ඔයාගේ අත්, කකුල් නිකරුණේ හිරි වැටෙනවද? නැත්නම් කෑම ටිකක් කෑවත් බඩ පිරුණා වගේ දැනෙන, බඩේ අමුතු අපහසුතා එනවද? සමහර වෙලාවට මේවා සාමාන්ය දේවල් කියලා අපි හිතුවට, මේවා පිටිපස්සේ ඊට වඩා බරපතල, ඒත් ඒ තරම් කවුරුත් කතා නොකරන දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක් තියෙන්න පුළුවන්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ, පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට එන, ටිකෙන් ටික දරුණු වෙන රෝගයක් ගැන. ඒ තමයි hATTR Amyloidosis කියන රෝග තත්ත්වය.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ hATTR Amyloidosis කියන්නේ?
මේකේ සම්පූර්ණ නම තමයි Hereditary Transthyretin Amyloidosis. අපි කෙටියෙන් hATTR කියලා කියමු. මේක පරම්පරාවෙන් එන, ඒ කියන්නේ ජාන වලින් (genes) සම්ප්රේෂණය වන දුර්ලභ රෝගයක්.
හිතන්නකෝ, අපේ ශරීරයේ අක්මාවෙන් (liver) හදනවා transthyretin (TTR) කියලා විශේෂ ප්රෝටීන් වර්ගයක්. නිරෝගී කෙනෙක්ගේ මේ ප්රෝටීනය අවශ්ය වැඩ ටික කරලා නැතිවෙලා යනවා. හැබැයි, hATTR රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ, ජානයක තියෙන යම් වෙනසක් (mutation) නිසා මේ TTR ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ වැරදි හැඩේට. හරියට ලස්සනට හදපු සෙල්ලම් බඩුවක් ඇද වෙලා වගේ.
මෙහෙම වැරදි හැඩේට හැදෙන ප්රෝටීන එකට එකතු වෙලා, පොඩි පොඩි ගුලි වගේ (clumps) හැදෙනවා. මේ ප්රෝටීන් ගුලි වලට අපි කියනවා amyloids කියලා. මේ amyloids අපේ ශරීරයේ විවිධ තැන්වල, විශේෂයෙන්ම ස්නායු (nerves), හදවත (heart) සහ වකුගඩු (kidneys) වගේ අවයවවල තැන්පත් වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට වතුර බටයක කුණු හිරවෙනවා වගේ, මේ ප්රෝටීන් තැන්පතු නිසා ඒ අවයව වලට හානි වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ නිසා බරපතල සංකූලතා ඇතිවෙන්නත්, ජීවිතයට පවා හානි වෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි හොඳ ආරංචිය තමයි, දැන් මේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න හොඳ ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා සමහරවිට මේකට සරලව "Amyloidosis" කියලත් කියන්න පුළුවන්. මොකද hATTR කියන්නේ ඒ නමින් හඳුන්වන රෝග කාණ්ඩයේ එක වර්ගයක්.
hATTR රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවා වෙන්න පුලුවන්ද?
මේ රෝගය ශරීරයේ ගොඩක් කොටස් වලට බලපාන නිසා, රෝග ලක්ෂණත් හරිම විවිධාකාරයි. සමහර වෙලාවට මේ ලක්ෂණ වෙනත් සාමාන්ය ලෙඩ රෝග වල ලක්ෂණ වලට සමාන නිසා, රෝගය හඳුනාගන්න පරක්කු වෙන්නත් පුළුවන්.
ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ ස්නායු පද්ධතියටයි. මොළයේ ඉඳන් ශරීරය පුරා විහිදෙන ස්නායු වල මේ ප්රෝටීන තැන්පත් වුණාම ඇතිවෙන තත්ත්වයට අපි කියනවා Polyneuropathy කියලා. ඒ නිසා ඔයාට මේ වගේ දේවල් අත්විඳින්න පුළුවන්.
| බලපෑමට ලක්වන පද්ධතිය | ඇතිවිය හැකි රෝග ලක්ෂණ |
|---|---|
| ස්නායු පද්ධතිය (Nervous System) |
|
| හෘදය (Heart) |
|
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය (Digestive System) |
|
| වෙනත් ලක්ෂණ |
|
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ රෝගය නිසා ඇතිවන හදවත විශාල වීම සහ අක්රමවත් හෘද ස්පන්දනය ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා මේ වගේ ලක්ෂණ ගැන හරිම සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.
කොහොමද මේ රෝගය හැදෙන්නේ? අවදානම කාටද?
නමේම තියෙනවා වගේ, මේක පරම්පරාවෙන් එන (hereditary) රෝගයක්. ඔයාට මේ රෝගය හැදිලා තියෙනවා නම්, ඒකට හේතුව ඔයාගේ මවගෙන් හෝ පියාගෙන් (හෝ දෙදෙනාගෙන්ම) මේ දෝෂ සහිත ජානය ඔයාට ලැබීමයි.
මේක ලෝකයේ හරිම දුර්ලභ රෝගයක් විදිහටයි සැලකෙන්නේ. හැබැයි සමහර රටවල්වල, උදාහරණයක් විදිහට පෘතුගාලය, ජපානය, බ්රසීලය වගේ රටවල මේ රෝගය බහුලව දකින්න පුළුවන්. ලංකාවේ මේ ගැන නිශ්චිත දත්ත අඩු වුණත්, රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග වලට සමාන නිසා, නිවැරදිව හඳුනා නොගත් රෝගීන් (misdiagnosed) විශාල ප්රමාණයක් ඉන්න පුළුවන් කියලයි විශ්වාස කරන්නේ.
ඕනෑම වයසකදී, සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 30ත් 70ත් අතර කාලයේදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ගැහැණු පිරිමි දෙපාර්ශවයටම එක වගේ බලපානවා.
දොස්තර මහත්තයා කොහොමද මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ?
මේ රෝගය හඳුනාගන්න එක ටිකක් සංකීර්ණ වෙන්න පුළුවන්. මොකද ලක්ෂණ ගොඩක් තියෙන නිසා.
පවුලේ ඉතිහාසය සහ රෝග ලක්ෂණ ගැන විමසීම
මුලින්ම දොස්තර මහත්තයා ඔයාගෙන් සහ ඔයාගේ පවුලේ අයගේ සෞඛ්ය ඉතිහාසය ගැන හොඳටම විමසයි.
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි හෘදයාබාධ, හදවත ඝනකම් වීමේ රෝග තියෙනවද?
- ඔයාට අත් පා වල හිරිවැටීමක්, දැවිල්ලක් දැනෙනවද?
- බඩේ අමාරු, පාචනය, මලබද්ධය වගේ දේවල් තියෙනවද?
- හිටගෙන ඉද්දි ඔලුව කැරකෙනවා වගේ දැනෙනවද?
- ඇස් වල පෙනීමේ ගැටළු තියෙනවද?
විශේෂ පරීක්ෂණ
ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ අනුව, දොස්තර මහත්තයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- රුධිර සහ මුත්රා පරීක්ෂණ: ශරීරයේ අසාමාන්ය ප්රෝටීන් මට්ටම් තියෙනවද කියලා බලන්න මේවා උදව් වෙනවා.
- පටක බයොප්සි පරීක්ෂණය (Tissue Biopsy): මේක තමයි රෝගය තහවුරු කරගන්න ප්රධානම ක්රමය. සාමාන්යයෙන් ඔයාගේ බඩේ සම යට තියෙන මේද තට්ටුවෙන් (fat pad) පොඩි පටක කෑල්ලක් නිර්වින්දනය කරලා අරගෙන පරීක්ෂණාගාරයට යවනවා. ඒකෙදි අර අපි කතා කරපු amyloid ප්රෝටීන තැන්පත් වෙලාද කියලා හරියටම බලාගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂාව (Genetic Testing): බයොප්සි පරීක්ෂණයෙන් amyloid තියෙනවා කියලා තහවුරු වුණාට පස්සේ, මේක පරම්පරාවෙන් ආපු hATTR ද, නැත්නම් වෙනත් වර්ගයක Amyloidosis ද කියලා හරියටම දැනගන්න DNA පරීක්ෂණයක් කරනවා. මේක ප්රතිකාර සැලසුම් කරන්න හරිම වැදගත්.
- වෙනත් පරීක්ෂණ: හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය බලන්න ECG, Echo පරීක්ෂණ, ස්නායු වල ක්රියාකාරීත්වය බලන්න විශේෂ ස්නායු පරීක්ෂණ (nerve conduction studies) වගේ දේවල් කරන්නත් පුළුවන්.
මේක දුර්ලභ රෝගයක් නිසා, හැම දොස්තර කෙනෙක්ටම මේ ගැන ලොකු අත්දැකීමක් නොතිබෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, රෝගය තහවුරු වුණාට පස්සේ තවත් විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක්ගේ මතය (second opinion) විමසන එක හරිම වටිනවා.
මේ රෝගයට තියෙන ප්රතිකාර මොනවාද?
hATTR රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ සහ රෝගයේ අවධිය මත රඳා පවතිනවා. ප්රතිකාර වල ප්රධාන අරමුණු දෙකක් තියෙනවා. එකක් තමයි රෝග ලක්ෂණ පාලනය කිරීම. අනික තමයි, රෝගයට මූලික හේතුව වන අසාමාන්ය TTR ප්රෝටීනය හැදෙන එක පාලනය කිරීම.
1. රෝග ලක්ෂණ සඳහා ප්රතිකාර
- හදවතේ හෝ වකුගඩු වල ගැටළු නිසා ශරීරයේ වතුර එකතු වෙනවා නම්, ඒ අමතර දියර ඉවත් කරන්න දෙන බෙහෙත් (diuretics) පාවිච්චි කරනවා.
- පාචනය, බඩේ වේදනාව වගේ ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු වලටත් ඖෂධ තියෙනවා.
- ස්නායු වේදනාවන් පාලනය කරන්නත් විශේෂ ඖෂධ වර්ග තියෙනවා.
2. රෝගයට හේතුව ඉලක්ක කරගත් ප්රතිකාර
මේවා තමයි රෝගය තවත් නරක අතට හැරෙන එක වළක්වන ප්රධානම ප්රතිකාර.
| ප්රතිකාර ක්රමය | විස්තරය |
|---|---|
| ජාන නිහඬකාරක (Gene Silencer Drugs) | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran වැනි ඖෂධ | මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ අක්මාවේ TTR ප්රෝටීනය නිපදවන ජානයට "නිශ්ශබ්ද වෙන්න" කියලා අණ කරන එක. මේ නිසා අසාමාන්ය ප්රෝටීන් හැදෙන එක අඩු වෙනවා. මේවා එන්නත් විදිහට තමයි ලබා දෙන්නේ. |
| ප්රෝටීන් ස්ථායීකාරක (Gene Stabilizer Drugs) | |
| Tafamidis, Diflunisal වැනි ඖෂධ | මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ හැදෙන TTR ප්රෝටීනයට ඇලීගෙන, ඒක වැරදි විදිහට ගුලි ගැහෙන එක වළක්වන එක. මේවා පෙති විදිහට ගන්න පුළුවන්. |
| අක්මා බද්ධ කිරීම (Liver Transplant) | |
| ශල්යකර්මයක් | වැරදි ප්රෝටීනය හැදෙන්නේ අක්මාවේ නිසා, අක්මාවම අලුත් එකකින් මාරු කරන එකත් එක ප්රතිකාරයක්. හැබැයි මේක හරිම ලොකු, අවදානම් ශල්යකර්මයක්. සාමාන්යයෙන් රෝගයේ මුල් අවධියේ ඉන්න තරුණ රෝගීන්ට තමයි මේක නිර්දේශ කරන්නේ. |
ඔයාට වඩාත්ම ගැලපෙන ප්රතිකාරය මොකක්ද කියලා තීරණය කරන්නේ ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා. එතුමා එක්ක මේ හැම විකල්පයක් ගැනම විවෘතව කතා කරන්න.
ඔබට උදව් කරන වෛද්ය කණ්ඩායම
මේ රෝගය ශරීරයේ අවයව කිහිපයකටම බලපාන නිසා, ඔයාට විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක සහය අවශ්ය වෙනවා.
- ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්ය (Neurologist): ස්නායු සම්බන්ධ ගැටළු සඳහා.
- හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්ය (Cardiologist): හදවතේ ක්රියාකාරීත්වය නිරීක්ෂණයට සහ ප්රතිකාර වලට.
- වකුගඩු රෝග විශේෂඥ වෛද්ය (Nephrologist): වකුගඩු වලට බලපෑමක් ඇත්නම්.
- ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය (Gastroenterologist): බඩේ අමාරු සඳහා.
- අක්ෂි ශල්ය වෛද්ය (Ophthalmologist): ඇස් වල ගැටළු සඳහා.
- ජාන උපදේශක (Genetic Counselor): රෝගය සහ පරම්පරාවට ඇති බලපෑම ගැන අවබෝධයක් ලබාදීමට.
- භෞත චිකිත්සක (Physical Therapist): ඇවිදීමේ අපහසුතා සහ ශරීරය ශක්තිමත්ව තබාගැනීමට.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- hATTR Amyloidosis කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, නමුත් දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක්.
- අත් පා හිරිවැටීම, දිගටම පවතින බඩේ අමාරු, පැහැදිලි කළ නොහැකි හෘද රෝග ලක්ෂණ වගේ දේවල් තියෙනවා නම්, සහ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ඒ ගැන සැහැල්ලුවෙන් හිතන්න එපා.
- කල්තියා රෝගය හඳුනාගැනීම සහ ප්රතිකාර පටන් ගැනීමෙන් රෝගය නරක අතට හැරෙන එක පාලනය කරන්න පුළුවන්.
- මේක සංකීර්ණ රෝගයක් නිසා, විවිධ විශේෂඥ වෛද්යවරුන්ගේ සහය ලබාගැනීම හරිම වැදගත්.
- ඔබට හෝ ඔබ දන්නා කෙනෙකුට මේ රෝග ලක්ෂණ ඇත්නම්, වහාම සුදුසුකම් ලත් වෛද්යවරයෙකු හමුවී උපදෙස් ලබාගන්න. ඒ ගැන කතා කරන්න බය වෙන්න එපා.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න