्बद्धानां आव्हानानां प्रभावीरूपेण प्रबन्धनं कृत्वा स्वस्थं, सामान्यं जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
तत्र प्राथमिकक्षेत्रद्वयं ध्यानस्य भवति ।
1. त्वचायाः परिचर्या (Crucial!) .
- सूर्यरक्षणम् : यथासम्भवं प्रत्यक्षं, कठोरं सूर्यप्रकाशं परिहरन्तु, विशेषतः प्रातः ११:०० वादनतः अपराह्ण ३:०० वादनपर्यन्तं ।
- सूर्यरक्षा : प्रतिदिनं यदा कदापि बहिः गच्छन्ति तदा ३० वा अधिकस्य SPF युक्तं व्यापकवर्णक्रमस्य सूर्यरक्षकं प्रयोजयन्तु यत् UVA तथा UVB किरणयोः विरुद्धं रक्षणं प्रदाति। व्यक्तिगत अनुशंसार्थं स्वचिकित्सकस्य परामर्शं कुर्वन्तु।
- रक्षात्मकवस्त्रम् : दीर्घास्तनीवस्त्रं, टोपी, धूपचश्मा च पराबैंगनीसंरक्षणयुक्तं धारयितुं आदतं कुर्वन्तु।
- नियमितरूपेण त्वचापरीक्षणम् : नूतनानां दागानां, तिलानां, अथवा विद्यमानानाम् वर्णस्य, आकारस्य, आकारस्य वा परिवर्तनस्य वा कृते बहुधा स्वस्य त्वचायाः निरीक्षणं कुर्वन्तु। यदि भवन्तः किमपि परिवर्तनं लक्षयन्ति तर्हि तत्क्षणमेव वैद्यं पश्यन्तु।
2. नेत्रपरिचर्या
- नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षा : अल्बिनिज्म-रोगेण पीडितानां सर्वेषां कृते नियमितरूपेण नेत्रचिकित्सकं द्रष्टुं अत्यावश्यकम् ।
- सुधारात्मकचक्षुः : अपवर्तनदोषान् सम्यक् कर्तुं समुचितचक्षुषः अथवा संपर्कचक्षुषः धारयन्तु।
- दृश्यसाधनम् : दृश्यस्पष्टतायाः सहायार्थं आवर्धकचक्षुषः इत्यादीनां साधनानां उपयोगं कुर्वन्तु ।
- शल्यक्रिया : केषुचित् सन्दर्भेषु नेत्रस्य संरेखणं (strabismus) सम्यक् कर्तुं शल्यक्रिया कर्तुं शक्यते ।
यदि भवतः बालकस्य अल्बिनिज्मः अस्ति तर्हि...
मातापितरौ स्वबालकस्य अल्बिनिज्म-रोगः इति ज्ञात्वा चिन्ता वा चिन्ता वा अनुभवितुं स्वाभाविकम् । तथापि सम्यक् समर्थनेन ज्ञानेन च भवन्तः स्वस्य बालकस्य अद्भुतं जीवनं प्रदातुं शक्नुवन्ति।
- विद्यालयं सूचयन्तु : विशेषतः दृष्टिदोषाणां विषये स्वस्य बालस्य स्थितिविषये तेषां शिक्षकैः सह चर्चां कुर्वन्तु। अग्रपङ्क्तौ आसनं वा बृहत्मुद्रितपुस्तकानि वा इत्यादीनां निवासस्थानानां अनुरोधं कुर्वन्तु।
- आत्मविश्वासं निर्मायताम् : यतः भवतः बालकः भिन्नः दृश्यते, तस्मात् सः टीसस्य वा उत्पीडनस्य वा सामना कर्तुं शक्नोति। अल्पवयसा एव तेषां सह मुक्ततया वार्तालापं कुर्वन्तु तथा च सुरक्षितं वातावरणं निर्मायन्तु यत्र ते भवद्भिः सह स्वभावनाः साझां कर्तुं सहजतां अनुभवन्ति।
- सूर्यरक्षकस्य उपयोगं सामान्यं कुर्वन्तु : सूर्यरक्षाप्रयोगं पारिवारिकं आदतं कुर्वन्तु येन भवतः बालकः एकलः न अनुभूयते।
- नियमितरूपेण अनुवर्तनम् : सुनिश्चितं कुर्वन्तु यत् भवतः बालकः सर्वाणि निर्धारितानि त्वचा-नेत्र-नियुक्ति-नियुक्तानि पालयति।
अल्बिनिज्म-रोगेण सह जीवनं आव्हानानि उपस्थापयितुं शक्नोति, परन्तु स्मर्यतां यत् एतत् कस्यचित् बुद्धिः, क्षमता, सफलतायाः क्षमता वा न बाधते । समुचितप्रबन्धनेन, सहायकवातावरणेन च भवतः बालकः अन्येषां इव सफलं, पूर्णतां जनयितुं शक्नोति ।
गृहं नेतु-सन्देशः
- अल्बिनिज्मः रोगः संक्रामकः वा न भवति; वंशानुगतः आनुवंशिकः लक्षणः अस्ति ।
- मेलेनिन्-उत्पादनस्य न्यूनतायाः कारणेन अस्य कारणम् अस्ति ।
- त्वक्-केश-नेत्रयोः वर्णकं प्रभावितं करोति, दृष्टिम् अपि प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
- सूर्यात् भवतः त्वचायाः रक्षणं महत्त्वपूर्णम् अस्ति । सूर्यरक्षकस्य, सुरक्षावस्त्रस्य च सम्यक् उपयोगेन त्वचाकर्क्कटस्य जोखिमः महत्त्वपूर्णतया न्यूनीकर्तुं शक्यते ।
- नियमितरूपेण नेत्रपरीक्षा अनिवार्यम् अस्ति।
- समीचीनप्रबन्धनेन समर्थनेन च अल्बिनिज्म-रोगयुक्ताः जनाः पूर्णं, स्वस्थं, उत्पादकं च जीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति ।
अल्बिनिज्म, मेलेनिन्, त्वचा की स्थिति, दृष्टि, आनुवंशिक विकार, सूर्यरक्षा, त्वचा कैंसर
