ඔබේ බබාගේ ඇඟ ටිකක් බුරුල් වගේ, එහෙමත් නැත්නම් අනිත් බබාලා වගේ ඔළුව කෙළින් තියාගන්න, පෙරළෙන්න ටිකක් පරක්කුයි වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට පොඩි දරුවෙක් දුවද්දී නිතර වැටෙනවා, පඩිපෙළක් නඟින්න අමාරුයි වගේ දේවල් දැක්කම දෙමව්පියෝ විදියට අපේ හිත්වලට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්යයි. මේ වගේ ලක්ෂණ හැමවෙලේම බරපතළ දෙයකට හේතුවක් නොවුණත්, සමහර වෙලාවට ඒ පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් දුර්ලභ, ඒත් අපි දැනුවත් වෙන්නම ඕන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි අද අපි කතා කරන්නේ. ඒ තමයි සුෂුම්නා මාංශ පේශී ක්ෂය වීම, නැත්නම් අපි වෛද්ය විද්යාත්මකව හඳුන්වන `Spinal Muscular Atrophy (SMA)`.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ SMA කියන්නේ?
`Spinal Muscular Atrophy (SMA)` කියන්නේ දුර්ලභ ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ අපේ සිතුවිල්ලට අනුව ක්රියා කරන, ඒ කියන්නේ අපිට ඕන විදියට චලනය කරවන්න පුළුවන් මස්පිඬු (voluntary muscles) ක්රමයෙන් දුර්වල වෙන එක. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ කොඳු ඇට පෙළේ පහළ කොටසේ තියෙන ස්නායු සෛලවලට.
හිතන්නකෝ මෙහෙම. අපේ මොළයෙන් සහ කොඳු ඇට පෙළෙන් තමයි මස්පිඬුවලට "චලනය වෙන්න" කියන විද්යුත් සංඥාව, එහෙමත් නැත්නම් පණිවිඩය යවන්නේ. මේ පණිවිඩය අරගෙන යන්නේ 'මෝටර් නියුරෝන' (motor neurons) කියන විශේෂ ස්නායු සෛල. මේ ස්නායු සෛල නිරෝගීව තියාගන්න නම්, `SMN1` කියන ජානයෙන් නිපදවන 'Survival Motor Neuron' `(SMN)` කියන ප්රෝටීනය අත්යවශ්යයි.
SMA තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ, මේ `SMN1` ජානයේ යම් දෝෂයක් නිසා අවශ්ය ප්රමාණයට `SMN` ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ නැහැ. මේ ප්රෝටීනය නැතිවුණාම, අර පණිවිඩ අරන් යන ස්නායු සෛල (motor neurons) ටිකෙන් ටික මැරිලා යනවා. එතකොට මස්පිඬුවලට අවශ්ය සංඥාව ලැබෙන්නේ නැහැ. වැඩක් නොගන්න මස්පිඬු ටිකෙන් ටික හැකිළිලා, දුර්වල වෙලා යනවා. මේකට තමයි අපි මාංශ පේශී ක්ෂය වීම (atrophy) කියන්නේ.
වැදගත්ම දේ තමයි, SMA තත්ත්වය දරුවාගේ බුද්ධියට, දැනීමට හෝ සංවේදනයට කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. ඔවුන්ට අවට ලෝකය හොඳින් තේරෙනවා, දැනෙනවා. දුර්වල වෙන්නේ මස්පිඬු විතරයි.
SMA වල රෝග ලක්ෂණ සහ වර්ග මොනවාද?
SMA රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස්. ඒක තීරණය වෙන්නේ ශරීරයේ කොච්චර `SMN` ප්රෝටීනයක් හැදෙනවද කියන එක මත. `SMN1` කියන ප්රධාන ජානයට අමතරව, `SMN2` කියලා "උපකාරක" ජානයකුත් අපේ ඇඟේ තියෙනවා. මේ `SMN2` ජානයෙනුත් යම් ප්රමාණයකට `SMN` ප්රෝටීනය හැදෙනවා. කෙනෙක්ගේ ඇඟේ `SMN2` ජාන පිටපත් ගණන වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, රෝග ලක්ෂණ මෘදු වෙනවා.
රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන වයස අනුව SMA ප්රධාන වර්ග 5කට බෙදෙනවා.
| SMA වර්ගය | රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා වයස | පොදු රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|---|
| Type 0 (වර්ගය 0) | උපතට පෙර (කලල අවධියේ) | කුස තුළ දරුවාගේ චලනය අඩු වීම, උපතේදීම අධික මස්පිඬු දුර්වලතාව, ඇඟ බුරුල් වීම (hypotonia), හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, සහජ හෘද රෝග. මෙය ඉතාම දුර්ලභ හා බරපතළම වර්ගයයි. |
| Type 1 (වර්ගය 1) (Wernig-Hoffman disease) |
උපතේ සිට මාස 6 දක්වා | හිස කෙළින් තබාගැනීමට නොහැකි වීම, උදව්වක් නැතිව වාඩිවීමට නොහැකි වීම, අත් පා බුරුල් වීම, කිරි උරා බීමේ සහ ගිලීමේ අපහසුතා, දුර්වල හැඬීම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා (පපුව සීනුවක හැඩයට පෙනීම). |
| Type 2 (වර්ගය 2) (Dubowitz disease) |
මාස 3 සිට මාස 15 දක්වා | උදව්වක් ඇතුව හෝ නැතුව වාඩිවීමට හැකි වීම (නමුත් පරක්කු විය හැක), උදව්වක් නැතිව නැගිටීමට හෝ ඇවිදීමට නොහැකි වීම, කොන්දේ වක් වීම (scoliosis), හුස්ම ගැනීමේ යම් අපහසුතා. |
| Type 3 (වර්ගය 3) (Kugelberg-Welander disease) |
මාස 18 සිට තරුණ විය දක්වා | ඇවිදීමට හැකි වීම, නමුත් දුවන්නට, පඩිපෙළ නඟින්නට අපහසු වීම, නිතර වැටීම, පුටුවකින් නැගිටින්න උදව් අවශ්ය වීම. වයසට යද්දී රෝද පුටුවක් අවශ්ය විය හැකියි. |
| Type 4 (වර්ගය 4) | වැඩිහිටි වියේදී (අවුරුදු 30න් පසු) | සියලුම වර්ධන කඩඉම් සාමාන්ය පරිදි පසු කිරීම, මෘදු මස්පිඬු දුර්වලතාවක් (විශේෂයෙන් පාදවල), මස්පිඬු ඇඹරීමක් වැනි හැඟීමක්. බොහෝවිට රෝද පුටුවක් අවශ්ය නොවේ. |
SMA රෝගය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
SMA කියන්නේ පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට යන ජානමය තත්ත්වයක්. හරියටම කිව්වොත් මේක 'autosomal recessive' විදියට උරුම වෙන දෙයක්. ඒ කියන්නේ මොකක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, දරුවෙකුට SMA හැදෙන්න නම්, අම්මා සහ තාත්තා කියන දෙන්නාගෙන්ම දෝෂ සහිත `SMN1` ජානයේ පිටපතක් ලැබෙන්න ඕන. අම්මගෙන් විතරක් හෝ තාත්තාගෙන් විතරක් දෝෂ සහිත ජානය ලැබුණොත් දරුවාට SMA රෝගය හැදෙන්නේ නැහැ. හැබැයි ඒ දරුවා රෝගයේ "වාහකයෙක්" (carrier) බවට පත් වෙනවා. ඒ කියන්නේ, ඒ දරුවාට රෝග ලක්ෂණ නැති වුණත්, අනාගතයේදී තමන්ගේ දරුවන්ට ඒ දෝෂ සහිත ජානය ලබා දෙන්න ඉඩක් තියෙනවා.
රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
අද කාලේ බොහෝ රටවල්වල වගේම, ලංකාවෙත් සමහර විට අලුත උපන් බිළිඳුන්ව මේ වගේ ජානමය රෝග සඳහා පරීක්ෂා කරනවා. ඒත් සමහර වෙලාවට, විශේෂයෙන්ම මෘදු රෝග ලක්ෂණ තියෙන වර්ග පසුව තමයි හඳුනාගන්නේ.
ඔබේ දරුවා ගැන යම් සැකයක් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා හමුවුණාම එතුමා මේ වගේ ප්රශ්න අහන්න පුළුවන්:
- බබා ඔළුව කෙළින් තියාගන්න, පෙරළෙන්න වගේ වර්ධන කඩඉම් පහු කරන්න පරක්කු වුණාද?
- දරුවාට තනියම වාඩිවෙන්න, නැගිටින්න අමාරුද?
- හුස්ම ගැනීමේ යම් අපහසුවක් ඔබ දැකලා තියෙනවද?
- ඔබ මේ ලක්ෂණ මුලින්ම දැක්කේ කවදාද?
- පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ලක්ෂණ කලින් තිබිලා තියෙනවද?
මේ ප්රශ්නවලට අමතරව, රෝගය තහවුරු කරගන්න මේ වගේ පරීක්ෂණ කරන්න පුළුවන්:
- ජාන පරීක්ෂාව: රුධිර සාම්පලයක් අරගෙන, `SMN1` ජානය දෝෂ සහිතද, නැතිවෙලාද කියලා කෙළින්ම බලනවා. මේක තමයි රෝගය තහවුරු කරන ප්රධානම පරීක්ෂණය.
- Creatine Kinase (CK) රුධිර පරීක්ෂණය: මස්පිඬු දුර්වල වෙද්දී, CK කියන එන්සයිමය රුධිරයට එකතු වෙනවා. මේක ඉහළ මට්ටමක තිබුණොත්, මස්පිඬුවලට හානියක් වෙලා තියෙනවා කියලා සැක කරන්න පුළුවන්.
- ස්නායු පරීක්ෂණ (Nerve Tests): `Electromyogram (EMG)` වගේ පරීක්ෂණවලින් ස්නායු මගින් මස්පිඬුවලට සංඥා යන විදිය පරීක්ෂා කරනවා.
- MRI හෝ CT ස්කෑන්: ශරීරයේ අභ්යන්තරයේ, විශේෂයෙන් කොඳු ඇට පෙළේ සහ මස්පිඬුවල සවිස්තරාත්මක පින්තූර ලබාගන්න.
- මස්පිඬු බයොප්සි පරීක්ෂාව (Muscle Biopsy): සමහර වෙලාවට, කුඩා මස්පිඬු කැබැල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා, හානියේ ස්වභාවය තහවුරු කරගන්නවා.
SMA සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවාද?
මීට අවුරුදු දහයකට පහළොවකට කලින් නම්, SMA වලට තිබුණේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන, ඒ කියන්නේ ආධාරක ප්රතිකාර විතරයි. ඒත් අද වන විට වෛද්ය විද්යාවේ දියුණුවත් එක්ක, SMA රෝගයට හේතුවන ජානමය ගැටලුවටම ඉලක්ක කරපු ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම කිහිපයක්ම ලෝකයේ තියෙනවා.
1. ආධාරක ප්රතිකාර (Supportive Care)
මේවා රෝගය සුව නොකළත්, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න අත්යවශ්යයි.
- ශ්වසන ආධාරක: විශේෂයෙන් Type 1 සහ 2 වලදී, හුස්ම ගැනීමේ මස්පිඬු දුර්වල වෙන නිසා, සමහර විට විශේෂ මුඛ ආවරණයක් හෝ බරපතළ අවස්ථාවලදී හුස්ම ගැනීමට උදව් වෙන යන්ත්රයක් (ventilator) අවශ්ය වෙන්න පුළුවන්.
- පෝෂණය සහ ගිලීම: ගිලීමේ මස්පිඬු දුර්වල නිසා, දරුවාට හොඳ පෝෂණයක් ලබාදෙන්න පෝෂණවේදියෙක්ගේ උදව් අවශ්ය වෙනවා. සමහර බබාලට නළයක් මගින් කෑම දෙන්න (feeding tube) සිද්ධ වෙනවා.
- චලනය සහ භෞත චිකිත්සාව (Physiotherapy): භෞත චිකිත්සක ව්යායාම මගින් සන්ධි ආරක්ෂා කරගන්නත්, තියෙන මස්පිඬු ශක්තිමත්ව තියාගන්නත් උදව් වෙනවා. අවශ්ය නම්, කකුල්වලට පළඳින ආධාරක (braces), ඇවිදින රාමු (walker) හෝ විදුලි රෝද පුටු (electric wheelchair) පාවිච්චි කරන්න පුළුවන්.
- කොන්දේ ගැටලු: කොන්ද වක් වෙන (scoliosis) දරුවන්ට, කොන්ද කෙළින් තියාගන්න විශේෂ කෝර්සට් එකක් (back brace) පළඳින්න දොස්තර මහත්තයා නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
2. ජාන ඉලක්ක කරගත් ඖෂධ (Gene-Targeted Therapies)
මේවා තමයි SMA ප්රතිකාරවල විප්ලවීය වෙනසක් ඇති කරපු ඖෂධ.
- Nusinersen (Spinraza): මේ ඖෂධය එන්නතක් විදියට කොඳු ඇට පෙළ වටා ඇති තරලයට (spinal fluid) විදිනවා. මේකෙන් කරන්නේ අර අපි කලින් කතා කරපු "උපකාරක" `SMN2` ජානය උත්තේජනය කරලා, ඒකෙන් වැඩිපුර `SMN` ප්රෝටීනය හදවන එක. මේක මාස කිහිපයකට සැරයක් ලබාගන්න ඕන.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): මේක එක වරක් පමණක් ශිරාවකට ලබාදෙන ජාන ප්රතිකාරයක් (gene therapy). මේකෙන් කරන්නේ, දෝෂ සහිත `SMN1` ජානය වෙනුවට නිරෝගී `SMN1` ජානයක පිටපතක් ස්නායු සෛලවලට ලබා දෙන එක. මේක සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 2ට අඩු දරුවන්ට තමයි ලබාදෙන්නේ.
- Risdiplam (Evrysdi): මේක දිනපතා කටින් බොන දියර ඖෂධයක්. මේකෙනුත් කරන්නේ `SMN2` ජානයෙන් `SMN` ප්රෝටීනය නිපදවීම වැඩි කරන එක.
මේ ප්රතිකාර ඉතා මිල අධික වුණත්, ඒවායින් දරුවන්ගේ වර්ධන කඩඉම් (හිස එසවීම, වාඩි වීම) වල විශාල දියුණුවක් සහ රෝගය Fortschreiten එක පාලනය කරන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා. ඔබේ දරුවාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්රතිකාරය කුමක්ද යන්න ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කර තීරණය කළ යුතුයි.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- SMA කියන්නේ මස්පිඬු දුර්වල කරන ජානමය රෝගයක්. ඒත්, ඒක දරුවාගේ බුද්ධියට කිසිම බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ.
- රෝග ලක්ෂණවල බරපතළකම වර්ගයෙන් වර්ගයට වෙනස් වෙනවා. සමහර දරුවන්ට උපතේදීම ලක්ෂණ මතු වෙද්දී, තවත් අයට වැඩිහිටි වියේදී තමයි මතු වෙන්නේ.
- දරුවෙකුට SMA හැදෙන්න නම්, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නාගෙන්ම දෝෂ සහිත ජානය උරුම වෙන්නම ඕන.
- අද වෙනකොට රෝගයට හේතුවන ජානමය ගැටලුවටම ඉලක්ක කරපු නවීන ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. මේවායින් රෝගය පාලනය කරලා, ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න පුළුවන්.
- SMA තියෙන දරුවෙක්ව රැකබලා ගැනීම කණ්ඩායම් වැඩක්. ස්නායු විශේෂඥ, පෙනහළු විශේෂඥ, භෞත චිකිත්සක, පෝෂණවේදීන් වගේ විශේෂඥ වෛද්ය කණ්ඩායමකගේ සහයෝගය අත්යවශ්යයි. ඔබ තනිවෙලා නැහැ, උදව් ඉල්ලන්න බය වෙන්න එපා.
- ඔබේ දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, චලනයන් ගැන යම් සැකයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන වහාම ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සමඟ කතා කරන්න. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගන්න තරමට ප්රතිකාර සාර්ථක කරගන්න පුළුවන්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න