चोंड्रोडिस्प्लेसिया इति किम् ? तस्य विषये सरलतया वदामः।

कदाचित् वयं जनान् दृष्टवन्तः ये औसतात् बहु लघुः अर्थात् लघुः, किम्? भवतु नाम चलचित्रेषु, अथवा वास्तविकजीवने अपि। अस्य एकं कारणं चॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया इति अवस्था भवितुम् अर्हति । एतत् नाम श्रुत्वा मा भीतव्यम्। एतत् वस्तुतः अस्थिविकाससम्बद्धानां अनेकानाम् रोगानाम् सामान्यं नाम अस्ति ये अस्माकं शरीरस्य जीनेषु परिवर्तनेन उत्पद्यन्ते । प्रायः शिशुजन्ममात्रेण एव वैद्याः एतस्य रोगस्य निदानं कुर्वन्ति ।

चिन्तयतु, एषः केवलं एकः प्रकारः रोगः नास्ति । एकतः केचन जनाः एतादृशी स्थितिं विद्यमानाः प्रमुखाः सीमां विना सामान्यजीवनं जीवितुं शक्नुवन्ति । यथा - ये 'गेम् आफ् थ्रोन्स्' इति चलच्चित्रं दृष्टवन्तः ते टायरिओन् लैनिस्टरस्य चरित्रं ज्ञास्यन्ति । तत् पात्रं यः अभिनेतारः पीटर डिङ्क्लेज् इत्यस्य भूमिकां निर्वहति तस्य एकोन्ड्रोप्लासिया इति रोगः अस्ति, या चॉन्ड्रोडिस्प्लेसिया प्रकारस्य अस्ति । सः सफलं, पूर्णं जीवनं यापयति। परन्तु, अपरपक्षे, अस्याः स्थितिः अतीव तीव्राः, कष्टप्रदाः च प्रकाराः अपि सन्ति । उदाहरणं Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1) इति । एषा स्थितिः शिशुषु स्थगितवृद्धिः, अस्थिसमस्याः, मानसिकविकाराः , मोतियाबिन्दुः च जनयति । एतादृशी तीव्रस्थितियुक्ताः बहवः बालकाः बाल्यकालात् परं न जीवन्ति । परन्तु आशा अस्ति। शोधकर्तारः आरसीडीपी१ इत्यस्य चिकित्सां अन्वेष्टुं प्रयतन्ते ।

अस्य कानि कारणानि सन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एताः परिस्थितयः आनुवंशिकाः सन्ति . अस्माकं शरीरस्य कोशिकानां अन्तः जीनानां केषाञ्चन परिवर्तनानां दोषाणां वा कारणेन ते भवन्ति इति तात्पर्यम् । कदाचित् एते आनुवंशिकदोषाः मातापितृभ्यः बालकेभ्यः आनुवंशिकरूपेण प्राप्तुं शक्यन्ते । RCDP1 इति तीव्रस्थितिः एतादृशी एकः आनुवंशिकस्थितिः अस्ति ।

परन्तु अकोन्ड्रोप्लासिया इव सर्वाधिकं सामान्यः प्रकारः प्रायः यादृच्छिकविकारस्य कारणेन भवति । मातापितृद्वयस्य अपि एतादृशी स्थितिः नास्ति चेदपि बालः तस्य विकासं कर्तुं शक्नोति इति तात्पर्यम् ।

अस्याः लक्षणानि कानि सन्ति ?

व्यक्तिस्य शारीरिकरूपात् परं लक्षणं तस्य कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-प्रकारस्य उपरि निर्भरं भवति । मुख्यलक्षणं लघुकदम्बं (कदम्बस्य ह्रस्वता) सामान्यशिरस्य आकारात् बृहत्तरं च भवति . परन्तु अन्ये लक्षणानि सन्ति ये भवितुं शक्नुवन्ति । ते किम् इति अवलोकयामः।

कथं निदानं क्रियते ?

प्रायः वैद्यः शिशुस्य जन्ममात्रेण एतादृशी स्थितिः भवति इति शङ्का भवति, यतः अङ्गानाम् ह्रस्वीकरणं , शिरः वर्धितं च इत्यादीनि लक्षणानि सुलभतया ज्ञातुं शक्यन्ते

तदतिरिक्तं शिशुः गर्भे एव अस्ति चेत् अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् इत्यनेन अपि एकोन्ड्रोप्लासिया इत्यादीनां परिस्थितीनां ज्ञापनं कर्तुं शक्यते । यदि भवान् निदानस्य विषये शतप्रतिशतम् निश्चितः भवितुम् इच्छति तर्हि तदर्थं विशेषाः आनुवंशिकपरीक्षाः अपि सन्ति ।

कानि उपचाराणि सन्ति ?

भवतः बालकस्य चिकित्साविकल्पाः तस्य कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया-रोगस्य प्रकारस्य आधारेण भविष्यन्ति । अत्र अवगन्तुं महत्त्वपूर्णं वस्तु अस्ति यत् अधिकांशः उपचाराः बालस्य ऊर्ध्वतां वर्धयितुं न शक्नुवन्ति , परन्तु ते तया सह सम्बद्धानां अन्येषां स्वास्थ्यसमस्यानां निवारणे प्रबन्धने च सहायतां कर्तुं शक्नुवन्ति।

• एकोन्ड्रोप्लासिया इव तीव्रः न भवति इति स्थितिः : यदि भवतः बालकः स्वस्थः अस्ति तर्हि भवतः केवलं नियमितरूपेण बालरोगचिकित्सकस्य समीपं गत्वा भवतः बालस्य कल्याणं पश्यितव्यम् यदि किमपि जटिलता उत्पद्यते तर्हि भवद्भिः आवश्यकं चिकित्सां कर्तव्यं भविष्यति ।

• गम्भीरेषु सति बालकस्य चिकित्सायां विशेषज्ञदलः सम्मिलितः भवितुम् अर्हति । शारीरिकचिकित्सकाः पोषणविशेषज्ञाः इत्यादयः बहवः जनाः अत्र सम्मिलिताः भवितुम् अर्हन्ति । एतत् चिकित्सा प्रायः चिकित्सालये भवति ।

चिकित्साविषये अधिकं

केषुचित् दुर्लभेषु सन्दर्भेषु वृद्धिहार्मोनदानेन अस्थिवृद्धौ साहाय्यं कृतम्, परन्तु तस्य चिकित्सायाः गारण्टी नास्ति । वृद्धिहार्मोनाः एकोन्ड्रोप्लासिया इत्यादीनां स्थितीनां चिकित्सां न कुर्वन्ति ।

केचन जनाः विस्तारितायाः अङ्गदीर्घीकरणस्य शल्यक्रियायाः आश्रयं कुर्वन्ति | परन्तु एषा अतीव विवादास्पदः प्रक्रिया अस्ति । यतः अस्य जोखिमाः सन्ति, अतीव कष्टप्रदः च भवितुम् अर्हति । अधिकांशतया एतत् शल्यक्रिया केवलं कतिपयानि इञ्चानि एव ऊर्ध्वतां वर्धयति । यतो हि एषा शल्यक्रियाश्रृङ्खला शारीरिक-मानसिकतया अतीव आग्रही भवति, अतः वैद्याः एतत् शल्यक्रिया तावत्पर्यन्तं स्थगयितुं अनुशंसन्ति, यावत् बालकः अवगन्तुं वयसि न भवति, स्वनिर्णयं कर्तुं च न शक्नोति

सम्भाव्यजटिलताः काः सन्ति ?

अधिकांशः प्रकारः कोण्ड्रोडिस्प्लेसिया प्राणघातकः न भवति, परन्तु ते कष्टप्रदाः दीर्घकालीनसमस्याः च जनयितुं शक्नुवन्ति । एतेषां प्रबन्धने भवतः वैद्यः भवतः सहायतां कर्तुं शक्नोति।

कथं भवन्तः स्वस्य बालकस्य च समर्थनं प्राप्तुं शक्नुवन्ति?

एतया स्थितिः सह जीवनं यापयन्ते सति भवतः बालकस्य च समर्थनम् अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति । एतादृशी अवस्थायुक्ताः जनाः विशेषरूपेण व्यवहारं कर्तुं न रोचन्ते । परन्तु समाजे जनाः कदाचित् तान् हाशियाकृत्य दुर्बोधं कर्तुं प्रयतन्ते। विशेषतः विद्यालये सहपाठिभ्यः उत्पीडनस्य सम्भावना अधिका भवति ।

अतः बालस्य एतस्याः परिस्थितेः सामना कर्तुं अन्येषां कृते एतत् अवगन्तुं च परामर्शं प्राप्तुं अतीव उत्तमम् । अपि च एतादृशैः बालकैः सह परिवारैः निर्मिताः समर्थनसमूहाः सन्ति । तेषां माध्यमेन भवन्तः सूचनां साझां कर्तुं, अनुभवानां विषये चर्चां कर्तुं, परस्परं बलस्य स्रोतः भवितुम् च शक्नुवन्ति ।