किं त्वं शिशुं अपेक्षसे ? प्रसवपूर्वपरीक्षणस्य विषये सर्वं ज्ञास्यामः!

यदा भवन्तः शिशुं प्राप्नुवन्ति इति ज्ञात्वा भवन्तः यत् आनन्दं अनुभवन्ति तत् शब्दैः वक्तुं कठिनम्। एकस्मिन् समये किञ्चित् भयम् अनुभवितुं सामान्यम्। भवन्तः चिन्तयन्ति यत् "किं मम शिशुः स्वस्थः भविष्यति?", "किं मम किमपि समस्या भविष्यति?"। एतत् तदा भवति यदा प्रसवपूर्वपरीक्षाः प्रसवपूर्वपरीक्षा इति अपि ज्ञायन्ते । एतानि परीक्षणानि भवतः, भवतः अजन्मशिशुस्य च स्वास्थ्यस्य विषये बहुमूल्यं सूचनां दातुं शक्नुवन्ति ।

प्रसवपूर्वपरीक्षाः कानि सन्ति ?

सरलतया वक्तुं शक्यते यत् एतानि परीक्षणानाम् एकः श्रृङ्खला अस्ति या भवतः सम्पूर्णे गर्भावे भवतः शिशुः च स्वस्थः इति सुनिश्चित्य क्रियन्ते । एतेषु केचन नियमितपरीक्षाः सन्ति ये सर्वेषां गर्भिणीनां कृते क्रियन्ते । अन्ये तु तदा एव क्रियन्ते यदा भवतः शिशुस्य आनुवंशिकरोगस्य जन्मदोषस्य वा जोखिमः भवति ।

एतेषां परीक्षणानाम् परिणामाधारितं भवतः चिकित्सकः भवतः शिशुस्य च कृते प्रसवपूर्वं पश्चात् च उत्तमं स्वास्थ्यसेवां दातुं समर्थः भविष्यति ।

सर्वेषां कृते काः नित्यपरीक्षाः क्रियन्ते ?

यस्मिन् दिने भवन्तः गर्भवती इति ज्ञास्यन्ति तस्मात् दिवसात् आरभ्य भवतः शिशुस्य जन्मनः दिवसपर्यन्तं भवतः वैद्यः भवतः स्वास्थ्यस्य निरीक्षणार्थं विविधानि परीक्षणानि चालयिष्यति । एतेषु अधिकांशः रक्तस्य मूत्रस्य च नमूनानां उपयोगेन भवति ।

विशेष आनुवंशिक परीक्षण (आनुवंशिक प्रसवपूर्व परीक्षण) २.

एते प्रकाराः परीक्षाः सन्ति यस्मात् बहवः मातरः किञ्चित् भयभीताः भवन्ति, परन्तु अतीव महत्त्वपूर्णाः सन्ति । तेषां उपयोगेन शिशुः आनुवंशिकरोगः अथवा जन्मदोषः, यथा डाउन सिण्ड्रोम इत्यादिः जोखिमः अस्ति वा इति ज्ञातुं भवति ।

एतानि परीक्षणानि सर्वेषां कृते अनिवार्याः न सन्ति, परन्तु भवतः वैद्यः निम्नलिखितजोखिमसमूहेषु मातृणां कृते एतानि अनुशंसितुं शक्नोति:

• यदि भवान् ३५ वर्षाणाम् अधिकः अस्ति
• यदि पूर्वबालस्य आनुवंशिकरोगः जन्मदोषः वा आसीत्
• यदि भवतः वा भवतः शिशुस्य पितुः आनुवंशिकरोगाणां पारिवारिकः इतिहासः अस्ति
• यदि भवतः पूर्वं गर्भपातः मृतजन्मः वा अभवत्

आनुवंशिकपरीक्षणस्य मुख्यतया द्वौ प्रकारौ स्तः । अस्य भेदस्य अवगमनं अतीव महत्त्वपूर्णम् अस्ति ।

1. स्क्रीनिंग टेस्ट् : एते केवलं भवन्तं सूचयन्ति यत् भवतः शिशुस्य कस्यचित् रोगस्य कियत् सम्भावना वर्तते। न तु शिशुः रोगः अस्ति इति भावः ।न पुष्टिः। एते पूर्णतया सुरक्षिताः सन्ति, प्रायः रक्तपरीक्षारूपेण वा स्कैनरूपेण वा क्रियन्ते ।

2. निदानपरीक्षाः : यदि कस्यापि स्क्रीनिंगपरीक्षायाः परिणामः उच्चजोखिमस्य स्थितिः भवति तर्हि एतानि परीक्षणानि 100% निश्चयेन पुष्टिं कर्तुं क्रियन्ते यत् शिशुः वास्तवतः एषा स्थितिः अस्ति वा न वा इति एतेषु परीक्षणेषु अल्पं जोखिमं भवति ।

स्क्रीनिंग् परीक्षणस्य प्रकाराः के सन्ति ?

• संयुक्तपरीक्षणम् (११-१४ सप्ताहाणां मध्ये): अस्मिन् अल्ट्रासाउण्ड् स्कैन् (एनटी स्कैन् यत् शिशुस्य कण्ठस्य पृष्ठभागे त्वचायाः मोटाई मापयति) तथा च मातुः रक्तपरीक्षायाः संयोजनेन डाउन सिण्ड्रोम इत्यादीनां स्थितीनां जोखिमस्य गणना भवति
• कोशिका-रहित-भ्रूणस्य DNA (NIPT) परीक्षणम् : एषा किञ्चित् अधिकं उन्नतं रक्तपरीक्षा अस्ति । एतत् मातुः रक्ते शिशुस्य डीएनए-खण्डान् अन्वेषयति तथा च डाउन सिण्ड्रोम (Trisomy 21), Trisomy 18, Trisomy 13 इत्यादीनां गुणसूत्रविकृतीनां जोखिमं अतीव सटीकरूपेण ज्ञातुं शक्नोति
• त्रिगुण/चतुर्गुणपरीक्षणपरीक्षा (१५-२२ सप्ताहयोः मध्ये) : एषा अपि मातुः रक्तपरीक्षा भवति । शिशुतः नालस्य च हार्मोनस्य प्रोटीनस्य च स्तरं दृष्ट्वा जोखिमस्य आकलनं करोति ।

निदानपरीक्षाणां प्रकाराः के सन्ति ?

यदि स्क्रीनिंग् परीक्षणं जोखिमं सूचयति तर्हि भवतः वैद्यः भवता सह वार्तालापं कृत्वा निर्णयं करिष्यति यत् एतेषु परीक्षणेषु एकं करणीयम् अस्ति वा इति ।

• एम्नियोसेण्टेसिस् : अस्मिन् भवतः उदरद्वारा भवतः गर्भाशयस्य अन्तः अतीव पतली सुई प्रविश्य, स्कैनस्य मार्गदर्शनेन, शिशुं परितः स्थितस्य एम्नियोटिक द्रवस्य लघु नमूना गृह्यते एतस्य परीक्षणं कृत्वा आनुवंशिकविकाराः सन्ति वा इति ज्ञातुं शक्यते ।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (CVS): अस्मिन् नालतः ऊतकस्य लघुखण्डं गृहीत्वा तस्य परीक्षणं भवति । एतत् उदरद्वारा वा योनिद्वारा वा सुईया अपि कर्तुं शक्यते ।

एतेषां निदानपरीक्षाणां किमपि जोखिमाः सन्ति वा ?

आम्, एतयोः परीक्षणयोः अल्पं किन्तु अपरिहार्यं जोखिमं भवति । एतानि जोखिमानि भवतः वैद्यः तान् कर्तुं पूर्वं सम्यक् व्याख्यास्यति ।

यदा भवन्तः परिणामं प्राप्नुवन्ति तदा भवन्तः किं कुर्वन्ति ?

एषः एव महत्त्वपूर्णः भागः अस्ति । यदा भवन्तः परीक्षणप्रतिवेदनं प्राप्नुवन्ति तदा तस्मिन् शब्दैः सङ्ख्याभिः च आतङ्किताः न भवेयुः। यदि स्क्रीनिंग् परीक्षणे 'High Risk' इति उक्तं तर्हि तस्य अर्थः न भवति यत् शिशुः रोगः अस्ति, केवलं तस्य अर्थः अस्ति यत् जोखिमः अधिकः अस्ति, अग्रे परीक्षणस्य आवश्यकता अस्ति इति।

सर्वोत्तमम् अस्ति यत् प्रतिवेदनं गृहीत्वा सीधा स्वचिकित्सकस्य समीपं गन्तव्यम्। सः वा परिणामस्य अर्थं, अग्रे किं कर्तव्यं, भवतः विकल्पान् च व्याख्यास्यति । आवश्यके सति ते भवन्तं आनुवंशिकपरामर्शदातृणां समीपं निर्दिशन्ति।

वैद्यं पृच्छितुं प्रश्नाः

• किमर्थं मया एतत् परीक्षां दातुं प्रार्थ्यते ?
• एते परिणामाः सम्यक् किं वदन्ति ?
• एतानि परीक्षणानि कियत् समीचीनानि सन्ति ?
• परिणामैः किं कर्तव्यम् ?
• अस्य परीक्षणस्य किं किं जोखिमाः सन्ति ?
• एतानि परीक्षणानि सर्वकारीयचिकित्सालये कर्तुं शक्यन्ते वा ? अथवा तानि निजीरूपेण कर्तव्यानि सन्ति ? कियत् मूल्यं भवति ?