අපේ ශරීරය හැදිලා තියෙන්නේ ට්‍රිලියන ගණනක් සෛල වලින් කියලා අපි දන්නවා. සාමාන්‍යයෙන් අපි හිතන්නේ මේ හැම සෛලයකම තියෙන්නේ එකම ජානමය තොරතුරු කට්ටලයක්, හරියට එකම සැලැස්මක කොපි ගොඩක් වගේ කියලා. ඒත්, සමහර වෙලාවට මේක ටිකක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ ශරීරයේ සමහර සෛල එක ජාන සැලැස්මකුත්, තවත් සමහර සෛල ඊට වඩා පොඩ්ඩක් වෙනස් ජාන සැලැස්මකුත් දරනවා කියලා. අන්න ඒ වගේ තත්ත්වයකට තමයි වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී අපි මොසෙයික්වාදය, එහෙමත් නැත්නම් Mosaicism කියලා කියන්නේ.
සරලවම කිව්වොත් මොකක්ද මේ Mosaicism කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, Mosaicism කියන්නේ එකම පුද්ගලයෙක්ගේ ශරීරයේ, ජානමය වශයෙන් වෙනස් සෛල කාණ්ඩ දෙකක් හෝ ඊට වැඩි ගණනක් පැවතීමයි. මේක හරියට මොසෙයික් ආර්ට් එකක් වගේ. විවිධ පාටවලින්, විවිධ හැඩවලින් යුත් කුඩා ටයිල් කෑලි එකතු වෙලා ලස්සන චිත්‍රයක් හැදෙනවා වගේ, මෙතනදි වෙන්නේ විවිධ ජාන සැකසුම් තියෙන සෛල එකතු වෙලා එක ශරීරයක් හැදෙන එක.
මේකට හොඳම උදාහරණයක් තමයි වර්ණදේහ (chromosomes) ගණනේ වෙනස්කම්. නිරෝගී මනුෂ්‍යයෙක්ගේ හැම සෛලයකම වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. නමුත් Mosaicism තත්ත්වයක් තියෙන කෙනෙක්ගේ සමහර සෛලවල වර්ණදේහ 46ක් තියෙද්දී, තවත් සෛල කාණ්ඩයක වර්ණදේහ 47ක් හෝ 45ක් වගේ වෙනස් ගණනක් තියෙන්න පුළුවන්. මේ ජානමය වෙනස නිසා උපතේදීම සමහර සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවෙන්නත්, සමහර විට ජීවිතයේ පසු කාලයකදී ගැටලු මතු වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
Mosaicism තත්ත්වයට සම්බන්ධ වෙන්න පුළුවන් රෝග මොනවද?
Mosaicism තත්ත්වය විවිධ රෝගාබාධ රැසකටම හේතු වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි මේකේ බලපෑම එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස්. ඒක තීරණය වෙන්නේ අසාමාන්‍ය සෛල කොච්චර ප්‍රතිශතයක් ශරීරයේ තියෙනවද සහ ඒ සෛල තියෙන්නේ මොන අවයවවලද කියන එක මත. අපි බලමු මේ හා සම්බන්ධ ප්‍රධාන රෝගී තත්ත්වයන් කිහිපයක්.
| රෝගී තත්ත්වය (Condition) | බලපෑම සහ සුලබ ලක්ෂණ |
|---|---|
| Mosaic Down syndrome | මෙය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් තත්ත්වයේම එක් ආකාරයක්. බුද්ධිමය වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන්, මාංශ පේශි දුර්වල වීම, පැතලි මුහුණේ ස්වභාවයක් වැනි ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට හෘද රෝග, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ සහ තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ ගැටලුත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| Pallister-Killan mosaic syndrome | මේ තත්ත්වයේදීත් මාංශ පේශි දුර්වලතා, බුද්ධිමය ප්‍රමාදයන්, හිසකෙස් තුනී වීම, සමේ අක්‍රමවත් පැහැති ලප සහ වෙනත් උපත් ආබාධ දකින්නට ලැබෙනවා. |
| SOX2 anophthalmia syndrome | මෙය ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මෙහිදී දරුවා ඇස් නොමැතිව ඉපදීම, වලිප්පුව (seizures), මොළයේ වර්ධනයේ ගැටලු සහ ශරීර වර්ධනය ප්‍රමාද වීම වැනි දරුණු තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| Trisomy 18 (Mosaic) | මෙහිදී මව්කුස තුළදීම දරුවාගේ වර්ධනය බාල වෙනවා. සාමාන්‍යයට වඩා කුඩා හිසක්, හෘදයේ සහ අනෙකුත් අවයවවල දෝෂ සහිතව දරුවා ඉපදෙන්න පුළුවන්. දුරදృష්ටවශෟත්තු, මේ තත්ත්වය ඇති බොහෝ දරුවන් පළමු වසර ඉක්මවා ජීවත් වෙන්නේ නැහැ. |
මීට අමතරව, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝම් (Turner syndrome) වැනි වෙනත් වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා සහ සමහර පිළිකා වර්ග, විශේෂයෙන් රුධිර පිළිකා සඳහාද Mosaicism තත්ත්වය සම්බන්ධ විය හැකියි.
ඇයි මේ වගේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ?
මේක ඇත්තටම ගොඩක් වෙලාවට වෙන්නේ අහම්බෙන්. මේක කාගෙවත් වරදක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි. හිතන්නකෝ, මවගේ ඩිම්බය පියාගේ ශුක්‍රාණුවකින් සංසේචනය වුණාට පස්සේ හැදෙන මුල්ම සෛලය (zygote) බෙදෙන්න පටන් ගන්නවා. මේ විදියට එක සෛලය දෙකක්, දෙක හතරක්, හතර අටක් ආදී වශයෙන් බෙදීගෙන යද්දී තමයි කළලය (embryo) වර්ධනය වෙන්නේ.
මේ සෛල විභාජනයේදී, හැම නව සෛලයකටම මුල් සෛලයේ තිබුණු වර්ණදේහ ප්‍රමාණයම හරියටම කොපි වෙලා ලැබෙන්න ඕන. නමුත් ඉතාම කලාතුරකින්, මේ කොපි කිරීමේ ක්‍රියාවලියේදී දෝෂයක් (error) වෙන්න පුළුවන්. ඒ දෝෂය නිසා හැදෙන අලුත් සෛලයේ වර්ණදේහ ගණන වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ දෝෂ සහිත සෛලයත් දිගටම බෙදෙන්න පටන් ගත්තම, ශරීරයේ අසාමාන්‍ය ජාන සැකැස්මක් තියෙන සෛල පරම්පරාවක් හැදෙනවා. මුල්, නිරෝගී සෛලත් දිගටම බෙදෙන නිසා, අවසානයේදී ශරීරයේ සෛල කාණ්ඩ දෙකක්ම පිහිටනවා.
- High-level mosaicism: මේ දෝෂය කළලයේ වර්ධනයේ ඉතාම මුල් අවධියේදී සිදුවුණොත්, අසාමාන්‍ය සෛල විශාල ප්‍රතිශතයක් (50% හෝ ඊට වැඩි) ශරීරය පුරාම පැතිරෙනවා.
- Low-level mosaicism: දෝෂය වර්ධනයේ පසු අවධියකදී සිදුවුණොත්, බලපෑමට ලක්වෙන සෛල ගණන අඩුයි.
Mosaicism වල ප්‍රධාන වර්ග තියෙනවද?
ඔව්, Mosaicism තත්ත්වය ප්‍රධාන ආකාර කිහිපයකට වර්ග කරන්න පුළුවන්. මේක තේරුම් ගත්තම තත්ත්වයේ ස්වභාවය ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
| වර්ගීකරණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| බලපෑමට ලක්වන සෛල වර්ගය අනුව | |
| දෛහික මොසෙයික්වාදය (Somatic Mosaicism) | මෙහිදී ජානමය වෙනස තියෙන්නේ ශරීරයේ සාමාන්‍ය සෛලවල (somatic cells) විතරයි. ඒ කියන්නේ සම, මොළය, හදවත වගේ අවයවවල සෛල. වැදගත්ම දේ තමයි, මේ තත්ත්වය ප්‍රජනක සෛලවලට (ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු) බලපාන්නේ නැති නිසා, මව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ නැහැ. |
| ප්‍රජනක සෛලීය මොසෙයික්වාදය (Germline Mosaicism) | මෙහිදී ජානමය වෙනස තියෙන්නේ ප්‍රජනක සෛලවල (germline cells) විතරයි. ඒ කියන්නේ ඩිම්බවල හෝ ශුක්‍රාණුවල. මේ නිසා, මව්පියන්ට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැති වුණත්, ඔවුන්ගේ දරුවන්ට මේ ජානමය තත්ත්වය උරුම වීමේ අවදානමක් තියෙනවා. |
| ශරීරයේ පැතිරීම අනුව | |
| සාමාන්‍ය මොසෙයික්වාදය (General Mosaicism) | මෙහිදී අසාමාන්‍ය සෛල දරුවාගේ මුළු ශරීරය පුරාම වගේ පවතිනවා. |
| සීමා සහිත මොසෙයික්වාදය (Confined Mosaicism) | මෙහිදී අසාමාන්‍ය සෛල මුළු ශරීරයේම නැතුව, මොළය, හදවත, අක්මාව වැනි නිශ්චිත අවයවයකට හෝ පටකයකට විතරක් සීමා වෙනවා. උදාහරණයක් විදියට වැදෑමහට පමණක් සීමා වූ මොසෙයික්වාදය (Confined Placental Mosaicism) කියන තත්ත්වයත් තියෙනවා. |
මේ තත්ත්වය වෛද්‍යවරු හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
Mosaicism තත්ත්වය හඳුනාගැනීම සඳහා විශේෂ ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) සිදු කරන්න අවශ්‍ය වෙනවා.
- උපත් පූර්ව රෝග විනිශ්චය (Prenatal Diagnosis): ගර්භණී සමයේදී දරුවාට Mosaicism තත්ත්වයක් තියෙනවද කියලා සැකයක් මතු වුණොත්, වෛද්‍යවරුන් විසින් විශේෂ පරීක්ෂණ නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) (දරුවා වටා ඇති උල්බ තරලය පරීක්ෂා කිරීම) සහ කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic Villus Sampling - CVS) (වැදෑමහෙන් කුඩා පටක කොටසක් පරීක්ෂා කිරීම) කියන්නේ ඒ වගේ පරීක්ෂණ දෙකක්.
- උපතින් පසු පරීක්ෂණ: දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ, රුධිර පරීක්ෂණ, සමේ පටක පරීක්ෂණ (skin biopsy) වැනි දේවල් හරහා මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට නිවැරදිම තත්ත්වය තහවුරු කරගන්න විවිධ පටක වර්ග දෙකකින් පරීක්ෂණ කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
විශේෂයෙන්ම නල දරු තාක්ෂණය (In-vitro Fertilization - IVF) වගේ ක්‍රමවලදී, කළලය මවගේ ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරන්න කලින් Preimplantation Genetic Screening (PGS) කියන පරීක්ෂණය හරහා ජානමය දෝෂ තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කිරීමේ හැකියාවත් තියෙනවා.
Mosaicism වලට ප්‍රතිකාර තියෙනවද?
මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්‍රශ්නයක්. ඇත්තම කිව්වොත්, Mosaicism කියන මූලික ජානමය තත්ත්වය ආපස්සට හරවන්න hay සුව කරන්න දැනට ක්‍රමයක් නැහැ. ඒ කියන්නේ, අසාමාන්‍ය සෛල නැති කරලා, ඒ වෙනුවට සාමාන්‍ය සෛල ඇති කරන්න බැහැ.
නමුත්, වැදගත්ම දේ තමයි, Mosaicism නිසා ඇතිවන සෞඛ්‍ය ගැටලු සහ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න සහ ඒවාට ප්‍රතිකාර කරන්න විවිධ ක්‍රම තියෙනවා.
ප්‍රතිකාර ක්‍රම තීරණය වෙන්නේ එක් එක් පුද්ගලයාට බලපාලා තියෙන රෝගී තත්ත්වය අනුවයි. උදාහරණයක් විදියට, Mosaic Down syndrome තත්ත්වය තියෙන දරුවෙක්ට නම්, ඒ දරුවාගේ වර්ධනයට සහ හැකියාවන් දියුණු කරගන්න කථන චිකිත්සාව (speech therapy), භෞත චිකිත්සාව (physiotherapy) වගේ දේවල් උදව් වෙනවා. හෘද රෝගයක් තියෙනවා නම්, ඒකට අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර ලබා දෙනවා. ඒ කියන්නේ, ප්‍රතිකාරය ඉලක්ක වෙන්නේ Mosaicism තත්ත්වයට නෙවෙයි, ඒකෙන් ඇතිවෙන ප්‍රතිඵලවලට. ඔයාගේ හෝ ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වයට ගැළපෙන හොඳම ප්‍රතිකාර සැලැස්ම ගැන ඔබේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන එක තමයි වැදගත්ම දේ.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක අනාගතය කොහොම වෙයිද?
Mosaicism තත්ත්වයත් එක්ක කෙනෙක්ගේ අනාගතය (prognosis) කොහොමද කියලා කියන්න අමාරුයි, මොකද ඒක ගොඩක් කරුණු මත රඳා පවතිනවා. ප්‍රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ:
- අසාමාන්‍ය සෛල ප්‍රතිශතය කොපමණද? (Percentage of abnormal cells)
- බලපෑමට ලක්වෙලා තියෙන්නේ මොන අවයවද? (Which organs/tissues are affected)
- ඒ හා සම්බන්ධ රෝගී තත්ත්වයේ බරපතලකම. (Severity of the associated condition)
අසාමාන්‍ය සෛල ප්‍රතිශතය ඉතාම අඩු (low-level mosaicism) කෙනෙක්ට සමහරවිට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නැතුව, සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී ජීවිතයක් ගත කරන්න පුළුවන්. තවත් කෙනෙක්ට සුළු සුළු ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අසාමාන්‍ය සෛල ප්‍රතිශතය වැඩි සහ මොළය, හදවත වැනි ප්‍රධාන අවයවවලට බලපෑමක් තියෙනවා නම්, ගැටලුකාරී තත්ත්වයන් වැඩි වෙන්න පුළුවන්.
ඒ නිසා, මේ ගැන අනවශ්‍ය විදියට බියක් ඇති කරගන්නවට වඩා, විශේෂඥ වෛද්‍යවරයෙක් හමුවෙලා, ජාන උපදේශනයක් (genetic counseling) ලබාගෙන, තමන්ගේ හෝ දරුවාගේ නිශ්චිත තත්ත්වය ගැන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබාගැනීම ඉතාම වැදගත්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Mosaicism කියන්නේ එකම පුද්ගලයෙක්ගේ ශරීරයේ ජානමය වශයෙන් වෙනස් සෛල කාණ්ඩ එකකට වඩා තිබීමයි.
- මෙය කළලයේ වර්ධනයේ මුල් අවධියේදී සෛල බෙදීමේදී සිදුවන අහඹු දෝෂයක් නිසා ඇතිවන්නක් මිස, කාගෙවත් වරදක් නොවේ.
- Mosaicism තත්ත්වයේ බලපෑම පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට විශාල ලෙස වෙනස් වෙනවා. සමහරුන්ට කිසිදු බලපෑමක් නැතිව සිටිය හැකි අතර, තවත් සමහරුන්ට බරපතල සෞඛ්‍ය ගැටලු ඇතිවිය හැකියි.
- මෙම තත්ත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කිරීමට ප්‍රතිකාර නැතත්, ඒ නිසා ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ සහ සෞඛ්‍ය ගැටලු කළමනාකරණය කිරීමට ඉතා ඵලදායී ප්‍රතිකාර ක්‍රම තිබේ.
- ඔබට හෝ ඔබේ පවුලේ කෙනෙකුට Mosaicism ගැන යම් සැකයක් හෝ ප්‍රශ්නයක් ඇත්නම්, කළ හැකි හොඳම දේ වන්නේ ඔබේ වෛද්‍යවරයා සමඟ ඒ පිළිබඳව විවෘතව සාකච්ඡා කිරීමයි.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න