Оё фарзанди шумо ин нишонаҳои аҷибро дорад? Биёед дар бораи ихтилоли оксидшавии кислотаҳои равғании занҷири дароз (LC-FAODs) маълумот гирем.

Оё кӯдаки шумо пас аз муддате бозӣ кардан хаста мешавад? Ё ӯ ҳамеша бемор ба назар мерасад, намехоҳад хӯрок хӯрад ё хоболуд аст? Баъзан мо фикр мекунем, ки ин чизҳои муқаррарӣ ҳастанд, аммо дар паси ин метавонад як ҳолати хеле нодир, вале хеле ҷиддии генетикӣ бошад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолатҳо, Ихтилоли оксидшавии кислотаи равғании занҷири дароз ё LC-FAODs сӯҳбат мекунем.

Ба таври оддӣ, ин LC-FAOD-ҳо чистанд?

Ин ном каме мураккаб аст, аммо биёед онро содда нигоҳ дорем. Бадани мо мисли воситаи нақлиёт аст. Барои кор кардан ба энергия ё сӯзишворӣ ниёз дорад. Ғизое, ки мо мехӯрем, сӯзишвории бадани мост. Раванде, ки ин ғизо ба энергия табдил меёбад, мубодилаи моддаҳо номида мешавад.

Хӯрокҳое, ки мо мехӯрем, ба монанди равғани зайтун , моҳӣ , авокадо ва гӯшт, дорои чизе бо номи "кислотаҳои равғанӣ" мебошанд. Инҳо манбаи хуби энергия барои бадан мебошанд. Якчанд намуди ин кислотаҳои равғанӣ мавҷуданд. Дар байни онҳо, навъи "кислотаҳои равғании занҷири дароз" барои табдил додани онҳо ба энергия ба ферменти махсус ниёз дорад.

Кӯдаконе, ки бо бемории генетикӣ бо номи LC-FAODs таваллуд мешаванд, дар баданашон ин ферменти мушаххас надоранд. Аз ин рӯ, бадани онҳо наметавонад ин кислотаҳои равғании занҷири дарозро ба энергия табдил диҳад.

Пас чӣ мешавад?

1. Узвҳои ҳаётан муҳим ба монанди дил , мағзи сар, ҷигар ва мушакҳо энергияи заруриро намегиранд.

2. Кислотаҳои равғанӣ, ки ба энергия табдил дода намешаванд, дар он узвҳо ҷамъ мешаванд ва ба онҳо зарар мерасонанд.

Ин метавонад ба мушкилоти ҷиддӣ, аз қабили бемориҳои дил , норасоии ҷигар ва паст шудани сатҳи қанди хун оварда расонад. Аз ин рӯ, ташхиси барвақти ин беморӣ ва назорати дурусти парҳез хеле муҳим аст.

Аломатҳои ин беморӣ кадомҳоянд?

Аломатҳо метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Ин аз намуди ферменте, ки намерасад ва вазнинии беморӣ вобаста аст. Баъзе одамон метавонанд то синни наврасӣ ё калонсолӣ ягон нишона нишон надиҳанд. Аммо дар ҳолатҳои вазнин, нишонаҳо дар тӯли чанд моҳи аввали ҳаёт пайдо мешаванд.

Аломатҳои аввалини бемории мушакҳои дил дар навзодон «кардиомиопатия» мебошанд. Ин душвории нафаскашӣ, душвории ғизохӯрӣ ва хоболудии аз ҳад зиёдро дар бар мегирад. Навзодон ва кӯдакони хурдсол метавонанд нишонаҳои аввали мушкилоти ҷигар, ба монанди зардшавии чашм ва пӯст (зардпарвин) ва сатҳи пасти қанди хун (гипогликемия)-ро нишон диҳанд.

Биёед ба шартҳои асосие, ки дар ин маврид метавонанд ба миён оянд ва нишонаҳои марбут ба онҳо кадомҳоянд, назар андозем.

Чӣ боиси ин беморӣ мегардад?

Ин як бемории комилан генетикӣ аст. Яъне, он аз волидон ба фарзандон мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, сабаб мутатсия дар генест, ки истеҳсоли ферментеро, ки кислотаҳои равғаниро вайрон мекунад, ки мо дар борааш сӯҳбат кардем, роҳнамоӣ мекунад.

Барои он ки кӯдак ин бемориро дошта бошад, ӯ бояд нусхаи гени ноқисро аз ҳарду волидайн мерос гирад. Агар онҳо онро танҳо аз як волидайн мерос гиранд, кӯдак "интиқолдиҳанда" аст. Онҳо нишонаҳо нахоҳанд дошт, аммо метавонанд генро ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Ин бемории сироятӣ нест. Онро аз як шахс ба шахси дигар ба ҳеҷ ваҷҳ гузаронидан мумкин нест.

Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?

Дар бисёр кишварҳо, ҳар як кӯдаки навзод барои ин бемориҳои генетикӣ ташхис карда мешавад. Ин бо гирифтани намунаи хурди хун аз пошна дар давоми 1-2 рӯзи таваллуд анҷом дода мешавад. Агар ин санҷиш нишонаи беморӣ диҳад, санҷишҳои иловагӣ барои тасдиқи беморӣ гузаронида мешаванд.

Санҷишҳои асосие, ки барои ин анҷом дода шудаанд, инҳоянд:

• Санҷишҳои хун ва пешоб: Ин санҷишҳо сатҳи ғайримуқаррарии баланди кислотаҳои равғанӣ ва дигар моддаҳоро дар хун ва пешоб тафтиш мекунанд.
• Санҷиши генетикӣ: Ин ягона роҳи муайян кардани он аст, ки оё шумо LC-FAODS доред ва агар чунин бошад, кадом намуд.

Агар фарзанди шумо нишонаҳои қаблан муҳокимашударо дошта бошад, хеле муҳим аст , ки фавран ба духтури педиатр муроҷиат кунед , то дар ин бора сӯҳбат кунед.

Чӣ тавр табобат карда мешавад?

Гарчанде ки ин бемориро пурра табобат кардан мумкин нест, бо табобати дуруст , аз мушкилоти ҷиддӣ пешгирӣ кардан ва ҳаёти муқаррарӣ гузаронидан мумкин аст. Табобатҳои асосӣ тағйироти парҳезӣ, иловаҳои махсуси ғизоӣ ва тағир додани тарзи ҳаётро дар бар мегиранд.

1. Парҳез

Ин муҳимтарин чиз аст. Ин парҳез бояд бо маслиҳати диетолог таҳия карда шавад.

• Истеъмоли хӯрокҳоеро, ки дорои кислотаҳои равғании занҷири дароз мебошанд, маҳдуд кунед: Хӯрокҳо ба монанди гӯшт, баъзе равғанҳои растанӣ, чормағзҳо ва моҳӣ бояд маҳдуд бошанд.
• Хӯрокҳои аз карбогидрат бойро бештар истеъмол кунед: Барои ба даст овардани энергия, шумо бояд хӯрокҳои аз карбогидрат бой ба монанди биринҷ, картошка ва картошкаи ширинро дар парҳези худ дохил кунед.
• Хӯрокҳои кам-кам ва зуд-зуд бихӯред: Барои нигоҳ доштани сатҳи қанди хун дар муддати муқаррарӣ, муҳим аст, ки дар давоми рӯз мунтазам хӯрок хӯред.
• Аз рӯзадорӣ худдорӣ кунед: гурусна мондан беш аз 8 соат хуб нест.

2. Иловаҳои ғизоӣ

Азбаски ин беморон наметавонанд кислотаҳои равғании занҷири дарозро истифода баранд, ба онҳо як навъи дигари равған дода мешавад, ки бадан метавонад онро ба осонӣ ба энергия табдил диҳад. Инҳоро триглицеридҳои занҷири миёна (MCT) меноманд. Инҳо ҳамчун равғани MCT дастрасанд. Ин MCT-ҳо инчунин ба баъзе формулаҳои кӯдакона илова карда мешаванд. Духтури шумо дар ин бора ба шумо маълумоти бештар медиҳад.

3. Тиб

Доруе бо номи Триҳептаноин (Дожолви) барои LC-FAODs тасдиқ шудааст. Он танҳо бо дорухати духтур дастрас аст.

4. Тағйироти тарзи зиндагӣ

Пешгирӣ кардани омилҳое, ки нишонаҳоро шадидтар мекунанд, муҳим аст.

• Аз машқҳои аз ҳад зиёд худдорӣ кунед: фаъолиятҳоеро, ки боиси хастагии аз ҳад зиёд мешаванд, маҳдуд кунед.
• Идоракунии стресс: Чизҳое ба монанди йога ва мулоҳиза метавонанд муфид бошанд.
• Худро аз беморӣ муҳофизат кунед: Ҳамаи эмгузарониҳоеро, ки духтуратон тавсия медиҳад, сари вақт гиред. Ҳатто агар шамолхӯрӣ ё таби сабук бошад ҳам, фавран ба табобат муроҷиат кунед.

Оё зиндагӣ бо ин беморӣ душвор аст?

Албатта, бале. Ин як ҳолати якумрӣ аст, ки бояд идора карда шавад. Шумо бояд дар парҳези худ эҳтиёткор бошед. Шумо бояд донед, ки дар ҳолати фавқулодда чӣ кор кардан лозим аст. Ин метавонад ҳам барои кӯдак ва ҳам барои волидон стресси равонӣ эҷод кунад.

Аз ин рӯ,

• Дар бораи беморӣ хуб маълумот гиред: дониш бузургтарин қудрат аст.
• Кӯмаки равонӣ гиред: Аз муроҷиат ба оила, дӯстон ё мушовири солимии равонӣ шарм надоред.
• Бо духтури худ дар тамос бошед: Агар шумо ягон савол ё нигаронӣ дошта бошед, аз ӯ пурсед.

Гарчанде ки ин беморӣ камёб аст, бо табобати дуруст ва нигоҳубин, кӯдак метавонад ҳаёти хуб дошта бошад. Муҳимтар аз ҳама ташхиси саривақтии беморӣ ва риояи дастурҳои духтур аст.