किं भवन्तः अस्य दुर्लभस्य आनुवंशिकरोगस्य विषये अवगताः सन्ति ? (वंशानुगत ट्रांसथायरेटिन एमिलोइडोसिस - hATTR)

किं भवतः अङ्गयोः कदाचित् जडता भवति ? उत्थाय उदरवेदना वा चक्करः वा भवति वा ? यद्यपि एतानि सामान्यवस्तूनि इव भासन्ते तथापि कदाचित् अस्य पृष्ठतः यत् निगूढं तत् दुर्लभः रोगः भवेत् यस्य विषये बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः, यः च पुस्तिकानां मध्ये प्रचलति अद्य वयं एतादृशस्य एकस्य रोगस्य विषये वदामः, hATTR amyloidosis इति । यद्यपि एषः किञ्चित् जटिलः विषयः अस्ति तथापि सरलतया अवगच्छामः ।

hATTR एमिलोइडोसिस इति किम् ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् hATTR (Hereditary Transthyretin Amyloidosis) इति दुर्लभः रोगः अस्ति यः पीढीतः पीढीं यावत् प्रसारितः भवति तथा च कालान्तरे क्रमेण दुर्गतिम् अवाप्नोति कारणं अस्माकं जीनेषु परिवर्तनं भवति, यत् उत्परिवर्तनम् इति कथ्यते ।

कल्पयतु यत् अस्माकं शरीरे सर्वं जीनैः नियन्त्रितम् अस्ति । अस्माकं यकृत् मध्ये TTR इति जीनम् अस्ति । यदा अस्मिन् जीनस्य उत्परिवर्तनं भवति तदा तेन निर्मितं ‘ट्रांसथायरेटिन्’ इति प्रोटीनम् अपि असामान्यं, गलतं आकारं गृह्णाति ।

एते विकृताः प्रोटीनाः एकत्र समुच्चय अस्माकं शरीरस्य तंत्रिकासु विविधाङ्गयोः च ' एमिलोइड् ' इति निक्षेपाः निर्मान्ति । यथा मलः जङ्गमः च जलनलिकां रुद्धं करोति तथा एते एमिलोइड् निक्षेपाः तान् अङ्गानाम् क्षतिं कुर्वन्ति ।

एषा स्थितिः बहुन्यूरोपैथी इति भवति, यत् मस्तिष्कात् शरीरस्य अन्येषु भागेषु धावन्तीनां तंत्रिकानां क्षतिः भवति । यद्यपि एषा गम्भीरा स्थितिः अस्ति तथापि सम्यक् चिकित्सायाम् लक्षणं नियन्त्रयितुं जीवनं च निरन्तरं कर्तुं शक्यते ।

hATTR रोगस्य लक्षणं कानि सन्ति ?

यतो हि hATTR रोगः शरीरस्य बहुविधं अङ्गं प्रभावितं करोति, अतः लक्षणं बहुविधं भवति । कदाचित् एतानि लक्षणानि अन्येषां सामान्यरोगाणां सदृशानि भवन्ति अतः रोगस्य निदानं कठिनं भवितुम् अर्हति ।

एते लक्षणाः के सन्ति इति अधोलिखितं सारणीं पश्यन्तु ।

hATTR रोगस्य निदानं कथं भवति ?

यतो हि एषः रोगः दुर्लभः अस्ति, लक्षणं च अन्येषां रोगानाम् सदृशं भवति, अतः अस्य निदानं किञ्चित् आव्हानात्मकं भवितुम् अर्हति । परन्तु वैद्यः कतिपयेषु विषयेषु ध्यानं ददाति।

• पारिवारिकचिकित्सा-इतिहासः : पृच्छन्तु यत् भवतः परिवारे कस्यचित् हृदयघातः, हृदयस्नायुषु घनीभूतता, अन्ये वा तंत्रिकाविकाराः अभवन् वा।
• लक्षणविषये प्रश्नः : उपरि उक्तं लक्षणं भवतः अस्ति वा इति पृच्छति।
• आनुवंशिकपरीक्षणम् : रक्तस्य नमूना अथवा त्वचाकोशिकानां नमूनानां परीक्षणं भवति यत् टीटीआर जीनस्य उत्परिवर्तनं अस्ति वा इति। एषः एव रोगस्य पुष्ट्यर्थं सर्वाधिकं निश्चितः उपायः अस्ति ।
• ऊतकबायोप्सी : उदरस्य त्वचायाः अधः अल्पमात्रायां मेदः लघुसूचया गृहीत्वा सूक्ष्मदर्शकेन परीक्षितं भवति यत् एमिलोइड्-निक्षेपाः सन्ति वा इति चिन्ता मा कुरुत, एतत् प्रमुखं शल्यक्रिया नास्ति, शीघ्रं कर्तुं शक्यते च।
• अन्ये परीक्षणाः : १.रक्तस्य मूत्रस्य च परीक्षणं, तंत्रिकाकार्यपरीक्षा, हृदयस्य कार्यस्य जाँचार्थं ईसीजी, इको इत्यादीनि परीक्षणानि अपि कर्तुं शक्यन्ते ।

hATTR इत्यस्य चिकित्साः कानि सन्ति ?

hATTR रोगस्य चिकित्सायां मुख्यौ लक्ष्यौ स्तः । एकं लक्षणनियन्त्रणं, अपरं शरीरे दोषपूर्णस्य प्रोटीनस्य उत्पादनं निक्षेपणं च न्यूनीकर्तुं वा निरोधयितुं वा ।

लक्षणानाम् उपचारः

• हृदयसमस्यायाः शरीरे द्रवसञ्चयस्य च औषधं दीयते |
• अतिसारः, कब्जः इत्यादीनां पाचनतन्त्रस्य समस्यानां कृते औषधानि दीयन्ते ।
• तंत्रिकावेदनानिवारणाय औषधानां उपयोगः भवति ।

रोगस्य कारणं लक्ष्यं कृत्वा चिकित्सा

एते एव मुख्याः उपचाराः रोगस्य मार्गं परिवर्तयितुं शक्नुवन्ति ।

• जीन साइलेन्सर औषधानि : एतानि औषधानि यकृते TTR जीनस्य गलत् प्रोटीनस्य उत्पादनं स्थगयित्वा कार्यं कुर्वन्ति । `इनोटरसेन्`, `पतिसिरान्`, `वुत्रिसिरन्` इत्यादीनि कानिचन औषधानि सन्ति । एतेषु केचन साप्ताहिक-इञ्जेक्शन्-रूपेण उपलभ्यन्ते, अन्ये तु प्रत्येकं ३ सप्ताहेषु शिराभिः दत्ताः भवन्ति ।
• जीन स्टेबलाइजर औषधानि : एतानि औषधानि दुर्गुणितस्य TTR प्रोटीनस्य एकत्र समूहीकरणं कृत्वा एमिलोइड् निक्षेपं न निर्माय कार्यं कुर्वन्ति । `तफामिडिस्`, `डिफ्लुनिसल` च अस्मिन् वर्गे औषधानि सन्ति ।
• यकृत्प्रत्यारोपणम् : यकृत्-मध्ये दोषपूर्णं प्रोटीनम् निर्मीयते इति कारणतः यकृत्-प्रत्यारोपणेन रोगस्य प्रसारं बहुधा नियन्त्रयितुं शक्यते । तथापि एतत् प्रमुखं शल्यक्रिया अस्ति । तथा च रोगस्य प्रारम्भिकपदेषु एव सफलः भवति।

यः चिकित्सादलः भवतः साहाय्यं करोति

यतो हि एषः रोगः शरीरस्य बहुभागं प्रभावितं करोति, अतः भवतः बहुविशेषज्ञानाम् साहाय्यस्य आवश्यकता भविष्यति ।