किं भवता कदापि लक्षितं यत् भवतः नेत्रयोः श्वेतवर्णाः , कदाचित् भवतः त्वचा च, किञ्चित् पीताः भवन्ति? अथवा भवतः रक्तपरीक्षायां बिलीरुबिनस्य स्तरः किञ्चित् अधिकं दृश्यते इति वैद्यः अवदत् वा? भवन्तः चिन्तिताः भवेयुः। परन्तु चिन्ता मा कुरुत, यतः अधिकांशतः तत् तावत् गम्भीरं न भवति। अद्य वयं एतादृशीमेव स्थितिं वदामः, यस्याः नाम गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इति।
`गिल्बर्ट्स् सिण्ड्रोम` इति किम् ?
सरलतया वक्तुं शक्यते यत् `गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम` इति आनुवंशिकस्थितिः यस्मिन् अस्माकं यकृत् `बिलीरुबिन्` इति पदार्थं सम्यक् संसाधितुं न शक्नोति । चिन्तयतु, यदा अस्माकं शरीरे पुरातनाः रक्तकोशिकाः भग्नाः भवन्ति तदा `बिलीरुबिन्` इति पीतवर्णीयः पदार्थः निर्मीयते । एतत् अपशिष्टम् अस्ति। स्वस्थस्य यकृत् एतत् `बिलीरुबिन्` गृहीत्वा परिवर्तयति, शरीरात् अपसारयति च ।
परन्तु गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम्-रोगयुक्तेषु जनासु यकृत् -इत्यनेन बिलीरुबिन्-विच्छेदने सहायकं प्रकारस्य एन्जाइमस्य पर्याप्तं उत्पादनं न भवति । सटीकं वक्तुं तस्य एन्जाइमस्य उत्पादनस्य किञ्चित् न्यूनता अस्ति । अतः तदा किं भवति ? सः बिलीरुबिन् शरीरे निर्मीयते। यदा रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरः एवं वर्धते तदा वयं चिकित्सकीयदृष्ट्या अतिबिलीरुबिनमिया इति वदामः ।
अतः, एतत् `बिलिरुबिन` किम् ?
बिलिरुबिन् इति पूर्वं उक्तं पीतं वर्णकं यत् अस्माकं पुराणीनां रक्तकोशिकानां भङ्गेन उत्पद्यते । अस्माकं पित्तं भवति । पित्तं यकृत्-उत्पादितं द्रवम् अस्ति यत् वयं खादितानां भोजने मेदः विलीययितुं साहाय्यं करोति । यथा भवन्तः जानन्ति, अस्माकं पाचनतन्त्रे यकृत् अतीव महत्त्वपूर्णं अङ्गम् अस्ति । रक्तात् विषाणि छानयति, मेदः पचति, ऊर्जायाः कृते आवश्यकं ग्लूकोजं ग्लाइकोजनरूपेण संग्रहयति च ।
गिल्बर्ट्-लक्षणं कियत् सामान्यम् अस्ति ?
एतत् वस्तुतः न तावत् दुर्लभं यथा भवन्तः चिन्तयन्ति। अमेरिकासदृशे देशे ३% तः ७% पर्यन्तं जनसङ्ख्यायाः एतादृशी स्थितिः भवति इति अनुमानं भवति । अपि च, महिलानां अपेक्षया पुरुषाणां `गिल्बर्ट्स् सिण्ड्रोम्` इति रोगस्य अधिकः सम्भावना भवति । कस्यापि वयसः, कस्यापि जातिस्य च जनान् प्रभावितं कर्तुं शक्नोति ।
`गिल्बर्ट्स् सिण्ड्रोम` कस्य विकासः भवितुम् अर्हति ? तस्य कारणं किम् ?
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः । मातापितृभ्यां सन्तानं प्रति प्रसारित इत्यर्थः । अस्माकं सर्वेषां लक्षणानाम् इव (उदाहरणार्थं, त्वचावर्णः , केशवर्णः, ऊर्ध्वता), एतत् जीनैः निर्धारितं भवति । तथैव गिल्बर्ट्-सिण्ड्रोम्-रोगयुक्ताः जनाः UGT1A1 इति विशिष्टे जीनस्य परिवर्तनं वा उत्परिवर्तनं वा उत्तराधिकारं प्राप्नुवन्ति ।
सटीकं वक्तुं शक्यते यत् स्वस्थः `UGT1A1` जीनः यकृत् एन्जाइम्स् उत्पादयति ये पूर्वोक्तं `बिलीरुबिन्` विभज्य शरीरात् निष्कासयन्ति परन्तु `UGT1A1` जीनस्य उत्परिवर्तनयुक्तेषु जनासु अस्य एन्जाइमस्य आवश्यकमात्रायाः ३०% एव उत्पादनं भवति । फलतः `बिलीरुबिन्` पित्तेन सह सम्यक् संयोगं न कृत्वा शरीरात् निर्गच्छति । अतः, सः अतिरिक्तः `बिलीरुबिन्` रक्ते सञ्चितः भवति ।
`गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम` इत्यस्य लक्षणं कानि सन्ति ?
आश्चर्यं यत् गिल्बर्ट्-सिण्ड्रोम्-रोगेण पीडितानां त्रयाणां मध्ये प्रायः एकस्य लक्षणं सर्वथा नास्ति । ते केवलं यदा अन्यस्य किमपि रक्तपरीक्षां कुर्वन्ति तदा एव एतस्य स्थितिं यदृच्छया ज्ञायन्ते ।
परन्तु येषां लक्षणं भवति तेषु सर्वाधिकं लक्षणं पीतरोगः अथवा पीतरोगः भवति । रक्ते बिलीरुबिनस्य उच्चस्तरस्य कारणेन एतत् भवति । पाण्डुरोगेण भवतः त्वचा, नेत्रयोः श्वेताः च पीताः भवितुम् अर्हन्ति । परन्तु स्मर्यतां यत् एतत् पीतीकरणं हानिकारकं न भवति इति अनिवार्यम्।
कदाचित्, पीतरोगः अथवा गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इति रोगिणः जनाः अपि एतादृशानि लक्षणानि अनुभवितुं शक्नुवन्ति यथा-
- श्यामवर्णं मूत्रं मृत्वर्णं वा मलम् |
- किमपि विषये एकाग्रतां स्थापयितुं कष्टम्।
- चक्करः भवति .
- पाचनतन्त्रस्य समस्याः यथा- उदरवेदना, अतिसारः, उदरेण ।
- अतीव श्रान्तता (क्लान्तिः) इति भावः ।
- फ्लू -सदृशाः लक्षणाः यथा ज्वरः, शीतलं च ।
- अन्नं अरुचिकरम् अस्ति।
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य लक्षणं केषां विषयेषु व्यापकं भवति ?
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य व्यक्तिस्य रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरं वर्धयितुं निम्नलिखितकारकाः भवितुम् अर्हन्ति, येन पीतरोगः भवति :
- निर्जलीकरणम् : यदि भवन्तः पर्याप्तं जलं न पिबन्ति। अस्माकं देशस्य उष्णतायां एतत् बहु भवितुम् अर्हति।
- उपवासः वा भोजनं त्यक्त्वा वा : प्रातःभोजनं न खादितुम् अथवा मध्याह्नभोजनं विलम्बेन न खादितुम् इत्यादीनि वस्तूनि।
- रोगः संक्रमणं वा : शीतस्य अन्यस्य वा संक्रमणस्य कारणेन अपि बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धयितुं शक्नोति ।
- मासिकधर्मः : स्त्रियाः कृते एतानि लक्षणानि अपि मासिकधर्मस्य समये अधिकं लक्ष्यन्ते ।
- अतिश्रमः : यदा भवन्तः सर्वदा परिश्रमं कुर्वन्ति तदा क्रीडन्ति, व्यायामं कुर्वन्ति, अथवा अतीव भारी कार्यं कुर्वन्ति।
- तनावः - परीक्षायाः समीपगमनेन कार्यदायित्वं च वर्धमानेन यः दबावः उत्पद्यते तस्य अपि प्रभावः भवति ।
कल्पयतु, तत्र निमलः नाम बालकः अस्ति। सः न जानाति यत् तस्य `गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम्` इति रोगः अस्ति। एकस्मिन् दिने सः मित्रैः सह क्रिकेट् क्रीडति स्म, बहु स्वेदं करोति स्म, पर्याप्तं जलं न पिबति स्म । परेण दिने प्रातःकाले तस्य माता अवलोकयति यत् निमलस्य नेत्राणि किञ्चित् पीतानि सन्ति। यदा सा तं वैद्यं दर्शयति तदा एव सा ज्ञायते यत् तस्य `गिल्बर्ट्स् सिण्ड्रोम्` इति रोगः अस्ति, तस्य बिलीरुबिनस्य स्तरः च दिवसस्य श्रान्ततायाः, जलस्य अभावस्य च कारणेन वर्धितः इति।
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निदानं कथं भवति ?
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इति आनुवंशिकस्थितिः अस्ति, यस्य अर्थः अस्ति यत् जन्मतः एव सा वर्तते । परन्तु प्रायः यावत् रक्तपरीक्षायां बिलीरुबिनस्य उच्चस्तरः न दृश्यते तावत् अनिदानं भवति । प्रायः अल्पवयसि, किशोरावस्थायाः अन्ते वा विंशतिवर्षस्य आरम्भे वा, यदा अन्यस्य किमपि रक्तपरीक्षा क्रियते तदा तस्य निदानं भवति ।
रक्तपरीक्षायाः अतिरिक्तं भवतः एतादृशाः परीक्षणाः अपि भवितुम् अर्हन्ति : १.
- यकृत्-कार्य-परीक्षाः : एते भवतः यकृत् कियत् सुष्ठु कार्यं करोति, भवतः बिलीरुबिन-स्तरः किम् इति परीक्षन्ते ।
- आनुवंशिकपरीक्षाः : एतेन `Gilbert's Syndrome` इत्यस्य कारणं भवति `UGT1A1` जीन उत्परिवर्तनं वर्तते वा इति समीचीनतया निर्धारयितुं शक्यते ।
गिल्बर्ट्-लक्षणस्य सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?
अत्र महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति : गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् अतीव मृदुः स्थितिः अस्ति । एतेन दीर्घकालीनजटिलता वा गम्भीराः स्वास्थ्यसमस्याः वा न भवन्ति । अतः चिन्ता कर्तुं किमपि नास्ति।
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य चिकित्सा अस्ति वा ? कथं प्रबन्ध्यते ?
पीताक्षिणः, अथवा पीतरोगः, किञ्चित् मानसिकस्वास्थ्यस्य चिन्ताजनकः भवितुम् अर्हति । भवन्तः "अहो, मम नेत्राणि पीतानि सन्ति, कोऽपि किं चिन्तयिष्यति" इत्यादीनि वस्तूनि चिन्तयितुं शक्नुवन्ति। परन्तु पीतरोगस्य, गिल्बर्ट्-लक्षणस्य वा विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति ।
एषः अस्माकं त्वक्वर्णः इव अस्ति। केचन अतीव सुन्दराः, केचन विवर्णाः। न तु रोगः। तथैव भवति।
किं गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य निवारणं कर्तुं शक्यते ?
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् आनुवंशिकत्वात् तस्य निवारणस्य कोऽपि उपायः नास्ति ।
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम-रोगेण पीडितस्य कस्यचित् पूर्वानुमानं किम् ?
एषा अपि अतीव सुसमाचारः अस्ति। `गिल्बर्ट्स् सिण्ड्रोम`-रोगयुक्ताः जनाः दीर्घकालं स्वस्थं जीवनं विना किमपि समस्यां जीवितुं शक्नुवन्ति । एतस्याः स्थितिः कारणतः तेषां दीर्घकालीनः स्वास्थ्यसमस्याः न भवन्ति ।
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ?
यद्यपि सामान्यतया एतस्य कृते विशेषचिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति तथापि यदि भवतः एतादृशाः लक्षणाः निरन्तरं भवन्ति तर्हि वैद्यं द्रष्टुं साधु विचारः ।
- निरन्तरं पाचनसमस्याः (उदा., उदरस्य ऐंठनम्, अतिसारः) ।
- कृष्णमूत्रं मृत्तिकावर्णं वा मलम् .
- ज्वरः शीतश्च ।
- त्वक् वा नेत्रयोः वा निरन्तरं वा बहुधा पीतत्वं (पीलिया) .
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इत्यस्य विषये मया मम वैद्यं के प्रश्नाः पृष्टव्याः?
यदा भवन्तः ज्ञायन्ते यत् भवतः गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् अस्ति तदा बहु प्रश्नाः भवन्ति इति सामान्यम्। भवान् स्वचिकित्सकं पृच्छितुम् इच्छति यथा-
- मम `गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम्` इति किमर्थम्?
- अस्य चिकित्सायाः आवश्यकता अस्ति वा ?
- पीतरोगस्य निवारणाय अहं किं कर्तुं शक्नोमि ?
- पीतरोगः कियत्कालं यावत् भवति ?
- मम परिवारस्य अन्येषु सदस्येषु गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् इति रोगः अस्ति वा इति ज्ञातुं मया आनुवंशिकपरीक्षाः करणीयाः वा?
- किं मया जटिलतायाः चिन्ता कर्तव्या ? (वयं जानीमः यत् एषा न्यूनजोखिमयुक्ता प्रक्रिया अस्ति, परन्तु ज्ञातुं साधु।)
अन्ते कतिपयानि स्मर्तव्यानि वस्तूनि (Take-Home Message)
गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम् अतीव मृदुः रोगः अस्ति यस्य चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । यद्यपि नैमित्तिकरूपेण नेत्रयोः त्वक् च पीतत्वं किञ्चित् कष्टप्रदं भवितुम् अर्हति तथापि पीतरोगः स्वास्थ्यस्य किमपि जोखिमं न जनयति । त्वक् नेत्रयोः एतत् पीतं प्रायः स्वयमेव गच्छति | गिल्बर्ट्-लक्षणेन सह सम्बद्धस्य पीतस्य सम्भावनायाः न्यूनीकरणस्य उपायानां विषये भवतः वैद्यः भवन्तं सल्लाहं दातुं शक्नोति । अतः, तस्य अतिचिन्तनं मा कुरुत। सुखी जीवनं जीवतु !
👩🏽 ⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (FAQs)
💬 गिल्बर्ट् सिण्ड्रोम इत्यस्य स्थितिः कीदृशी अस्ति ?
एषः यकृत्-मध्ये अत्यल्पः आनुवंशिकः परिवर्तनः अस्ति । अस्मिन् यकृत् सामान्यतया बिलीरुबिन् वर्णकं न निष्कासयति अतः रक्ते सञ्चितः भवति ।
💬 अस्य कारणात् शरीरस्य किं भवति ?
यदा भवतः रक्ते बिलीरुबिनस्य स्तरः वर्धते तदा भवतः नेत्रयोः श्वेतवर्णाः पीताः भवन्ति । एतत् पिण्डिका इव दृश्यते, परन्तु वस्तुतः यकृत् इत्यस्य किमपि क्षतिं न करोति ।
💬 अस्य कृते औषधं सेवितुं आवश्यकता अस्ति वा ?
न, एषः रोगः नास्ति, तस्य चिकित्सायाः आवश्यकता नास्ति । भवन्तः सामान्यजीवनं विना समस्यां जीवितुं शक्नुवन्ति।
` गिल्बर्ट सिंड्रोम, बिलीरुबिन, पीलिया, यकृत, आनुवंशिक, UGT1A1, पीलिया, यकृत, बिलीरुबिन, आनुवंशिक
💬 Comments (0)
अद्यापि कोऽपि टिप्पणी न स्थापिता। प्रथमवारं अत्र स्वस्य टिप्पणीं योजयन्तु।
भवतः टिप्पणीं योजयन्तु