காரணமின்றி ஏற்படும் கடுமையான வயிற்று வலி மற்றும் சுயநினைவு இழப்பு... இந்த அரிய நோயைப் பற்றி அறிந்துகொள்வோமா? (அக்யூட் ஹெபாடிக் போர்ஃபைரியா)

எந்தக் காரணமும் இல்லாமல், திடீரென்று உங்களுக்குத் தாங்க முடியாத வயிற்று வலி ஏற்படுவதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதனுடன், உங்கள் கை கால்கள் மரத்துப் போகின்றன, மயங்கி விழுவது போல் உணர்கிறீர்கள், மேலும் குமட்டலையும் உணர்கிறீர்கள். பல மருத்துவர்களைப் பார்த்தும், பல சோதனைகள் செய்தும் கூட, அந்த நோய்க்கான சரியான காரணத்தைக் கண்டறிய முடியவில்லை. உங்களுக்கோ அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்தவருக்கோ இந்த அனுபவம் ஏற்பட்டிருக்கிறதா? ஒருவேளை, நம் நாட்டில் பலரும் கேள்விப்படாத, மிகவும் அரிதான ஒரு மரபணு சார்ந்த நோயாக இது இருக்கலாம். இன்று நாம் அத்தகைய ஒரு நோயான, அக்யூட் ஹெபாடிக் போர்பைரியா (Acute Hepatic Porphyria ) அல்லது AHP பற்றிப் பேசப் போகிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், கடுமையான கல்லீரல் போர்பிரியா (AHP) என்றால் என்ன?

AHP என்பது நமது நரம்பு மண்டலத்தையும், சில சமயங்களில் நமது தோலையும் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது மிகவும் அரிதானது, ஒரு லட்சம் பேரில் சுமார் 5 பேரை மட்டுமே இது பாதிக்கிறது. இது திடீர், கடுமையான, வலிமிகுந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். சில சமயங்களில், இவை உயிருக்கே ஆபத்தாக அமையலாம்.

இதைப்புரிந்துகொள்ள, நம் உடலில் உள்ள இரத்தத்தைப் பற்றிச் சிறிது பேசுவோம். நமது இரத்தச் சிவப்பணுக்களில் ' ஹீமோகுளோபின் ' என்ற புரதம் உள்ளது. நாம் சுவாசிக்கும்போது நுரையீரலுக்குள் வரும் ஆக்ஸிஜனை எடுத்துக்கொண்டு, உடலின் மற்ற எல்லா உறுப்புகளுக்கும் திசுக்களுக்கும் கொண்டு சேர்ப்பதே இதன் முக்கியப் பணியாகும். இது ஆக்ஸிஜனைக் கொண்டு செல்லும் ஒரு 'விநியோக சேவை' போன்றது.

இந்தப் புரதத்தை உருவாக்குவதற்கு 'ஹீமோகுளோபின்' எனப்படும் மற்றொரு கூறு இன்றியமையாதது, அதை நாம் 'ஹீம்' என்று அழைக்கிறோம்.

AHP நோய் உள்ள ஒருவரின் உடலில், 'ஹீம்' எனப்படும் இந்தக் கூறினை உற்பத்தி செய்யும் செயல்முறையின் ஏதேனும் ஒரு கட்டத்தில் தேவைப்படும் ஒரு நொதியின் அளவு குறைகிறது அல்லது இழக்கப்படுகிறது. இது, ஒரு உணவைச் சமைக்கும்போது, ​​அதில் ஒரு மூலப்பொருள் குறைந்தால், அந்த உணவைச் சரியாகத் தயாரிக்க முடியாது என்பதைப் போன்றது.

இந்த நொதியின் குறைபாடு முக்கியமாக நமது கல்லீரலில் ஏற்படுகிறது. நாம் கல்லீரலை 'ஹெபாடிக்' என்றும் அழைக்கிறோம். அதனால்தான் இந்த நோய்க்கு 'அக்யூட் ஹெபாடிக் போர்பைரியா' என்று பெயரிடப்பட்டுள்ளது.

இப்போது, ​​நம்மால் 'ஹீம்' என்ற நச்சுப்பொருளை உருவாக்க முடியாதபோது என்ன நடக்கிறது? அதற்காகப் பயன்படுத்தப்பட்ட மூலப்பொருட்களான 'போர்போபிலினோஜென் - PBG' மற்றும் 'அமினோலெவுலினிக் அமிலம் - ALA' ஆகியவை கல்லீரலில் குவியத் தொடங்குகின்றன. இந்த நச்சுக்கள் இரத்தத்தில் கலந்து, உடல் முழுவதும் பயணித்து, குறிப்பாக நமது நரம்பு மண்டலத்தைச் சேதப்படுத்துகின்றன. அந்த நரம்புச் சேதத்தின் காரணமாகவே கடுமையான வலி , மரத்துப்போதல் மற்றும் குமட்டல் போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.

AHP நோயின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

AHP-ல் நான்கு முக்கிய வகைகள் உள்ளன. ஒவ்வொரு வகையும் 'ஹீம்' எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்கும் செயல்முறையில் உள்ள வெவ்வேறு நொதிகளின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. ஆனால் இந்த நான்குமே முக்கியமாக கல்லீரல் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தைப் பாதிக்கின்றன.

கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா (AIP)

இது AHP நோயாளிகளில் 80% , அதாவது பெரும்பான்மையானவர்களைப் பாதிக்கும் வகையாகும். இதில், 'ஹைட்ராக்ஸிமெத்தில்பிலேன் சிந்தேஸ் – HMBS' என்ற நொதியின் குறைபாடு உள்ளது. இதற்குக் காரணம் 'HMBS' மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். மருத்துவத்தில், இதை நாம் 'மரபணு பிறழ்வு' (mutation) என்று அழைக்கிறோம். இது சில சமயங்களில் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு மரபுவழியாகக் கடத்தப்படலாம். அல்லது சில சமயங்களில், எந்தவொரு குடும்ப வரலாறும் இல்லாமல் ஒருவருக்கு இது தன்னிச்சையாக ஏற்படலாம்.

AHP-யின் அறிகுறிகள் எப்படி இருக்கும்?

AHP உள்ள அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகள் இருப்பதில்லை. சிலருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் இருக்கலாம். ஆனால் சிலருக்கு அடிக்கடி, கடுமையான தாக்குதல்கள் ஏற்படலாம். இந்த அறிகுறிகளை அடையாளம் காண்பது முக்கியம்.

இந்த நோய் அரிதானது என்பதால், இதன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் மற்ற பொதுவான நோய்களின் அறிகுறிகளாகத் தவறாகக் கருதப்படலாம், இது நோயைக் கண்டறிவதில் தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

நோயின் தீவிரத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகள் யாவை?

AHP உள்ள ஒருவரால் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ முடியும். இருப்பினும், சில விஷயங்கள் இந்த நோயைத் தூண்டக்கூடும். இவற்றைப் பற்றி அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

• குறிப்பிட்ட மருந்துகள்: குறிப்பாக, (பார்பிட்யூரேட்டுகள்) மற்றும் (சல்ஃபா) அடங்கிய ஆன்டிபயாடிக் போன்ற சில மருந்துகள். உங்களுக்கு AHP இருந்தால், எந்தவொரு மருந்தையும் எடுத்துக்கொள்வதற்கு முன்பு உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.
• மது அருந்துதல்: இந்த நோய் தீவிரமடைவதற்கு மதுவே முக்கிய காரணமாகும்.
• கடுமையான உணவுக்கட்டுப்பாடு அல்லது விரதம்: குறைந்த கலோரிகள் மற்றும் மாவுச்சத்து (ஸ்டார்ச்) உள்ள உணவை உட்கொள்வது நோயை மோசமாக்கும்.
• ஹார்மோன் மாற்றங்கள்: குறிப்பாகப் பெண்களின் மாதவிடாய் சுழற்சியுடன் தொடர்புடைய ஹார்மோன் அளவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள்.
• மன அழுத்தம் மற்றும் தொற்றுகள்: உடலில் ஏற்படும் எந்த வகையான மன அழுத்தமும், காய்ச்சல் அல்லது சளி போன்ற தொற்று நிலைகூட, நோயை மோசமாக்கக்கூடும்.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருந்தால், அவற்றை இயல்பானவை என்று புறக்கணிக்காதீர்கள். குறிப்பாகப் பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெறுவது மிகவும் அவசியம்:

• உங்களுக்குக் காரணம் அறியப்படாத, மீண்டும் மீண்டும் வரும் கடுமையான வயிற்று வலி இருந்தால்.
• உணர்வின்மை மற்றும் பலவீனம் போன்ற நரம்பியல் அறிகுறிகள் ஒரே நேரத்தில் ஏற்பட்டால்.
• உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது (போர்பிரியா) என்ற நோய் இருப்பது உங்களுக்குத் தெரிந்தால்.
• உங்கள் சிறுநீர் அடர் சிவப்பு/பழுப்பு நிறமாக மாறுவதை நீங்கள் கவனித்தால்.

தாங்க முடியாத வலி, சுவாசிப்பதில் சிரமம், மனக் குழப்பம் அல்லது கை கால்களை இழத்தல் போன்ற கடுமையான அறிகுறிகளை நீங்கள் உணர்ந்தால், உடனடியாக மருத்துவமனையின் அவசர சிகிச்சைப் பிரிவுக்கு (ETU) செல்லவும்.

AHP-க்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

இது ஒரு மரபணு நோய் என்பதால், இதற்கு இன்னும் முழுமையான சிகிச்சை இல்லை. இருப்பினும், இந்நோயைக் கட்டுப்படுத்தவும், அதன் தீவிரம் அதிகரிப்பதைத் தடுக்கவும் மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் உள்ளன.

கடுமையான பாதிப்புகளில், மருத்துவமனையில் அனுமதித்து சிகிச்சை அளிக்க வேண்டியது அவசியம்.

• நோய் தீவிரமடையக் காரணமான தூண்டுதலைக் கண்டறிந்து அதைத் தடுப்பதுதான் முக்கியம்.
• கடுமையான வலியைக் கட்டுப்படுத்த வீரியமான வலி நிவாரணிகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தியைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகள் கொடுக்கப்படுகின்றன.
• சிரை வழியாக உடலுக்கு குளுக்கோஸ் (சர்க்கரை) அதாவது, குளுக்கோஸை உப்புநீருடன் கலந்து கொடுப்பதன் மூலம், கல்லீரலில் நச்சுகள் உருவாவதைக் குறைக்க முடியும்.
• ஒரு குறிப்பிட்ட சிகிச்சையாக , 'ஹீம்' ஊசிகள் 'ஹீமின் உட்செலுத்துதல்' என அழைக்கப்படுகின்றன. இதில், 'ஹீம்' வெளிப்புறமாகச் செலுத்தப்பட்டு, கல்லீரலுக்கு "உன்னிடம் 'ஹீம்' உள்ளது, நீ இனிமேல் இதை உருவாக்கத் தேவையில்லை" என்று சமிக்ஞை அனுப்பப்படுகிறது. மேலும், இது நச்சுக்களின் உற்பத்தியையும் தடுக்கிறது.
• இது தவிர, அடிக்கடி நோய் தீவிரமடைபவர்களுக்கு, நோய் மீண்டும் வராமல் தடுப்பதற்காக மரபணு தொழில்நுட்பத்தின் மூலம் தயாரிக்கப்பட்ட நவீன மருந்துகள் தற்போது உள்ளன.

உங்களைப் பரிசோதிக்கும் மருத்துவர், உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தீர்மானிப்பார்.

ஏஹெச்பி, கடுமையான கல்லீரல் போர்பிரியா, போர்பிரியா, வயிற்று வலி, நரம்பியல் நோய்கள், மரபணு நோய்கள், ஹீம், ஹீமோகுளோபின், போர்பிரின், அரிய நோய்கள்