पोर्फाइरिया इति किम् ? मा भैषीः, सरलतया तस्य विषये वदामः।

किं भवतः सूर्ये बहिः गमनसमये कदापि असह्यदाहः वा त्वचायाः फोडाः वा अभवन् । अथवा भवतः कदापि अकारणं उदरवेदना, उदरेण वमनेन च तीव्रः अभवत्? एते लक्षणानि सामान्यरोगेभ्यः भिन्नानि भवन्ति | सम्भवतः अस्य पृष्ठतः अतीव दुर्लभः रोगः अस्ति यस्य विषये बहवः जनाः अपि न श्रुतवन्तः । सः तादृशः एकः रोगः अस्ति यस्य नाम पोर्फाइरिया इति . एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। अद्य वयं अस्य विषये अतीव सरलतया, भवद्भिः अवगन्तुं शक्नुवन्ति इति प्रकारेण च वदामः ।

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् पोर्फाइरिया इति किम् ?

एतत् अवगन्तुं प्रथमं अस्माकं शरीरे किञ्चित् कारखानम् इति चिन्तयामः। अस्माकं रक्तकोशिकानां रक्तवर्णं दत्त्वा फुफ्फुसात् शरीरस्य शेषभागेषु प्राणवायुः वहति इति अतीव महत्त्वपूर्णं प्रोटीनम् अस्ति । 'हेमे' इति कथ्यते । अयं हेमः अस्माकं शरीरे सोपानमालायां, संयोजनरेखा इव उत्पाद्यते । यथा कारस्य संयोजनम्। प्रत्येकं पदे एन्जाइम्स् इति विशेषाः प्रोटीनाः कार्यं कुर्वन्ति ।

अधुना कल्पयतु, यदि अस्मिन् उत्पादनशृङ्खले एकं पदं अटति, अथवा यदि एकः श्रमिकः (एन्जाइमः) सम्यक् कार्यं न करोति तर्हि किं भवति? अग्रिमः सोपानः कर्तुं न शक्यते, कच्चामालः च सञ्चितः भवति, किम्? तथा हिमस्य उत्पादनस्य एकस्मिन् पदे दोषः भवति चेत् पूर्वपदे उत्पन्नाः रसायनाः ‘पोर्फाइरिन्’, ‘पोर्फाइरिन् पूर्ववर्ती’ इति च शरीरे सञ्चितुं आरभन्ते । एतेषां रसायनानां शरीरे सञ्चयः एव पोर्फाइरिया-रोगस्य लक्षणं जनयति । एतेषां तंत्रिकातन्त्रस्य वा त्वचायाः वा क्षतिः भवितुम् अर्हति ।

प्रायः एषा आनुवंशिकस्थितिः भवति या कुटुम्बेषु प्रचलति । परन्तु चिन्ता मा कुरुत, अतीव दुर्लभम् अस्ति। अधुना च तस्य उत्तमाः प्रबन्धनचिकित्साः सन्ति।

पोर्फाइरिया-रोगस्य मुख्याः प्रकाराः के सन्ति ?

लक्षणं कथं दृश्यते इति आधारेण पोर्फाइरिया मुख्यतया द्वयोः वर्गयोः विभक्तुं शक्यते । एतत् वर्गीकरणं अवगत्य भवन्तः रोगस्य अधिकतया अवगन्तुं साहाय्यं करिष्यन्ति ।

एतयोः मुख्यप्रकारयोः अन्तर्गतं अन्ये अपि अनेकाः उपप्रकाराः सन्ति । यथा - तीव्र-पोर्फाइरिया-अन्तर्गतं Acute Intermittent Porphyria (AIP) इति प्रकारः, चर्म-पोर्फाइरिया-अन्तर्गतः Porphyria Cutanea Tarda (PCT) इति प्रकारः च न्यूनः भवति

के के उत्प्रेरकाः सन्ति येन लक्षणं दृश्यते ?

यद्यपि पोर्फाइरिया आनुवंशिकः अस्ति तथापि लक्षणं सर्वदा न दृश्यते । तत्र कतिपयानि वस्तूनि सन्ति ये लक्षणं, अथवा "आक्रमणं" प्रेरयितुं शक्नुवन्ति । एते 'उत्प्रेरकाः' इति उच्यन्ते । एतेषां परिहारः एव रोगस्य प्रबन्धनस्य उत्तमः उपायः अस्ति ।

• कतिपय औषधानि : केचन वेदनाशामकाः , गर्भनिरोधकगोल्यः, संज्ञाहरणं, केचन आक्षेपस्य औषधानि च एतत् कारणं भवितुम् अर्हन्ति । यदि भवतः पोर्फाइरिया अस्ति तर्हि भवन्तः किमपि औषधं सेवितुं पूर्वं अवश्यमेव स्वचिकित्सकेन सह वार्तालापं कुर्वन्तु ।
• मद्यपानं धूम्रपानं च : विशेषतः एकस्मिन् समये द्विधापानं धूम्रपानं च प्रमुखाः उत्प्रेरकाः सन्ति ।
• आहारः उपवासः च: न्यून-कार्ब-आहारः , कठोर-वजन-क्षय-आहारः, उपवासः च इत्यादीनि वस्तूनि लक्षणं प्रेरयितुं शक्नुवन्ति ।
• मानसिकः शारीरिकः च तनावः : अतिकार्यं, मानसिकतनावः, शल्यक्रिया इत्यादीनि वस्तूनि तस्य प्रभावं कर्तुं शक्नुवन्ति ।
• संक्रमणम् : अन्येन कस्यापि रोगेन संक्रमणेन वा शरीरे यत् तनावः भवति तस्य कारणेन लक्षणं भवितुं शक्नोति ।
• सूर्यप्रकाशः : चर्म-पोर्फाइरिया-रोगेण पीडितानां जनानां कृते सूर्यप्रकाशः मुख्यः उत्प्रेरकः भवति ।

कदा वैद्यं द्रष्टव्यम् ? कथं निदानं क्रियते ?

यतो हि एषः रोगः दुर्लभः अस्ति, लक्षणं च अन्येषां सामान्यरोगाणां सदृशं भवति, अतः कदाचित् निदानार्थं किञ्चित् समयः भवितुं शक्नोति । यदि भवतः निम्नलिखित लक्षणं भवति तर्हि विशेषतः यदि ते बहुधा भवन्ति तर्हि वैद्यस्य दर्शनं महत्त्वपूर्णम् ।

तीव्र पोर्फाइरिया इत्यत्र

यदि भवन्तः उदरस्य तीव्रवेदनाम् अनुभवन्ति तथा च लक्षणैः सह उदरेण, वमनं, कब्जं, हृदयस्पन्दनस्य वृद्धिः, उच्चरक्तचापः, मांसपेशीनां दुर्बलता, भ्रमः, आक्षेपः वा, तर्हि तत्क्षणमेव चिकित्सालयं गन्तुं अतीव महत्त्वपूर्णं भवति, विशेषतः आपत्कालीनचिकित्सा-एककं (ETU), यतः एषा स्थितिः कदाचित् प्राणघातकं भवितुम् अर्हति

चर्म पोर्फाइरिया इत्यत्र

यदि सूर्यस्य संपर्कात् परं भवतः त्वचायां फोडाः, व्रणाः, शोथाः, रक्तता, खरचनानि वा सहजतया भवन्ति तर्हि त्वचाविशेषज्ञं पश्यन्तु ।

निदानप्रक्रिया : १.

1. चिकित्सापरीक्षा : प्रथमं वैद्यः भवतः परीक्षणं करिष्यति, भवतः लक्षणं पारिवारिकचिकित्सावृत्तान्तं च सावधानीपूर्वकं शृणोति।

2. प्रयोगशालापरीक्षाः यदि पोर्फाइरियायाः शङ्का भवति तर्हि भवतः मूत्रस्य, रक्तस्य, सम्भवतः मलस्य च नमूनानां पोर्फाइरिनस्य स्तरस्य परीक्षणं भविष्यति। तीव्रेषु मूत्रस्य कृष्णरक्तवर्णः बैंगनीवर्णः वा भवति ।

3. आनुवंशिकपरीक्षणम् : यदि प्रयोगशालापरीक्षाद्वारा रोगस्य पुष्टिः भवति तर्हि आनुवंशिकपरीक्षां कृत्वा विशिष्टं आनुवंशिकपरिवर्तनं ज्ञातुं शक्यते यत् तस्य कारणं जातम्।

चिकित्साविकल्पाः के सन्ति ?

पोर्फाइरिया-रोगस्य चिकित्साः रोगस्य प्रकारेण, लक्षणानाम् तीव्रतायां च भिन्नाः भवन्ति । यद्यपि चिकित्सा नास्ति तथापि लक्षणं नियन्त्रयितुं सामान्यजीवनं च जीवितुं शक्यते ।

तीव्र पोर्फाइरिया इत्यस्य चिकित्सा

यदा लक्षणं तीव्रं भवति (तीव्र आक्रमणं) तदा आस्पतेः, चिकित्सा च आवश्यकी भवति ।

• खारा (IV द्रव) दत्त्वा : शरीरस्य लवणं जलं च सन्तुलितं कुर्वन्तु।
• हीम-इञ्जेक्शन् : शरीरे हीम-अभावं नियन्त्रयन्तु तथा च पोर्फाइरिन्-सञ्चयस्य मात्रां न्यूनीकरोतु ।
• ग्लूकोजं दातुं : डेक्स्ट्रोज इत्यादीनां शर्कराणां शिराभिः वा मुखेन वा दत्त्वा यकृत् पोर्फाइरिन् उत्पादनं न्यूनीकर्तुं संकेतः भवति ।
• अन्ये उपचाराः : तीव्रवेदनायाः वेदनाशामकाः, उदरेण वमनस्य च औषधानि ।
• गिवोसिरान् (गिवलारी) इत्यादीनि नवीनतराणि औषधानि : येषां जनानां लक्षणं नित्यं भवति, तेषां आवृत्तिः, तीव्रता च न्यूनीकर्तुं मासिकरूपेण एतत् औषधं दीयते ।

चर्म-पोर्फाइरिया-रोगस्य चिकित्सा

• सूर्यरक्षा : १.एतत् सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति। दीर्घास्तनं, टोपीं च धारयितुं, उच्चस्तरीयसुरक्षायुक्तं सूर्यरक्षां, यथा SPF 50+, लेपनं च अत्यावश्यकम् ।
• फ्लेबोटोमी : अस्मिन् कतिपयेषु सप्ताहेषु शरीरात् अल्पमात्रायां रक्तं (प्रायः एकं यूनिट्) निष्कासनं भवति । एतेन शरीरे अतिरिक्तलोहस्य मात्रा न्यूनीकर्तुं साहाय्यं भवति तथा च यकृते सञ्चितं पोर्फाइरिन्-द्रव्यं दूरीकर्तुं साहाय्यं भवति ।
• औषधानि : क्लोरोक्वीन अथवा हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन इत्यादीनां औषधानां न्यूनमात्रायां यकृतात् पोर्फाइरिन्-इत्यस्य निष्कासनं शीघ्रं कर्तुं शक्यते ।

सर्वाधिकं महत्त्वपूर्णं तु भवतः वैद्यस्य सम्पर्कं कृत्वा तस्य निर्देशान् सम्यक् अनुसरणं करणीयम् । यदि भवतः वैद्याः जानन्ति यत् भवतः पोर्फाइरिया-रोगः अस्ति तर्हि आपत्काले भवतः सम्यक् चिकित्सां दातुं महती साहाय्यं भविष्यति ।