Да ли сте икада чули за Рап-Хоџкинов синдром или АЕЦ синдром? Вероватно не. То су веома ретка стања, што значи да их већина људи не добија. Узрокована су генетским факторима . Једноставно речено, ова два стања се сада сматрају веома сличним, припадајући истој групи болести. Ова стања могу утицати на вашу косу, нокте, кожу, знојне жлезде и зубе. Зато хајде да о њима разговарамо мало детаљније, веома једноставно.
Зашто се ова ситуација јавља?
У реду, хајде прво да погледамо шта ово узрокује. Свака ћелија у нашем телу има нешто што се зове гени. Добијамо их од мајке и оца. Да будемо прецизни, имамо две копије сваког гена, једну од мајке и једну од оца.
АЕЦ синдром је узрокован дефектом у једном од наших гена, тачније геном TP63 . Ако једна од две копије гена TP63 има овај дефект, особа може развити АЕЦ синдром.
Понекад се ово стање наслеђује са родитеља на децу. То значи да родитељ са овим генетским дефектом има око 50% шансе да пренесе стање на своје дете. Али већину времена, то је случајно стање, што значи да се јавља при рођењу без икакве породичне историје. Дакле, нема потребе за бригом због овога.
Који су симптоми ове болести?
Ово је најважније. Симптоми АЕЦ синдрома могу се значајно разликовати од особе до особе. Чак и ако људи у истој породици имају ово стање, симптоми које показују могу се разликовати. Дакле, неће сви имати исти скуп симптома.
Хајде да погледамо неке од главних симптома који се могу видети уопштено.
| Симптом | Једноставно објашњење |
|---|---|
| Расцеп усне и непца | Горња усна није у потпуности формирана и на њој постоји пукотина. Такође може постојати пукотина на горњем непцу. |
| Смањено знојење | Тело може имати мање или нимало знојних жлезда. То доводи до врло мале производње зноја. Као резултат тога, тело се лако може прегрејати и осећати се вруће. |
| Срасли капци | Капци могу бити слепљени, делимично или потпуно затворени. Такође могу постојати проблеми са сузним каналима, што доводи до стања као што су суве очи и конопље. |
| Проблеми са растом | Дете може имати проблема са растом и повећањем телесне тежине. |
| Губитак слуха | Ово може одложити дететово учење говора. |
| Промене на ноктима | Нокти могу недостајати или имати необичан облик. |
| Ерозија коже | На неким местима, горњи слој коже се љушти. Ово може бити опасно по живот новорођенчади. Због тога је потребан посебан опрез. |
| Проблеми са зубима | Неки зуби могу недостајати, могу постојати велике празнине између зуба, могу се појавити зуби у облику конуса, а спољашњи омотач зуба, назван глеђ, може се истањити. |
| Проблеми са косом | На глави и лицу може бити врло мало косе, а коса која је присутна може бити сува и крхка. |
| Проблеми са уринарним трактом код дечака | Отвор уретре може се налазити на доњој страни пениса уместо на својој нормалној локацији. |
Како дијагностиковати болест?
Ваш лекар обично може да дијагностикује ово стање на основу ваших симптома, медицинске историје и физичког прегледа. Када се ови симптоми удруже, може се посумњати на АЕЦ синдром.
Поред тога, може се урадити генетски тест да би се проверио ген TP63 . Међутим, овај тест се не може урадити у свакој лабораторији у Шри Ланки. То је донекле специјализован тест.
Родитељи који су у ризику од овог стања могу имати прилику да тестирају своје дете пре рођења, током трудноће . Можете разговарати са својим лекаром о томе и сазнати више.
Како се лечи?
Пошто је ово доживотно стање, не може се потпуно излечити. Али не брините , многи његови симптоми се могу успешно лечити. Да бисте то урадили, мораћете да сарађујете са тимом лекара, а не само са једним. На пример:
- Хирурзи
- Дерматолози
- Стоматолози
- Очни лекари
Можда ће вам бити потребна помоћ стручњака из различитих области. Такође је важно да ви и ваша породица потражите саветовање како бисте се лакше носили са стресом живота са тако ретком болешћу.
Ево неких третмана за главне симптоме:
| Лечење | Опис |
|---|---|
| Операција за расцеп усне и непца | Ове пукотине се могу успешно поправити хируршким путем. |
| Лечење за зубе | Стални зуби се могу заменити зубним имплантатима . Мала деца могу користити изменљиве протезе. |
| Операција капака | Операција се изводи да би се одвојили залепљени капци. Понекад, ако је капак залепљен за капак, може се одвојити без операције. |
| Третман за љуштење коже | Ране које су се ољуштиле од коже треба третирати веома нежно. Понекад вам лекар може саветовати да очистите рану слабим раствором избељивача , као што је Дакинс раствор, како бисте убили клице. |
| За проблеме са слухом | Ако се губитак слуха и инфекције уха развију због накупљања течности у уху, лечење подразумева уметање малих цеви у ухо. |
| Логопедска терапија | Овај третман је веома користан за децу која имају проблеме са говором због оштећења слуха или расцепа непца. |
| Додатна решења | Можете користити капи за очи за лечење сувих очију и перике да прикријете губитак или проређивање косе. |
Порука за понети кући
- АЕЦ синдром је веома ретко генетско стање.
- Ово није заразна болест. То значи да се не шири са једне особе на другу путем додира или на било који други начин.
- Симптоми се могу значајно разликовати од особе до особе, зато се немојте поредити са другима.
- Иако се ово стање не може потпуно излечити, постоје многи ефикасни третмани који могу помоћи у управљању многим симптомима и вођењу нормалног живота.
- За ово је веома важно потражити помоћ тима различитих лекара специјалиста.
- Ако ви или ваше дете имате било који од ових симптома или ако имате било каквих питања о томе, обратите се свом лекару.
💬 Comments (0)
Још увек није постављен ниједан коментар. Додајте свој коментар овде по први пут.
Додајте свој коментар